1ª LEI DE MENDEL 17/05/ ) Conceitos Prévios. a) Genética

Transcrição

1 1) Conceitos Prévios a) Genética É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. b) Gene Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídeo. 1ª LEI DE MENDEL 1) Conceitos Prévios c) Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. 1) Conceitos Prévios e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto(Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Ex: AA; aa Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo 1) Conceitos Prévios h) Heterozigoto(Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex:(Aa) Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). 1) Conceitos Prévios j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. i) Genótipo constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao pool (conjunto) gênico do indivíduo. Ex:Cordepele A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. 1

2 2)OtrabalhodeMendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos. Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais comoacor) das flores édevidoàexistênciadeumpar deunidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte. 2)OtrabalhodeMendel Por quê Mendel decidiu trabalharcom ervilhas? o Fácil cultivo. o Possuem características bem definidas (cor das flores, sementes, etc.). o Fácil polinização manual(artificial). o Apresentam autopolinização. 1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades de ervilhas. a) Formadasemente:lisaerugosa b) Cordasemente:amarelaeverde c) Cordasflores:púrpuraebranca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cordavagem:verdeeamarela f) Posição das flores: axilar e terminal g) Alturadaplanta:altaeanã a) b) c) d) e) f) g) 2)OtrabalhodeMendel 2º Passo: Certificarde que todas as plantas do experimento eram linhagens puras. Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em várias gerações. o Ex: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações. Linhagem pura (n) gerações Só originam descendentes com flores púrpuras. 2)OtrabalhodeMendel lisa rugosa 2)OtrabalhodeMendel lisa rugosa 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas. Exemplo: Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geraçãoparental(p). b) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial(f1). c) A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida(f1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração(f2) Autofecundação Pólen Parental (P) Sementes F2 das plantas F1 Geração (F1) Híbrida d) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). e) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas.(3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). f) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em recesso, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos(f2). Autofecundação O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de recessivo(semente rugosa). Parental (P) O traço manifestado na geração F1 era chamado de Sementes F2 dominante(semente lisa). das plantas F1 Pólen Geração (F1) Híbrido 2

3 2)OtrabalhodeMendel Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo? Hipótesesde Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação Fatorial) ou (Lei da pureza dos gametas) ou (Monohibridismo) Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro(homozigoto) ele produzirá apenas umtipodegameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas. 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3:1 Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigotodominanteou heterozigoto? R_ rr Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for Se indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto dominante (RR) todos os homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e dominante (sementes lisas) apresentará fenótipo recessivo RR rr Rr rr R R r r R r r r Relação:1ªLeieaMeiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo:rour. Todos ½ Rr(lisas) os descendentes e ½ rr são Rr (sementes (rugosas) lisas) Rr Rr Rr rr Rr Rr Rr rr Casos Especiais de Monoibridismo Herança sem dominância Casos Especiais de Monoibridismo Genes Letais (alelo) Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1. 3

4 Casos Especiais de Monoibridismo Alelos Múltiplos Existem casos em que um locus gênico pode ser ocupado por mais de dois tipos de alelos. Esse genes são chamados alelos múltiplos. Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes, porém os genótipos possíveis são mais numerosos; Esse alelos surgiram, provavelmente por mutação. Casos Especiais de Monoibridismo Alelos Múltiplos Pelagem em coelhos Casos Especiais de Monoibridismo Casos Especiais de Monoibridismo Sistemas Eritrocitários. Constituídos por antígenos de grupos sanguíneos definidos por aloanticorpos Diversidade: Sistemas 29 Locus 34 Antígenos 239 Alelos >620 H LW CO KX GE CH/RG DO SC XG YT DI (21) FY JK RAPH OK LE IN KN CR (12) JMH KELL (24) LU (20) I GLOB GIL ABO MNS (43) RH (48) P Enzimas P ABO Lewis GLOB H I LW Xg Transporte e canais Duffy Lutheran Indian Raph JMH Ok a Moléculas de adesão Carboidratos Glicoproteinas de estrutura ou função desconhecida Regulação de complemento 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipoe ambiente é correto dizer que o a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Resposta: Letra b 2) Considere as alternativasa seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? Resposta: Letra a 4

5 2) Considere as alternativasa seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? Resposta: Letra d 2) Considere as alternativasa seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Resposta: Letra c 3) No cruzamentode indivíduosheterozigóticosaa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Resposta: Letra d Resposta: Letra c Resposta: Letra b Resposta: Letra b 5

