Síndrome de Down e Meu Filho

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3 Síndrome de Down e Meu Filho ANA BEDUSCHI NAHAS

4 N153s Nahas, Ana Beduschi Síndrome de Down e meu filho / Ana Beduschi Nahas. 7. ed. Florianópolis : [s.n.], p. Inclui bibliografia 1. Down, Síndrome de. 2. Down, Síndrome de Aspectos sociais. 3. Crianças mentalmente deficientes. 4. Down, Síndrome de Pacientes Relações com a família. II. Título. CDU: Catalogação na publicação por: Onélia Silva Guimarães CRB-14/071 Ilustrações GUILHERME NEVES Capa JOE WALLACE CORDEIRO (DUPLIC) Projeto gráfico e diagramação BRENO G. MOROZOWSKI (DUPLIC) Todos os direitos reservados. É proibida a reprodução total ou parcial por quaisquer meios, sem autorização escrita dos autores.

5 À minha família: Markus meu marido, companheiro e incentivador, Marcelo, que nasceu com síndrome de Down e inspirou meu trabalho, e principalmente Miguel, que muitas vezes foi esquecido, mas sempre teve a maturidade para entender que não existe filho mais importante para uma mãe, só existe aquele que precisa de mais cuidados.

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7 As pessoas com síndrome de Down merecem o respeito de todos pelos seus direitos de privacidade, de ter seus próprios pertences, de desenvolver suas capacidades, de ter suas habilidades valorizadas, de realizar suas vontades, de seguir seus interesses e satisfações, e de ver seus direitos de cidadão respeitados. Ana Beduschi Nahas

8 Ana Beduschi Nahas Rodovia Admar Gonzaga, 1747 apto 402 C , Florianópolis, Santa Catarina fone : (048) abnahas@gmail.com

9 Prefácio Ao nascimento de uma criança deficiente, a primeira pergunta que os pais se fazem é: por que isto aconteceu conosco? Em geral, nem sabem o significado do isto ; o tempo passa, recebem umas poucas informações e a deficiência de seu filho continua uma incógnita com a qual são obrigados a conviver. Quando meu primeiro filho nasceu e foi diagnosticado a síndrome de Down, eu tinha apenas uma vaga idéia do que esta síndrome significava. Junto com meu filho nasceu um desejo enorme de saber tudo que fosse possível sobre a síndrome de Down, para entender melhor meu filho e preparar-me para a vida futura. O que realmente me preocupava, não era desconhecer as respostas; mas sim não saber quais as perguntas que deveriam ser feitas. Foi por isso que escrevi este livro com perguntas e respostas, como se fosse uma conversa franca e aberta entre alguém que aprendeu e alguém que necessita saber. Este livro foi publicado pela primeira vez em 1988, foram três outras edições, sempre do mesmo formato, onde não me permiti colocar opiniões pessoais, pois queria um livro prático onde os pais pudessem procurar respostas às suas dúvidas sobre a síndrome de Down. Nesta edição, além das informações sobre a síndrome de Down, coloquei o que penso, coloquei minha experiência, mas continuo não oferecendo nenhuma fórmula ou programa de educação para pessoas com síndrome de Down. Ofereço apenas um início de caminho, onde cada família irá trilhar o seu próprio e fazer sua história.

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11 Aos Pais Lembre-se que você é uma pessoa satisfaça seus desejos que seu filho é uma pessoa que pode se desenvolver acredite nele admita e aceite seus sentimentos compartilhe procure algo que lhe traga prazer, beleza e alegria de viver dê sentido a sua vida que todos na família têm momentos de maior ou menor necessidade de amor e atenção ame a todos igualmente.

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13 Como Tratar seu Filho com Síndrome de Down * Marcelo Nahas Ele começou a nascer no hospital e você todo animado, logo percebeu que ele tem síndrome de Down, o melhor é aceitar, não se decepcione! Está rindo pra ti, que ótimo! Olhe pra ele nem precisa se envergonhar seja um pai exemplar. Sorria e veja como é linda a criança, respire aliviado, seja otimista, meu rapaz! Pai ou mãe eduque essa criança muito bem, ele é pessoa normal como são outras. Mostre seu amor e sua atenção, não trate ele como Down, mesmo que seja. O importante é amar e dar carinho. Faça estimulação em seu filho. Faça ginástica e massagem em todo o seu corpinho. Tente isso em casa, no quarto, no berço onde dorme deitado ou em sua cama. Só que não exagere, vá devagar para ele não sentir nenhuma dor. Mães têm que alimentar seus bebês direito; dê mamá. Se ele não quer não dá, se está com vontade dá; dê todas as semanas, quando ele quer ou quando não quer não dá. Se não alimentar direito ele pode chorar muito, mas também não entupa a criança. Tenha paciência com ele e nem grite. Sua família veio para visitar a criança? Pais e mães prestem atenção, não se aborreçam com as críticas. Ele pode ser bonitinho, pode paparicar, tudo bem, sem exagero, mas não é bobo! Faça seu filho feliz, não se aborreça, cuidado mais uma vez, com as críticas alheias. Vocês também devem fazer tudo pra ser feliz! *Texto escrito por meu filho, Marcelo, aos 22 anos de idade.

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15 O que a síndrome de Down significa para mim e minha família O que é síndrome de Down? Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um quadro clínico. Em 1866, o Dr. John Langdon Down identificou entre uma população com deficiência mental, um grupo muito parecido entre si, com várias características (estigmas) físicas em comum. Essas pessoas, mesmo sendo filhas de pais europeus, tinham características físicas similares ao povo da Mongólia, daí a expressão mongolóide que hoje não usamos mais. Apesar do Dr. Langdon Down ter feito uma descrição clínica precisa e completa, que ainda hoje é usada, ele não descobriu o porquê do aparecimento desta síndrome. Em 1959, um cientista francês, Dr. Jerome LeJeune, descobriu que a causa imediata da Síndrome de Down é uma alteração genética, um cromossomo extra no par 21. Então, Síndrome de Down é um conjunto de estigmas físicos, causados por uma alteração genética, e que tem seu nome em homenagem ao primeiro médico que a descreveu. A síndrome de Down ocorre em um de cada 800 nascimentos e pode aparecer em todas as raças e classes sociais. É a causa conhecida mais comum de uma criança não se desenvolver normalmente. Quando se fala em deficiência mental, as pessoas pensam logo numa condição desesperadora, mas não é verdade. Deficiência mental significa que seu filho terá um desenvolvimento mais lento do que a maioria das crianças, e será mais limitado em suas capacidades.

