A POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR, SOB A VISÃO DA ENFERMAGEM THE FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY UNDER THE VISION ENFERMAGEM
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- Walter Valgueiro Santana
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1 A POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR, SOB A VISÃO DA ENFERMAGEM THE FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY UNDER THE VISION ENFERMAGEM LA AMILOIDE FAMILIAR POLINEUROPATÍA BAJO LA VISIÓN ENFERMAGEM Jaqueline Raquel Pereira 1; Flávia dos Santos Lugão de Souza 2 Resumo Objetivo:Descrever as principais características da polineuropatia amiloidótica familiar assim como seus sinais e sintomas eelaborar cuidados de enfermagem voltados ao portador dessa patologia. Métodos:pesquisa descritivo-qualitativo de revisão sistemática de literatura.resultados:foram selecionados seis principais problemas, diagnósticos e intervenções de enfermagem importantes para um paciente com PAF visando ao controle das complicações e melhor qualidade de vida ao portador. Conclusão:O estudo mostra como o conhecimento do enfermeiro sobre a polineuropatia miloidótica familiar pode proporcionar qualidade de vida aos seus portadores. Descritores:Enfermagem, Polineuropatia, Cuidados de Enfermagem. Abstract Objective: Describe the main features of familial amyloid polyneuropathy as well as its signs and symptoms and develop nursing care aimed at carrying this pathology. Methods: This descriptive and qualitative research in a systematic literature review. Results: Six main problems were selected, important diagnoses and nursing interventions for a patient with PAF aimed at controlling the complications and better quality of life to the carrier. Conclusion: The study shows how the nurse's knowledge about family amyloid polyneuropathy can provide quality of life for its patients Descriptors: Nursing,Polyneuropathy, Nursing care. Resumen Objetivo:Describirlasprincipales características de lapolineuropatía amiloide familiar, así como sus signos y síntomas y eldesarrollo de los cuidados de enfermería orientada a realizar estapatología. Métodos: Este estudiodescriptivo y cualitativoen una revisión sistemática de la literatura. Resultados: Se seleccionaron seis principales problemas, diagnósticos importantes y las intervenciones de enfermería para un paciente con PAF destinado a controlar lascomplicaciones y una mejorcalidad de vida para el portador. Conclusión: El estudiomuestracómoelconocimiento de laenfermera acerca de lafamiliapolineuropatíamiloidóticapuede proporcionar lacalidad de vida de sus pacientes. Descriptores: Enfermería,polineuropatía, atención de enfermería. 1 Enfermeira, Graduada pela Faculdade do Futuro. jaquelineraquelenfermagem@gmail.com. 2 Enfermeira, Mestre em Enfermagem pela Universidade Federal do Rio de Janeiro, Escola de Enfermagem Anna Nery (UFRJ), Pós-graduação em Enfermagem Cardiológica pela Escola de Enfermagem Anna Nery (UFRJ),Graduação em Enfermagem e Obstetrícia pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), professora da Faculdade do Futuro. flavia.l.s@terra.com.br. Endereço: Rua David Gonçalves De Oliveira, nº68, Pinheiro II, Manhuaçú, Minas Gerais, CEP:
2 1 INTRODUÇÃO A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou paramiloidose foi descrita primeiramente pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade em 1952 na região da Póvoa do Varzim e Vila do Conde, no litoral norte de Portugal. Andrade pesquisou os sintomas observados em uma mulher de 37 anos e percebeu que não se tratava de nenhuma patologia neurológica existente. No mesmo ano foi publicado o artigo Uma forma peculiar de Neuropatia Periférica amiloidose generalizada, atípica, familiar, com especial envolvimento dos nervos periféricos tornando a doença conhecida (VIEIRA, 2008).Inicialmente acreditava-se que essa doença era endêmica da região de Portugal, porém, novos casos surgiram em países como à Suécia e Japão (ABPAR, 2013). Posteriormente comprovou-se a existência de portadores da PAF em todo o mundo, mas o foco principal da doença continua sendo Portugal. De acordo