Oncogenética: quando suspeitar e encaminhar para avaliação.

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2 Oncogenética: quando suspeitar e encaminhar para avaliação. Simône Noronha Oncologista Clínica Serviço de Oncogenética Hospital São José

3 Qual a importância do reconhecimento de Síndromes hereditárias relacionadas ao aumento do risco do câncer?

4 Incidência de câncer: Mama Outros População Geral 10-13% Ovário: aprox. 2% BRCA 1 (1) 40-85% Ovário: 25 65% BRCA 2 (1) 40 85% Ovário: 15 20% S. Li Fraumeni 50 60% Até 30 a: 50% Até 60 a: 90% S. Cowden 25 50% Tireóide: 3 10% Endométrio: 5 10% 1- Mayo Clin Proc. December 2010;85(12):

5 História pessoal: Múltiplos tumores primários no mesmo orgão. Múltiplos tumores primários em vários orgãos. Tumores bilaterais em orgãos pares. Tumores multifocais em um mesmo orgão. Tumores em idade mais jovem que o habitual. Tumores em sexo não habitual.

6 História pessoal: Tumores de histologia rara. Tumores associados a outros achados genéticos. Tumores associados a uma lesão precursora hereditária. Tumores associados a outras doenças raras. Tumores associados a lesões cutâneas relacionadas a doenças hereditárias com aumento do risco de câncer.

7 História familiar: Um parente de primeiro grau que preencha os critérios individuais. Dois ou mais parentes de primeiro grau com tumores no mesmo sítio. Dois ou mais parentes de primeiro grau com tumores pertencentes a uma síndrome familial de câncer conhecida. Dois ou mais parentes de primeiro grau com tumores raros. Três ou mais parentes em 2 gerações com tumores no mesmo sítio ou sítios etiologicamente relacionados.

8 Câncer de mama Mulheres com menos de 45 anos. Várias gerações com câncer de mama. Câncer de mama e ovário na mesma família (ou paciente). Mulheres com ca de mama triplo negativo com menos de 60 anos. Câncer de mama em homens.

9 Associação entre câncer de mama e outros: Ca tireóide, ca de ovário, ca mama em homens. Sarcomas, ca gástrico difuso, tumor adrenocortical, endométrio, SNC, pâncreas, linfomas, leucemias, macrocefalia, alterações dermatológicas. Ca cólon.

10 Critérios diagnósticos S. Li-Fraumeni Critérios clássicos Probando com sarcoma diagnosticado antes dos 45 anos E Parente de primeiro grau com qualquer câncer antes dos 45 anos E Parente de primeiro ou segundo grau com qualquer câncer antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade. Li et al 1988

11 Critérios de Chompret Probando com tumor do espectro LFS (sarcoma de partes moles, osteossarcomas, ca de mama pré menopausa, tumor cerebral, tumor adenocortical, leucemia, carcinoma de pulmão bronquioloalveolar) antes dos 46 anos E Pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com tumor LFS (exceto câncer de mama se o probando teve ca de mama) antes dos 56 anos ou múltiplos tumores OU Probando com múltiplos tumores (exceto múltiplos tumores de mama), dois dos quais pertencem a LFS e o primeiro deles tenha ocorrido antes dos 46 anos de idade OU Probando diagnosticado com carcinoma adrenocortical ou tumor de plexo coróide independente da história familiar.

12 Achados benignos: S. Cowden: macrocefalia, alterações cutâneas como hamartomas e triquilemomas.

13 Dificuldades: Pacientes que não conhecem a história familiar ou adotadas. Falta de documentação. Famílias que são contra o aconselhamento.

14 O que esperar do aconselhamento? Conhecimento do risco pessoal Estimativa do risco familiar Decisões terapêuticas: Cirúrgicas Clínicas

15 Informações fundamentais: Nem todos os pacientes com câncer e/ou história familiar precisam fazer o teste genético. O teste pode ser inconclusivo/indeterminado.

16 O que orientar? Pesquisa da história familiar. Exames diagnósticos. Comprovantes dos casos familiares.

17 Outras indicações de avaliação oncogenética Pacientes com história familiar e com fatores de risco (pe, TRH). Cancerofobia

18 ASCO Guidelines 2003 Atualização em 2010 Indicação de teste genético (fora de protocolos de pesquisa): 1) Indivíduo a ser testado preencha critérios que sugiram o diagnóstico de Síndrome Heredítária ligada ao Câncer. 2) Teste genético possa ser adequadamente interpretado 3) Resultado do teste com importância clínica reconhecida.

19 O teste genético deve ser realizado por um profissional de saúde incluindo o aconselhamento pré e pós teste. O teste genético deve ser realizado após a assinatura do consentimento informado. O acesso ao teste genético deve ser estimulado inclusive através de novas fontes pagadoras. Robson ME et al 2010

20 Take home message: Encaminhar pacientes para avaliação com especialista: Com história pessoal ou familiar de tumores malignos com características pouco usuais Associações entre tumores malignos ou tumores malignos e benignos Achados benignos diagnósticos de Síndromes ligadas ao câncer Orientar o paciente quanto pesquisa da história familiar antes de procurar o especialista Não hipervalorizar o teste genético ao orientar o paciente.

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