Check-Up Genômico. Tabela das Doenças Testadas

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1 1 Check-Up Genômico Tabela das Doenças Testadas Doença Alopécia Androgenética/ Calvície Aneurisma da Aorta Abdominal Aneurisma Cerebral Artrite Reumatoide Asma Cálculos da Vesícula Biliar Descrição A alopecia androgenética é a forma mais comum de perda de cabelo nos homens. Os afetados por esta condição perdem o cabelo em um padrão bem definido, começando com entradas. Ao longo do tempo, a calvície evolui com perda de cabelo frontal, que também pode se associar com a perda de cabelo na coroa da cabeça. As mulheres também podem desenvolver este tipo de calvície, especialmente após a menopausa. O padrão de calvície feminina, no entanto, tende a ser difuso e menos extenso. O aneurisma da aorta é um enfraquecimento anormal de partes da principal artéria do corpo humano. A pressão do sangue que flui pela aorta pode causar a parte enfraquecida a se abaular e finalmente se romper. A ruptura do aneurisma pode causar uma hemorragia interna grave. Felizmente, especialmente quando diagnosticada precocemente, um aneurisma da aorta pode ser tratado cirurgicamente com alto sucesso. Quando uma área fraca de uma artéria que fornece sangue ao cérebro se expande ou fica abaulada, forma-se o chamado aneurisma intracraniano (também conhecido como um aneurisma cerebral), que pode ser encontrado em 2-3% da população adulta. A incidência estimada de ruptura de aneurisma intracraniano varia de 2 a 22 casos por pessoas por ano. Com diagnóstico precoce, o aneurisma pode ser tratado cirurgicamente. A artrite reumatoide (AR) é uma doença inflamatória auto-imune crônica das articulações. É uma doença progressiva que pode levar a dor crônica, perda de função e incapacidade. A AR pode acometer qualquer pessoa, inclusive crianças, mas 70% das pessoas afetadas são mulheres. O início geralmente ocorre entre 30 e 50 anos de idade. A asma é caracterizada por inflamação das vias aéreas, que resulta em um estreitamento das vias aéreas (brônquios) nos pulmões. A asma é uma doença crônica comum, afetando mais de 300 milhões de pessoas ao redor do mundo. A asma aparece tipicamente na infância, mas também pode começar mais tarde na vida (idade adulta). Os cálculos biliares se formam a partir de depósitos de bile na vesícula biliar. Eles são bastante comuns e muitas vezes despercebidos, mas podem ser muito dolorosos. Os cálculos biliares são mais comuns em indivíduos com mais de 60 anos de idade e mulheres em idade fértil. Além disso, ser obeso ou ter excesso de peso aumenta o risco de cálculos da vesícula biliar.

2 2 Cálculos Renais Câncer Colorretal Câncer da Próstata Câncer da Tireoide Câncer de Bexiga Câncer de Mama Câncer de Ovário Cérebro (Glioma) Pâncreas As pedras de rim são pequenas massas sólidas que se formam quando os sais minerais se precipitam na urina e crescem como cristais no interior do rim. Eles são uma doença comum e dolorosa do trato urinário. A genética desempenha um papel importante na tendência das pessoas a desenvolver pedras nos rins. Existe uma variante genética comum no cromossomo 21 que está associada com aumento da concentração de cálcio na urina e risco de desenvolver pedras nos rins. O câncer do cólon (também chamado de câncer do intestino grosso) é o quarto câncer mais comum em homens e mulheres nos Estados Unidos. O risco médio de que um indivíduo americano vá desenvolver câncer colorretal em sua vida é de 6% - em geral após os 50 anos. Detectado cedo, antes de se espalhar (apresentar metástases), tem cura. O câncer de próstata é o mais comum entre os homens. Durante a vida, um em cada seis homens será diagnosticado com câncer de próstata. O indivíduo com predisposição aumentada pode e deve tomar medidas especiais para lidar com o problema. O tumor cresce lentamente e, detectado cedo, permite tratamento para controlar o tamanho e evitar cirurgia. Mulheres não tem a glândula e nem o câncer, mas podem ter marcadores de risco em seu DNA e passá-los para os seus filhos. O câncer de tireoide é o câncer mais comum do sistema endócrino. Sua incidência nos países industrializados tem aumentado ao longo das últimas décadas. Em 2008, o número estimado de casos novos nos Estados Unidos foi de cerca de 37 mil com uma prevalência três vezes maior em mulheres do que em homens mas homens com este câncer tem maior risco de