Observação em Promoção da Saúde e Doenças Crónicas Dia do INSA A Observação de Saúde, função colaborativa -atribuições, actividades e perspectivas futuras Porto, 27 Setembro 2010 Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas (DPS) Unidade de Investigação & Desenvolvimento Unidade de Promoção da Saúde Unidade Laboratorial de Referência Unidade Laboratorial Integrada 1
Sinergias Conhecimento das interacções entre determinantes biopsicossociais para a promoção da saúde e prevenção da doença, a três níveis: molecular, individual e social Celular/molecular Investigação de mecanismos moleculares em doenças crónicas Individual/clínico Biomarcadores: investigação, prestação de serviços diferenciados e de referência Social/epidemiológico Determinantes biopsicossociais da saúde Avaliação de impacte na saúde BIOBANCO Síntese do trabalho realizado Perspectivas do trabalho actual e futuro 2
Estudo de hipercolesterolemia familiar Um problema de saúde pública (Report of a 2nd WHO Consultation, Geneva 1998) > 80% não estão diagnosticados clinicamente identificação de novos casos (OMS estima 20 000 casos em Portugal) mais de 1300 indivíduos estudados bioquimicamente e molecularmente só 2% (400 casos) estão diagnosticados geneticamente. Estudo molecular gratuito até 2010 no âmbito de projecto de investigação a partir de 2011 previsto na tabela de prestação de serviços do INSA identificação de familiares por estudo em cascata entre 2010-2012 prevê-se a identificação de 500-1000 novos casos Unidade de I&D, Grupo de Investigação Cardiovascular/Unidade Laboratorial de Referência Financiamento: Sociedade Portuguesa de Cardiologia e FCT Prevalência de factores de risco cardiovascular na população portuguesa na população adulta nacional (2009-2012) -perfil bioquímico (lípidos e glicose) de 1700 indivíduos + questionário sobre hábitos de vida e história familiar de factores de risco CV e DCV -determinação de valores de referência para parâmetros lipídicos e glicose. em adolescentes -Conhecer o perfil de risco cardiovascular de jovens entre os 15 e 18 anos, de escolas da Região de Lisboa (NUT II) - fase 1, estudo piloto (2007-2009) - fase 2, estudo nacional (2011-2013) -Promover a prevenção cardiovascular em idade escolar. Unidade de I&D, Grupo de Investigação Cardiovascular/Unidade Laboratorial de Referência Financiamento: FCT e Fundação Astrazeneca (fase 1) 3
Epidemiologia do autismo em Portugal Determinação da prevalência do autismo em Portugal para programação dos recursos médicos, educacionais e sociais adequados; Definição do estudo e validação do método de rastreio Rastreio da população alvo (67 848 crianças em idade escolar 20%) nas escolas e referência pelos professores Avaliação clínica e psicológica das crianças referidas; Diagnóstico e cálculo de prevalência Prevalência em Portugal: 1/ 1000 crianças em idade escolar Diagnóstico etiológico; idiopáticos Inclusão em projecto de investigação genética Unidade de I&D, Grupo de Investigação em Neurogenética e Saúde Mental Colaboração Clínica: Hospital Pediátrico Coimbra Financiamento: Fundação Calouste Gulbenkian, FCT Estimativa populacional da frequência de condições médicas associadas ao autismo rastreio etiológico: 3% 4% 3% 1% 3% 1% Idiopáticos Cromossomopatias Doença mitocondrial Doenças monogénicas Infecções cerebrais 5% Síndromes malformativos Displasia septo-óptica EHI 80% Projecto de investigação genética: pesquisa de mutações rastreio genómicopara identificação de novos genes e marcadores moleculares (copy number variants) Unidade de I&D, Grupo de Investigação em Neurogenética e Saúde Mental Colaboração Clínica: Hospital Pediátrico Coimbra Financiamento: Fundação Calouste Gulbenkian, FCT 4
Enhancing the scientific study of early autism: A network to improve research, services and outcomes European Cooperation in Science and Technology (COST) Action BM1004 Acção COST pretende formar a maior rede de investigadores básicos e clínicos para promoção do estudo dos sinais precoces de autismo e estabelecimento de guidelines para a identificação e intervenção precoce nesta patologia. Objectivos específicos: 1. Partilha de métodos de avaliação de autismo por todos os grupos Europeus participantes, permitindo a comparação exacta entre dados populacionais de grande dimensão; 2. Uniformização dos métodos de rastreio para determinação de prevalências, para identificação de diferenças geográficas ou temporais reais; 3. Formação de equipas multidisciplinares com experiência no estudo de autismo ou em desenvolvimento infantil (clínica, psicologia, epidemiologia, técnicas