Mendel Por que Ervilhas? Conclusão: Enunciado da 1 a lei: A 1 a lei também pode ser chamada de: Cruzamentos: 1 a Lei de Mendel Exemplo: altura Base citológica da 1 a lei P: Alta X Baixa F1: Baixa F2: Alta Baixa 3 1 Hipóteses:
Exercício Questões 01 e 02 Experimentos clássicos realizados por Mendel, utilizando ervilha de cheiro (Pisum sativum) como material biológico, estão exemplificados na ilustração. Em relação à biologia reprodutiva do grupo de plantas escolhido por Mendel para seus estudos, é correto afirmar: 01) A fecundação cruzada ocorre naturalmente em todas as plantas do grupo. 02) Os mecanismos de dispersão desenvolvidos no grupo favorecem a riqueza em número de espécies. 03) A complexidade das plantas com flores é incompatível com a existência de fase haplóide em seu ciclo vital. 04) A existência de flores femininas e masculinas em plantas separadas é uma característica universal das angiospermas. 05) O amadurecimento simultâneo de óvulos e grãos de pólen é uma exigência para o sucesso reprodutivo desses vegetais. A análise do experimento, com base na interpretação genética realizada por Mendel, revela que 01) cada variedade da geração parental produz um único tipo de gameta. 02) as plantas com sementes amarelas, na F1, têm genótipo VV. 03) os fatores para sementes verde e amarela permanecem unidas na formação dos gametas da F1. 04) a razão genotípica 1:2:1 é igual à razão fenotípica, na F2. 05) a distribuição fenotípica, na F2, evidencia a perda de fatores para a cor verde. A partir da análise dos resultados de trabalhos, como o referido, e do conhecimento sobre a natureza molecular da hereditariedade, pode-se afirmar: 01) A reprodução sexuada elimina genótipos alternativos ao longo das gerações. 02) As plantas altas têm, em todas as gerações, genótipos iguais. 03) A herança se processa pela separação de fatores na meiose e reencontro casual na fecundação. 04) A produção de diferentes gametas pelas plantas da F1 dissocia a meiose da replicação semiconservativa do DNA. 05) A ocorrência de plantas altas e baixas evidencia a imutabilidade do DNA em uma mesma espécie. Questão 04 Em ratos, o gene A, em homozigose, determina a pelagem cinza. A forma mutante, o seu alelo AY, em condição de homozigose, é letal no início do desenvolvimento embrionário. O par de alelos em heterozigose condiciona a pelagem amarela. Considerando-se esses dados, em relação a um cruzamento entre ratos de pelagem amarela, pode-se afirmar: A) A probabilidade prevista para a combinação AYAY deve inviabilizar 25% da descendência esperada. B) A F1 nascida compreenderá 100% de indivíduos de pelagem amarela. C) A descendência viável esperada deve expressar, em relação à cor da pelagem, a proporção fenotípica de 1 :1. D) A prole obtida apresentará 2/3 de indivíduos homozigotos e 1/3 de heterozigotos. E) 1/2 da prole herdará a condição de homozigose para o gene selvagem. Questão 03 O conhecimento dos princípios da hereditariedade dependeu de experimentos, como o esquematizado na ilustração.
2 a Lei de Mendel Base citológica da 2 a lei Experimento da 2 a lei A genialidade de Mendel Exercício 9 : 3 : 3 : 1 Enunciado da 2 a lei: A 2 a lei também pode ser chamada de: Exercício Sabendo-se que o albinismo e a insensibilidade ao PTC são recessivos, qual a chance de um casal de duploheterozigotos ter um filho albino e sensível ao PTC? O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da como Ciência, porque, buscando entendimento do fenômeno da herança, esse pesquisador: 01) escolheu como material biológico uma planta com flores a ervilha de cheiro (Pisum sativum). 02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder reprodutivo, utilizando técnicas de melhoramento. 03) considerou a mistura de caracteres como um mecanismo de hereditariedade. 04) realizou experimentos controlados, analisando estatisticamente os dados obtidos. 05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas como resultado da ação de agentes mutagênicos. O princípio mendeliano da segregação se concretiza, no processo meiótico, quando 01) os cromossomos homólogos se separam na primeiradivisão. 02) as cromátides se separam na segunda divisão. 03) a cromatina se condensa na primeira etapa da divisão. 04) as cromátides-irmãs trocam fragmentos, caracterizando a permuta. 05) as cromátides não-irmãs são inteiramente unidas em sinapse.