com o mapeamento realizado em 2011 pela Unidade Clínica de Paramiloidose (UCP) do Hospital de Santo António (HSA) integrado ao o Centro Hospitalar do Porto (CHP) existem cerca de 1657 casos dessa patologia neste país(valdrez et al,2014). A PAF é considerada uma doença rara, pois, segundo a Organização Mundial de Saúde(OMS), doenças que afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos são consideradas raras. Caracterizada pelo depósito anormal da proteína amilóide em quase todos os tecidos do corpo, especialmente no sistema nervoso periférico, ocasionando a degeneração das terminações nervosas e, com isso, degradação das células que controlam o funcionamento dos órgãos. Após o comprometimento do sistema nervoso periférico, os órgãos mais afetados são os rins e o pâncreas. Trata-se de uma doença degenerativa, incapacitante e sistêmica, com evolução fatal em 10 a 15 anos (GOMES, 2011). Com transmissão hereditária, autossômica dominante, o portador possui 50%de chance de repassar a doença a seus descendentes (ABPAR, 2013). Afeta principalmente o sistema nervoso periférico, o aparelho digestivo, causa o bloqueio da condução cardíaca, cardiomiopatia e, em alguns casos, nefropatia e opacidade do vítreo ou glaucoma (GOMES, 2011). Os enfermeiros são profissionais importantes no tratamento dessa enfermidade, pois são eles que acompanham diariamente o tratamento e evolução dos pacientes, além disso, o enfermeiro precisa saber que seu trabalho não é apenas técnico, mas, sobretudo, 187
3 humano. Esse profissional tem o ofício estendido além de sua capacidade técnica no que se refere à aplicação de conhecimentos de enfermagem, ele possui a condição de atenuador do sofrimento através da informação, seja com uma palavra de conforto, ou simplesmente ouvindo o paciente nos momentos de maior aflição. Cabe ainda ao profissional de enfermagem disseminar o conhecimento sobre essa tão rara e grave doença. Com o intenso crescimento tecnológico e descoberta de vários tratamentos para diversas patologias, a PAF ainda se encontra em estudos, sendo assim uma patologia com tratamentos desenvolvidos de acordo com os sintomas apresentados. E o transplante hepático associado a um medicamento são as únicas alternativas viáveis para impedir a progressão da doença (VIEIRA, 2008). Com essa reflexão, são levantadas as seguintes questões norteadoras deste estudo: Quais são as principais características da polineuropatia amiloidótica familiar? Como essa patologiase desenvolve e quais são seus principais sinais e sintomas? A partir de tais questões, o estudo teve os seguintes objetivos: Explicar a importância em saúde pública da polineuropatia amiloidótica familiar; Descrever a distribuição geográfica da polineuropatia amiloidóticafamiliar; Elaborar cuidados de enfermagem para um portador de polineuropatia amiloidótica familiar. Esse estudo tem especial relevância considerando o grande sofrimento dos portadores dessa doença e garantindo cuidados que proporcionarão qualidade de vida aos clientes, visto que o diagnóstico precoce proporciona e potencializa o sucesso de seu tratamento. Desta maneira, a produção de tal conhecimento poderá favorecer a identificação precoce dos sinais e sintomas na população alvo e a implantação de cuidados assistências na intenção de impedir a progressão da doença. 2 MÉTODO Através da articulação do processo investigativo para obtenção de informações necessárias acerca deste tema, chegou-se a um modelo de estudo focado em uma abordagem de pesquisa básica, descritiva, qualitativa baseada em referências bibliográficas, procurando abordar os sinais e sintomas, assim como a importância do estudo da PAF no contexto da saúde pública, o que pode contribuir para a diminuição da distância existente entre o conhecimento e a prática no cuidado do paciente portador dessa patologia. 188
