TÍTULO: A IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO NOS PACIENTES PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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- Camila de Sequeira Lombardi
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1 TÍTULO: A IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO NOS PACIENTES PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CATEGORIA: CONCLUÍDO ÁREA: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E SAÚDE SUBÁREA: FISIOTERAPIA INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE DE RIBEIRÃO PRETO AUTOR(ES): TAUANA POMPOLO ORLANDINI ORIENTADOR(ES): TATIANA LEMOS DE ALMEIDA MESTRINER
2 Universidade de Ribeirão Preto UNAERP FISIOTERAPIA TAUANA POMPOLO ORLANDINI A IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO DOMICILIAR NOS PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE RIBEIRÃO PRETO 2015
3 TAUANA POMPOLO ORLANDINI A Importância do Tratamento Domiciliar nos Pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne Monografia apresentada á Universidade de Ribeirão Preto UNAERP, como requisito parcial para obtenção do título de Bacharel em Fisioterapia. Orientadora: Profª. Tatiana Lemos de Almeida Mestriner. Ribeirão Preto 2015
4 RESUMO A Distrofia Muscular de Duchenne é propiciada por uma mutação em um gene que se localiza na região Xp21 do cromosso X, onde este é incumbido pela produção da proteína distrofina, responsável em estabilizar a membrana. Essa proteína está posicionada na membrana da fibra muscular. Fraqueza muscular, retração muscular, deficiência na coluna, parte cardíaca e pulmonar afetada, e em algumas hipóteses dor e redução da aptidão cognitiva que acarretam na complexidade do aprendizado, são explicações para a deficiência. Tardar a fraqueza da musculatura da cintura escapular e pélvica, prevenir o encurtamento muscular, arranjar o alinhamento postural, propor o equilíbrio muscular, privar da fadiga, promover força contrátil dos músculos respiratórios e conscientizar o uso correto do diafragma, também incluem-se como objetivos da terapêutica. Uma grande necessidade no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne é a cooperação da família, que atuará como uma co-terapia, onde estes deverão ser treinados e orientados para compreender o quadro evolutivo da doença, para assim auxiliar conforme a necessidade do indivíduo. O objetivo de estudo é realizar uma avaliação do nível de independência funcional, dos portadores da Distrofia Muscular de Duchenne, e seguidos pela fisioterapia. Palavras-chave: Distrofia. Avaliação. Tratamento. Independência.
5 ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy is provided by a mutation in a gene that is located in the region of chromosome Xp21 X, where it is responsible for the production of dystrophy protein, responsible for stabilizing the membrane. This protein is positioned in the membrane of the muscle fiber. Muscle weakness, muscle shrinkage, deficiency in the spine, heart and lung part affected, and in some pain and reduced chances of cognitive fitness to carry on the complexity of learning, are explanations for the deficiency. By the weakness of the muscles of the shoulder girdle and pelvis, prevent muscle shortening, find the postural alignment, muscle balance, deprive of fatigue, promoting respiratory muscle contractile force and raise awareness of the proper use of the diaphragm, also include how therapeutic goals. A great need in the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy is the cooperation of the family, which will act as a cotherapy, where they will be trained and oriented towards understanding the evolutionary framework of the disease, in order to assist as needed. The purpose of study is evaluating the level of functional independence, carriers of Duchenne Muscular Dystrophy, and followed by physical therapy. Keywords: Dystrophy. Avaliation. Treatment. Independence.