Questões 03 e 04 Questão 03 Entre as idéias de Mendel que o tornaram o "pai da genética", destaca-se A) a concepção de gametas puros, contendo um dos elementos de cada par de fatores. B) o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de caracteristicas. C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a manifestação de um caráter entre os descendentes D) a diluição de partículas hereditárias através das gerações. E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de degradação e ressíntese. Questão 04 O destaque na ilustração de uma molécula de DNA, "saindo" de uma vagem de ervilhas, pode ter como interpretação a A) total autonomia da molécula de DNA em relação ao ambiente, em sua função codificadora da vida. B) atuação direta da molécula de DNA na decodificação da informação genética. C) sequência nucleotídica do DNA, que contém informações inerentes a cada individuo e a cada espécie. D) presença de uma molécula de DNA em cada uma das células que compõem a planta adulta. E) exclusividade do DNA de ervilha, que não compartilha mensagens com nenhuma outra espécie vegetal. Questão 05 Cada vez mais somos levados a crer que Mendel foi um homem à frente de seu tempo, ou seja, que o mundo cientifico da época não estava preparado para entender a profundidade e as implicações de suas descobertas. A Biologia tinha menos de sete décadas de existência como ciência formal e os biólogos não estavam familiarizados com o método experimental, já tradicional no campo da Física. Além disso, a preocupação principal dos biólogos na segunda metade do século XIX, ou seja, os paradigmas que dirigiam suas pesquisas eram a citologia, centrada no estudo dos cromossomos, e a teoria da evolução. (Amabis. In: Ciência Hoje, p. 79) O impacto das descobertas de Mendel, na Biologia, evidencia-se em 01) quebra da crença de que a hereditariedade se faz mediante a mistura de sangue. 02) demonstração de um padrão irregular na transmissão dos caracteres de geração a geração. 03) inferência sobre a estrutura molecular do DNA, responsável pela hereditariedade. 04) descoberta de corpúsculos nucleares que se coram especificamente - os cromossomos. 05) fortalecimento da idéia de uma hegemonia do gameta masculino em relação ao gameta feminino. Questão 06 A genialidade de Mendel teve repercussões na compreensão do fenômeno biológico da hereditariedade por suas inferências entre as quais podem-se destacar: (01) Os fatores (genes) mantêm sua integridade através das gerações, não havendo diluição de características. (02) Uma característica particular está associada a um par de fatores, que se separam durante a formação dos gametas. (04) O surgimento de fenótipos recombinantes decorre da segregação independente dos fatores. (08) Os fatores presentes no genótipo de um indivíduo podem ser diferentes entre si. (16)O encontro casual de gametas maternos e paternos assegura a mesma proporção fenotípica no decorrer das gerações. (32) Os princípios da hereditariedade, em plantas, diferem dos que regem a hereditariedade entre os animais. Questão 07 O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, como experiências pioneiras e conclusivas sobre os mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as investigações no campo da hereditariedade, marcando, desse modo, o início de uma ciência que se chamou de. Comparando-se os princípios da herança mendeliana com conhecimentos atuais da genética, pode-se inferir que: 01) O mecanismo da herança de características em ervilhas não se aplica à herança das características humanas. 02) A meiose se caracteriza como um processo que restringe a variabilidade, para garantir a identidade genética das células-filha. 03) A segregação independente dos fatores envolve os genes que estão nos mesmos cromossomos. 04) A dominância e a recessividade são expressões subordinadas à reprodução sexuada. 05) Os fatores em cada par de cromossomos correspondem às seqüências do DNA identificadas como genes. Probabilidade Regra do E Exemplo: Qual a chance de um casal de heterozigotos ter uma filha albina? Triibridismo Qual a chance de no cruzamento entre AaBbCc X AABbcc nascer um indivíduo AABbCc?
Herança sem dominância (dominância incompleta) Sistema ABO Codominância _ Exemplo: Sistema sanguíneo MN Sistema ABO e paternidade Proporção Genotípica e Fenotípica da F2 Com Dominância Com Dominância Incompleta ou Codominância Pode ser o pai Não pode ser o pai Conclusão: Fator Rh Polialelia ou Alelos Múltiplos _ Rh e Eritroblastose Fetal Condições:
Exercício No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se considera apenas um par de alelos, sabe-se que: a) no caso em que há dominância, aparecem três fenótipos na F2. b) nos casos em que há ausência de dominância há, na geração F2, dois fenótipos. c) a proporção fenotípica na F2 é de 3 : 1, quando não há dominância. d) a proporção fenotípica na F2 é de 1 : 2: 1 nos casos com dominância e nos casos sem dominância. e) a proporção genotípica na F2 é de 1 : 2 : 1, quando há dominância e quando não há dominância. O gráfico registra dados referentes a uma população inglesa, analisada por Harris e Hopkinson, para a atividade da enzima fosfatase ácida nas hemácias, codificada por um loco gênico. dominância entre os alelos são as mesmas, independente do genótipo do indivíduo. (04) Indivíduos do grupo O são incapazes de produzir os anticorpos específicos para os dois tipos de antígenos. (08) Antígenos determinados geneticamente estão presentes nas hemácias de indivíduos de três dos grupos existentes. (16) A presença simultânea dos antígenos A e B evidencia a heterozigosidade dos indivíduos do grupo AB. (32) O sistema sanguíneo ABO constitui exemplo de genes ligados, o que explica o desvio das proporções fenotípicas mendelianas. Questão 04 Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande importância na genética e na hematologia, tendo, inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta de um fator sangüíneo idêntico entre esses símios e o homem. Essa descoberta serviu para explicar a doença hemolítica do recém-nascido como decorrência da 01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e filho Rh negativo. 02) condição de homozigose recessiva para o lócus D na descendência de pais heterozigotos. 03) imunização do organismo materno por anticorpos fetais produzidos durante o desenvolvimento. 04) destruição de hemácias do feto por anticorpos formados no organismo materno, induzidos por antígenos do bebê. 05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir anticorpos que aglutinam hemácias humanas. A análise dos dados apresentados permite afirmar: A) Os indivíduos com genótipo BC estão em vantagem numérica em relação aos demais da população. B) A variação genética detectada revela a ocorrência de alelos múltiplos na população. C) A velocidade das reações enzimáticas catalisadas pela fosfatase ácida é a mais alta em indivíduos AB. D) A atividade da fosfatase ácida independe de combinações genotípicas específicas. E) A curva, para a população geral, é um exemplo de variação genética continua. Questão 03 A herança dos grupos sanguíneos do sistema ABO, em humanos, resulta nos fenótipos evidenciados na ilustração, em que se esquematiza a reação a n t í g e n o / a n t i c o r p o específica para o caso, denominada aglutinação. Do ponto de vista genético, as informações permitem afirmar: (01) A herança dos grupos ABO está condicionada à existência de mais de duas formas alélicas para o caráter. ( 0 2 ) A s r e l a ç õ e s d e Heredograma Símbolos Casos
Exercício O heredograma ilustra uma genealogia humana, considerando três gerações em que ocorreram casos de A polidactilia é uma característica dominante que apresenta penetrância incompleta (64,9%) Expressividade O alelo que condiciona a presença de manchas em pelos de mamíferos possui expressividade variável hipercolesterolemia, alteração caracterizada pela elevação dos níveis de colesterol no sangue. A partir da análise do heredograma, é correto afirmar: 01) O gene da hipercolesterolemia está situado em um locus do cromossomo X. 02) Indivíduos com níveis normais de colesterol no sangue podem apresentar dois genótipos distintos. 03) Os gametas formados pelo indivíduo 5 contêm, sempre, o gene para a hipercolesterolemia. 04) Um próximo filho do casal 7 x 8 tem a probabilidade de 1/2 para apresentar níveis elevados de colesterol no sangue. 0 5 ) O i n d i v í d u o 1 3 t r a n s m i t e o g e n e d a hipercolesterolemia para 1/4 de seus filhos. A fenilcetonúria é uma alteração metabólica com padrão de herança autossômica recessiva, cuja manifestação pode ser controlada por dieta específica, quando diagnosticada precocemente teste do pezinho. O heredograma registra a ocorrência da fenilcetonúria em uma família. Com base na análise da genealogia, indique o genótipo do indivíduo com fenilcetonúria, o dos seus pais e estime a probabilidade de esse indivíduo, casando-se com uma mulher normal para essa característica, t e r d e s c e n d e n t e s afetados. Penetrância, Expressividade e Pleiotropia Peliotropia O alelo dominante causador da síndrome de Marfan em humanos é pleiotrópico Interação Gênica Pleiotropia Interação Gênica Penetrância
Genes Complementares Exemplo: crista do galo Epistasia Epistasia dominante Exemplo: cor de plumagem em galinha Exercício Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma galinha duplo heterozigotos para a característica "formato da crista"? Exercício: Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma galinha duplo heterozigotos para a característica cor da plumagem? Herança Quantitativa ou Poligênica Epistasia recessiva Exemplo: cor de pelo em camundongo Atenção!!! Pele Humana: Exercício: Qual o resultado do cruzamento entre dois duplo heterozigotos para a característica cor de pele em camundongos? Fórmula: Gráfico: Explicação Exercício: Em uma espécie animal, o peso mínimo é de 100g e o máximo é de 700g, variando de 100 em 100. Qual o resultado do cruzmento entre um indivíduo de 100g e outro de 500g?
