Criando uma Ontologia em Saúde com a ferramenta Protégé no padrão OWL

Criando uma Ontologia em Saúde com a ferramenta Protégé no padrão OWL Lichtenstein, Flávio 1 Eng.*, Sigulem, D. MD, Phd 1 ** 1 UNIFESP Departamento de Informática em Saúde - DIS * Aluno de Mestrado da UNIFESP - DIS ** Professor Titular da UNIFESP - DIS Resumo. INTRODUÇÃO. Neste estudo investigamos as ferramentas básicas aplicadas a sistemas de apoio à decisão (SAD) em bases de conhecimento. Optamos por realizar este estudo, preliminar à tese de mestrado, uma vez que esta utilizará tal tecnologia para dar suporte a um sistema de apoio à decisão à Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS), por ser uma patologia de alta prevalência no Brasil. Descrevemos aqui conceitos importantes sobre a ferramenta de edição e administração de ontologias Protégé e o padrão OWL (linguagem e ontologia para web) que foi o primeiro padrão semântico completo adotado pelo Consórcio da WWW e as comunidades de Inteligência Artificial e Informática em Saúde. Palavras-chave. Técnicas de Apoio para a Decisão; Ontologia; Protégé; OWL; Base de Conhecimento. Abstract. TITLE. Developing a Healthcare Ontology with Protégé with OWL standard. INTRODUCTION. This study investigates the basic tools applied in decision support systems (DSS) related to knowledge bases. This study was carried out prior to the research related to a Master's Thesis, for such thesis will be based on the results of the technology applied in order to support a decision system in Systemic Arterial Hypertension (SAH). This pathology is highly prevalent in Brazil. This study discusses fundamental concepts of the ontological administration and edition tool named Protégé and the OWL standard (WEB Ontology Language) which was the first complete semantic standard adopted by the WWW Consortium, Artificial Intelligence and Healthcare Informatic Community. Keywords: Decision Support System, Ontology, Protégé, OWL, Knowledge Base. Introdução Neste estudo investigamos como a ontologia, suas representações (p.ex. OWL), suas ferramentas (p.ex. Protégé) foram desenvolvidas e aprimoradas nos últimos trinta anos, chegando aos sistemas de apoio à decisão (SAD) e guias de conduta intercambiáveis [24]. O Protégé foi desenvolvido pelo centro de pesquisa de informática biomédica da Universidade de Stanford [25], em sua faculdade de medicina, liderado por Mark Musen et al. [8], de 1987 até os dias atuais. O padrão OWL foi criado pelo grupo de informática médica da University de Manchester no projeto Collaborative Open Ontology Development Environment [1-5], liderado por Alan Rector et al. Com o início da maturidade do Protégé, entre 1994 e início dos anos 2000, formou-se o consórcio Intermed [12,13], que vigorou entre 1994 até 2003. Este contava com a colaboração dos grupos de Informática Médica de Stanford, Harvard e Brigham and Women s Hospital [10] e a Universidade de Columbia [6]; além do Centro de Educação Médica da Universidade de McGill. Um dos objetivos centrais do consórcio InterMed foi o desenvolvimento de um padrão de guias de condutas clínicos para disseminar este conceito através de disciplinas médicas e entidades de saúde. Protégé História: O projeto Protégé [8, 21, 22] iniciou em 1987 com Mark Musen criando uma metaferramenta para sistemas baseados em conhecimentos na área médica. A ferramenta original era uma aplicação que tinha como intenção a construção de ferramentas de aquisição de conhecimento para alguns programas especializados em planejamento médico. Hoje, o Protégé 2000 funciona em várias plataformas, suporta extensões de interface de usuários customizadas (plugin), incorpora a Conectividade de Base de Conhecimento Aberta (Open Knowledge Base Connectivity) [18], interage com vários padrões de armazenamento como XML, RDF, OWL, etc, além de poder ser armazenado em bases de dados relacionais. Ele está sendo utilizado vários grupos de pesquisa, além de pessoas tanto nas áreas de pesquisa como em áreas comerciais. O Protégé é um ambiente de desenvolvimento flexível, operacional e robusto. Desenvolvedores e especialistas em domínios podem construir através dele sistemas baseados em conhecimentos, além de explorar novas idéias (inferência) geradas sobre estas bases. Segundo Musen [16] o Protégé não é um sistema especialista nem um programa que constrói sistemas especialistas; ao contrário, ele 1

