Doenças Neuromusculares: Registo e rede TREAT-NMD

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1 Doenças Neuromusculares: Registo e rede TREAT-NMD Rosário Santos Unidade de Genética Molecular, CGMJM, INSA, I.P. 29 de Setembro, 2009 Diagnóstico de DNM desde 1991 Distrofia muscular de Duchenne (~1/3000 ) Atrofia muscular espinhal (~1/6000) Distrofia Miotónica de Steinert (~1/8000) Distrofias das cinturas Distrofias musculares congénitas nitas Miopatias congénitas nitas Distrofia neuroaxonal infantil Polineuropatia amiloidótica familiar

2 Serviços prestados a nível nacional Percepção dos problemas sentidos na prática clínica Aquisição de prática laboratorial e know-how técnico cnico-cient científico Perfil genético dos doentes portugueses Serviços prestados a nível nacional Percepção dos problemas sentidos na prática clínica Aquisição de prática laboratorial e know-how técnico cnico-cient científico Perfil genético dos doentes portugueses LSDB (Locus specific databases) Registos de doentes

3 LSDB (Locus specific databases) bases de dados locais bases de dados internacionais (oficiais, registadas na HGVS ) curators de 7 LSDB : LSDB (Locus specific databases) The global initiative to collect and curate all human genetic variation affecting human health

4 Registos de doentes Registo Nacional de Doentes Neuromusculares _ DMD _ SMA Translational Research in Europe, for the Advancement and Treatment of NMD (neuromuscular disorders) NMD Projecto financiado pela UE ( ) Objectivo: acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos para as DNM e a sua passagem do laboratório para o doente Projecto de infra-estruturas que promove a colaboração entre centros de excelência Cria condições para ensaios clínicos Promove a melhoria e define normas na prestação dos cuidados ao doente

5 21 parceiros:...com outras parcerias globais ( membros ( membros ):

6 Rede de excelência Registos Trial-readiness Base de dados global com dados genéticos e clínicos necessários para recrutamento de doentes candidatos às diversas terapias. Abordagem: Definir conjunto de itens obrigatórios Permitir diferenças entre os países, na interface com os doentes

7 Registos Bd global Relatório Profissional Registo nacional (geneticista, neurologista) Curator Itens Obrigatórios Base de Dados Global TREAT-NMD Relatório do doente (self-report) médico Itens desejáveis Dados anonimizados Registos Registo Nacional de Doentes Neuromusculares Relatório Profissional (geneticista, neurologista) Curator Itens Obrigatórios rios Base de Dados Global TREAT-NMD Itens desejáveis Registo nacional

8 Registos Registo Nacional de Doentes Neuromusculares RNDNM_DMD: n = 11 n = 6 n = 35 Dados pessoais código Dados moleculares Dados clínicos Bd Global Registo vivo Registos

9 Registos Local Ethics Board Approval Global database Third parties (industry, academia) TREAT-NMD Oversight Committee Approval Registos Novas terapias baseadas no defeito genético Registos centrados nos dados genéticos

10 Registos Gene DMD : -79 exões - 60% das mutações são delecções DMD Registos Antisense oligonucleotides (AON) Del ex48-50:

11 Registos Consultas da Indústria farmacêutica: Teste de antisense oligonucleotide para tratamento de DMD, via skipping do exão 51 no gene da distrofina 1. AVI BioPharma, Inc., USA Ensaio clínico fase 1 com AVI-4658 concluído com sucesso (Jan 2009) 2. Prosensa Therapeutics B.V.: Presentemente a decorrer ensaio clínico com administração sistémica Registos DMD exon skippable patients (patient registries)

12 23 running Bulgaria: Czech R./Slovakia: Training Course; Belgrade, 17 September 2009 National and Global patients registries National DMD patient registries world-wide under construction Belgium: Canada: India: Italy: Finland: Japan: France: Poland: Germany/Austria: Portugal: Hungary: Spain: Switzerland: Sweden: The Netherlands: Turkey: UK/Ireland: USA: planned Algeria Belarus Estonia Mexico Russia Argentina Brazil Greece New Zealand Serbia Australia Denmark Macedonia Romania Ukraine: 24 running Bulgaria: Finland: Training Course; Belgrade, 17 September 2009 National and Global patients registries National SMA patient registries world-wide under construction Canada: France: India: Italy: Germany/Austria: Poland: Turkey: Hungary: Spain: Switzerland: Turkey: UK/Ireland: Ukraine: USA: planned Algeria Belarus(?) Denmark New Zealand Argentina Belgium Greece Portugal Serbia Australia Czech Republic Macedonia Russia The Netherlands

13 Rede de excelência Colaboração Solutions for patients affected by severe and rare diseases can only emerge if all the actors work together. It is not an option but a prerequisite. This is exactly what TREAT-NMD does: it creates the opportunities to make everyone involved move forward together. Dr Ségol golène Aymé Chair of Rare Disease Task Force Director of Orphanet