morrer. O câncer da bexiga urinária é o sexto tipo de câncer mais comum nos Estados Unidos. O câncer de bexiga é mais comum em homens (4%) que em mulheres (1%). Se descoberto e tratado precocemente, o câncer de bexiga tem uma alta taxa de cura. O câncer de mama é o tumor maligno mais comum em mulheres em todo o mundo. Se diagnosticado precocemente, o câncer de mama pode ser tratado com muito sucesso - a taxa de sobrevivência de cinco anos para as mulheres diagnosticadas com os primeiros estágios do câncer de mama está próximo de 99%. O Check-Up Genômico não inclui as mutações de BRCA1 e BRCA2, só diagnosticáveis pelo sequenciamento de DNA. O câncer de ovário se desenvolve silenciosamente e é frequentemente detectado pela primeira vez depois de ter atingido um estágio no qual pode ser difícil tratá-lo. O maior fator de risco conhecido para o câncer de ovário é a história familiar da doença. Gliomas são os tipos mais comuns de tumores cerebrais malignos. A chance de desenvolver câncer no cérebro entre a idade de 25 e 95 anos é pequena, de apenas 0,6%. Os gliomas são responsáveis por cerca de 80% dos casos de tumor cerebral. O câncer de pâncreas é um dos tumores malignos mais raros e também um dos mais letais. O Check-Up Genômico avalia o risco genético para as variantes genéticas que estão associadas à forma mais comum, exócrina, de câncer no pâncreas. Geralmente, quando os sintomas surgem, muitas vezes eles são vagos e inespecíficos, podendo passar despercebidos. Como o pâncreas está escondido atrás de outros órgãos digestivos, tumores pancreáticos não podem ser facilmente palpados durante a rotina de exames médicos.

3 3 Pulmão Testículo Carcinoma Basocelular/ Câncer de Pele Colite Ulcerativa Degeneração Macular Senil Dependência da Nicotina Diabete Tipo 1 Diabete Tipo 2 O câncer de pulmão causa mais mortes no mundo do que qualquer outro tipo de câncer. Nos Estados Unidos, ele mata mais que a soma do câncer de mama, próstata e colorretal. Em média, 1 em cada 13 homens e 1 em 16 mulheres serão diagnosticados com câncer de pulmão (risco de vida de 8% e 6%, respectivamente). O fator mais importante que influencia o risco de desenvolver câncer de pulmão é o fumo. O câncer de testículo é mais frequentemente detectado em homens jovens e é a forma mais comum de câncer em homens com idades entre 15 e 34 anos. Mulheres não tem este câncer, mas podem ter a variante genética de risco aumentado e passá-la para seus filhos. Os carcinomas basocelulares são tumores malignos da epiderme. Eles são a forma mais comum de câncer de pele, correspondendo a 75% de todos os casos diagnosticados, e aparecem em áreas da pele mais expostas ao sol (cabeça, rosto, pescoço, mãos e braços). A exposição à radiação UV em câmaras de bronzeamento estético também aumenta o risco de desenvolver carcinoma basocelular. A colite ulcerativa é uma doença crônica caracterizada por inflamação e úlceras no revestimento interno do reto e cólon. A colite ulcerativa pertence a um grupo de doenças conhecidas como doenças intestinais inflamatórias. Na colite ulcerativa, pequenas úlceras se desenvolvem em áreas onde a inflamação danificou ou causou a morte das células que revestem o cólon. Essas úlceras geralmente tornam-se infectadas, resultando em dor abdominal e diarreia. A degeneração macular senil (DMS) é uma das principais causas de deficiência visual para pessoas com mais de 60 anos de idade. Fatores genéticos contribuem significativamente para o desenvolvimento da DMS. Nos Estados Unidos, há cerca de 1,8 milhões de pessoas com idade acima de 50 anos afetadas pela doença. Tem havido consideráveis avanços no tratamento da DMS, especialmente em seus estágios iniciais. Os danos ocorridos são irreversíveis. Como a doença aparece lentamente, o paciente não percebe que está doente. O tabagismo é a principal causa de morte evitável, causando cerca de cinco milhões de mortes prematuras em todo o mundo a cada ano. O Check-Up Genômico estuda uma variante no cromossomo 15 e apresenta uma interpretação do risco genético de dependência de nicotina. O diabete tipo 1 (DM1) (também chamado de diabete insulino-dependente ou diabete juvenil) é responsável por 5-10% dos casos diagnosticados da doença. O DM1 é uma doença autoimune que pode ocorrer em qualquer idade, mas geralmente se desenvolve antes dos 30 anos. O fator genético é muito importante nesta doença. O diabete tipo 2 (DM2) (também chamado de não-insulino-dependente ou diabetes do adulto) é a forma mais comum da doença. No DM2, o corpo não responde adequadamente à insulina, um hormônio que ajuda a transferir o açúcar do sangue para as células dos tecidos, onde é utilizado para produzir energia. Inicialmente as células das ilhotas do pâncreas tentam produzir mais insulina, em um esforço para fazer o corpo reagir. Posteriormente, estas células param de funcionar completamente, com elevação do açúcar no sangue, o que pode levar ao desenvolvimento de várias complicações médicas.