6 SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO HISTÓRIA CLÍNICA TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO DEPENDÊNCIA E INDEPENDÊNCIA ASSISTÊNCIA DOMICILIAR JUSTIFICATIVA DO ESTUDO OBJETIVOS METODOLOGIA CONCLUSÃO... Erro! Indicador não definido. REFERÊNCIAS... 14
7 1. INTRODUÇÃO 1.1 HISTÓRIA CLÍNICA A Distrofia Muscular de Duchenne é propiciada por uma mutação em um gene que se localiza na região Xp21 do cromosso X, onde este é incumbido pela produção da proteína distrofina. Responsável em estabilizar a membrana, a proteína está posicionada na membrana da fibra muscular. A inexistência desta distrofina faz com que as fibras musculares fiquem fracas deteriorando pequenos rompimentos na membrana perante um reforçado estresse de contração, ocasionando entrada de Ca++ na célula, acarretando a necrose e morte das fibras, tendo como consequência a atrofia dos músculos (DAGHETTI; FRIGHETTO; SANTOS, 2013 apud ESTEVENS, LOWE, 2002; DEVLIN, 1997). [...] Os seus sinais e sintomas são graves e com progressão mais rápida, podendo ocasionar a morte durante a 2 ou 3 década de vida. Contudo é a mais severa e grave das distrofias musculares (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007). Acontece, basicamente, em pessoas do sexo masculino, uma vez que as mulheres são portadoras, e nestas a doença pode se desenvolver incomumente em duas circunstâncias: casos de Síndrome de Turner (45X) e nos quais os dois genes forem afetados (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007). Conforme ROBBINS (2007) et al, a distrofia tem seu começo nos músculos da cintura pélvica e das coxas, prejudicando os membros inferiores e impossibilitando o indivíduo de andar, desenvolvendo-se para a parte posterior da cintura escapular acarretando nos hábitos posturais na busca de se sentir mais satisfatório, desnivela-se a pelve devido a debilidade dos músculos, e fraqueza do músculo glúteo máximo acentua neste desnivelamento a medida que se acentua a lordose lombar. Geralmente a razão de óbito de um portador da distrofia, é a insuficiência cardiorrespiratória, no tempo em que os músculos desta região são alcançados. A identificação da doença é feita pelo meio de um nível alto da enzima creatina quinase, bem como é necessário fazer uma biopsia muscular e averiguar modificações (DAGHETTI; FRIGHETTO; SANTOS, 2013 apud SILVA; COSTA; CRUZ, 2003).
8 Fraqueza muscular, retração muscular, deficiência na coluna, parte cardíaca e pulmonar afetada, e em algumas hipóteses dor e redução da aptidão cognitiva que acarreta na complexidade aprendizado, são explicações para a deficiência. A inaptidão acrescenta redução da mobilidade, das atividades de vida diária, ampliação da fadiga e da adaptação psicossocial (DAGHETTI; FRIGHETTO; SANTOS, 2013). Por conseguinte da fraqueza da musculatura de membros inferiores, um obstáculo perceptível para os portadores de DMD é a extensão de tronco, quadril e joelho. Como resultado disto o paciente tem necessidade de suporte para se erguer do solo, ocorrendo até um balanceamento com as mãos encostadas no joelho, aplicando aos membros inferiores a função como recurso para que aos poucos se erga o tronco. [...] Esta manobra é intitulada como sinal de Gowers. Frequentemente esse artifício é encontrado nas idades entre 6 e 8 anos (SANTOS et al., 2006 apud CAROMANO, 1999). Com finalidade de segurar corretamente a posição bípede, a criança executa uma compensação ampliando a sua base de sustentação junto com a intensificação da lordose lombar, encolhimento dos músculos isquiotibiais, e a protusão abdominal. Prejudicando ainda mais a marcha, ainda há retrações de tendões da porção posterior da coxa e tornozelo, o que decorre para a evolução do pé equino; ocasionando a chamada marcha miopática ou anserina. Por volta de 10 a 13 anos de idade vai se desaparecendo a habilidade do paciente de andar, resultando então ao confinamento a cadeira de rodas (SANTOS et al., 2006 apud CAROMANO, 1999). 1.2 TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO Segundo Daghetti et al. (2013), existem alguns itens que são importantes tanto para o fator físico quanto ao fator psicológico do Duchenne. Tais como, a cinesioatividade, que é um tratamento onde se tem o acompanhamento do Terapeuta Ocupacional, preservando a função motora, a capacidade respiratória, mantendo a amplitude de movimento ainda presente e prevenindo contraturas e deformidades. Consiste em atividade com bolas, jogo de botão, dominó, xadrez, soprar o barquinho, língua de sogra, etc. E também atividades que visam adequar a função motora ás atividades de vida diárias assim como,