de imagem, genética) para identificação de sinais precoces de autismo; 4. Elaboração de guidelines para a prática clínica, baseadas na evidência, para a identificação e intervenção precoce no autismo. Unidade de I&D, Grupo de Investigação em Neurogenética e Saúde Mental Investigação participada de base comunitária na construção da saúde PROCAPS Colaboração na observação em promoção da saúde a nível local, em articulação com as ARS e serviços de saúde; Apoio em metodologias de diagnóstico de necessidades e recursos, e de planeamento, a nível comunitário; identificação de indicadores multisectoriais em promoção da saúde; Estabelecimento de parcerias e protocolos (em preparação) entre o INSA, IP com Autarquias e ENSP. Unidade de Promoção da Saúde (UPS) 5
Estudos de Avaliação de Impacte na Saúde (AIS) de Estratégias do Emprego Análise multivariada com dados dos Inquéritos Nacionais de Saúde (INS), em colaboração com o DEP, e do European Social Survey (ESS); Identificação de determinantes psicossociais e biológicos ligados ao trabalho e emprego e à conciliação trabalho/família numa população de trabalhadores de empresas; Detecção de morbilidade psicológica e co-morbilidade somática associadas ao absentismo e redução de produtividade; Avaliação de risco em contexto psicossocial no emprego/trabalho; Elaboração de recomendações e avaliação do respectivo impacte na saúde e na equidade em saúde; Desenvolvimento e monitorização de programas de promoção da saúde (mental) e prevenção da doença (mental) no local de trabalho. Unidade de Promoção da Saúde (UPS) Protocolo de colaboração: INSA, IP; IMP/ FML e ACS Financiamento: ACS PROCAPS e AIS Projecto de capacitação para a promoção da Saúde (PROCAPS) Avaliação do Impacte em Saúde (AIS) Autarquias ARSs Empresas Famílias Diagnóstico das necessidades em promoção da saúde N=89 (28.9%) Disponibilidade de Indicadores relacionados com a Saúde a nível municipal N=73 (23,7%) Relatório PROCAPS 2 c/reuniões Autarquias 3 c/reuniões ARSs 4 Redes Internacionais I Workshop Nacional AIS Unidade de Promoção da Saúde (UPS) 6
Hemoglobinopatias - Estudo de prevalência na população portuguesa 15 208 indivíduos (sexo masculino): β tal=0,45% e HbS= 0,32% Bolsas de alta prevalência : 5-10% ( centro e sul do país) Programa Nacional de Controlo de Hemoglobinopatias (PNCH) Circular Normativa DGS nº 18/DSMIA Foi criado em 1986, em cooperação com a OMS, e coordenado pelo INSA Objectivos: Prevenção, diagnóstico e tratamento das formas graves Unidade Laboratorial de Referência - ULR Populações alvo: Faro, Beja, Évora, Setúbal, Santarém, Lisboa e Leiria Imigrantes provenientes das regiões com alta prevalência desta patologia Ex: Países africanos, Sub-continente indiano, Timor; Brasil Deficiência em desidrogenase da glicose 6-fosfato 13 785 indivíduos (sexo masculino): 0,51%, aumentando de norte para sul do país ( < 0,5% norte, 1,37% no sul, 1,85% centro do país). Implementação do diagnóstico laboratorial e identificação das mutações associadas. Unidade Laboratorial de Referência - ULR 7
Hemoglobinopatias: Colaboração com uma rede de laboratórios de saúde pública no âmbito do PNCH : rastreios, identificação de portadores e de casais em risco. Confirmação de diagnóstico (entidades públicas e privadas) Alargamento dessa colaboração a outros Centros de Saúde, incluindo Açores e Madeira. Deficiência em desidrogenase da glicose 6-fosfato: Identificação de portadoras e deficientes em G6PD O que vai permitir o aconselhamento dos doentes e familiares para a prevenção da crise hemolítica. Unidade Laboratorial de Referência - ULR Unidade de I&D: Grupo de Neurociências e Saúde Mental astrid.vicente@insa.min-saude.pt Grupo de Investigação Cardiovascular - mafalda.bourbon@insa.min-saude.pt Unidade de Promoção da Saúde m.joao.heitor@insa.min-saude.pt Unidade Laboratorial de Referência armandina.miranda@insa.min-saude.pt Unidade Laboratorial Integrada fatima.martins@insa.min-saude.pt 8
Hipercolesterolemia grave Adultos CT > 290mg/dl LDL > 190 mg/dl ( ) Crianças e Adolescentes CT>200 mg/dl LDL > 115 mg/dl ESTUDO PORTUGUÊS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR MARCHA DE DIAGNÓSTICO Medidas dietéticas (3-6 meses) Confirmação dos valores ( ) (Repetição de análises) -CT -LDL -HDL -TG -ApoAI -ApoB -Lp(a) -sdldl 58% Escolas 42% Privada Pública Os mais prevalentes: 1º Excesso de peso/ Obesidade 2º Hipertensão 3º Tabagismo Colesterol % Estudantes 40 "Pré-Risco" 35 "Em Risco" 30 25 20 15 10 5 0 % Estudantes 70 60 50 40 30 20 10 Factores de risco 0 0 1 2 3 4 5 Factores de risco 9