16 Embora seu filho tenha limitações, ele pode ser ajudado a desenvolver ao máximo suas capacidades e levar uma vida normal. Como se sentem outros pais, que também como eu, têm um filho com síndrome de Down? Ao nascimento de um bebê que não é perfeito, é de se esperar o surgimento de vários problemas emocionais. Os pais podem entrar em crise e vários sentimentos aparecem: desespero, sentimento de culpa, medo, insegurança, tristeza, vergonha e até rejeição e o desejo que o bebê não existisse. Todos esses sentimentos são normais, desde que possam ser superados. Alguns pais tendem a culpar-se mutuamente pelo problema, distanciando-se no momento em que o casal mais necessita de apoio e o bebê de amor. Cada parte do casal tende a agir de uma maneira diferente. Embora as respostas emocionais sejam muito pessoais, esses sentimentos podem ser comuns aos pais: choque, negação, culpa, medo, frustração e aceitação. O primeiro sentimento comum aos pais no momento do diagnóstico da síndrome de Down é o choque. Choque, confusão, os pais podem duvidar do diagnóstico clínico; podem desejar que o bebê desapareça, desaparecendo assim o problema. Na procura de muitos profissionais que possam confirmar o diagnóstico, acontece a negação. Parece que os pais esperam que um deles possa dizer que seu filho não tem a síndrome de Down. Depois vem uma tristeza muito intensa, quando os pais choram a perda do filho que sonharam durante a gravidez. Esta tristeza pode tomar conta da pessoa e de sua vida. Gradativamente esta tristeza vai se transformando em culpa. Por que EU? Afinal de contas, a síndrome de Down só acontece com outras famílias. Eu não merecia isso!, como se a síndrome de Down fosse um 14 ANA BEDUSCHI NAHAS

17 castigo. O medo de educar uma criança com problema, medo de não ser um bom pai, medo da família não aceitar, medo dos amigos se afastarem. A frustração de não poder resolver o problema, frustração com os profissionais envolvidos no atendimento da criança que não dão a importância que os pais acham que merecem. Sem informação e sem apoio os pais podem passar de um sentimento para o outro: sentir vergonha, sentir-se impotente, ter raiva, sentir medo, como se estivessem numa montanha russa que nunca acaba. Com o passar do tempo, a família vai se adaptando a nova realidade, pouco a pouco o bebê seduz e cativa os pais, e assim todos podem começar a sentir a alegria que imaginaram sentir quando estavam esperando o bebê. Todos os sentimentos são normais, e podem reaparecer a qualquer momento, só não podem tomar conta da nossa vida. E todos os sentimentos devem levar à aceitação da síndrome de Down como parte do seu filho As relações afetivas podem variar numa escala que vai desde a afeição exagerada até a completa rejeição. A família companheira seria o significado de uma afeição normal. Gosto de pensar que aceitar é quando você olha para seu filho e vê apenas seu filho e o amor que tem por ele. Aceitar é ver a criança em primeiro lugar, e a síndrome de Down passa a ser parte do seu filho como é a sua personalidade, o seu jeito de sorrir, de olhar, de amar. Aceitar é dar ao filho todas as oportunidades para ser uma pessoa equilibrada. E se me perguntarem o que é esse equilíbrio, direi que cada um tem o seu, cada família tem o seu, mas dentro desse equilíbrio, as pessoas respeitam as individualidades e são felizes. É muito importante, que os pais discutam seus sentimentos e consigam esse equilíbrio, pois o tipo de tratamento efetivo SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 15

18 recebido pela criança com síndrome de Down é fator decisivo para seu desenvolvimento. DICAS Permita-se sentir tristeza. Dê-se tempo para chorar e sofrer. Não queira ser forte 100% do tempo. Tire um tempo do seu dia para pensar nos seus sentimentos, nas suas dúvidas. Compartilhe esses sentimentos com alguém. Não se sobrecarregue, não queira fazer tudo sozinho. Concentre-se nas coisas mais imediatas a serem feitas; cuidar de si e do bebê devem ser prioridades. Procure outros pais de crianças com síndrome de Down. Eles se importam com os seus sentimentos, por que já passaram por eles. Pais de crianças mais velhas que o seu filho podem falar de suas experiências, de suas alegrias, podem lhe encorajar, podem mostrar que a vida continua e que todos podem ser felizes. Lembre-se que seu filho tem seus genes, também. Ele pode ser parecido com o pai, com a mãe, com os irmãos ou avós. Pessoas com síndrome de Down se parecem muito mais com a sua família do que entre si. Aprenda sobre a síndrome de Down. Fatos ajudam a substituir dúvidas e preconceitos. Informações podem fazer com que você se sinta mais confortável e mais seguro com a síndrome de Down. Conhecimento traz sabedoria, quando mais você souber sobre a síndrome de Down, mais poderá se envolver na vida do seu filho e aceitar como ele é, dando-lhe todas as condições para que ele se desenvolva plenamente. 16 ANA BEDUSCHI NAHAS

