Registo Nacional de Miocardiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito

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1 Registo Nacional de Miocardiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito Registo promovido pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia e conduzido pelo Grupo de Estudo de Doenças do Miocárdio e do Pericárdio Comité Executivo Olga Azevedo (Direcção do GEDMP) Luís Rocha Lopes (Direcção do GEDMP) Emanuel Correia (Direcção do GEDMP) Nuno Marques (Centro Hospitalar do Algarve - Faro) Rui Candeias (Centro Hospitalar do Algarve Faro) Comité Científico Luís Rocha Lopes (Hospital Garcia de Orta - Almada) Emanuel Correia (Hospital de São Teotónio - Viseu) Olga Azevedo (Centro Hospitalar do Alto Ave Guimarães) Nuno Marques (Centro Hospitalar do Algarve - Faro) Rui Candeias (Centro Hospitalar do Algarve Faro) Centro Coordenador Centro Nacional de Colecção de Dados em Cardiologia Sociedade Portuguesa de Cardiologia Secretariado: sandra.corker@spc.pt 1

2 1. Introdução A miocardiopatia arritmogénica ventricular direita (MAVD) é uma doença cardíaca genética pouco frequente, contudo associa-se a morbilidade e mortalidade importantes. O conhecimento da realidade nacional em relação a esta doença é praticamente nulo. 2. Objectivos a) Descrever as características epidemiológicas, sociodemográficas e clínicas dos doentes portugueses com MAVD; b) Descrever a avaliação diagnóstica e as medidas terapêuticas efectuadas a estes doentes, incluindo os principais avanços no conhecimento da doença na última década (estudo genético, avanços imagiológicos, rastreio familiar e utilização de cardioversores-desfibrilhadores); c) Registar a evolução e a história natural da doença. 3. Desenho e metodologia Estudo prospectivo-retrospectivo, multicêntrico, observacional, de doentes seguidos em Hospitais Portugueses (Centros) com MAVD. Neste tipo de estudo, o doente é avaliado desde a data da primeira avaliação (mês/ano) até à data da última avaliação (mês/ano) no centro. Serão registados todos os dados clínicos do doente, documentados durante o período de seguimento no centro (período, em meses, entre a primeira e última avaliação). Todos os centros hospitalares portugueses serão convidados a participar no registo. Em cada centro haverá um investigador principal, responsável pelos dados dos doentes seguidos no seu centro. Os co-investigadores serão nomeados pelo investigador principal. 2

3 O Registo funciona no âmbito do Centro Nacional de Colecção de Dados em Cardiologia (CNCDC) da Sociedade Portuguesa de Cardiologia e será coordenado pela direcção do Grupo de Estudos das Doenças de Miocárdio e Pericárdio (GEDMP), que constituirá o comité executivo do registo. O comité executivo reunirá periodicamente para acompanhamento da adesão dos centros participantes, revisão dos dados e resolução dos problemas existentes. Nesse âmbito, caberá ao GEDMP a interlocução com os investigadores principais dos vários centros hospitalares. Registo. O comité científico actuará como órgão consultor do comité executivo do 4. População Pretendem-se incluir todos os doentes com MAVD e todos os estádios evolutivos da doença, ou seja, portadores de mutação e/ou fenótipo de MAVD. a) Critérios de inclusão: Doente com idade igual ou superior a 18 anos Que aceitem participar no registo através de consentimento informado oral e escrito (com excepção dos falecidos). Doentes com idade inferior a 18 anos Cujos representantes legais aceitem a sua participação no registo através de consentimento informado oral e escrito 3

4 Que pertençam a um dos seguintes grupos: i. Doente - índex com miocardiopatia arritmogénica: Doente com critérios de diagnóstico de MAVD segundo os critérios de diagnóstico modificado da Task Force (1) publicados em ii. Familiares de doente - índex com: Diagnóstico clínico (fenótipo positivo) Diagnóstico genético Diagnóstico clinico e genético b. Critérios de exclusão: Doentes ou representantes legais que não aceitem a participação no registo 5. Período do estudo O registo de MAVD terá o seu início a 1 de Outubro de 2015, com o objectivo de no período de 1 ano estarem incluídos todos os doentes retrospectivamente diagnosticados em seguimento nos vários centros. O registo será prospectivo, com a duração de 4 anos, podendo após esse período ser estendido se for considerado cientificamente relevante. 4