4 4 Doença Celíaca Doença de Alzheimer Doença Arterial Periférica Doença de Crohn Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica Doença Renal Crônica Esclerose Múltipla Fibrilação Atrial A doença celíaca (DC) é causada por uma resposta imunológica anormal às proteínas do glúten, uma proteína encontrada em cereais (trigo, cevada, centeio etc.). Os sintomas variam de leves a graves e podem incluir fadiga, anemia, diarreia, desconforto abdominal, perda de peso, vômitos e aftas. Em crianças, a DC pode retardar o crescimento. Testes recentes descobriram que a doença celíaca é muito mais comum do que se pensava. Como muitos indivíduos com DC têm apenas sintomas leves, estima-se que para cada indivíduo adulto detectado com a doença celíaca, há oito casos não diagnosticados. A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência senil, sendo responsável por cerca de dois terços dos casos. A doença afeta principalmente pessoas com mais de 65 anos de idade e se torna mais prevalente em idade avançada. Cerca de 5% dos indivíduos na faixa etária de anos são afetadas pela doença e estima-se que ela afeta quase metade de todos os indivíduos com idade superior a 85 anos. Nota bene - Para a doença de Alzheimer não existem ainda medidas preventivas cientificamente ratificadas. Leve isto em consideração antes de requisitar o resultado. Na doença arterial periférica (DAP) as artérias fora do coração se tornam estreitadas ou bloqueadas devido a depósitos de gordura em seu interior. Este processo é semelhante ao que conduz à doença cardíaca coronariana - de fato, as duas doenças frequentemente coexistem. A DAP, que mais comumente afeta as artérias das pernas e pélvis, afeta mais de 10% da população adulta no mundo industrializado. A doença de Crohn (DC) é uma doença crônica na qual o sistema imune do corpo é hiperativo e causa a inflamação do intestino. Os sintomas incluem diarreia, dor abdominal e perda de peso. Os sintomas da doença de Crohn variam em gravidade e podem começar gradualmente ou subitamente. A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) causa dificuldades respiratórias através de inflamação e excesso de muco nas vias respiratórias dos pulmões. O enfisema e a bronquite crônica são os dois principais tipos de DPOC. O tabagismo é o principal fator de risco ambiental da DPOC, sendo responsável por 80% a 90% dos casos. No entanto, a genética e outros fatores ambientais também influenciam o risco de desenvolver DPOC. A doença renal crônica (DRC) consiste na perda gradual da função renal ao longo do tempo, terminando em insuficiência renal. Estima-se que 16% de todos os adultos com idade acima de 20 anos tenham DRC, mais frequentemente como consequência de diabete e/ou hipertensão. A esclerose múltipla (EM), que tem as características de uma doença autoimune, acomete o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e é a causa mais comum de incapacidade neurológica em adultos jovens. Na Europa e América do Norte, a prevalência é de 1 em 800 com uma incidência anual de 2-10 por indivíduos. Nota bene - Para a esclerose múltipla não existem ainda medidas preventivas cientificamente ratificadas. Leve isto em consideração antes de requisitar o resultado. A fibrilação atrial (FA) é a anormalidade crônica mais comum do ritmo cardíaco, sendo causada por um distúrbio do funcionamento normal do sistema elétrico nos átrios, as duas câmaras superiores do coração. Estima-se que 2,3 milhões de adultos americanos tenham a fibrilação atrial. O risco de desenvolver esta condição após os 40 anos de idade foi estimado em 20-25% da população europeia. Com o ritmo de fluxo de sangue fica mais lento, surge o risco da formação de coágulos (trombose) que podem causar infarto ou derrame. A musculatura do coração também pode enfraquecer.