19 Como meus familiares se sentirão em relação ao meu filho? Os familiares, os amigos, as pessoas mais próximas aos pais, devem saber que o bebê nasceu com síndrome de Down, e quanto mais cedo melhor. Os pais não devem esconder, nem devem se sentir envergonhados. Cada pessoa reagirá de uma maneira diferente e você não poderá ajudar a todos, já que você mesmo estará necessitando de apoio e compreensão. Tente explicar, da melhor maneira possível, o que a síndrome de Down significa e quais são os seus sentimentos em relação a isso. Não se deve esperar compreensão por parte de todos, pois a sociedade em geral tende a depreciar os menos favorecidos, os diferentes do que se considera normal. Os bons amigos saberão entender os sentimentos dos pais, e saberão dar apoio. DICAS Avise, ou peça a uma pessoa que avise a todos que o bebê nasceu com síndrome de Down, assim as pessoas terão tempo de lidar com seus próprios sentimentos antes da visita. Ofereça panfletos ou material explicativo sobre a síndrome de Down. Tenha certeza que o material seja bom. Alguns amigos gostariam de ajudar, mas não sabem como, divida suas tarefas, peça ajuda. Compartilhe seus sentimentos, assim os amigos poderão entender suas necessidades. Quando todos se comunicam, abre-se um canal de informação onde a síndrome de Down passa a ser um assunto do cotidiano e, sem segredos, pode ser melhor entendida. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 17

20 Como meus outros filhos se sentirão em relação ao irmão com síndrome de Down? Como em qualquer família, sentimentos de ciúmes e ressentimentos podem aparecer ao nascimento de um novo bebê. A atitude dos pais tem uma relação estreita com a atitude dos outros filhos em relação ao irmão com síndrome de Down. É importante o apoio dos pais para todos os filhos. Geralmente, quando todos se sentem seguros dos sentimentos dos pais, eles terão melhores sentimentos para com o irmão. Ao contrário de todos os outros, o relacionamento entre irmãos dá a duas pessoas um contato físico e emocional para toda a vida. Esse relacionamento permite que os irmãos exerçam influência mútua. Irmãos são agentes de socialização, e esta interação social desempenha um papel muito importante no desenvolvimento geral. Irmãos fornecem oportunidade para compartilhar e expressar sentimentos, lealdade e rivalidade. Os efeitos que uns exercem sobre os outros influenciam todos os relacionamentos interpessoais futuros. Os irmãos exercem uma influência maior quando a convivência entre eles é mais intensa e quando têm ambientes, problemas, amigos e êxitos semelhantes. Quanto mais independente for a pessoa com síndrome de Down, quanto mais alto for o seu nível de desempenho, melhor será a adaptação dos irmãos. A notícia da síndrome de Down obriga a família, principalmente pais e irmãos, a rever seus sonhos e expectativas para a criança. A notícia da síndrome de Down muda permanentemente a vida de cada membro da família. Pessoas que têm irmãos com síndrome de Down sentem uma série de preocupações especiais e, portanto, têm necessidades especiais. Eles têm necessidades de respeito, compreensão, informações e treinamento. Podem se sentir tristes, incompreendidos, abandonados, mal amados, e esses sentimentos são normais 18 ANA BEDUSCHI NAHAS

21 se forem temporários. Quando um dos filhos se sente triste por muito tempo é necessário reavaliar a dinâmica familiar. DICAS Necessidades únicas dos irmãos Respeito pessoas que têm irmãos com síndrome de Down precisam ser respeitadas como indivíduos, e devem ser reconhecidas por suas realizações, suas características, seus sentimentos, suas alegrias e tristezas. Precisam ser independentes e desenvolver uma identidade fora da família e, principalmente, desligada do irmão. Compreensão ao contrário das outras pessoas, aqueles que têm irmãos com síndrome de Down têm suas vidas alteradas pelas pressões e pelos problemas gerados pela presença de uma pessoa com deficiência em sua família. Precisam saber que os pais reconhecem e respeitam suas preocupações, necessitam perceber que os pais compreendem seus problemas e estão dispostos a ajudar. Necessitam compartilhar seus sentimentos, para que possam aceitá-los e entendê-los. Informação os irmãos têm necessidades de informações honestas, diretas e compreensíveis, em vários estágios de suas vidas. Precisam saber o que está acontecendo em sua família. Treinamento muitas vezes os irmãos querem ajudar os pais a cuidar da criança com síndrome de Down e para isso necessitam de treinamento. Recusar a ajuda do irmão por achar que ele não sabe ou não pode fazer alguma coisa, só irá afastar os irmãos da convivência necessária para o desenvolvimento de ambos. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 19

22 Como explicar às pessoas o que está errado com o meu filho? Muitas pessoas podem vir a perguntar o que está errado com seu filho. Não se sinta magoado com esta curiosidade ou interesse. É importante saber, que as pessoas, geralmente, irão tratar seu filho conforme você o trata. Se na hora de responder, você mostrar agressividade ou vergonha, será esse o tratamento que seu filho receberá dos outros. Os pais devem responder, simplesmente, que a criança nasceu com a síndrome de Down, que tem um cromossomo extra que afeta seu desenvolvimento e, por causa disso, seu filho tem certas características que o fazem diferente das outras crianças, mas que não o impede de ser feliz e querer viver igual a todos. Como explicar às pessoas por que meu filho não faz as mesmas coisas que as outras crianças? A pessoa com síndrome de Down pode fazer tudo o que as pessoas comuns fazem. Muitas vezes não realizam uma tarefa por que não foram ensinadas, outras vezes realizam conforme suas habilidades e capacidades. Quando bebês fazem tudo o que um bebê faz, a partir do primeiro ano de vida, quando ocorrem as conquistas mais marcantes: sentar, engatinhar, andar, os primeiros dentes, as primeiras palavras, a diferença é mais notada. Os pais ficam um pouco ansiosos pela expectativa criada em torno desses acontecimentos. Os avós, os parentes e amigos começam a fazer perguntas e comparar o desenvolvimento da criança com Síndrome de Down. Os pais devem explicar que esta diferença de desenvolvimento é causada pela síndrome de Down, e que crianças com 20 ANA BEDUSCHI NAHAS