é uma ferramenta que ajuda os usuários a construírem outras ferramentas que são adaptadas para ajudar a aquisição de conhecimento para sistemas especialistas em áreas de aplicações específicas. Ontologias. As ontologias [11, 17] são utilizadas para armazenar conhecimentos sobre um domínio de interesse. Uma ontologia descreve os conceitos do domínio e também as relações que existam entre estes conceitos. Diferentes linguagens de ontologias provêm diferentes facilidades. Um dos padrões de linguagem de ontologia é o OWL (linguagem de ontologia para a WEB), padrão da W3C (Consórcio da WWW) [26]. Esta linguagem tem um grande número de operadores e está baseada num modelo lógico distinto das anteriores que a torna adequada para definir e descrever conceitos [3-5]. Conceitos complexos podem ser construídos sob as definições de conceitos mais simples. Além do mais, o modelo lógico permite a utilização de um raciocinador (reasoner) que pode checar se as declarações (statements) e as definições da ontologia são consistentes, além de poder também reconhecer quais conceitos estão de acordo com quais definições. Uma das importantes funções do raciocinador é ajudar a manter a hierarquia das classes corretamente. Isto se faz particularmente útil quando se trabalha com casos em que as classes podem ter mais que um pai ou em extensas ontologias. Normalmente uma ontologia pode ser vista como uma taxonomia (ordem organizada de objetos ou conceitos). As ontologias OWL [19] podem ser categorizadas em três espécies ou sublinguagens: OWL-Lite, OWL-DL (lógica descritiva) and OWL- Full. OWL-Lite é a menos expressiva das três linguagens. OWL-DL tem expressividade média e pode ser considerada sua extensão. Já OWL-Full tem uma alta expressividade e complexidade, sendo uma extensão de OWL-DL. Neste artigo só trataremos de OWL-DL que é a forma ontológica mais utilizada, de média complexidade, sendo plenamente utilizada pelo Protégé. OWL-DL: OWL-DL é baseada em Lógica Descritiva. A Lógica Descritiva é estudada em sistemas de Inteligência Artificial e constitui em fragmentos de informações tratáveis, com possibilidade de decisão da Lógica de Primeira Ordem, ou seja, os algoritmos de pesquisa em árvores baseados em lógica podem encontrar resultados, ou a falta destes, em tempo finito. Estes mecanismos, que a partir de agora denominamos de Algoritmos de Raciocínio (reasoning) são tratáveis matematicamente, e são automatizados nas ferramentas Jena [14], Pellet [20] e Racer [23]. Componentes do OWL As ontologias baseadas em OWL têm componentes similares ao Protégé-Frame (forma básica de se usar o Protégé). Entretanto a terminologia utilizada para estes componentes é levemente diferente da utilizada no Protégé-Frame. Uma ontologia OWL consiste em indivíduos, propriedades e classes que correspondem às instâncias, frestas (slots) e classes do Protégé. Indivíduos ou instâncias: Os indivíduos representam os objetos do domínio em observação. Uma diferença importante entre Protégé e OWL é que OWL não utiliza a Assumpção de Nomes Únicos (Unique Name Assumption - UNA). Isto significa que para OWL dois nomes diferentes podem ser os mesmo indivíduos, como Hanseníase é o mesmo que Lepra, pois se refere ao mesmo indivíduo (entende-se indivíduo como uma instância de uma classe denominada doença). Em OWL precisa-se estabelecer explicitamente que os indivíduos são os mesmos ou que são diferentes uns aos outros, Já em Protégé, por definição, os indivíduos são diferentes e deve-se definir, via uma propriedade, que eles são os mesmos. A figura a seguir mostra alguns indivíduos no domínio da área de saúde, especialmente em medicina. Neste artigo iremos representar indivíduos como diamantes em diagramas como definido pelo CO-ODE [1], grupo de ontologia de Manchester. Importante: indivíduos são também conhecidos como instâncias, eles podem ser referenciados como sendo instâncias das classes. Fig. 1 Representação de classes Classes: As classes OWL são interpretadas como conjuntos que contém indivíduos. Elas são representadas utilizando-se descrições formais (matemáticas) que afirmam precisamente os requisitos para se ser membro da mesma classe. Por exemplo, a classe Patologia contém somente doenças no domínio da área de saúde. Esta classe nada têm a haver com a classe de OrgaoSistema, em matemática se diz que ambas são desconexas. As classes podem ser organizadas hierarquicamente em subclasses e superclasses. Patologia e OrgaoSistema podem ser classes primitivas, mas sempre serão filhas de uma classe única originária denominada Coisa ( Thing ). Já Patologia pode ter subclasses como PatologiaInfecciosa e PatologiaNãoInfeciosa. Logo, assume-se que todos os atributos de Patologia são herdados por suas classes filhas (conceito de herança), ou seja, as classes filhas também são patologias. Uma das características chaves de OWL-DL é que estas relações de 2

