Guia sobre. Trombocitemia essencial Informações e conselhos sobre causas, sintomas e tratamento

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1 Guia sobre Trombocitemia essencial Informações e conselhos sobre causas, sintomas e tratamento

2 2 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL

3 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL 3 Trombocitemia essencial O presente manual pretende dar-lhe a conhecer em que consiste a sua doença, algumas das características da mesma bem como opções de tratamento. Foi elaborado por um grupo de médicos e enfermeiros e pretende apoiá-lo na melhor gestão da sua doença. O que é? As células do sangue glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas são formadas continuamente na medula óssea. A medula tem células mãe que têm a capacidade de originar estes componentes. Os glóbulos vermelhos levam o oxigénio a todo o corpo, os glóbulos brancos fazem parte das defesas do corpo contra infeções e outros agentes estranhos ao organismo, e as plaquetas participam na coagulação do sangue. A Trombocitemia essencial pertence ao grupo das neoplasias mieloproliferativas (NPM): doenças crónicas do sangue, que acontecem devido ao mau funcionamento das células mãe. Caracteriza-se pela presença de um excessivo número de plaquetas no sangue devido a uma produção descontrolada de megacariócitos (células que dão origem às plaquetas) na medula óssea.

4 4 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL Quais as causas? A Trombocitemia essencial não é hereditária (não passa de pais para filhos), embora existam famílias com maior predisposição para a doença. Na maioria dos doentes está presente uma anomalia genética, a mutação V617F no gene JAK2 (50-60%), no gene CALR (20-25%) e no gene MPL (3-5%). A presença destas mutações pode ser pesquisada no laboratório a partir de uma amostra de sangue. A sua presença confere um maior risco para trombose e faz parte do estudo das doenças mieloproliferativas. A exposição a radiações ionizantes ou a substâncias químicas, como o benzeno e o tolueno, aumentam a probabilidade de adquirir esta doença.

5 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL 5 Como se manifesta? Hemorragias ou trombose; Fadiga; Suores noturnos; Soluços; Febre; Prurido (comichão); Perda de peso; Hematomas. Geralmente a Trombocitemia essencial não causa sintomas, sendo descoberta acidentalmente, durante a realização de análises de rotina, onde se verifica o aumento do número de plaquetas. Os sintomas mais frequentes são: Parestesias (formigueiros); A Trombocitemia essencial é uma doença mieloproliferativa em que os doentes registam uma carga sintomática importante, pelo que é fundamental que avaliem os seus sintomas e os comuniquem à equipa de Hematologia que os segue, fazendo uso do preenchimento da escala MPN10. Cefaleias (dor de cabeça); Alterações da visão (pontos brilhantes);

6 6 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL Como se diagnostica? Cada ano são diagnosticados 0,6-2,5 casos por habitantes, pelo que é considerada uma doença rara. Normalmente é diagnosticada em pessoas adultas com mais de 60 anos, mas existem 15% de pessoas diagnosticadas abaixo dos 40 anos. É ligeiramente mais frequente em mulheres. O hemograma (análise em que são contados os diversos componentes celulares do sangue) é o primeiro exame em que se constata algo de errado no organismo. Os resultados revelam um aumento do número de plaquetas, sendo o normal entre 175 mil/µl a 400 mil/µl. Após se excluir outras causas do aumento do número de plaquetas, pode ser efetuado o estudo de citogenética, realizado a partir do sangue e/ou medula óssea, que pesquisa a presença de mutações no gene JAK2. Os exames da medula óssea, como o mielograma (análise do sangue da medula óssea) e a biopsia óssea (análise de um fragmento de osso extraído por punção/ picada na crista ilíaca), confirmam o aumento do número de plaquetas e seus precursores.

7 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL 7 Quais as opções de tratamento? Os tratamentos da Trombocitemia essencial destinam-se a diminuir o risco de complicações, como sejam hemorragias ou tromboses. Doentes de baixo risco: Significa que a probabilidade de ter complicações é pequena. Há aumento do número de plaquetas mas não há sintomas nem fatores de risco, e a maioria das pessoas não necessita de tratamento, ficando apenas em vigilância. Doentes de risco intermédio: Neste caso há maior probabilidade de ter complicações. São geralmente pessoas entre anos, que referenciam alguns sintomas mas sem fatores de risco. Poderá ser iniciado tratamento. Doentes de alto risco: Neste grupo, é indicado iniciar logo tratamento. Aqui estão as pessoas com mais de 60 anos, que apresentam antecedentes de trombose e/ou hemorragias, hipertensão arterial, diabetes, obesidade, contagem de plaquetas elevadas e os fumadores.