23 Síndrome de Down podem andar, falar e realizar inúmeras atividades, bastando que tenham chances para isto. Como ser feliz? Todos nós queremos ser felizes. A felicidade é um estilo de vida que pode ser adquirido; o homem é o único animal que pode ser conscientemente feliz, ou conscientemente infeliz; e a escolha é sua ser ou não feliz. Amor e alegria (felicidade) são os elementos básicos para conquistarmos amizades. Pessoas infelizes têm poucos amigos. A felicidade é um estado de alma de quem sente em si a plenitude da vida... Se sou feliz, o sou por que tenho a capacidade de decidir como quero viver, o que fazer dos meus dias, como conduzir minha existência. Ser feliz é uma escolha nossa. Deficiência não é sinônimo de infelicidade, mas pode ser uma grande desculpa para todos os problemas na família. Onde não houver paz e alegria permanentes, nunca vai existir felicidade. Quando a família passa seus dias brigando com a deficiência de seu filho não consegue atingir a felicidade. Érico Veríssimo disse: Felicidade é a certeza de que a vida não está passando inutilmente. Assim como nós, as pessoas com síndrome de Down querem ser felizes, e procuram por esta felicidade; mas, a sua felicidade está muito ligada à felicidade da família, e a credibilidade nelas depositada. Como posso ser feliz se meu pai e minha mãe não são? Como posso ser feliz se provoco a infelicidade da minha família? Como posso ser feliz se não sou capaz? Se não sei fazer nada? Se não consigo fazer nada? Quando nasce uma criança com síndrome de Down é comum os pais escutarem que é preciso seguir em frente. Mas, seguir em frente pra onde? SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 21

24 É preciso ficar... Admitir, entender e aceitar os fatos, a síndrome de Down, para que esses fatos possam trabalhar a nosso favor e a favor do nosso filho. E para que possamos fazer as pazes com a síndrome de Down, e viver com alegria, e dar um significado a vida do nosso filho, e finalmente alcançar a felicidade. 22 ANA BEDUSCHI NAHAS

25 Por que meu filho tem síndrome de Down O diagnóstico foi confirmado, seu filho tem síndrome de Down. Naturalmente, vai querer saber o que causou, por que aconteceu, se poderia ter evitado. O que causa a síndrome de Down? Para entender a síndrome de Down, você precisa conhecer um pouquinho sobre genética humana. Todos nós temos milhões de células que compõem nosso corpo. Ossos, cabelos, estômago, tudo é formado por células. Cada célula carrega dentro de si um conjunto de informações que determinam como somos, a cor dos nossos olhos, o quanto vamos crescer, o tom da nossa voz. Esses centros de informações se chamam Genes. Os genes não estão soltos dentro das células, eles se encontram agrupados em cromossomos. Os cromossomos seriam os baús onde os genes estão guardados. Normalmente, existem 46 cromossomos em cada célula do nosso corpo, que estão arrumados em 23 pares. Numerados de 1 a 23 para que possam ser estudados com mais facilidade. Muitas teorias existem, mas ninguém sabe a verdadeira causa da síndrome de Down. O que se sabe com certeza, é que esse acidente genético acontece pela existência de um cromossomo extra no par 21. No momento da concepção, óvulo e espermatozóide devem carregar 23 cromossomos cada um, para se unir e formar uma nova vida com 46 cromossomos. Esta célula se dividirá em outras células que se multiplicarão e formarão o bebê. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 23

26 Pode acontecer um acidente nesta divisão e uma das células pode vir com um cromossomo extra, e ao se unir com outra, formará uma com 47 cromossomos. Esta célula com o cromossomo 21 extra continuará se multiplicando em outras células, e nascerá uma criança com síndrome de Down. Esta forma de erro cromossomático se chama Trissomia 21 e é a forma mais comum da síndrome de Down. Figura 1 - Uma pessoa comum tem 23 pares de cromossomos em cada célula de seu corpo. O ovo, do qual a criança se desenvolve, recebe um cromossomo de cada par da mãe (óvulo) e um cromossomo de cada par do pai (espermatozóide). Então, cada célula do bebê terá 23 pares, 46 cromossomos como tem todas as pessoas. 24 ANA BEDUSCHI NAHAS

27 Figura 2 - Durante a divisão celular, se em uma das células originadas do óvulo ou do espermatozóide, os cromossomos do par 21 não se separam propriamente, na seguinte geração uma célula terá um cromossomo a menos e outra um cromossomo extra. Esta célula, com o cromossomo a menos, não sobreviverá e a outra formará uma célula com 47 cromossomos em vez dos 46 que normalmente se tem. A célula com 47 cromossomos continuará se multiplicando e nascerá uma criança com Síndrome de Down. Esta forma de erro cromossomático se chama de Trissomia 21 e é encontrada em cerca de 95% das pessoas com Síndrome de Down. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 25

28 Figura 3 - Durante a segunda ou terceira divisão celular,uma das células não se divide propriamente, formando um bebê que terá algumas células com 46 cromossomos e outras com 47. Este tipo de síndrome de Down se chama Mosaicismo, e ocorre em menos de 1% dos casos de Síndrome de Down. No passado, o mosaicismo era associado com maior potencial intelectual, dependendo do maior ou menor número de células normais, mas o desenvolvimento das pessoas com síndrome de Down está muito mais ligado às oportunidades que lhes são oferecidas do que ao material genético. 26 ANA BEDUSCHI NAHAS

29 Figura 4 - Durante a gametogênese (formação do espermatozóide ou do óvulo), onde o número de cromossomos é reduzido à metade (23 cromossomos), ocorre o erro de divisão. Neste caso, óvulo ou espermatozóide carregam um cromossomo a mais (24 cromossomos) e o ovo já será formado com 47 cromossomos. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 27

30 Como o médico pode dizer com certeza que meu filho tem síndrome de Down? Ele pode errar? Um bebê recém nascido com síndrome de Down tem certas características que logo são reconhecidas por um pediatra ou enfermeiro experientes, e que podem passar despercebidas pelos pais. Algumas dessas características são: olhos oblíquos puxados para cima, orelhas pequenas, mãos pequenas com uma única linha palmar e o dedo mínimo virado para dentro, o corpo e a cabeça são menores e o bebê é menos ativo que o normal. Para ajudar o médico no diagnóstico da síndrome de Down, é preciso fazer um exame de sangue cariótipo no qual as células são especialmente tratadas para que os cromossomos possam ser contados e examinados, através de um microscópio. Esse teste dará um diagnóstico correto e definitivo. Esse cromossomo extra, interfere em todo o desenvolvimento físico e mental do seu filho. Ele terá características comuns a outras pessoas que, como ele, têm um cromossomo extra, mas isso não significa que todos são iguais, que todos agirão iguais e terão o mesmo nível de desenvolvimento. Ele pode parecer diferente das outras crianças, parecer igual às pessoas com síndrome de Down, ser mais susceptível a certas doenças, se desenvolver mais lentamente, mas ninguém pode predizer o que ele será, ou o que ele poderá ou não fazer. Seu filho é um ser único. Além disso, é muito importante salientar que ele é muito mais parecido do que diferente da média das outras pessoas. O que é Cariótipo? É o mapa dos cromossomos. É o estudo dos cromossomos dentro da célula, também chamado de exame citogenético. 28 ANA BEDUSCHI NAHAS