4 O tema investigado foi a Polineuropatia Amiloidótica Familiare o cuidado do profissional de enfermagem. A busca de artigos se deu junto à Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), Vérsila Biblioteca Digital (VBD), Scientific Electronic Library Online (Scielo). Os critérios de inclusão utilizados foram: texto completo, idioma em Português. O recorte temporal utilizado foi o período compreendido entre os anos de2005e Sendo assim, foram excluídos os artigos que não atenderam ao tema buscado. A busca foi realizada no mês de junho de 2016 utilizando-se como palavrachave polineuropatia amiloidótica familiar e cuidados de enfermagem, e como assunto principal: transplante de fígado, doenças genéticas, transtirretina (TTR), doenças degenerativas do fígado, cuidados de enfermagem em transplantes de fígado, desnutrição, principais fármacos para a PAF, área geográfica de abrangência da PAF e protocolos do Ministério da Saúde (MS) sobre a PAF. O processo de busca na internet foi feito através do lançamento da palavrachave e utilização de filtros selecionados para identificar os títulos que mais se aproximavam do objetivo. Também utilizado alguns autores que são relevantes para a fundamentação e contextualização dos nossos resultados, assim como dois importantes órgãos,a Associação Brasileira de Paramiloidose e a Associação Portuguesa de Paramiloidose. Após todo esse processo, já com as informações sobre a patologia, realizou-se o levantamento de alguns problemas de enfermagem assim como os diagnósticos e descrição dos cuidados principais para cada problema. Palavra-chave: PAF e cuidados de enfermagem: 136 resultados 103 Artigos descartados por se apresentarem em formato de resumo Texto Completo: 24 resultados Figuras1. Fluxograma de seleção dos artigos, BVS, VBD, Scielo, junho de BVS: 52 VBD: 82 Scielo: 2 09 Artigos excluídos pela repetição do título Filtro Idioma Português: 23 resultados Filtro Ano de Publicação: 22 resultados Dos cento e trinta e seis artigos encontrados durante as pesquisas,nove foram descartados em virtude da repetição de seu título, outros cento e três foram descartados por estarem disponíveis apenas em resumo e nesta configuração apenas um fora excluído por se apresentar em outro 189
5 idioma que não o português.por fim, fora eliminado apenas um artigo por estar fora do corte temporal utilizado no estudo. Assim, 22 artigos foram selecionados para a revisão e utilizados para a confecção do estudo. O levantamento de dados foi realizado através de análise e leitura dos 22 artigos selecionados assim como os autores de alguns livros relevantes para o estudo. Sendo realizada uma leitura sistemática de todos os artigos para elaboração dos objetivos e justificativa e, finalmente organ izaro desenvolvimento para então chegar as conclusões. 3 RESULTADOS Para melhor execução dos cuidados de Enfermagem, o enfermeiro deve contar com conhecimento científico e prático para a escolha da assistência ao paciente. Para isso, utiliza de maneira privativa a Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE) RESOLUÇÃO COFEN-358/2009. Devido à característica do método utilizado neste estudo, revisão bibliográfica, não será utilizada a técnica da SAE completa, ou seja, não serão aplicadas as cinco etapas: Problemas de Enfermagem, diagnóstico de Enfermagem, planejamento dos resultados esperados, implementação da assistência de Enfermagem e avaliação da assistência de Enfermagem. Utilizadas as etapas: Levantamento do problema, diagnóstico de Enfermagem e Cuidados de Enfermagem. Problema1: Transplante hepático (préoperatório) Diagnóstico de enfermagem: Risco de lesão Peri operatória devido a distúrbios sensoriais e perceptivos causados pela anestesia. Intervenções de enfermagem:atentar para os cuidados pré-operatórios:verificar sinais vitais para avaliação precoce de alterações que comprometam a realização da cirurgia;revisar os exames realizados para avaliar possíveis alterações que impeçam o procedimento de ser realizado;manter o paciente em jejum conforme orientação médica;orientar o paciente e a família sobre os procedimentos que serão realizados;administrar medicações préanestésicas prescritas; Encaminhar o paciente ao centro cirúrgico. Problema 2:Transplante hepático (pósoperatório) Diagnóstico de enfermagem: Risco de intolerância à atividade relacionado a presença de problemas circulatórios/respiratórios. Intervenções de enfermagem: Atentar para os cuidados pósoperatórios:monitorar sinais vitais para identificação precoce de possíveis alterações;administrar medicação 190
6 conforme prescrição médica para alívio da dor e controle eficaz das funções metabólicas;observar precocemente sinais de disfunção hepática: tais como icterícia da pele e mucosa ocular;explicar a importância da adesão ao tratamento medicamentoso para que não ocorra a rejeição do órgão;encaminhar, caso necessário, o paciente e a família a assistência psicológica. Problema 3:Desnutrição Diagnóstico de enfermagem: Nutrição desequilibrada menos do que as necessidades corporais relacionados a capacidade prejudicada de absorver alimentos caracterizado por diarreia. Intervenções de enfermagem:salientar a importância de uma alimentação equilibrada e em intervalos adequados para prevenção da perda de peso, da diarréia e da constipação intestinal;encaminhar ao profissional responsável para avaliação nutricional;administrar anti-eméticos conforme prescrição para diminuir os episódios de náuseas facilitando a nutrição;atentar para sinais de possível desidratação, tais como: diminuição da pressão arterial, taquicardia, pele e boca secas, diminuição do nível de consciência, diminuição do débito urinário; Realizar pesagens frequentes e anotar o peso para comparação. Problema 4:Constipação intestinal Diagnóstico de enfermagem:constipação relacionado a desidratação caracterizado por incapacidade de eliminar fezes. Intervenções de enfermagem: Encorajar a ingestão hídrica de pelo menos 2 l/ao dia para facilitar o trânsito intestinal; Estimular o consumo de fibras nas refeições para facilitar o trânsito intestinal;registrar os episódios de eliminações assim como suas características;orientar o uso consciente de medicamentos prescritos, principalmente dos laxativos;estimular a prática de atividade física sempre que possível com profissional habilitado. Problema 5: Bexiga neurogênica Diagnóstico de enfermagem: Retenção urinária relacionado a disfunção vesical caracterizado por ausência de diurese. Intervenções de enfermagem: Considerar o uso de sondagem intermitente na ausência de diurese ou bexigoma; Administrar rmedicamento conforme prescrição médica para melhorar o tônus muscular facilitando o esvaziamento vesical; Atentar para sinais de infecção urinária, tais como: odor, disúria, alteração na coloração da urina e hematúria; Orientar o paciente a esvaziar a bexiga total e periodicamente a fim de prevenir o agravamento de possíveis infecções urinárias devido à bexiga neurogênica; Problema 6: Dor em membros inferiores 191
7 Diagnóstico de enfermagem:risco de síndrome do desuso relacionado à dor intensa caracterizado por deambulação prejudicada. Intervenções de enfermagem:administrar medicamento conforme prescrição médica para alívio das dores e melhor qualidade de vida;prevenir feridas e queimaduras (O adormecimento inicial dos membros inferiores e, posteriormente, dos superiores podem facilitar a ocorrência de feridas graves ou queimaduras);esclarecer a importância de não permanecer por longos períodos de tempo na mesma posição. Problema 7: Hipotensão ortostática Diagnóstico de enfermagem: Débito cardíaco diminuído relacionado à frequência cardíaca alterada caracterizado por pulsos periféricos diminuídos. Intervenção de enfermagem:monitorar a pressão arterial com frequência atentando para hipotensão;atentar para perdas hídricas nos episódios de diarreia e vômito;manter a cabeceira da cama elevada a fim de evitar a hipotensão ortostática;orientar o paciente a levantarse devagar e respirando profundamente;incentivar a solicitação do profissional quando houver necessidade de levantar do leito, prevenindo quedas. 