Dominância Incompleta Codominância Alelos Múltiplos (polialelismo) Alelos Letais Epistasia (interação génica)

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2 Dominância Incompleta Codominância Alelos Múltiplos (polialelismo) Alelos Letais Epistasia (interação génica)

3 Dominância Incompleta Codominância Alelos Múltiplos (polialelismo) Alelos Letais Epistasia (interação génica)

4 Dominância Incompleta Geração Geração Parental Geração

5 Não há total dominância de um alelo sobre o outro. Os alelos expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.

6 Co-dominância Cada um dos alelos expressa-se de forma independente. Ambos os alelos do par se expressam completamente no fenótipo em indivíduos heterozigóticos. (ver clarificações, no final)

7 Alelos Múltiplos (polialelismo) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

8 Alelos Múltiplos (polialelismo) Ex: Cor da pelagem dos coelhos Há 4 ALELOS

9 Alelos Múltiplos (polialelismo) Karl Landsteiner The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1930 Um pouco de História O Sistema ABO foi proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, classificando os grupos sanguíneos segundo a polialelia do sistema ABO, considerando a relação entre os alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

10 Sistema ABO As hemácias humanas podem apresentar na membrana os aglutinogénios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo: aglutinógenio A ou aglutinógenio B ou a coexistência dos dois tipos. Também produzem a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-B ou ausência dessas, que determina o grupo sanguíneo.

11 Fenótipo/Grupo Tipos de grupos sanguíneos Hemácias Plasma Sanguíneo

12 RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DOS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO (IA = IB ) > i O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB que são codominantes entre si.

13 CROMOSSOMA nº 9

14 Identificação ABO Para determinar o grupo sanguíneo verifica-se se há ou não aglutinação

15 Transfusões de Sangue sem risco

16 Sistema Rhesus (Rh) Este sistema sanguíneo recebeu este nome por ter sido o resultado de pesquisas feitas com uma espécie de macacos, Macaco rhesus (macaco reso).

17 Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener, injetaram sangue deste macaco em cobaias e verificaram que elas produziam anticorpos contra algum antigénio do sangue do macaco.

18 Desta experiência estes cientistas concluíram que no sangue do macaco havia um antigénio que induzia a produção de anticorpos na cobaia. Este antigénio foi denominado fator Rh e o anticorpo, anti-rh. As pessoas que têm o sangue que aglutina na presença do factor Rh e que corresponde cerca de 85% da população - são denominadas Rh positivas, Rh+, e os restantes 15% que não apresentam reação são denominados negativos Rh-, por não possuírem factor Rh.

19 Reações Rh O factor Rh encontra-se nas hemácias; Verificou-se que a transmissão do factor Rh obedece às leis da hereditariedade; O alelo que determina Rh+ é dominante em relação ao que determina Rh -

20 Importância do Factor Rh A importância do factor Rh em populações humanas reside no aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recém nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF). A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte: Rh+ Rh- Rh+

21 1. Mãe Rh e 2º Filho Rh+ 2. Mãe sensibilizada (aquando da primeira gravidez) pelo sangue Rh+ do 2 º filho, produz anticorpos anti-rh. 3. Passagem do anti- Rh da mãe para o feto que depois atacam as Hemácias do filho Rh+, causando a hemólise destas.

22 Alelos Letais São determinados alelos que quando se reúnem em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador Provocam a morte do embrião ou do indivíduo antes de se reproduzir. Determinam uma diminuição da frequência desses genes na população e nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

23 Epistasia (interação génica) Em determinadas situações, dois ou mais genes não alélicos interatuam para produzir uma determinada caraterística fenotípica. Um gene de um determinado lucus altera a expressão fenotípica de um gene de outro lucus. Os dois genes controlam o aparecimento de uma determinada caraterística.

24 Uma menina loira X, deu à luz uma bebé loira. A menina X não tinha a certeza de qual dos dois namorados, Y ou Z, era o pai da criança. O namorado Y era loiro, mas o Z tinha cabelo castanho. Assim, a menina X pensou que Y tinha de ser o pai, pelo que lhe disse que tinha de a ajudar a criar a criança. No entanto, Y, aluno brilhante de Biologia 12º ano, tinha alguns conhecimentos acerca da hereditariedade dos grupos sanguíneos. Ele sabia que tinha sangue do tipo AB e arranjou forma da menina X, a criança e o namorado Z, fazerem o teste de sangue. Os resultados foram os seguintes : - Menina X sangue do tipo A; Criança sangue do tipo O; Namorado Z sangue do tipo B. Z, disse: a criança não pode ser minha porque possui um tipo de sangue diferente do meu!. A menina X disse: Bem a criança é minha, de certeza, mas como é que possui um grupo sanguíneo diferente do meu? O namorado Y, muito mais aliviado, explicou ao pai e mãe da criança como esta herdou o grupo sanguíneo. Descreva, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança.

25 João, de tipo sanguíneo AB, tem com a sua esposa Maria um filho tipo A. Maria é filha de pai e mãe do tipo B, com avós paternos AB e A e avós maternos do tipo AB. 1. Identifique, se possível o genótipo dos indivíduos citados. 2. Indique o fenótipo de Maria. 3. Explique nascem dois filhos, um A e outro AB. se a Maria poderá receber uma transfusão de sangue do marido. Uma mulher de grupo A, irmã de um indivíduo B, filha de pai O e mãe AB, casa-se com um homem de sangue B, filho de pai AB e mãe A. Do casamento nascem dois filhos, um A e outro AB. 1. Determine os possíveis genótipos dos indivíduos

26 A ausência da cauda dos gatos, designado fenótipo de Manx, é determinada pela presença de um alelo M L que interfere com o normal desenvolvimento da espinal medula. Contudo, quando este alelo surge em homozigotia (M L M L ), as alterações provocadas no desenvolvimento da espinal medula são tão acentuadas que tornam o embrião inviável. Por outro lado, os indivíduos que apresentam o genótipo MM desenvolvem cauda. O cruzamento entre dois indivíduos sem cauda conduz à produção de uma descendência constituída por 2/3 de indivíduos com cauda 1. Na descendência do cruzamento, verifica-se um desvio nas proporções fenotípicas, relativamente às esperadas segundo os princípios mendelianos. Utilize o xadrez mendeliano para explicar este desvio. 2. Sugira um cruzamento que permita obter ratos sem cauda, evitando a existência de embriões mortos Indique as proporções fenotípicas que esperaria do cruzamento que sugere.

27 Dominância completa Nos casos de dominância completa, o indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo só se manifesta em homozigotia. Existem apenas dois fenótipos possíveis. Ex: Dominância incompleta Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduos homozigóticos antagónicos, ou seja: Ex: Co-dominância Nos casos de co-dominância, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da mistura dos dois indivíduos homozigóticos antagónicos, ou seja: Ex:

28 Definition: Incomplete dominance is a form of intermediate inheritance in which one allele for a specific trait is not completely dominant over the other allele. This results in a third phenotype in which the expressed physical trait is a combination of the dominant and recessive phenotypes. Incomplete dominance is similar to, but different from co-dominance. In codominance, an additional phenotype is produced, however both alleles are expressed completely.