6 Analise o seguinte cruzamento: PP X BB Geração P: Galo de plumagem preta x Galinha de plumagem branca Geração F1: 100% plumagem azulada PB (Codominância) Geração F2: 25% plumagem preta; 50% plumagem azulada e 25% plumagem branca Identifiqueos genótiposde cada geração 1 PP; 2 PB; 1 BB Resposta: Letra b 3) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 Resposta: C 12) Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem é: a) 50% b) 70% c) 80% d) 90% e) 25% Resposta: A A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de um casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexo feminino e sensível ao PTC é: 6) Um casal de porcos de orelhas compridas tiveram 4 filhotes: dois de orelhas compridas e dois de orelhas curtas. Qual a probabilidade de nascer filhotes de orelhas curtas? a) 1/4 b) 1/8 c) 3/4 d) 3/8 e) 1/5 Resposta: D Resposta: ¼ ou 25% 6

7 4) 2ªLeideMendel Lei da segregaçãoindependente Apósoestudo detalhado de cada um dossete paresde caracteresem ervilhas,gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. o Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) 4) 2ªLeideMendel Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr(retrocruzamento) Obteve os seguintes resultados: 9 sementes amarelas e lisas 3 sementes amarelas e rugosas 3 sementes verdes e lisas 1 semente verde e rugosa Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr) Proporçãogenotípica de F2 9 V_R_ 3V_rr 3 vvr_ 1 vvrr Hipóteses de Mendel para o resultadoobtido(9:3:3:1) I. Na formação dos gametas os alelos para cor da semente V/v segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente R/r. II. Um gameta contendo o alelo V pode conter tantooalelo R como o alelo r com iguais chances. III. Um gametacontendo o alelo v pode conter tantooalelo R como também o alelo r. IV. Uma planta duplo-heterozigota VvRr pode formar de acordo com as hipóteses de Mendel 4 tipos de gametas: I. VR II. Vr III. vr IV. Vr V. A combinação ao acaso desses gametas para formar F2 resultaria na proporção 9:3:3:1. V v R r Enunciadoda 2ª Lei de Mendel Tambémconhecidacomo lei da SegregaçãoIndependente Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis. Exemplos: AaBB(gametas:ABouaB) Aabb(gametas: Ab ou ab) AaBb(gametas:AB,Ab,aB,ab) AaBBCc(gametas: ABC, ABc, abc, abc) Nº de tipos de gametas = 2 n n = número de pares heterozigoto V v R r Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi 2 4 = 16 tipos de gametas diferentes 1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-se: a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? Resposta: 50 sementes b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela? Resposta: 600 sementes 3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentespares de cromossomos homólogos,formará por meiose quatro células, sendo a)umaportadoradea,outraportadoradea,outradebeoutradeb b)umaportadoradeab,outradeab,outradeabeoutradeab. c)umaportadoradeaa,outradeab,outradeabeoutradeaa. d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas portadoras de ab. Resposta: Letra b 7

8 4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na proporçãode: a)¼a:¼a:¼b:¼b. b)¼ab:¼ab:¼ab:¼ab. c)¼aa:¼ab:¼ab:¼aa. d)½ab:½ab,ou¼ab:¼ab. Resposta: Letra b 5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa e Bb, localizadosem diferentes pares de cromossomos homólogos,espera-se obter: a) apenas indivíduos AaBb b)indivíduosabeabnaproporçãode1:1 c)indivíduosaa,ab,abebbnaproporção9:3:3:1 d) indivíduos A_B_, A_bb, aab_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Resposta: Letra d Resposta: Letra B Resposta: Letra B Resposta: Letra A Resposta: Letra A 8

9 Herança Autossômica Recessiva Principal: Albinismo Dominante Principal: Polidactilia Resposta: Letra B UFMG 2003 Resposta: Letra D 9

10 Heranças Sexuais Ligadas ao Sexo: (X) Recessiva: Hemofilia e Daltonismo Dominante: Raquitismo Resposta: Letra D Restritas ao sexo: (Y) Principal: Hipertricose auricular UFMG 2008 UFMG 2005 Resposta: Letra A Resposta: Letra A 10

11 UFMG 2004 A análise do heredograma permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: Resposta: Letra B UFMG 2006 Grupos Sanguíneos Sistema ABO Resposta: Letra D Grupos Sanguíneos Grupos Sanguíneos 11

12 Fator Rh Eritroblastose Fetal 1.No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas ABO e Rh, respectivamente: A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a vacina anti-rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente: a) negativo; negativo; negativo. b) negativo; negativo; positivo. c) negativo; positivo; positivo. d) positivo; negativo; positivo. e) positivo; positivo; negativo. Resposta: letra B a) heterozigoto -heterozigoto. b) heterozigoto -homozigoto dominante. b) heterozigoto -homozigoto recessivo. c) homozigoto -heterozigoto. e) homozigoto -homozigoto dominante. Resposta: letra A 12