5 5 Glaucoma Esfoliativo Gota Hemocromatose Hipertensão/ Pressão Alta Infarto do Miocárdio Intolerância à Lactose Leucemia Linfocítica Crônica Longevidade Excepcional Lúpus Eritematoso Sistêmico Menopausa Precoce Metabolismo do Marevan (Warfarina) Glaucoma é a designação geral para um grupo de doenças que afetam os olhos por distúrbios da circulação do humor aquoso, sendo a segunda causa mais comum de cegueira no mundo e é uma das principais causas de cegueira evitável, apesar de ser difícil de detectar porque não apresenta sintomas. Ela afeta mais de 60 milhões de pessoas em todo o mundo. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem prevenir a cegueira. O glaucoma esfoliativo é responsável por 10-30% de todos os casos. Gota é uma forma de artrite causada pelo acúmulo de ácido úrico no sangue (hiperuricemia) e nas articulações. Cerca de um milhão de pessoas nos Estados Unidos sofrem de ataques de gota, que é nove vezes mais comum em homens que em mulheres. A hemocromatose hereditária é uma doença caracterizada por uma sobrecarga progressiva de ferro, que é absorvido em excesso. Com o tempo, os níveis de ferro nos tecidos podem chegar a níveis tóxicos, levando à disfunção e falência de órgãos importantes como o fígado, pâncreas, coração, tireoide e hipófise. Há cerca de um milhão de pessoas afetadas nos Estados Unidos, em sua maioria homens. O tratamento nos estágios iniciais é fácil e eficiente. Na hipertensão, o coração tem de trabalhar mais para bombear o sangue por causa da pressão do mesmo nas artérias. Isso aumenta o risco de diversas doenças do coração e das artérias, incluindo ataque cardíaco, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e cegueira. A hipertensão arterial é definida como pressão arterial de 140/90 mmhg ou superior. A hipertensão arterial é especialmente perigosa porque geralmente é assintomática e pode permanecer não diagnosticada e não tratada por muito tempo. A doença cardíaca coronariana envolve bloqueios em uma ou mais artérias coronárias, que fornecem sangue ao coração. O ataque cardíaco ocorre quando estes bloqueios causam danos ao músculo cardíaco. A doença cardíaca coronária começa cedo na vida, mas os sintomas geralmente não aparecem até a meia-idade ou mais tarde. É a principal causa de morte nos países desenvolvidos. As cólicas intestinais e diarreia são os mais importantes sintomas de intolerância à lactose. A nãopersistência da produção da principal enzima responsável pela digestão do açúcar do leite, após os dois anos de idade, causa a intolerância à lactose, que é vista em praticamente todo o continente africano e asiático. Na Europa do Norte apenas 2-5% da população é intolerante. Nas Américas as taxas são intermediárias. A leucemia linfocítica crônica (LLC) é um câncer do sangue e da medula óssea caracterizado pela produção anormal de linfócitos. A LLC é mais diagnosticada em pessoas com mais de 50 anos de idade, sendo extremamente rara em crianças. A doença avança muito lentamente e pode demorar anos para apresentar sintomas e motivar o tratamento. Em cada 10 mil pessoas na população americana, uma tem mais de 100 anos. Tal longevidade excepcional parece depender de combinações genéticas favoráveis. Recentes estudos em DNA identificaram um conjunto de 150 variantes genômicas que permitem calcular a probabilidade de uma pessoa atingir 100 anos. O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença inflamatória autoimune. Além de uma erupção cutânea facial, pacientes com lúpus geralmente apresentam inflamação das articulações (artrite), bem como