GENÉTICA HUMANA HISTÓRICO 26/08/2013 GREGOR MENDEL AULA 3 RELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO

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1 GENÉTICA HUMANA AULA 3 RELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO CURSO: Psicologia SÉRIE: 2º Semestre CARGA HORÁRIA SEMANAL: 02 Horas/aula CARGA HORÁRIA SEMESTRAL: 40 Horas HISTÓRICO GREGOR MENDEL 1822 Nasceu em Heinzendorf, na Austria Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras Morreu 1847 Após ter sido ordenado monge, ingressou na Universidade de Viena. Estudou matemática e ciências; queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos. 1

2 1865 Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas; A escolha da planta Ervilha: planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras Os cruzamentos Polinização cruzada: depois de obter linhagens puras, Mendel cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Verificou que a cor amarela dominava a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. Geração parental (P) A cor verde das sementes reapareceu na F 2 na proporção 3:1. Na verdade, a cor verde das sementes não havia desaparecido nas sementes da geração F 1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Primeira geração filial (F1) Segunda geração filial (F2) Mendel concluiu que cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. 2

3 Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F 1 e o seu reaparecimento na geração F 2? Cada um dos fatores se separa durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra em F 2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F 2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva. Esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. As leis de Mendel foram redescobertas simultaneamente apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente: Hugo De Vries na Holanda Carl Correns na Alemanha Erich von Tschermak na Áustria O desenvolvimento da genética como ciência teve sua origem não no artigo de Mendel, mas nos artigos que descreveram a redescoberta. 3

4 Archibald Garrod, com a contribuição de Willian Bateson,descreveu a Alcaptonúria como o primero exemplo humano de herança mendeliana. Esta descrição em humanos levou ao interesse de estudo sobre o papel crucial dos genes nos processos vitais Na década de 40 a análise molecular do material genético logrou rápidos progressos, a começar pela descoberta de que os genes são compostos de ácido desoxirribonucleico (DNA) 1953 James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura molecular do DNA Desde os anos 70, é possível localizar e identificar genes responsáveis por proteínas humanas essenciais e caracterizar suas mutações, compreendendo as causas de muitas doenças. Projetos Genoma: determinação da sequência de bases do DNA de um organismo Os conceitos de fenótipo e genótipo Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen ( ) Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico): características morfológicas, fisiológicas e comportamentais apresentadas por um indivíduo. Exemplos: cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína (características fenotípicas reveladas apenas mediante testes especiais). Genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica): constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Exemplo: uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. 4

5 O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente e sofre transformações com o passar do tempo. Exemplo: À medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica.; fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. Interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo Pelos de coelhos da raça himalaia Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta. 5

6 Determinando o genótipo O genótipo tem que ser inferido através: da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por isso, a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo. Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto Por exemplo: Uma semente de ervilha amarela pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes. 6

7 Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Construindo um heredograma No caso da espécie humana, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. 7

8 Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais. Os principais símbolos são os seguintes: Regras para a montagem de um heredograma 1) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível. 2) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 3) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita (outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração) 4) Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo. 8

9 Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados. Na segunda, há quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas. Interpretando um heredograma 1) O caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo? 2) Devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo! 3) Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. 4) Podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. 9

10 ATENÇÂO! Devemos sempre nos lembrar de duas coisas: Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um quebra-cabeças, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo). Próxima aula: Herodogramas e herança autossômica dominante Padrão de herança autossômica dominante Caracterização clínica da acondroplasia Neurofibromatose Doença de Huntington Leitura: OTTO, P. G. ; OTTO, P. A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Ed. Roca, Seção V Herança Dominante (p. 163) 10