Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, g ao ) + Cov(g dp, g do ) Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, ½g ap + α m ) Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, ½g ap ) + Cov(g ap, α m )
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- Aurélia Domingos Brezinski
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1 Como etudar genética em genótipo? Correlação entre parente epota à eleção Cruamento controlado Correlação entre parente Covariância fenotípica - mede o quanto o fenótipo de doi indivíduo deviam da média geral da população, em direção e magnitude. Ou eja, e vc abe que X é maior do que a média, io influencia ua expectativa obre Y? Cov(X,Y) = média (X-μ x )(Y-μ y ) Correlação entre parente Como etudar genética em genótipo? P ij = μ + g ai + g di + e j Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, g ao ) + Cov(g dp, g do ) Cov(P i, P j ) = média (P i -μ x )(P j -μ y ) Cov(P i, P j ) = Cov(g ai, g aj ) + Cov(g di, g dj ) + Cov(e i, e j ) g ao = ½g ap + α m Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, ½g ap + α m ) Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, ½g ap ) + Cov(g ap, α m ) Cov(P p, P o ) = Cov(g ap, ½g ap ) = ½σ a Como etudar genética em genótipo? Correlação é uma covariância que foi padroniada para ter valore entre -1 e 1. Como etudar genética em genótipo? Valor do Meio parental - fenótipo médio do pai Subtituindo na equação anterior, temo que: Ma a variância fenotípica etá reduida à metade, aim: Eta é uma outra forma de e etimar a herdabilidade 1
2 Como etudar genética em genótipo? Como etudar genética em genótipo? Filho Podemo uar a mema lógica e aplicar para quaiquer indivíduo que etejam relacionado. p. ex, h Pai Ete procedimento apena podem invetigar parâmetro quantitativo que e relacionam à variância e não a parâmetro relacionado à média. Efeito de loci epecífico não podem er medido. Oberve no entanto que não é apena a variância aditiva que é tranmitida (dominância e epitaia) h = herança? A herança de uma caracterítica refere-e ao número de alelo e loci bem como ua relaçõe de ligação (ou eja, o mecanimo Mendeliano) que influenciam tal caracterítica, mai a regra pela quai genótipo epecífico produem um fenótipo particular. Herdabilidade É a proporção da variação fenotípica na caracterítica herdada que é tranmitida atravé do gameta em uma população epecífica. Uma caracterítica tem que er herdável para ter herdabilidade, ma o revero não é verdade. Uma doença letal receiva Genótipo Viabilidade relativa +/+ 1 (normal) +/t 1 (normal) t/t 0 (letal) Herança enfoca caua e efeito Sob acaalamento ao acao, μ = p (1) + pq(1) + q (0) = 1-q Exceo médio(+) = a + = p(1-1+q ) + q(1-1+q ) = q Exceo médio(t) = a t = p(1-1+q ) + q(0-1+q ) = -pq Quando q 0, a + 0 e a t 0 σ a 0 e h 0 Enquanto t for raro (e é) e acaalamento for ao acao, eta doença NÃO tem herdabilidade! h enfoca caua da variação
3 Como etudar genética em genótipo? = h S Correlação entre parente epota à eleção Cruamento controlado Fenótipo da Progênie _* _* Fenótipo do meio parental = h S h =inclinação = h S h =inclinação Fenótipo da Progênie _* _ Fenótipo da Progênie _* _* Fenótipo do meio parental S - intenidade de eleção - fenótipo médio do parentai elecionado meno a média da população * Fenótipo do meio parental - epota à eleção - fenótipo médio da prole meno a média da população na geração anterior epota à eleção População apena pode reponder à eleção e tiver: uma força eletiva = h S Diferença entre a média populacionai Todo o parâmetro de Fiher ão válido apena em nível populacional. - Pool gênico e itema de acaalamento - Ambiente é coniderado contante Não podem er comparado em populaçõe ditinta! herdabilidade, ou eja, variação genética aditiva para a caracterítica 3