fadiga e febre intermitente. Embora o lúpus seja geralmente diagnosticado pela primeira vez em pessoas entre as idades de 15 e 45 anos, ele pode surgir na infância ou mais tarde na vida também. Sabemos que em cada 100 mulheres, 6 têm menopausa precoce, antes dos 45 anos. Sabemos também que a fertilidade começa a cair significantemente 10 anos antes da menopausa. Com a tendência mundial de adiar a gravidez por considerações de carreira, uma estimativa do risco de menopausa precoce pode permitir um melhor planejamento reprodutivo. Recentes estudos genômicos identificaram quatro variantes genéticas que permitem calcular o risco de menopausa precoce O Check-Up Genômico fornece informações úteis para a estimativa da dose inicial de Marevan, caso seja necessário tomar este anticoagulante comum, que é usado no tratamento do infarto do miocárdio, trombose cerebral e trombose venosa. Algumas pessoas têm sensibilidade excessiva ao fármaco e podem ter sangramentos ao tomarem doses habituais e outras apresentam

6 6 Miopatia Induzida por Estatinas Obesidade Psoríase Síndrome das Pernas Inquietas Tremor Essencial Tromboembolismo Venoso resistência e necessitam doses maiores. Mais de 100 milhões de pessoas no mundo todo fazem tratamento de colesterol elevado com as estatinas, uma classe de medicamentos que inclui Sinvastatina, Atorvastatina, Fluvastatina, Lovastatina, Pravastatina e Rosuvastatina. Embora elas sejam geralmente seguras e eficientes, podem causar efeitos colaterais musculares, que vão desde dores e fraqueza dos músculos até necrose (destruição) de células musculares, que pode levar à insuficiência renal aguda e morte. O Check-Up Genômico estuda uma variante genética que permite o cálculo do risco genético. A obesidade, definida pela Organização Mundial da Saúde como índice de massa corporal superior a 30 kg/m², é um problema crescente na maioria das regiões do mundo. O Check-Up Genômico estuda várias novas variantes genéticas que aumentam o risco do indivíduo desenvolver obesidade. A psoríase é uma doença inflamatória crônica da pele, sendo vista em 2-3% das pessoas de ascendência europeia. Ela causa descamação e coceira na pele que, se machucada, pode ser infectada por bactérias. Na forma leve, a psoríase é só um incômodo, mas ao agravar-se, pode tornar-se dolorosa e até desfigurante. As mulheres têm um risco ligeiramente maior de desenvolver psoríase, segundo alguns estudos. A síndrome das pernas inquietas (SPI) é uma desordem neurológica caracterizada por sensações desagradáveis nas pernas e um desejo incontrolável de movê-las para tentar aliviar esses sentimentos. Apesar de haver um elevado número de pessoas afetadas por SPI na América do Norte e Europa (5% a 15%), a causa ainda não está clara. Como os sintomas surgem à noite, o repouso fica prejudicado ou impossível. O tremor essencial é a doença neurológica progressiva comum caracterizada por tremores de braços e mãos, podendo afetar a cabeça e até a voz. Também conhecido como "tremor essencial benigno" ou "tremor hereditário", ele apresenta semelhanças com o Mal de Parkinson, mas ocorre em pessoas saudáveis. A causa não é conhecida. O termo tromboembolismo venoso (TEV) é usado para descrever coletivamente trombose venosa profunda e embolia pulmonar. Quando um coágulo sanguíneo (trombo) se forma no interior de uma veia, há trombose venosa. Nesses casos, há perigo do coágulo se soltar e alojar-se uma das artérias estreitas pulmão, o que se chama de embolia pulmonar, uma doença grave. O Check-Up Genômico estuda variantes genéticas que predispõem ao TEV.