8 8 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL Quais as opções de tratamento? Existem vários medicamentos usados para o tratamento de Trombocitemia essencial: 1. Ácido acetilsalicílico (em baixa dose) Prescrito para doentes com risco reduzido de trombose. Impede a formação dos trombos (agregação plaquetária) e pode associar-se a outros fármacos. No caso de existirem outras patologias associadas, podem ser prescritos outros antiagregantes plaquetares ou até mesmo anticoagulantes orais. 2. Hidroxicarbamida (ou hidroxiureia) Tratamento oral citoredutor considerado como primeira linha de tratamento para Trombocitemia essencial em doentes com mais de 60 anos. Reduz o número de plaquetas em várias semanas. Pode aumentar a fadiga (porque

9 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL 9 também reduz a contagem de glóbulos vermelhos), provocar alterações gastrointestinais, como diarreia ou obstipação, e pode provocar alterações na pele, pelo que se recomenda o uso de protetor solar e evitar exposição prolongada ao sol. 3. Anagrelide Fármaco oral que reduz o número de plaquetas ao inibir a formação de megacariócitos e que tem efeito antiagregante. É habitualmente prescrito quando a hidroxiureia não é eficaz ou o doente é intolerante à mesma. Os efeitos secundários mais frequentes são diarreia, cefaleia, retenção de líquidos e palpitações, pelo que pode estar contraindicado em doentes com algum problema cardíaco. 4. Interferão α Medicamento que se administra através de injeção subcutânea ou intramuscular. É outro fármaco que reduz a contagem de plaquetas. Normalmente prescrito a doentes com gravidez de risco. Está contraindicado para doentes com problemas de tiroide e psiquiátricos.

10 10 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL Que complicações podem surgir? As principais complicações da Trombocitemia essencial são os acidentes tromboembólicos, nomeadamente, acidente vascular cerebral, acidente isquémico transitório e trombose dos membros. Apenas 5-10% dos doentes desenvolvem mielofibrose (outra neoplasia mieloproliferativa crónica), e em 2-5% dos doentes, a Trombocitemia essencial pode evoluir para uma leucemia aguda. Onde posso encontrar mais informação?

11 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL 11 Como viver com Trombocitemia essencial? Todos os doentes, independentemente do tratamento farmacológico prescrito, devem adotar hábitos de vida saudáveis, que incluam dieta adequada, prática de exercício físico moderado (evitar o sedentarismo), desabituação alcoólica e tabágica e maior controlo da tensão arterial, colesterol e diabetes, para minimizar o risco de desenvolvimento de complicações trombóticas. A cronicidade da Trombocitemia essencial (apesar do curso geralmente benigno) tem necessidade de controlo, avaliação clínica e analítica regular, podendo causar angústia no doente. O seu médico assistente pode solicitar acompanhamento psicológico e psiquiátrico, se ambos acharem conveniente. Pode contar e contactar a sua equipa de Hematologia. Médico(a) Enfermeiro(a)

12 12 Guia sobre TROMBOCITEMIA ESSENCIAL Referências bibliográficas 1. Arber, DA et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127(20): Mesa R et al. Myeloproliferative Neoplasms, Version , NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw Dec;14(12): Harrison, C.N et al. The impact of myeloproliferative neoplasms (MPNs) on patient quality of life and productivity: results from the international MPN Landmark survey. Ann Hematolo Mesa, R., Miller, C., Thyne, M., Mangan, J., Goldberger, S., Fazal, S., Mascarenhas, J. (2016). Myeloproliferative neoplasms (MPNs) have a significant impact on patients overall health and productivity: the MPN Landmark survey. BMC Cancer, 16(167): Larrán, A., Raebel, C. (2017). Mielofibrosis primária. Trombocitemia essencial. In Moraleda Jiménez, JM., Pregrado de hematologia ( ). Madrid: Sociedade Española de Hematologia y Hemoterapia. 6. Reilly JT. Diagnosis and treatment of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis (2013) Neoplastic Diseases of the Blood (5ª ed) Springer.12:p: How I trat essential thrombocythemia Philip A. Beer et al Blood, : Voices of MPN, UK. Available at: (acesso 23/01/2019). (acesso 23/01/2019). (acesso 23/01/2019). 9. Voices of MPN, USA. Available at: com (acesso 23/01/2019). Equipa de Peritos deste documento Alexandra Silva, Enfermeira, C. H. Trás-os-Montes e Alto Douro Ana Carvalho, Médica, C. H. Trás-os- Montes e Alto Douro Andreia Rocha, Enfermeira, C. H. Lisboa Norte Elisabete Pereira, Enfermeira, C. H. Lisboa Norte Gisela Ferreira, Médica, C. H. Baixo Vouga Joana Pimpão, Enfermeira, C. H. Lisboa Central Júan Sanchez, Enfermeiro, C. H. Lisboa Ocidental Márcia Caeiro, Enfermeira, C. H. Lisboa Central Maria José Freitas, Enfermeira, C. H. Baixo Vouga Maria José Monteiro, Enfermeira, C. H. Vila Nova de Gaia/Espinho Marta Duarte, Enfermeira, Unidade Local de Saúde de Matosinhos Sandra Ponte, Enfermeiro, C. H. Lisboa Ocidental Susana Pereira, Médica, C. H. Lisboa Central Teresa Melo, Médica, C. H. Vila Nova de Gaia/Espinho Zilda Moura, Enfermeira, C. H. Trás-os-Montes e Alto Douro Apoio Cientifico: Apoio: