HERANÇA LIGADA AO X, HERANÇA LIMITADA PELO SEXO E HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

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1 Genética Animal - Herança 1 HERANÇA LIGADA AO X, HERANÇA LIMITADA PELO SEXO E HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Os cromossomos sexuais não são completamente homólogos, e portanto devese esperar que os padrões de herança relacionados ao sexo do indivíduo sejam diferentes daqueles dos autossomos. Por exemplo, os genes presentes apenas no cromossomo sexual X serão representados duas vezes nas fêmeas e uma vez nos machos. Logo, espera-se que os recessivos desse tipo apareçam com mais freqüência no fenótipo de machos. Os genes localizados exclusivamente no cromossomo X são denominados genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X. Já os genes que ocorrem apenas no cromossomo Y só produzem efeitos nos machos, sendo estes os genes holândricos. Conhecem-se ainda outros mecanismos pelos quais um dado caráter é limitado a um dos sexos (genes limitados ao sexo), ou mesmo em que a dominância de um alelo dependa do sexo do portador (genes influenciados pelo sexo). I) Herança ligada ao X: Quando o gene alterado está no cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos machos porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica e nas fêmeas quando existe alguma manifestação clínica em geral é mais leve. É exemplo desse tipo de herança a hemofilia. O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado em um de seus cromossomos X é de 50% e das filhas é também 50% de serem portadoras do gene com defeito e consequentemente passar a seus filhos e filhas. É importante lembrar que nas aves o sexo homogamético é o masculino (ZZ) e o heterogamético, o feminino (ZW). Pode-se citar como exemplo de herança ligada ao sexo, a presença de barra larga na pelagem dos machos (BB). As fêmeas só podem apresentar barra estreita (B_) ou serem desprovidas de barra (b_), enquanto os machos podem ter barra larga (BB), barra estreita (Bb) ou ausência de barra (bb). Isso ocorre, porque o gene responsável pela barra localiza-se exclusivamente no cromossomo Z. Em humanos, conhecem-se mais de 150 caracteres confirmados ou altamente prováveis de ser ligados ao X. Dentre eles pode-se citar duas formas de diabete insípido, uma forma de displasia ectodérmica anidrótica (ausência de glândulas sudoríparas e de dentes), ausência de incisivos centrais, certas formas de surdez,

2 Genética Animal - Herança 2 nistagmo, cegueira noturna, atrofia óptica, glaucoma juvenil e distrofia muscular juvenil. Daltonismo: Um famoso exemplo é o daltonismo tipo verdevermelho (Daltonismo deutan), no qual faltam os cones células sensíveis à luz- sensíveis ao verde. As mulheres podem ser homozigotas normais, heterozigotas ou homozigotas raramente para o alelo defeituoso, pois possuem dois cromossomos X e, portanto, uma probabilidade maior de receber o alelo normal de ao menos um dos pais. As mulheres heterozigotas variam no grau em que a visão de cores é afetada, pois depende da proporção de suas células retinais que expressam o alelo normal. Já os homens recebem um alelo dominante (normal) ou um alelo recessivo (visão defeituosa para as cores vermelha e verde). Conhecem-se também outras formas de daltonismo, alguns ligados ao X e outros autossômicos. Existem testes para detectar daltonismo baseados em quadros formados por pontilhados. Neste teste, uma pessoa normal lê 74 e uma daltônica, 21. Hemofilia: Outro exemplo de condição recessiva ligada ao sexo é a hemofilia. Este distúrbio caracteriza-se pela coagulação do sangue deficiente devido à falta de determinadas proteínas que participam do processo de coagulação sangüínea. Como essas proteínas ou fatores de coagulação atuam em cadeia, a ausência de uma delas torna a coagulação muito lenta e o indivíduo tem tendência a hemorragias. Existem dois tipos de hemofilia ligada ao sexo: - Hemofilia A: caracterizada pela falta de globulina anti-hemofílica (Fator VIII), ocorrendo em 4/5 dos casos de hemofilia. Ela é conhecida nas famílias reais da Europa, em que pode ser acompanhada até a rainha Vitória, que deve ter sido heterozigota. A hemofilia em seus ancestrais não é relatada, supondo-se que o alelo para hemofilia surgiu de um gameta mutante. - Hemofilia B (ou Doença de Christmas): defeito no componente tromboplastínico do plasma (PTC ou Fator IX), sendo mais drástica do que a hemofilia A. Ela também ocorre em cães.

3 Genética Animal - Herança 3 Os homens hemofílicos ocorrem em uma freqüência de cerca de 1 de nascimentos masculinos e as mulheres em 1 de 100 bilhões de nascimentos femininos. Pelagens tricolor e casco de tartaruga em gatas: Os gatos possuem uma imensa variedade de colorações nas pelagens, as quais se originam de apenas três cores: preto, branco e vermelho. Porém, as cores preto e vermelho podem apresentar diluições. O preto possui seis tonalidades (preto puro, azul, chocolate, canela, lilás e castanho claro ou fulvo) e o vermelho, duas (vermelho puro e creme). Sendo assim, as três cores básicas e suas diluições formam todas as possíveis colorações dos gatos. Quando um gato apresenta pelagem composta das cores preta, vermelha e branca, dá-se a esta o nome de tricolor ou cálico, palavra de origem indiana, da cidade de Calcutá, referente a um tecido branco de manchas coloridas. Quando a pelagem é composta das cores preta e vermelha ou das suas diluições, mas sem a cor branca, o gato é um tortie ou escama, abreviatura da palavra tortoíseshell, que significa casco (shell) de tartaruga (tortoise) ou escama de tartaruga ou casco de tartaruga. O cálico também é conhecido por tortie and white ou tortie com branco. Os torties, cálicos e outra variedade destes, os torbies (torties ou cálicos listrados) são em 99% dos casos fêmeas. Isto se deve ao fato de que, nos gatos, o gene que determina tais tipos de coloração de pelagem está ligado ao cromossomo que determina o sexo feminino. São raros os machos que nascem com esta pelagem e estes poucos costumam ser estéreis. Devido a este fato, para se obter gatos casco de tartaruga e tricolores é preciso que se façam cruzamentos específicos (vermelho puro x preto puro, bicolor x preto ou vermelho puro, fêmea tortie/cálico x macho vermelho ou preto puro, fêmea tortie/cálico x macho bicolor etc). Um gene localizado no cromossomo X possui os alelos para cor preta (o) e vermelha (O), que é dominante. Existe um segundo gene autossômico, que é responsável pela cor branca. Como os machos possuem apenas um cromossomo X, não apresentam as cores vermelho e preto concomitantemente. Assim, as opções de pelagem para machos são: preta, vermelha, preta e branca ou vermelha e branca. Como as fêmeas possuem dois cromossomos X, podem ser de duas cores (preto e branco ou vermelho e branco) ou de três cores (preto, vermelho e branco). Se o alelo para a pelagem vermelha é dominante em relação ao alelo para pelagem preta, como é possível que as fêmeas apresentem as duas cores concomitantemente? Esse fenômeno pode ser explicado pela Hipótese de Mary Lyon. Ela admite que o Corpúsculo de Barr resulta da inativação aleatória do segundo cromossomo X, que passa a ser denominado cromatina sexual. Um dos cromossomos é inativado para compensar a dosagem, ou seja, equilibrar a carga genética entre os dois sexos, visto que o cromossomo Y é menor do que o X. Os estudos confirmaram essa idéia e mostraram que a inativação ocorre

4 Genética Animal - Herança 4 nas primeiras divisões do zigoto, nos três primeiros dias após a fecundação. Todas a s células descendentes daquela em que ocorreu a inativação terão o mesmo cromossomo do pai ou da mãe inativado. Além da gata casco de tartaruga, a Hipótese de Lyon explica o mosaicismo das doenças genéticas cujos genes responsáveis estão presentes no cromossomo X. O mosaicismo caracteriza-se pela presença, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens de células derivadas do mesmo zigoto. Um exemplo clássico é a displasia ectodérmica anidrótica (ausência de glândulas sudoríparas), em que as mulheres heterozigotas ficam com a pele manchada, formando um mosaico caracterizado por áreas de manchas claras e escuras. O fenômeno pode ser observado passando-se um corante sobre a pele. Os homens não apresentam mosaico, porque só possuem um cromossomo X. No daltonismo ocorre algo semelhante. Algumas mulheres heterozigotas apresentam visão normal em um dos olhos e daltonismo no outro. Heterozigota Pelagem vermelha GATA CASCO DE TARTARUGA Pelagem preta II) Herança Influenciada pelo sexo: Essa herança ocorre predominantemente em um dos sexos. A dominância dos genes autossômicos é influenciada pelo sexo do portador. A expressão do gene autossômico é afetada pelas condições fisiológicas do sexo do indivíduo que o possui.

5 Genética Animal - Herança 5 Esse é o caso da calvície em humanos. O gene b (de bald = calvo) comportase como dominante em homens e recessivo em mulheres e parece exercer seu efeito no estado heterozigoto apenas na presença do hormônio masculino. Outro exemplo é a pelagem em bovinos da raça Ayrshire. Ela é determinada pelos alelos M1 e M2. Machos e fêmeas com genótipo M1M1 apresentam pelagem acaju e branca e com genótipo M2M2, vermelha e branca. Em heterozigose, os machos apresentam coloração do pêlo acaju e branca, enquanto nas fêmeas é vermelha e branca. Os chifres em ovinos da raça Dorset são determinados pelos alelos H e h. Indivíduos com genótipo HH apresentam chifres e aqueles com genótipo hh são mochos. Os carneiros heterozigotos possuem chifres e as fêmeas são mochas. III) Herança Limitada pelo sexo: Caracterizada por genes autossômicos cuja expressão fenotípica é determinada pela presença ou ausência de um dos hormônios sexuais. Seu efeito genotípico é, portanto, limitado a um sexo ou ao outro. Alguns exemplos são os genes responsáveis pela produção de leite e pela gemelaridade dizigótica (capacidade de produzir dois óvulos). É óbvio que esses caráteres de expressão limitam-se às fêmeas, mas são transmitidos para ambos os sexos. IV) Herança Holândrica: É determinada por genes que ocorrem apenas no cromossomo Y, fora da região pseudoautossômica (homóloga ao cromossomo X) e, portanto, não são expressos nas fêmeas. O cromossomo X é maior do que o Y, por isso o pareamento entre eles durante a meiose é parcial. O cromossomo X tem genes exclusivos que determinam a herança ligada ao sexo, características que aparecem em homens e mulheres. O cromossomo Y também tem genes exclusivos que determinam a herança holândrica, cujas características só se expressam nos machos, passando diretamente de pai para filho. Alguns exemplos são hipertricose auricular e membranas interdigitais nos pés. Referências bibliográficas:

6 Genética Animal - Herança Genética Eldon J. Gardner e D. Peter Snustad Editora Guanabara Koogan 1986 Genética George W. Burns e Paul J. Bottino Editora Guanabara Koogan 1991