super e subclasses podem ser processadas automaticamente, em tempo finito, por um reasoner (utilizaremos a nomenclatura reasoner e não raciocinador, a partir deste ponto do texto). A figura anterior contém indivíduos organizados em duas classes onde classes são apresentadas como círculos ou eclipses, assim como os conjuntos nos diagramas de Venn. Classes são representações concretas de conceitos (reais ou virtuais). Como se pode perceber, os conceitos de Classes, Propriedades (vista a seguir) e Indivíduos (ou Instâncias) é mais que similar, é igual ao conceito de Objetos e suas características em Orientação a Objetos (OO). Ou seja, as classes em Protégé e OWL (OWL é um tipo de representação que pode ser utilizado pela ferramenta Protégé) estão de acordo com todas as definições de UML (Unified Model Language). Em verdade a evolução da Inteligência Artificial (IA) levou os pesquisadores ao modelo de Frames. Este modelo que definiu pela primeira vez as Classes, Propriedades e Instâncias não foram suficientes para definir nos anos 70-80 a semântica necessária. Ou seja, o conceito de Frame não cobre as necessidades de semântica de um domínio. Nos anos 70 os conceitos internos de Frame foram roubados para uma nova área em ascensão: a Orientação a Objeto. De forma interessante a mesma IA que forneceu o ferramental básico para OO utiliza-se hoje da UML (vide diagramas utilizados do modelo RIM, HL7, entre outros), numa simbiose saudável. Propriedades. As propriedades são relações binárias entre indivíduos, isto é, são elementos que ligam dois indivíduos. Por exemplo, a propriedade de patologiade liga o indivíduo da classe Patologia denominado Angina (dor no peito) com o indivíduo da classe Órgão_Sistema denominado Coração. Assim a tríade, denominada Predicado em IA, gera semântica: Angina é uma patologia do Coração, matematicamente: patologiade(angina,coração) (1) é uma expressão em lógica de predicados As propriedades podem ter inversos, isto é muito bem definido em OWL, estar são é não estar doente. Logo, a propriedade estarsão é inversa a estardoente. As propriedades podem se limitar a ter um único valor, isto é, cardinalidade igual a um. Elas também podem ser transitivas ou simétricas. Estas características serão explicadas mais adiante. A figura a seguir mostra a representação de algumas propriedades ligando indivíduos entre si. Propriedades são de forma equivalentes a slots em Protégé. Elas também são conhecidas como regras em lógica descritiva e relações em UML. Métodos Fig. 2 Representação de propriedades Neste artigo utilizaremos somente os recursos oferecidos pelo Protégé versão 3.4 no padrão OWL. Estudaremos como criar uma ontologia na área de saúde e sua representação através das características em OWL e a operacionalidade da ferramenta Protégé, ora utilizada somente como um editor de Ontologia. Porém, deve-se lembrar que o Protégé é mais que um editor, ou seja, ele é uma ferramenta de recursos infinitos uma vez que permite agregar em tempo de execução quaisquer plugins [15]. Faça o download de Protégé em http://protege.stanford.edu/download/registered.h tml#p34b (último acesso em 30/07/2008). Encontra-se uma boa documentação inicial e FAQ em http://protege.stanford.edu/doc/users.html (último acesso em 30/07/2008). Resultados Ao chamar o Protégé, pode-se abrir um projeto já existente ou um novo projeto. Também é importante observar que o Protégé permite exportar para padrões como o CLIPS, N-Triple, N3, RDF Schema, HTML, OWL e Turtle que são formas de gravação de ontologias. Para abrir uma nova ontologia selecione <create a new project>, clique em <next> e defina a URI da ontologia OWL, após o próximo next defina o modelo, aqui utilizaremos o OWL-DL, por fim defina se a visão será lógica ou de propriedades, mas esta característica pode ser alterada dinamicamente na aba de Classes (ver canto inferior direito da aba classes). Também há a opção de abrir um arquivo existente, escolha File (arquivo), pode-se optar por URL (adquirir uma ontologia de um sítio remoto na web) ou Server (uma ontologia armazenada em um banco de dados relacional). Neste momento localize o diretório e o arquivo Protégé correspondente. A qualquer momento pode-se salvar o projeto, este projeto será gravado no diretório de instalação do Protégé, a menos que se defina a rota completa. No caso de ambiente em Windows será C:\Arquivos de programas\protege_3.4_beta\. Aqui damos o nome do projeto de patologia. 3