5 6. Preenchimento dos dados do Registo a) O registo electrónico só deverá ser preenchido após obtenção do consentimento informado por parte do doente ou seu representante legal. b) Os dados serão introduzidos em folha de registo electrónico (CRF-case report form) especificamente criada para o efeito e apresentada em documento anexo. Nela constam diferentes secções onde serão introduzidos todos os dados do doente (identificação, dados clínicos na primeira observação, dados de evolução, resultado dos exames complementares realizados, terapêutica efectuada e dados clínicos do seguimento). c) Cada investigador principal ou co-investigador terá uma palavra-passe individual, para acesso aos CRFs. A cada Centro é atribuído um número específico. Cada CRF (correspondendo a cada doente) é reconhecido por um número individual (codificado) em cada Centro. A identidade de cada doente é apenas conhecida pelo Investigador Principal de cada Centro e é protegida pela codificação referida. d) Cada centro deverá fazer uma impressão em papel da codificação de cada CRF para que não exista duplicação dos processos submetidos. 7. Validação dos dados e controlo de qualidade a) Cada CRF é exportado para o CNCDC, entidade central a todo o processo e responsável pela análise e tratamento dos dados. A colecção dos dados obtidos permitirá um relatório descritivo da prática clínica usual em relação à patologia em causa. b) Será considerada a realização de auditorias em cada centro. Estas auditorias serão efectuadas em alguns centros escolhidos de forma 5

6 aleatória, durante o período de realização do registo e serão efectuadas por médicos nomeados pelo comité executivo do registo. 8. Consulta do progresso do registo Os investigadores principais terão acesso ao número total de registos e ao número de registos de cada centro através da consulta dos gráficos disponibilizados na plataforma do registo. 9. Considerações éticas 1. O estudo foi elaborado de acordo com os princípios delineados na declaração de Helsínquia (Outubro 2000 WHO, Declaração de Helsínquia, emenda 2008) e os seus objectivos reflectem a afirmação feita no parágrafo 6º da mesma declaração: O objectivo principal da investigação envolvendo humanos é melhorar os procedimentos de profilaxia, diagnóstico e terapêutica e a compreensão da etiologia e patogénese da doença. 2. Foi elaborado o Consentimento informado (informação para o doente e formulário do respectivo consentimento autorizando a sua participação no registo) ver documento em anexo. 3. O consentimento informado será pedido a todos os doentes que sejam potenciais participantes antes da colheita de dados especificamente para o registo. A recusa de participação no registo não afectará de nenhuma forma a actuação clínica, diagnóstica e/ou terapêutica efectuada ao doente, nem o seu seguimento posterior de acordo com a situação clínica. 4. Sendo um registo apenas observacional, todos os procedimentos diagnósticos ou terapêuticos serão de acordo com as decisões dos seus médicos, não obedecendo a qualquer protocolo específico. 6

7 5. O registo (em todas as suas componentes) foi aprovado pela Comissão de Ética da Sociedade Portuguesa de Cardiologia e pela Comissão Nacional de Protecção de Dados. 6. Não há qualquer componente no estudo que implique qualquer risco adicional para o doente, para além do risco potencialmente inerente à sua situação clínica e a exames efectuados de acordo com a necessidade dessa mesma situação, que teriam indicação para serem efectuados independentemente da sua participação no registo. 7. Protecção da confidencialidade Cada CRF (correspondendo a cada doente) é reconhecido por um número individual (codificado) em cada Centro. A identidade de cada doente é apenas conhecida pelo Investigador Principal de cada Centro e é protegida por codificação. Todos os dados serão anónimos. Todos os resultados decorrentes da análise dos dados do registo serão publicados em agregado. 10. Análise estatística e tamanho da amostra O CNCDC da SPC será a entidade responsável pela análise e tratamento dos dados. Todos os doentes incluídos farão parte da análise final. Como se trata de um estudo observacional, será feita uma análise descritiva (no global e em subgrupos de doentes). Poderão eventualmente ser efectuadas análises comparativas entre os vários centros. Quando e se necessário, serão aplicados os testes estatísticos apropriados. Tratando-se de um registo que pretende conhecer a realidade nacional relativa ao diagnóstico de MAVD, os doentes que satisfaçam todos os critérios de inclusão e não satisfaçam nenhum critério de exclusão, deverão ser 7

8 incluídos no registo de forma sequencial durante o período de inclusão. Não foi definido um número mínimo de doentes a incluir no registo por parte de cada centro, por ser desejável que se registem todos os doentes observados com a patologia em causa. 11. Calendarização do registo Início do registo 1 de Outubro de 2015 Resultados iniciais CPC 2016 Resultados anuais Fim do Registo CPC A definir pelo GEDMP 12. Bibliografia específica 1. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria Apr; 31 (7):