4 DISCUSSÃO A PAF foi descrita pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade após ouvir o relato de uma paciente com queixas de adormecimento, formigamento e falta de sensibilidade nos membros inferiores a quem ninguém conseguia diagnosticar. Ela afirmava ainda que alguns familiares e vizinhos padeciam da mesma enfermidade.após eliminar possíveis diagnósticos como lepra, avitaminoses,toxicoses e outras doenças degenerativas hereditárias percebeu se tratar de uma patologia ainda não descrita(bastos,2007). Foram 12 anos de observação e reflexão até a publicação do primeiro artigo sobre essa nova doença em 1952(LUIS, 2006). Acreditava-se que essa era uma patologia restrita ao litoral norte de Portugal na região de Póvoa de Varzim e Vila do Conde, no entanto, surgiram relatos da existência dessa doença em outras áreas de Portugal e do mundo. Segundo Bastos (2007), havia um único habitante de Póvoa de Varzim no fim do século XIV com a mutação genética responsável pela doença. Ele a transmitiu aos seus descendentes ao longo dos séculos. Com o advento das ligações comerciais e agrícolas da época houve também a disseminação da polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente chamada de paramiloidose, em grandes 192
8 cidades de Portugal e do mundo (BASTOS, 2007). Décadas após a publicação de seu célebre artigo, em 1975, Dr. Corinode Andrade torna-se co-fundador e primeiro diretor do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto. E, em 1989 reuniu um importante grupo de neurologistas, bioquímicos, matemáticos e geneticistas para que a parte clínica e a investigação existissem lado a lado na criação do Centro de Estudos da Paramiloidose (APP, 2015). A polineuropatia amiloidótica familiar é uma patologia neurodegenerativa, incapacitante, transmitida de forma autossômica dominante e causada pela mutação da proteína pré-albumina que mais tarde foi denominada como transtirretina (TTR). A transtirretina é uma proteína sintetizada pelo fígado(cerca de 90%), pelo plexo coróidee, em menor quantidade, pela retina. Responsável pelo transporte do hormônio tiroxina (T4) e da vitamina A (ABP, 2013). Circula normalmente no plasma sanguíneo e no líquido cefalorraquidiano por um curto espaço de tempo, no entanto, quando ocorre à substituição do metionina pela valina na posição 30 da proteína ocorre à desestabilização da mesma tornando-a insolúvel e provocando o acúmulo de substância amilóide nos tecidos. Tal deposição resulta em degeneração dos nervos periféricos (GONÇALVES, 2009). Os sintomas surgem na vida adulta, a partir dos 30 anos de idade evoluindo para um desfecho fatal em cerca de 10/15 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas (CONCEIÇÃO, 2006). As manifestações clínicas ocorrem de forma sensitiva começando pelos pés, com paralisias, perda de sensibilidade para temperatura e formigamentos, evoluindo para as mãos e membros superiores podendo afetar outras funções sensitivas como o tato (BASTOS, 2007). As alterações motoras ocorrem mais tardiamente, cerca de 1 a 2 anos após os sintomas iniciais, começando também nos membros inferiores com fraqueza e atrofia nos pés e pernas progredindo para os membros superiores. O acometimento do sistema nervoso autonômico geralmente antecede os sintomas sensitivos-motores (VIEIRA, 2008) As manifestações mais comuns são cardiológicas, gastrintestinais, oftalmológicas e nefrológicas que refletem em grande prejuízo na vida do portador. Podem ocorrer alterações gastrintestinais (constipação, diarreia, náuseas e vômitos), disfunção genito-urinária(bexiga neurogênica e impotência sexual), alteraçõescardíacas (hipotensão 193
9 ortostática),os pacientes costumam apresentar inicialmente perda de peso acentuada e desnutrição.portadores diagnosticados tardiamente apresentam complicações severas como disfunção renal e cardíaca(quintas, 2011). Segundo a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), o diagnóstico da PAF é difícil de ser realizado devido à semelhança existente entre seus sintomas e aos de outras patologias. Como as manifestações clínicas inicialmente não geram grandes alterações na vida do paciente, seu diagnóstico ocorre tardiamente. Logo, a existência de outros casos na família, o tipo e a gravidade dos sintomas são determinantes para o diagnóstico da doença que se confirmará com a exclusão de outras possíveis patologias e a confirmação do acúmulo de substância mielóide nos tecidos. É realizada a análise da sequência de DNA para detectar a presença do gene mutante. Quando descoberta, a PAF era identificada através de biópsia dos tecidos ou órgãos afetados onde ocorre depósito de fibras amilóides nos nervos periféricos. Atualmente, no