Criando-se Classes: Ao abrir o projeto a segunda aba representa as classes, a terceira as propriedades e a quarta os indivíduos. Há ainda outras opções que não serão comentadas neste artigo, mas procure a aba Forms (formulários) e a opção de menu Project/Configure. Obs.: o Protégé tem wizards (auxiliares mágicos) para a criação de várias classes consecutivamente. Como vemos a classe Infecciosa tem como superclasse Patologia e três subclasses. Fig. 3 Classes do Protégé - OWL Criando-se propriedades: As propriedades em OWL representam os relacionamentos entre dois indivíduos (ind(1) + relacionamento + ind(2) = statement, que pode ser representado como um predicado). Existem dois principais tipos de propriedades: 1) propriedades de Objetos e 2) propriedades de Tipos de Dados (Datatype). As propriedades de objetos ligam indivíduos a indivíduos (são os nós numa árvore de objetos). Já as propriedades de tipos de dados ligam um indivíduo a um valor de tipo de dado em XML-Schema ou a um literal em RDF. Exemplo: a propriedade temgenero é um String (tipo de dado) e tem apenas 2 tipos (restrição cardinalidade = 2). OWL tem também um terceiro tipo de propriedade denominada anotação. As propriedades de anotação podem ser usadas para adicionar informação (metadados) a respeito das classes, indivíduos e propriedades. As propriedades podem ser criadas no Protégé utilizando-se a aba de Propriedades. A segunda aba representa as classes, a terceira as propriedades e a quarta os indivíduos. Há ainda outras opções como a aba Forms (formulários). As propriedades podem ser a) Intrínsecas (à classe): como cor de um Paciente b) Extrínsecas: como nome de um Paciente As propriedades também podem ser a) Simples: literais (valores) b) Complexas: nós que apontam para outros objetos Uma subclasse herda, automaticamente, as propriedades de sua superclasse. E, para a criação de uma boa definição semântica elas têm restrições (ver mais adiante) denominadas Facetas (Facet). Como vimos as propriedades são de grande importância para a definição da semântica em uma base de conhecimento. É, exatamente aqui, que ocorre a grande contribuição do padrão OWL que define nas Facetas novos atributos às propriedades como a) Cardinalidade: exemplo um ser humano tem até dois braços, b) Tipo de valor: exemplo a Pressão Arterial Sistólica é um inteiro (integer), c) Valor mínimo e máximo: e- xemplo limite inferior e superior da temperatura do corpo humano para um paciente vivo em boas condições de saúde ou com algum distúrbio patológico, d) Default valor padrão caso nada seja imposto, e) uma propriedade está sob um domínio: estarhipertenso está sob o domínio de Sinais Vitais Pressão Arterial e f) gama (Range): a classe ou classes que os valores do Slot pertencem. Mesclando-se classes com propriedades: De volta à aba de Classes podemos ver no canto inferior direito que temos a visão lógica ou a visão de propriedades. Definida uma dada classe como SSVV (sinais vitais), pode-se perceber, na visão Lógica, que aparece na parte central à direita todos os relacionamentos desta classe com suas propriedades. Este é o principal conceito gerador de semântica. Para tal pode-se criar para cada classe Restrições <R> e Expressões <E>. Clique em <R> para acessar as restrições vincular propriedades à classe. Clique em <U> para acessar as expressões expressões lógicas que geram restrições de valores às propriedades, mas antes, uma dada propriedade tem que pertencer a uma classe, caso contrário haverá uma inconsistência lógica. Exemplo: 1º) defina que a propriedade estarhipertenso está associado (ter todos os valores) à classe de Pressão Arterial Sistólica (de forma simplificado podemos assim definir). 2º) Via Expressão <U> defina que estarhipertenso como ter valor >= 140 (PAS >= 140 mmhg). Como vemos neste último exemplo, podemos criar todas as regras possíveis de Sinais Vitais e as gamas de valores para cada um dos sinais dentro de padrões fisiológicos normais. Em restrições pode-se dizer que a propriedade temtemperatura restringe-se a todos os indivíduos da classe Temperatura. Em expressões pode-se afirmar que temtempertura, para um ser humano em condições fisiológicas, está sob uma gama de valores entre 36 e 40 graus Celsius. Criando-se indivíduos: Ao se criar um indivíduo (ou instância) de uma classe, na quarta aba, esta se torna o tipo direto da mesma instância, e qualquer superclasse deste tipo direto é um tipo desta instância. 4