31 Para fazer este exame é necessário colher sangue, ou outro tecido que tenha células vivas com núcleo (como por exemplo uma biópsia de pele). Este material é estudado através de um microscópio. Assim, é possível verificar o número de cromossomos e a estrutura deles. O cariótipo normal tem 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares de cromossomos autossomos (a gente recebe 1 cromossomo do pai e o outro da mãe, de cada um dos pares) e um par de cromossomos sexuais: XX, se for mulher e XY se for homem. Recebemos sempre um cromossomo X da mãe, e do pai podemos receber o cromossomo X ou Y, por isso se diz que quem define o sexo da criança é o pai. O cariótipo é um exame que serve para avaliar os cromossomos de uma pessoa. Isto pode ser feito em qualquer momento da vida, começando desde a vida intra-uterina. ( Cariótipo de uma pessoa comum, onde vemos todos os cromossomos em pares (23). SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 29

32 ( Neste cariótipo, podemos ver três cromossomos 21 onde deveria existir apenas um par. Diagnóstico de síndrome de Down. O teste do Pezinho pode confirmar a síndrome de Down? O teste do Pezinho é essencial para todas as crianças recémnascidas, mas o teste do pezinho não comprova a Síndrome de Down. O teste do Pezinho é a coleta de algumas gotinhas de sangue no calcanhar do bebê, após o nascimento, para realização de exames, que podem diagnosticar algumas doenças, entre elas: a Fenilcetonúria e o Hipotireoidismo Congênito. Somente o cariótipo pode confirmar a síndrome de Down. Existem graus de síndrome de Down? Não, ou a pessoa tem síndrome de Down ou não tem. 30 ANA BEDUSCHI NAHAS

33 A população em geral é bastante diferente quanto ao seu tamanho, suas habilidades, sua inteligência; assim também são diferentes as pessoas com síndrome de Down. Algumas pessoas com síndrome de Down são mais altas, outras mais baixas; algumas são mais inteligente, outras não aprendem a ler. Assim é a diversidade humana, onde cada pessoa é um ser único. Existem tipos de síndrome de Down? Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down: Trissomia simples: quando existe um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomia simples. Translocação: quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomos, porém material genético de 47 cromossomos. A pessoa tem todos as características da síndrome de Down. Ocorre em 3 a 5% dos casos de síndrome de Down. Mosaicismo: neste caso, algumas células têm 47 cromossomos e outras são normais. Ocorre em menos de 1% dos casos da Síndrome de Down. Será que nós fizemos alguma coisa errada para nosso filho nascer assim? A síndrome de Down é um acidente genético, e acidentes acontecem com todos. A síndrome de Down pode aparecer em todas as raças e classes sociais. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 31

34 É comum os pais se culparem pelo nascimento de uma criança deficiente. Ninguém sabe a verdadeira causa da divisão anormal que resulta a síndrome de Down. Nada do que você comeu, bebeu, ou sentiu durante a sua gravidez causou a síndrome de Down. Os pais não fizeram nada errado, não há erros; ninguém é culpado. As chances de ter um bebê com síndrome de Down estão relacionadas com a idade dos pais? Sim. A idade materna é o único fator conhecido para o aumento do risco de ter um filho com síndrome de Down. Quanto mais idade tiver a mãe, maior a possibilidade de ter um filho com síndrome de Down. Embora o cromossomo extra tanto possa vir da mãe quanto do pai, a estatística mostra que em 80 % dos casos relacionados com a idade dos pais, o cromossomo é originário da mãe. Chance de nascer uma criança com síndrome de Down em relação à idade materna Idade da Mãe Incidência da síndrome de Down por 1000 nascimentos ou mais ANA BEDUSCHI NAHAS

35 Então, por que eu vejo tantas mães jovens com filhos com síndrome de Down? Embora as chances de ter um filho com síndrome de Down sejam menores para mulheres jovens, estas ficam grávidas com maior freqüência que as mulheres com mais de 35 anos de idade. Dos bebês com síndrome de Down, 80 % são nascidos de mães com menos de 35 anos. Quais são as chances de se ter outro filho com síndrome de Down? Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidez futura. Este risco é de aproximadamente 1 em 100 na trissomia 21 e no mosaicismo, isso quer dizer que o risco cresce 1%, além do risco em relação a idade da mãe. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos de translocação), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe. É possível o diagnóstico precoce da síndrome de Down? As chances de uma mulher com menos de 35 anos de idade ter outro filho com síndrome de Down é de um em cada 100 nascimentos. Embora as chances serem sempre favoráveis a ter uma criança normal, os pais não podem ter certeza. Existem alguns exames que podem dizer, antes mesmo da criança nascer, se ela terá ou não síndrome de Down. Essa pesquisa pode ser feita entre semanas de gestação. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 33

