Genética. Leis de Mendel

Genética Leis de Mendel

DEFINIÇÕES GENES: Pedaços de DNA síntese de determinada proteína. LOCUS GÊNICO: É o local ocupado pelo gene no cromossomo. GENES ALELOS: Situam-se no mesmo Locus Gênico. HOMOZIGOTOS: Indivíduos com alelos iguais AA, aa. HETEROZIGOTOS: Indivíduos com alelos diferentes Aa, Tt. AA: dominantes///aa: recessivos. 03/10/2014 3

DEFINIÇÕES CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: Cromossomos agrupados dois a dois formando pares por possuírem genes correspondentes. CÉLULAS DIPLÓIDES (2n): Possuem pares de homólogos. Exs: células somáticas(corpo) CÉLULAS HAPLÓIDES (n): Possui um dos homólogos. Exs: gametas. A espécie humana apresenta 46 cromossomos em cada célula e este conjunto chama-se CARIÓTIPO. 03/10/2014 4

DEFINIÇÕES CARIÓTIPO: Determina o tamanho, número e forma dos cromossomos. CARIÓTIPO DO HOMEM: 22 A + XY CARIÓTIPO DA MULHER: 22 A + XX 22 A: Autossomos XX ou XY: Heterossomos ou cromossomos sexuais. GENÓTIPO: Constituição genética do individuo. FENÓTIPO: Interação genótipo + meio ambiente. 03/10/2014 5

DEFINIÇÕES HOMOZIGOTO DOMINANTE: Possui alelos dominantes: AA, VV, BB. HOMOZIGOTO RECESSIVO: Possui alelos que somente se manifestam na ausência do dominante: aa, vv, bb. HERANÇA AUTOSSÔMICA: Os genes que determinam as características estão nos cromossomos autossomos. HERANÇA LIGADA AO SEXO: Os genes que determinam as características estão no cromossomo sexual X daltonismo, hemofilia. HERANÇA HOLÂNDRICA: SOMENTE NO Y hipertricose auricular. 03/10/2014 6

Genealogias - Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

LEIS DE MENDEL 03/10/2014 8

Fazendo uma linhagem amarela pura V = amarela V = verde P Genótipo: V V V V X F 1 V V Fenótipo: amarelas

Fazendo uma linhagem verde pura V = amarela V = verde P Genótipo: vv X vv F 1 vv Fenótipo: verde

Cruzamento de amarela e verdes V = amarela P V = verde Genótipo: VV vv F 1 Genótipo: Vv Fenótipo: amarelas Gametas : V v

F 1 X Vv Vv Gametas: V v V v F 2 VV Vv Vv vv Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde

1ª LEI DE MENDEL Cada característica é condicionada por dois fatores(genes alelos) que se separam na formação dos gametas, passando somente um fator(gene) por gameta. Lei da Segregação, Lei do Monohibridismo ou Lei da Disjunção 03/10/2014 13

Genealogias - Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

Herança intermediária

Penetrância Indivíduos portadores de um determinado genótipo pode, eventualmente não o expressar. Ex: Cálvice

Genes localizados nos cromossomos sexuais humanos Na região não hómóloga do X estão os genes responsáveis pela herança ligada ao sexo ou ao X. Na região não homóloga do Y estão os genes responsáveis pela herança restrita ao sexo ou ligada ao Y.

Herança ligada ao X Daltonismo Consiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de uma alteração do alelo D..

Herança ligada ao X Hemofilia Consiste na ausência de fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias, inclusive e principalmente, externas.

Herança influenciada pelo sexo Calvície É uma herança autossômica dominante para os homens e recessiva para as mulheres. Genótipo C C C c c c Fenótipo Homem: Calvo Mulher: Calva Homem: Calvo Mulher: não calva Homem: Não calvo Mulher: Não calva

Sistema ABO

Proteínas no Sangue Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: AGLUTINOGÊNIO ou ANTÍGENO A AGLUTINOGÊNIO B ou ANTÍGENO B De acordo com a presença ou não dessas proteínas o sangue é assim classificado: Grupo A possui somente o aglutinogênio A Grupo B possui somente o aglutinogênio B Grupo AB possui os aglutinogênios A e B Grupo O não possui aglutinogênio

No plasma podem existir duas outras proteínas, chamadas AGLUTININAS: AGLUTININA ANTI-A e AGLUTININA ANTI-B. Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-a; da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-b. Caso contrário, ocorrem reações que provocam aglutinação ou o agrupamento de hemácias.

Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B A Doações O AB B

Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, I A, I B e i onde: I A = I B > i Gene I A : Produz aglutinogênio A. Gene I B: Produz aglutinogênio B. Gene i: Não produz aglutinogênios. Fenótipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Genótipos I A I A ou I A i I B I B ou I B i I A I B ii

Relação entre os Genótipos Tipo Genótipo Aglutinogênio (membrana das hemácias) Aglutinina (no plasma) A I A I A ou I A i A Anti-B B I B I B ou I B i B Anti-A AB I A I B AB Ausência O ii Ausência Anti-A e Anti-B

Identificação ABO

Fator Rh A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Quem possui essa substância no sangue é Rh positivo Quem não possui é Rh negativo

Sistema Rhesus Rh Esse sistema sanguíneo recebeu esse nome por ter sido o resultado de pesquisas feitas com uma espécie de macacos, a MACACA Rhesus ( macaca reso).

Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener, injetando sangue desse macaco em cobaias, verificaram que elas produziam anticorpos a algum antígeno do sangue do macaco.

Desse experimento esses pesquisadores concluíram que no sangue do macaco reso havia um antígeno que induzia a produção de anticorpos na cobaia. Esse antígeno foi denominado fator Rh e o anticorpo, anti-rh. Os sangues que aglutinaram em presença do fator Rh (que correspondem aproximadamente 85% da população) foram denominados Rh positivos (Rh+) e os 15% que não apresentaram reação foram denominados negativos (Rh-) por não possuírem fator Rh.

Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh + indivíduos que possuem a proteína. Rh - indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh - Rh + Fenótipos Rh + Rh - Genótipos RR ou Rr rr

Reações Rh Fenótipos Rh + Rh - Genótipos RR, Rr rr O fator Rh é encontrado nas hemácias e o Rh positivo dominante em relação ao Rh negativo.

Importância do Fator Rh Reside no aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF). A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte: Rh+ Rh - Rh +

Eritroblastose Fetal PREVENÇÃO: A mulher precisa tomar uma dose de 300 mg de gamaglobulina anti-rh para combater os antígenos Rh. A aplicação deve ser feita por via intramuscular após 72 horas do parto do primeiro filho. Administrar outra dose de imunoglobulina na 28ª semana de gestação pode representar uma medida adicional de segurança. Como os anticorpos da imunoglobulina destroem as células Rh positivas do feto, a mãe não produzirá anticorpos anti-rh.

Eritroblastose Fetal A doença hemolítica por incompatibilidade de Rh varia de leve à grave. Os sintomas vão desde anemia e icterícia leves à deficiência mental, surdez, paralisia cerebral, edema generalizado, fígado e baço aumentados, icterícia, anemia graves e morte durante a gestação ou após o parto.

Engenharia Genética Tema sempre presente no ENEM Uma questão todo ano!

ENGENHARIA GENÉTICA Grupo de técnicas que objetiva identificar, isolar e replicar os genes de vários organismos. Definição mais precisa: Técnica do DNA Recombinante

Aplicações: DNA recombinante: Transgênicos introdução de genes de uma espécie em outra espécie diferente Terapia Gênica Utilização de genes normais para substituir genes alterados cuja deficiência origina diversas doenças.

DNA recombinante: ferramentas - Vírus: infectam células e introduzem os genes desejados nas células; - Bactérias/ plasmídeos: sintetizam proteínas a partir de genes contidos em pedaços de DNA bacteriano (plasmídeo); - Enzimas de restrição: enzimas que cortam DNA em locais específicos.

Produção de insulina humana em bactérias: -Isola-se o gene da insulina humana utilizando-se enzimas de restrição para cortar o DNA humano; - Insere-se o gene em um plasmídeo bacteriano; - Ativa-se o plasmídeo, para a transcrição do gene e produção da proteína (insulina); - Retira-se a insulina da bactéria.

Aplicações: Clonagem: Processo artificial para criar um novo indivíduo geneticamente idêntico a outro já existente. - Manter boas características em vegetais, - Clonagem de células e tecidos (clonagem terapêutica) a partir de células tronco.

Clonagem da ovelha Dolly Insere-se o núcleo do ser que se pretende clonar no interior de um ovócito do ser portador. Após a fusão, desenvolve-se um embrião que será dado à luz pela ovelha portadora, mas que é geneticamente semelhante a outro.

Nascimento em 1996 e sacrificada em 2003: várias doenças e envelhecimento precoce. Apesar de a ovelha que a deu à luz ser de face negra, a Dolly possui os genes da ovelha dadora, a qual foi efectivamente clonada, pois o material genético encontra-se no núcleo da célula, e não no citoplasma do ovócito. GENES INATIVOS POR UM LONGO PERÍODO DE TEMPO EM CÉLULAS ADULTAS ESPECIALIZADAS PODEM SE TORNAR FUNCIONAIS NOVAMENTE.

TRANSGÊNICOS

EXEMPLOS DE TRANSGÊNICOS Planta de algodão resistentes às lagartas., reduzindo a necessidade de utilização de pesticidas Gastos de produção diminuem e a poluição ambiental também é reduzida. Arroz geneticamente modificado que contém um gene que codifica a produção de β-caroteno. Foi produzido para evitar que as populações pobres da Ásia adoecessem por avitaminoses. Milho: maior produção e mais resistente a doenças. Frangos, gado e cavalos: melhoramento genético através da seleção e aprimoramento de determinadas características. Plantas de interesse comercial como soja, algodão, trigo.

Problemas Resistência a antibióticos. Introdução de genes nocivos indesejados. Criação de indivíduos com baixa varaição genética, o que pode interferir na adaptação ao ambiente e pouca resisteência a uma infestação ou infecção nova. Vantagens de transgênicos sobre não transgênicos. Passagem dos genes de resistência a espécies infestantes. Monopólio da produção de comida por um número reduzido de empresas.

TERAPIA GÊNICA

A terapia gênica acontece quando ocorre a substituição de um alelo danificado por um alelo normal. No futuro próximo pretende-se atuar sobre as células que formam os gametas do individuo, de modo que este não pode mais transferir o alelo para a anomalia de seus descendentes. Em estudos.