entanto, existem novos meios para detectar e confirmar a doença antes de sua transmissão. São eles: Diagnóstico genético préimplantatório, (DGPI), onde é possível averiguar se os pré-embriões reproduzidos in vitropossuem a mutação genética causadora da PAF e selecionar somente células saudáveis para o prosseguimento da gravidez. O diagnóstico pré-natal é realizado através da análise do liquido amniótico (amniocentese) para averiguar a presença da trantirretina alterada e detectar se a doença foi transmitida ao feto. O teste Preditivo ou teste Pré sintomático permite a confirmação da doença através da análise sanguínea antes mesmo do aparecimento dos sintomas. Através desse teste é possível recomendar o aconselhamento genético às famílias. O enfermeiro tem fundamental importância junto ao portador da paramiloidose e sua família assistindo o doente em todas as suas necessidades e desempenhando sua função no aconselhamento genético e no planejamento familiar no momento do diagnóstico da doença, pois a emoção pode prejudicar o entendimento do paciente sobre a sua nova condição. Nesse contexto, o enfermeiro deve conhecer os processos envolvidos com a patologia, os quais já foram relacionados neste estudo. O portador da PAF deve receber tratamento dos sintomas de maneira individual e particular contando com uma equipe multidisciplinar que proporcione a prevenção das complicações da doença (RODRIGUES, 2013). 194
10 O enfermeiro tem especial atuação nesse momento, pois o conhecimento adquirido sobre a patologia, sua transmissão e manifestações clínicas o capacitarão a tratar tanto os agravos provocados pelo depósito de substância amilóide nos tecidos e órgãos quanto os efeitos provocados pelos tratamentos disponíveis. Tratamento da dor aguda: Para tratar a dor aguda comum nesse tipo de patologia utilizam-se medicamentos da classe anticonvulsivante. Desenvolvido para o tratamento de epilepsia, mas utilizado eventualmente para o tratamento da dor ocasionada pelos nervos periféricos (VIEIRA, 2008). Tratamento dos sintomas digestivos: Para o alívio dos sintomas digestivos utiliza-se fármacos da classe antieméticos. Para os episódios com diarréia é comum a prescrição de classes terapêuticas antidiarreico (VIEIRA, 2008). Tratamento da hipotensão ortostática: A medicação da classe vasopressores melhora esse sintoma clínico,porém. Não encontramos tal droga no Brasil. Transplante de fígado: Segundo a Associação Brasileira de Paralimoidoseo tratamento da doença ainda é limitado. Contudo, a partir de 1990, na Suécia, iniciou-se o transplante hepático como tratamento para a PAF. Sendo o fígado o principal órgão produtor da transtirretina, pois apenas uma pequena parte é produzida no epitélio da retina e nas células corioideas, o transplante hepático representa o principal meio de impedir a progressão da doença (FURTADO, 2006). É importante ressaltar que o fígado do paciente com PAF é anatomicamente normal somente seu funcionamento é alterado, no entanto, a produção da TTR mutante é tardia o que torna esse fígado propício ao transplante em pacientes com doenças hepáticas terminais (VIEIRA,2008). Retirando o prognóstico necessariamente progressivo e fatal da doença. Entretanto, se mostra eficaz somente nos primeiros estágios da doença. Ainda assim, muitos sintomas permanecerão após a intervenção cirúrgica dependendo das lesões já estabelecidas anteriormente ao transplante (ABPAR,2013). Existe recentemente no mercado farmacológico o Tafamidis que impede o acúmulo de fibras amilóides impedindo a progressão da doença. No entanto, sua indicação se restringe aos estágios iniciais da patologia. Essa droga ainda não foi registrada no Brasil, contudo, pacientes conseguiram por meio de ordens judiciais acesso gratuito ao tratamento com este medicamento (ABPAR, 2013). 195