9 higiene pessoal, vestuário e alimentação, garantindo maior autonomia ao indivíduo. As órteses e adaptações visam proporcionar uma vida menos dependente ao paciente, prevenindo contraturas e deformidades e melhorando a mobilidade e função do mesmo (MORAES; FERNANDES; ACOSTA, 2011). O princípio do tratamento é a explicação para os familiares e pacientes sobre a doença, englobando o prognóstico e particularmente a indispensabilidade da intervenção clínica e fisioterapêutica preventiva, o que possibilita que o paciente possa dominar as crises, os desânimos e superar as adversidades (MORAES; FERNANDES; ACOSTA, 2011). Ainda há alguns anos atrás, o tratamento físico da DMD destinava-se a conservar e intensificar a mobilidade e motilidade, através da natação, prevenção de contraturas, ginástica corretiva, suprimir à inatividade e a imobilidade no leito. Entretanto, a Fisioterapia é muito mais do que isso. Assim sendo projetando sua terapêutica com condutas fundadas em objetivos, visando habilitar a criança alcançar competência sobre seus possíveis movimentos, coordenação e equilíbrio. Tardar a fraqueza da musculatura da cintura escapular e pélvica, prevenir o encurtamento muscular, arranjar o alinhamento postural, propor o equilíbrio muscular, privar da fadiga, promover força contrátil dos músculos respiratórios e conscientizar o uso correto do diafragma, também incluem-se como objetivos da terapêutica (FREZZA; SILVA; FAGUNDES, 2005). São apontados exercícios ativos e isométricos livres. Tendo como proposta movimentos monoarticulares, usando a contração de um músculo ou um grupo menor de músculos. Visando que durante a realização destes exercícios haja sempre a amplitude completa de movimento e a força muscular (FREZZA; SILVA; FAGUNDES, 2005). Para favorecer o alinhamento e aumento da flexibilidade da coluna vertebral, são indicadas atividades na bola terapêutica, pois incentivam os mecanoreceptores e proprioceptores articulares. Com métodos adaptados de Halliwic e Bad Ragaz, praticar a hidroterapia, é uma terapia complementar com
10 utilidade de melhorar as amplitudes articulares, a medida respiratória, e tardar os encurtamentos musculares (FREZZA; SILVA; FAGUNDES, 2005). Sendo conhecida a progressividade dessa patologia, se esclarece a prática cada vez mais cedo da Fisioterapia. Tendo como função também, aconselhar os cuidadores (pais, familiares e professores) para que sejam feitos ajustes precisos nos domicílios, escolas e banheiros. Além disto, adequar esportes e brincadeiras conseguem melhorar a vida social (FREZZA; SILVA; FAGUNDES, 2005). 1.3 DEPENDÊNCIA E INDEPENDÊNCIA A avaliação da capacidade funcional reflete sobre um somado de estados de saúde ligados a somatória de insuficiências funcionais, encontra-se variadas formas de verifica-las. Diversos instrumentos foram elaborados para esta finalidade, um deles podemos citar o Índice de BartheL (ANEXO B). Este, referese a área da avaliação de atividades de vida diária (AVDs) e avalia o grau de assistência necessário para um sujeito no cuidado pessoal, mobilidade, locomoção e eliminações. 10 tarefas são analisadas para se classificar a independência funcional: alimentação, banho, vestuário, higiene pessoal, eliminações intestinais, eliminações vesicais, uso do vaso sanitário, passagem cadeira-cama, deambulação e escadas (MINOSSO et al, 2009). Todo ponto do instrumento é pontuado segundo a execução do indivíduo em desempenhar tarefas de maneira dependente, com alguma ajuda ou de forma independente. Atinge-se uma pontuação geral, referido a cada categoria, baseada na ajuda necessária ao paciente e ao tempo geral. Variando de 0 a 100, é dividida em espaços de cinco pontos, e os pontos de corte revelam o grau de dependência (MINOSSO et al, 2009). O instrumento Medida de Independência Funcional (MIF)(ANEXO C) avalia a percepção do cuidador através da capacidade funcional do portador de Duchenne, onde o paciente realiza as tarefas referidas no instrumento. Conforme necessidade de ajuda na execução ou compreensão da atividade, é gerada uma pontuação de seu nível de dependência (RICCI; KUBOTA; CORDEIRO, 2005).