4 Se uma caracterítica tem herdabilidade em dua populaçõe e a populaçõe tem média diferente, então a diferença entre a dua populaçõe é genética. h é uma etatítica de dentro da população: nem pode er definida entre populaçõe h não depende de valore médio de forma alguma; a média ão irrelevante para a h Diferença entre a média populacionai m = 8.5 mg/dl m = 144. mg/dl Quanto maior a h, meno importante o ambiente Nunca verdadeiro para o indivíduo: o fenótipo de um indivíduo é uma interação ineparável entre gene e ambiente. Nunca verdadeiro para o deme: por exemplo, fatore ambientai podem determinar a média, μ, que não tem nenhum impacto na h Etudo obre em adoçõe Correlação entre mãe biológica e criança = 0.44 Implica h do é (0.44) = 0.88 Correlação entre mãe adotiva e criança 0 Implica que ambiente não é importante? Etudo obre em adoçõe Mãe biológica (μ = 86, σ = 15.75) Etudo obre em adoçõe Mãe adotiva (μ = 110, σ = 15) 4
5 Etudo obre em adoçõe Criança adotada (μ = 107, σ = 15.1) Etudo obre em adoçõe Criança adotada Mãe biológica Mãe adotiva Mãe biológica Mãe adotiva Criança adotada Forte correlação entre mãe e filho Ambiente Etudo obre em adoçõe Nenhuma correlação entre mãe adotiva e filho 1. tem alta herdabilidade e variação genética é a maior caua da diferença em entre criança adotada. de criança adotada foi fortemente influenciado por fatore ocioeconômico. Ito não é contraditório! 5
6 Como etudar genética em genótipo? Correlação entre parente epota à eleção Cruamento controlado Cruamento controlado Com genótipo não medido, exite uma mitura entre fatore genético e ambientai na comparação de diferença entre a populaçõe. A realiação de cruamento entre a populaçõe permite a determinação da bae genética da caracterítica etudada. Modelo em que populaçõe etão fixada para alelo diferente: População: P 1 F 1 P Genótipo: AA Aa aa Valor genotípico: G AA G Aa G aa Chamemo m p = (G AA +G aa )/. de forma que: Cruamento controlado Cruamento controlado m p = (G AA +G aa )/. a = novo valor genotípico de AA = G AA m p = (G AA G aa )/ d = novo valor genotípico de Aa = G Aa m p -a = novo valor genotípico de aa = G aa m p = (G aa G AA )/ = (G AA G aa )/ AA d BB Cruamento controlado -a AB a Codominância d AA BB AB -a 0 a Subdominância AA BB d -a 0 a AB Sobredominância a = valor genotípico aditivo d = valor genotípico dominante 6
7 O balanço entre deriva, mutação e fluxo gênico Exite variação fenotípica para uma caracterítica. Variação ambiental afeta a todo da mema forma. Chamemo σ m a variância aditiva mutacional, que é equivalente à taxa de mutação. A variância aditiva mutacional no equilíbrio erá: N eλ σ m O balanço entre deriva, mutação e fluxo gênico A variância aditiva mutacional no equilíbrio erá: N eλ σ m Quando e incorpora ubetrutura populacional: V dentro = N eλ σ m (1-F t ) V entre = 4N eλ σ m F t Variação total erá igual a: N eλ σ m (1+F t ) Partição aumenta a quantidade de variação genética total! Genótipo menurado Loci marcadore - que medem genótipo em loci que não abemo etarem afetando o fenótipo de interee, ma que podem apreentar aociaçõe indireta com o memo. Gene candidato - no quai etudo de aociação da variação genética com a variação fenotípica foca em loci obre o quai exite informação que o relaciona ao fenótipo de interee. 7
μ = σ 2 g = 50.1 ApoE e colesterol em uma população canadense ε ε ε Genóti po Freq. H-W
ApoE e colesterol em uma população canadense μ= 174.6 σ 2 p = 732.5 Freqüência relativa 2/3 Genóti po P 173.8 161.4 183.5 136.0 178.1 180.3 Colesterol total no soro (mg/dl) Passo 1: Calcular o fenótipo
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