Para um indivíduo pertencer a uma determinada classe ele deve obedecer todas as restrições (constraints) de sua faceta (restrições das propriedades). Clique na aba Indivíduos do Protégé, e depois na classe Paciente, e poderá criar seus casos-pacientes (indivíduos). Raciocinador (Reasoner): O reasoner tem várias funções, entre elas 1) ver se a base de conhecimento está coerente e 2) inferir novos conhecimentos. A partir da versão 3.4 do Protégé temos o reasoner Pellet disponível de forma on-line, que nos permite analisar se a ontologia criada é minimamente coerente. Para isto no menu, em Reasoning, clica-se e define se o reasoner para Pellet. Depois disto, no menu em <Check consistency> e seu documento em padrão OWL ou RDF é enviado para o servidor Pellet e verificado sua consistência. Neste momento o reasoner Pellet verificará se toda a ontologia está coerente. Supomos que se defina que: 1) Há homens e mulheres, 2) Homens têm testículos, 3) Mulheres têm ovários, 4) Cria-se um indivíduo chamado Pedro, 5) Define-se que este indivíduo ehhomem, 6) Define-se que este indivíduo temovario. Neste momento o reasoner acusará um erro. Mas, redefinindo-se que 6) Pedro temtesticulos, o reasoner acatará a ontologia como válida logicamente. Também pode-se classificar a taxonomia criada e computar novas inferências Discussão Este artigo tratou de mostrar como a ferramenta Protégé e o padrão OWL permitem gerar, administrar e inferir ontologias com grande facilidade. Apesar de todo este estudo se originar na área de saúde, com os trabalhos do Dr. E.Shortliffe com o MyCin e trabalhos seguintes com o Onco- Cin, o Protégé desenvolvido por Dr. M.Musen et al. possibilitou o uso disseminado desta tecnologia em âmbito mundial. Hoje, qualquer área de conhecimento pode construir ontologias neste ambiente. Conclusões Pode-se dizer que o Protégé amadureceu no final dos anos 90 com vários trabalhos publicados e, próximo a este amadurecimento o grupo de trabalho da Intermed foi criado para dar um passo seguinte: - a criação de um padrão de guias de condutas baseados em ontologias e com portabilidade. O projeto Protégé e o padrão OWL são de grande importância para a utilização corrente de ontologias. E o padrão GLIF [9], desenvolvido sob esta tecnologia, é um dos principais instrumentos de padronização, qualidade e portabilidade para a área de informática em saúde. Devemos salientar que o projeto Saphire [7], Europeu, definiu o GLIF como o método de modelagem de guias de conduta mais utilizado. Portanto, neste artigo, procuramos difundir os conceitos de ontologia, Protégé e OWL, pois sua utilização no âmbito de informática em saúde é importante para o desenvolvimento de guias de conduta e sistemas de apoio à decisão. Referências [1] Collaborative Open Ontology Development Environment project from the Medical Informatics Group at the University of Manchester [Online]. 2008 Aug; http://www.coode.org/. [2] CO-ODE Wikipedia [Online]. 2008 Aug; http://protegewiki.stanford.edu/index.php/the_c O-ODE_Project. [3] CO-ODE Artigos [Online]. 2008 Aug; Available from: URL: http://www.coode.org/resources/papers/. [4] CO-ODE OWL Tutorial: Introduction to Ontology Development and Protégé-OWL [Online]. 2008 Aug; http://www.coode.org/resources/tutorials/generaltutorial.php; [5] CO-ODE/HyOntUse [Online]. 2008 Aug; http://www.coode.org/resources/tutorials/ekaw2004.html; [6] Columbia, universidade [Online]. 2008 Aug; http://www.cpmc.columbia.edu/. [7] Dogac A, Setton M, Eichelberg M, Koumpis A, Spiridon G, Böckelmann M, Kunac B. Intelligent Healthcare Monitoring based on a Semantic Interoperability Platform - IST- 27074 SAPHIRE 2006 MAR. [8] Gennari JH, Musen MA, Fergerson RW, Grosso WE, Crubézy M, Eriksson H et al. The Evolution of Protégé: An Environment for Knowledge-Based Systems Development [Online]. 2008 Aug; http://smi.stanford.edu/smi-web/reports/smi- 2002-0943.pdf. [9] GLIF, projeto [Online]. 2008 Aug; Available from: URL: http://www.glif.org/glif_main.html. [10] Harvard, universidade [Online]. 2008 Aug; http://dsg.bwh.harvard.edu/. [11] Horridge M, Knublauch H, Rector A, Stevens R, Wroe CA. Practical Guide To Building OWL 5

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