36 Utilizando-se a ultra-sonografia, nesse período, é realizada a medida de um espaço líquido na nuca fetal, chamada de translucência nucal e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada à idade materna calcula a probabilidade para Síndrome de Down, com uma sensibilidade de 80%. Pode-se colher o sangue materno e dosar certos hormônios e proteínas que quando associados à medida da Translucência nucal aumenta a sensibilidade para a detecção da Síndrome de Down para 85-90%. Pode-se, também nesse período fazer a Amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou Biópsia de vilo corial (coleta de células da placenta). Nestas células recolhidas, os cromossomos serão contados e o médico poderá dizer com 100% de acerto se o bebê tem ou não a síndrome de Down. Sendo o resultado positivo, embora nada possa ser feito para modificar esta realidade, os pais podem se preparar para o nascimento de uma criança deficiente. Esse exame deveria ser realizado em todas as mulheres com mais de 35 anos de idade, ou que já tiveram um filho com síndrome de Down. Por que meu filho tem todas estas características? Por que ele se parece assim? As características físicas de uma pessoa são determinadas pela existência dos genes. No caso da síndrome de Down, o cromossomo extra altera o seu desenvolvimento, e esta alteração resulta nas características particulares da síndrome. Comparado com crianças normais, as crianças com síndrome de Down são menores e seu desenvolvimento físico e intelectual é mais lento. Durante os primeiros meses este desenvolvimento mais lento é pouco notado, com o passar do tempo estas diferenças ficam mais visíveis, se a criança não for estimulada adequadamen- 34 ANA BEDUSCHI NAHAS

37 te. Geralmente, as pessoas com Síndrome de Down possuem as mesmas capacidades de uma pessoa normal, e são capazes de aprender a ler, escrever e ter uma profissão. Entre os estigmas físicos mais comuns: 98% das pessoas com Síndrome de Down apresentam a fenda palpebral oblíqua; 93% espaço entre os dedos dos pés; 78% base do nariz achatada; 75% cavidade bucal diminuída, fazendo com que a língua pareça ser maior e muito grande para a boca 60% alteração numérica e/ou estrutural do 12º arco costal (falta do 12º par de costelas ou têm seu tamanho reduzido); 50% prega na planta dos pés; 33% prega palmar única. E ainda, deficiência tono-muscular, articulações muito flexíveis, voz gutural, entre outras. Nem todos possuem todas essas características, e a maioria dos fatores físicos aqui mencionados não interferem no seu desenvolvimento intelectual. Síndrome de Down é contagiosa? Não, a síndrome de Down não pode ser transmitida como um resfriado. A criança nasce com esta condição e não pega de ninguém. A síndrome de Down não pode ser transmitida pelo contato físico. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 35

38 As pessoas morrem de síndrome de Down? Não, a não ser que a criança tenha algum problema grave de saúde, crescerá e será um adulto. O seu desenvolvimento é igual ao das outras pessoas, eles são bebês, crianças, adolescentes, adultos e idosos. A expectativa de vida aumentou consideravelmente devido aos progressos na área médica e mudanças no estilo de vida. Anos atrás, a expectativa de vida era de 35 anos, e a maioria das mortes era causada por problemas cardíacos e por infecções respiratórias. Hoje, garantindo um atendimento mais adequado, a expectativa de vida mudou para 60 anos, bem próxima à da população brasileira em geral (70 anos). Lembre-se: síndrome de Down não é doença, nem é fatal. Pode alguma coisa que tenha acontecido à mãe durante a gravidez ser a causa da síndrome de Down? Provavelmente não. Muitos pais procuram uma desculpa ou uma causa para o nascimento do seu filho com síndrome de Down. Como, por exemplo, um susto, raio X, fumo, o uso de algum medicamento ou droga, o uso de bebidas alcoólicas ou a vida promíscua. Esta condição é causada por um cromossomo a mais no par 21. Nada o que aconteceu com a mãe antes, durante ou após a gravidez pode ter sido a causa. Quais são os problemas de saúde que meu filho poderá ter? Crianças com síndrome de Down são mais suscetíveis às doenças comuns da infância, a repetidas infecções de ouvido e conjuntiva (olhos), congestão nasal, resfriados e conseqüentes 36 ANA BEDUSCHI NAHAS

39 infecções respiratórias. São mais susceptíveis a desenvolver problemas respiratórios e outros ligados à imunidade. A pele é mais sensível, aparecendo irritações com maior freqüência. 40% das pessoas com síndrome de Down apresentam problemas cardíacos congênitos (presentes ao nascimento), que podem ser corrigidos por cirurgia ou tratados pelo médico. Todo bebê com síndrome de Down deve ser examinado por um cardiologista e submetido aos exames aconselhados, principalmente o ecocardiograma. 80% têm deficiências de audição em um ou nos dois ouvidos. Anualmente, todas as pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas por um otorrinolaringologista para avaliação auditiva. Os problemas mais comuns são: aumento da cera no canal auditivo; acúmulo de secreção no ouvido médio, e freqüentes infecções no ouvido. Não escutar bem pode prejudicar o desenvolvimento global. 70% têm problemas oculares como estrabismo, miopia, astigmatismo, nistagmo e catarata. É aconselhável que todas as pessoas com síndrome de Down sejam avaliadas por um oftalmologista, pelo menos, uma vez ao ano. A correção do problema visual é muito importante, uma vez que a pessoa pode ser prejudicada no seu desenvolvimento por não enxergar bem. 20% têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central. Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade atlanto-axial. Esta última condição acontece quando as duas SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 37

40 primeiras vértebras do pescoço não estão bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria desses indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2% tem um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica. É indispensável a pesquisa de instabilidade atlantoaxial antes do início de qualquer atividade física e esportiva. Geralmente, são menores do que as crianças normais, por isso, nos exames médicos pesam e medem menos. Apesar do mito que crianças com síndrome de Down são gordas, a obesidade não é uma característica da síndrome, ela decorre da pouca atividade e dieta inadequada. Os pais devem proporcionar um estilo de vida saudável, com uma dieta balanceada e estimular a atividade física habitual As visitas periódicas ao pediatra são indispensáveis para a prevenção de doenças e o cuidado adequado da criança. 38 ANA BEDUSCHI NAHAS