11 A melhor maneira de tratar é prevenir, para isso, o ministério da saúde organizou no ano de 2015 os Protocolos Clínicas e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) com o objetivo de reduzir a mortalidade e proporcionar melhor qualidade de vida aos portadores de doenças raras, através da inserção de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS)(VIDAL, 2015). Porém, não fora publicado, ainda que prevista para o final do ano de Quando diagnosticada precocemente a PAF apresenta satisfatório índice de estabilizar a progressão da doença através do transplante hepático e do tratamento farmacológico. No entanto, com o histórico familiar negativo e os sintomas facilmente confundidos com os de outras patologias é comum a doença ser descoberta tardiamente representando um grave problema de saúde pública, uma vez que se trata de uma doença degenerativa e incapacitante (ABPAR, 2013). De acordo com as características da doença, seus portadores sem tratamento tornam-se dependentes de seus familiares ainda jovens e perdem sua autonomia (ABPAR, 2013). 5 CONCLUSÃO Através da leitura dos artigos selecionados e dos vários sítios eletrônicos contendo informações científicas sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar salienta-se tratar de uma doença ainda pouco conhecida e divulgada no Brasil. Fato que expressa a importância do caráter preventivo da enfermagem no sentido de disseminar a informação a fim de contribuir para o diagnóstico precoce e o tratamento antecipado dessa doença considerando sua gravidade e caráter incurável. Desse modo, A PAF sob a visão da Enfermagem contribui para a divulgação de uma doença rara, mas de extrema importância tanto para a saúde pública quanto para os profissionais da enfermagem visto que o país não possui estudos epidemiológicos comprovando o número de portadores da doença nem mesmo protocolos disponíveis para o atendimento aos portadores da doença. É importante o conhecimento da patologia para tratar desses novos casos que certamente necessitarão de apoio multidisciplinar para reagir frente a uma patologia de prognóstico tão grave que apresenta complicações severas quando não diagnosticadas precocemente. Existe, contudo, maneiras de impedir a progressão dessa doença, são elas o transplante hepático e o tratamento farmacológico. O enfermeiro se faz presente em cada etapa da vida do paciente paramiloidótico assim como participa da vida de outros 196
12 portadores de doenças crônicas. Na observação dos sintomas descritos, na investigação do histórico familiar, nas orientações e explicações quanto aos exames diagnósticos e, se comprovada a patologia, no auxílio ao entendimento da doença e na tomada de decisão sobre qual tratamento aderir. Nesse contexto, foram selecionados6 principais problemas, diagnósticos e intervenções de enfermagem importantes para um paciente com PAF visando o controle das complicações e melhor qualidade de vida ao portador. 6 REFERÊNCIAS Associação Brasileira de Paramiloidose. Polineuropatia Amiloidótica Familiar PAF ou Paramiloidose Disponível em< Acesso em 02 junho de Associação Portuguesa de Paramiloidose.Tratamentos disponíveis para doentes de paramiloidose Disponível em < >.Acesso em 02 junho de BASTOS, Carla. Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Universidade Fernando Pessoa CONCEIÇÃO, I. Clínica e História Natural da Polineuriopatia Amiloidótica Familiar.2006.Vol.6. Conselho Federal de Enfermagem (COFEN). Resolução COFEN nº 358/2009,de 15 de outubro de Brasília, Disponível em: _4384.html. Acesso em 20 de junho de2016. Diagnóstico de enfermagem da NANDA: definições e classificação 2012/2014. PortoAlegre; Artmed,2013 FURTADO, Emanuel. Transplantação Hepática na Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Sinapse, 2006, Suplemento 1, Volume 6. GOMES, Marleide da Mota. Amiloidose familiar por transtirretina TTR Val30Met e os primórdios do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello. Revista Brasileira de Neurologia, GONÇALVES, Rui Filipe Lopes. Investimento corporal do portador de polineuropatia amiloidótica familiar. Revista Referência, KÖCHE, José Carlos. Fundamentos de Metodologia Científica- Teorias da ciência e iniciação à pesquisa. 33º Edição. Editora Vozes Ltda. Petrópolis-RJ, LUIS, Sales. Polineuropatia Amiloidotica Familiar do tipo Português: do artigo original ao futuro, In: Polineuropatia Amiloidótica Familiar de Tipo Português: do artigo original 197
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