11 1.4 ASSISTÊNCIA DOMICILIAR As visitas domiciliares e participação familiar são de grande papel, onde o terapeuta visite periodicamente o paciente, conhecendo seu contexto histórico e familiar, prestando orientações para que o cadeirante tenha livre acesso aos cômodos da casa e de objetos de seu uso pessoal. Uma grande necessidade no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne é a cooperação da família, que atuará como uma co-terapia, onde estes deverão ser treinados e orientados para compreender o quadro evolutivo da doença, para assim auxiliar conforme a necessidade do indivíduo (DAGHETTI; FRIGHETTO; SANTOS, 2013). 1.5 JUSTIFICATIVA DO ESTUDO O estudo tem como justificativa a importância de olhar e entender a doença Distrofia Muscular de Duchenne e suas implicações clinicas e limitações na vida dos pacientes. Foram objetivos desse estudo também compreender quais são as principais características, o quadro clínico, a progressão, e o tratamento motor e respiratório fisioterapêutico que podem ser realizados. A necessidade da intervenção fisioterapêutica mediante as limitações causadas pela doença e a necessidade da atenção domiciliar facilitando o acesso ao tratamento e diminuindo os danos da mudança de decúbito e da locomoção dos pacientes também justificam o estudo dos casos.
12 2. OBJETIVOS O objetivo da revisão bibliográfica foi realizar uma observação dos níveis de independência funcional dos portadores da Distrofia Muscular de Duchenne.
13 3. METODOLOGIA No presente estudo foi observado os níveis de dependência e independência funcional de portadores de Duchenne, Além do histórico da doença também foi apresentado Índice de Barthel e a Medida de Independência Funcional (MIF). O Índice de Barthel, refere-se a área da avaliação de atividades de vida diária (AVDs) e avalia o grau de assistência necessário para um sujeito no cuidado pessoal, mobilidade, locomoção e eliminações. 10 tarefas são analisadas para se classificar a independência funcional: alimentação, banho, vestuário, higiene pessoal, eliminações intestinais, eliminações vesicais, uso do vaso sanitário, passagem cadeira-cama, deambulação e escadas. O instrumento Medida de Independência Funcional (MIF) avalia a percepção do cuidador através da capacidade funcional do portador de Duchenne, onde o paciente realiza as tarefas referidas no instrumento. Conforme necessidade de ajuda na execução ou compreensão da atividade, é gerada uma pontuação de seu nível de dependência.
14 4. CONCLUSÃO Os trabalhos concluem que a fisioterapia tem um importante papel, e que é necessário a assistência aos pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e suas famílias, devido a doença ser progressiva e sua perda da independência também. E a necessidade da Assistência domiciliar, para que assim os profissionais possam adaptar o tratamento com o que for preciso.
15 REFERÊNCIAS CAROMANO, Fátima Aparecida. Características do portador de distrofia muscular de duchenne (DMD) Revisão f. Tese (Doutorado) - Curso de Fisioterapia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, DAGHETTI, Scheila; FRIGHETTO, Alexandra Magalhães; SANTOS, Juliano Ciebre dos. Distrofia Muscular de Duchenne.Nativa: Revista de ciências sociais do norte de Mato Grosso, Mato Grosso, v. 1, n. 2, p.1-11, out EMERY A.E.H. The muscular dystrophies (Fortnightly Review). BMJ 1998;317(7164): FONSECA, Jakeline Godinho; MACHADO, Marcella Jardim da Franca; FERRAZ, Cristiane Leal de Moraes e Silva. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações respiratórias e seu tratamento. Revista Ciência Médica, Campinas, v. 2, n. 16, p , abr FREZZA, Ricardo Marques; SILVA, Simone Rizzo Nique da; FAGUNDES, Sílvia Lemos. Atualização do tratamento fisioterapêutico das Distrofias Musculares de Duchenne e de Becker. Revista Brasileira em Promoção da Saúde, Fortaleza, v. 18, n. 1, p.41-49, MINOSSO, Jéssica Sponton Moura et al. PREVALÊNCIA DE INCAPACIDADE FUNCIONAL E DEPENDÊNCIA EM IDOSOS ATENDIDOS EM UM CENTRO DE SAÚDE-ESCOLA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. Cogitare Enfermagem, São Paulo, v. 1, n. 15, p.12-18, mar MORAES, Fernanda Mendonça; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos; ACOSTA, Enrique Medina. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Revista Científica da Fmc, Campos dos Goytacazes, v. 6, n. 2, p.11-15, SANTOS, Nubia Mendes et al. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Revista Neurociências, São Paulo, v. 14, n. 1, p.15-22, mar SOUZA S, MELO E. Distrofias musculares. In: Werneck L. Tratamento das doenças neuromusculares. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; p
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