41 Como será meu filho no futuro Como será o desenvolvimento do meu filho com Síndrome de Down? Cada pessoa é um ser único, diferente de todos. Cada pessoa se desenvolve de acordo consigo mesma. A criança com síndrome de Down é capaz de aprender tudo o que as outras são capazes de aprender; como: sentar, engatinhar, andar, correr e falar; apenas com um pouco de atraso. Esta demora em adquirir determinadas habilidades pode parecer que não irá conseguir aprender, mas a pessoa com síndrome de Down está apta a aprender desde o seu nascimento, portanto, a ela devem ser oferecidas todas as oportunidades de aprendizado possíveis, dentro do mundo dos não deficientes. Assim como são infinitamente diversas as fisionomias das pessoas com síndrome de Down, também existe grande variedade de tipos de desenvolvimento. Aprenderá a sorrir quase na mesma época que outras crianças. Andar e falar levará um pouco mais de tempo. O desenvolvimento social é mais rápido por isso, geralmente, são bem aceitos pela família e amigos. Como será o desenvolvimento intelectual do meu filho? Cada criança com ou sem síndrome de Down se desenvolve de uma maneira diferente, ninguém pode predizer como ela será. Historicamente, a pessoa com Síndrome de Down foi rotulada como deficiente mental e em decorrência desse rótulo acabou sendo privada de oportunidades de desenvolvimento. A classificação da deficiência mental (profunda, treinável e educável) SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 39

42 é bastante questionada hoje em dia. Esses diagnósticos, determinados a partir de testes de QI (Medida do Quociente da Inteligência), nem sempre condizem com a real capacidade intelectual do indivíduo, uma vez que os testes aplicados foram inicialmente propostos para povos de outros países, com culturas diferentes da nossa. A pessoa com síndrome de Down aprende num ritmo mais lento, mas aprende. É muito importante que a família os ajude a desenvolver todas suas capacidades, aproveitando suas potencialidades. A maioria das pessoas com síndrome de Down são capazes de aprender a ler, escrever, ter uma profissão, sendo um membro ativo da comunidade. Como será meu filho quando for adulto? A tendência dos pais é pensar que seu filho com síndrome de Down será sempre uma criança, que ele não crescerá para ser um adulto. Mantê-lo nesse estágio de desenvolvimento é muito mais fácil. A criança não pensa em namoro, não quer sair de casa para trabalhar... Não deixando que se desenvolva emocionalmente, não terão que enfrentar uma série de problemas, que os outros filhos por si só transpõem, mas que o filho com síndrome de Down terá que ser ajudado a superar. Por outro lado, os pais devem pensar que irão envelhecer, e cuidar de um adulto dependente pode ser muito estressante. Portanto, como ele será quando adulto só dependerá da maneira como ele for educado. Se você o educar para ser uma eterna criança, quando adulto será uma criança dependente. Mas, se você o educar para ser um indivíduo livre e independente, se você o ajudar a desenvolver todas suas capacidades; quando adulto será uma pessoa independente, que saberá cuidar de si 40 ANA BEDUSCHI NAHAS

43 próprio e até ter uma profissão que possa ajudar na sua manutenção. Tabela comparativa entre crianças normais e com síndrome de Down IDADE EM MESES ATIVIDADES Normal Síndrome de Down sorrir 2 2 segurar a cabeça 3 3 sentar sem encosto 4 5 sentar-se sozinho 7 11 engatinhar andar jogar bola chutar bola correr pedalar triciclo falar mais de 3 palavras desabotoar um casaco virar as páginas de um livro uma a uma Existe algum medicamento que possa curar a síndrome de Down do meu filho? Não, até agora se desconhece uma droga que possa curar a Síndrome de Down, e desde que é uma anomalia cromossomática que está dentro de todas as células do corpo, não há tratamento. Síndrome de Down não é uma doença que possa ser curada. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 41

44 Nada poderá fazer que seu filho não tenha o cromossomo extra que causa a síndrome de Down, mas muito pode ser feito para ajudá-lo a desenvolver suas capacidades. Meu filho necessita de cuidados especiais? Seu filho necessita dos mesmos cuidados de higiene, alimentação e amor que qualquer outra criança. Seu filho necessita de uma educação especial, não necessariamente de uma escola especial, para que possa desenvolver totalmente seu potencial, e que seus direitos como indivíduo sejam respeitados. DICAS Use o Guia de Supervisão de Saúde para Pessoas com Síndrome de Down, da Dra. Gisele Rozone De Luca. Quanto à disciplina, como posso ajudar meu filho? Crianças com síndrome de Down, normalmente, são alegres e dóceis, tendo um relacionamento social bem desenvolvido. As pessoas tendem a gostar e agradar muito estas crianças e elas são facilmente estragadas com mimos. Você deve educar seu filho o mais normalmente possível. Em famílias com várias crianças, o que serve para um deveria servir, teoricamente, para o outro. Devem ser tratadas exatamente igual a uma criança em seu estágio de desenvolvimento. Embora requeiram maior paciência e compreensão. Muitos dos problemas comportamentais observados em crianças com síndrome de Down são de origem educacional e não característica de sua deficiência. 42 ANA BEDUSCHI NAHAS

45 Os pais resistem em disciplinar seu filho por que tem peninha, por que se sente culpado, pensam que a pessoa que tem uma deficiência não tem condições de aprender a se comportar como as pessoas comuns. Mas a sociedade tem regras e espera que todos nós possamos segui-las. E todos nós necessitamos saber quais são essas regras (disciplina), para nos sentir seguros no convívio em comunidade. Assim também, a sociedade exige das pessoas com deficiência o cumprimento destas regras, e elas precisam saber o que é dela exigido. Quando os pais disciplinam seus filhos, estão oferecendo um modo de vida digno, justo e carinhoso. DICAS Seja um bom exemplo para seu filho. Demonstre afeto incondicional, a criança amada confia nos seus pais e segue mais facilmente as regras impostas, é saudável abraçar e beijar os filhos independentemente da idade. Envolva-se com a vida de seus filhos. As conversas fazem parte da educação Ignore o comportamento negativo, mas louve o positivo. Mude a forma de trata-lo de acordo com as etapas do seu crescimento. Trate criança como criança, adolescente como adolescente e adulto com tal. Estabeleça regras e limites desde cedo, eles ajudam seu filho a administrar o próprio comportamento. Encoraje seu filho a tornar-se independente. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 43

46 Seja coerente. Tenha firmeza no que diz, faz e pensa. Se as regras do jogo mudam a cada dia, ou são esquecidas, seu filho nunca saberá o que deve fazer, e se sentirá confuso e dividido. Evite castigos físicos e agressões verbais Explique suas regras e decisões, ele entenderá suas ordens com mais facilidade se entender que elas fazem sentido. Trate seu filho com respeito, a criança trata os outros da mesma forma como é tratada pelos pais. Como lidar com as questões da sexualidade do meu filho? Educar uma criança com síndrome de Down para a independência, implica em oferecer-lhe todas as oportunidades que as outras pessoas têm, oportunidades de crescimento pessoal, de ter uma profissão e de expressar sua sexualidade.. Antigamente, acreditava-se que as pessoas com síndrome de Down seriam eternas crianças e portanto não desenvolveriam a sua sexualidade além da infância. Mas, as pessoas com síndrome de Down crescem, e desenvolvem as mesmas características físicas, desejos sexuais e de independência como qualquer outra pessoa. A sexualidade existe desde a infância, mas na adolescência isso se torna mais presente. Como todo adolescente, o jovem com síndrome de Down necessita de educação sexual e de informações sobre o seu corpo. Os adolescentes necessitam entender sua sexualidade para que possam se tornar adultos responsáveis e independentes, com capacidade plena de viver em comunidade. 44 ANA BEDUSCHI NAHAS

47 A puberdade dos adolescentes com síndrome de Down se processa de forma semelhante à dos demais adolescentes. Os níveis hormonais também obedecem à mesma ordem. Garotas adolescentes devem aprender sobre a menstruação antes que ela apareça. É preciso ensiná-las sobre o ciclo menstrual, o desenvolvimento das mamas, o aparecimento de pelos pubianos. É preciso ensinar a garota adolescente sobre os cuidados de higiene durante o seu período menstrual, pois esse é o principal ponto de independência da adolescente com deficiência. O rapaz adolescente precisa saber sobre as mudanças que acontecerá em seu corpo: o aparecimento dos pelos pubianos, da barba, a mudança na voz, e principalmente a polução noturna. Polução noturna é a emissão ou descarga do sêmen durante o sono. Ocorre em todas as idades, até os quinze anos de idade, cerca de 50% dos meninos terão tido pelo menos um episódio de polução noturna; talvez seja o sinal do início do exercício da sexualidade. O cuidado do corpo e da barba também é um marco na independência do adolescente com deficiência. O adolescente comum tem uma grande população de amigos e colegas, e é nesse grupo que ele trocará idéias sobre sua sexualidade e aprenderá as regras do jogo da paquera e do namoro. Por outro lado, o adolescente com síndrome de Down tem sua convivência muito restrita a família, e é dela que ele retira as informações necessárias para o convívio com o sexo oposto. Os pais, irmão e familiares devem estimular um comportamento condizente com o meio em que vivem. A sociedade ainda não pensa nas pessoas com síndrome de Down como capazes de manter um relacionamento afetivo duradouro que envolva sexo e casamento. Mas, se estimulamos nossos filhos para que possam desenvolver todas as suas capacidades e lutamos pela sua inclusão plena na comunidade, por que não deixamos que eles desenvolvam suas capacidades emocionais também? SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 45

48 E se pensamos numa relação emocional duradouro que envolverá o relacionamento sexual, temos que pensar no controle de natalidade. Dos homens com síndrome de Down, cerca de 40% produz esperma suficiente para fecundar um óvulo, e 55% das mulheres produzem óvulos. Viver a sexualidade é um direito de todos. DICAS Pessoas com síndrome de Down, muitas vezes, têm dificuldade em expressar sua sexualidade e entender o comportamento das outras pessoas. Você pode ajudar seu filho adolescente nesse relacionamento social, usando duas palavras especiais privado e público. Masturbação é normal para qualquer pessoa (público), mas deve ser um ato privado. O namoro pode ser um ato público, mas beijos e abraços ardentes devem ser privados. Todos nós temos órgãos sexuais, não devemos ter vergonha do nosso corpo, mas são partes privadas, que não devem ser exibidas nem tocadas por nenhuma outra pessoa, nem exibidas em público. Qual o tipo de escola que eu devo escolher para meu filho? A escolha de uma escola é sempre uma tarefa difícil, igualmente para todos os filhos. Escola regular, pública, privada, escola especial, inclusão, integração são escolhas que a só a família pode fazer. A escolha 46 ANA BEDUSCHI NAHAS

49 dará certo, qualquer que ela seja, quando os pais traçam objetivos reais e investem, se esforçam para alcança-los. Nossos filhos são o resultado da educação que nós damos a eles, dos objetivos que traçamos e que nos esforçamos para alcançar. Até os três anos de idade, a criança com síndrome de Down deve participar de um programa de Estimulação Essencial, para que possa ter suas potencialidades desenvolvidas e preparar-se para o convívio numa escola regular. Onde a criança vai freqüentar esse programa deve ser uma escolha dos pais. Podem escolher profissionais de cada área e a criança irá até seus consultórios; podem escolher uma clínica; ou ainda podem escolher uma das muitas instituições que oferecem esse serviço. Os pais devem levar em conta seu orçamento doméstico, o local do atendimento e a confiança nos profissionais. Estando num programa de Estimulação Essencial, será mais fácil para os pais receberem informações sobre a época certa de colocar seu filho em uma pré-escola. Sempre que possível, respeitando suas limitações e habilidades, devem participar das atividades e oportunidades disponíveis para crianças não deficientes de sua faixa etária. A integração das crianças com síndrome de Down, no ensino regular, é um direito adquirido por lei; e embora dê um pouco mais de trabalho para os pais, que precisarão envolver-se com mais afinco, para que aja um estreito relacionamento entre escola e família, irá beneficiar enormemente tanto a criança deficiente como aquelas normais. Os pais devem lembrar que, apesar de todas as terapias, a criança com síndrome de Down, tem que ser antes de qualquer coisa criança, tem que brincar, ficar sem fazer nada (ócio criativo), bagunçar, assistir TV, como todas as outras crianças. SÍNDROME DE DOWN E MEU FILHO 47