Exercício Suponha que existam dois pares de genes A e B que contribuem aditivamente e sem dominância para o crescimento da haste principal de um dado vegetal na seguinte proporção: A = 2; a = 1; B = 6; e b = 3. Do cruzamento de um indivíduo AABb com outro de constituição genética Aabb tem-se os descendentes com os seguintes valores: a) AABb=8,AAbb=8,AaBb=8,Aabb=8. b) AABb = 8, AAbb = 5, AaBb = 8, Aabb = 5. c) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 12, Aabb = 9. d) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 11, Aabb = 9. e) AABb = 10, AAbb = 5, AaBb = 13, Aabb = 8. 04) Os fatores se segregam de modo independente para formar os gametas. 05) Três ou mais alelos podem ocupar o mesmo loco cromossômico. Sexo e Sistemas de Determinação Sexual A herança da altura, nos seres humanos, é um fenômeno complexo, envolvendo vários genes, em diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à altura: (01) O meio ambiente não tem influência sobre a manifestação desta característica. (02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos alelos entre si, ocupando o mesmo loco (Iocus). (04) A cor da pele e o peso são características herdadas através do mesmo mecanismo que a altura. (08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma contínua, o mesmo ocorrendo com outras características determinadas pelo mesmo tipo de herança. (16) O efeito dos genes que determinam a altura é cumulativo. (32) A altura é uma característica determinada por herança quantitativa. Dê como resposta a soma dos números das opções corretas. Questões 04 e 05 A ilustração apresenta o cruzamento de dois camundongos pretos e a prole resultante. A cor da pelagem é determinada pêlos alelos: B > cor preta. b > cor marrom. C > presença de cor. c > ausência de cor. Questão 04 A condição genética que aparece na situação ilustrada é a 01) penetrância 0 2 ) polialelia03) epistasia 04) poligenia 0 5 ) pleiotropia. Ovócitos Questão 05 O princípio mendeliano evidenciado na ilustração está expresso em 01) Entre os alelos se estabelece uma relação de co-dominância. 02) Dois pares de genes interagem para determinar um único caráter. 03) Os genes dominantes só se expressam em homozigose. X Espermatozóide bc Nos dois sistemas acima, o macho é o sexo heterogamético Herança ligada ao sexo (ao X) Exemplo: daltonismo Atenção!!!! Herança ligada ao Y (holândrica)
Herança limitada ao sexo Herança influenciada pelo sexo Ligação Gênica Genes ligados Mapeamento cromossômico Exemplo: A percentagem de permutação entre genes de um par de cromossomos fornece uma indicação da distância que existe entre eles. Entre os genes X, Y e Z, verificaram-se as seguintes percentagens de permutação: X e Y = 25%; Y e Z = 12%; X e Z = 13%. Assinale a opção que indica a correta disposição desses genes no cromossomo: Cis e Trans a) X,Y e Z. b) X, Z e Y. c) Z, X e Y. d) Y,X e Z. Efeito da permutação Taxa de permutação (ou recombinação) Atenção!!! Exercício Um indivíduo homozigoto para os genes c e d é cruzado com um homozigoto selvagem e o F'1 é retrocruzado com o tipo parental duplo-recessivo. São obtidos os seguintes descendentes: CD/cD= 903; cd/cd = 897; Cd/cd = 98; cd/cd = 102. A porcentagem de recombinação entre c e d é de: a) 2%. b) 0,5%. c) 10% d)5%. e)3%. Se num mapa genético a distância entre os locos A e B é de 16 morganídios, qual a freqüência relativa dos gametas AB, Ab, ab, ab produzidos pelo genótipo AB/ ab? AB Ab ab ab a) 36% 14% 14% 36% b) 34% 16% 16% 34% c) 42% 8% 8% 42% d) 8% 42% 42% 8% e) 44% 6% 6% 44% Questão 03 Em drosófila, a freqüência de permuta entre os genes w e bi é de 5,4% e entre os genes w e y é de 1,5%. Para poder concluir que os genes se situam no cromossomo na ordem y w bi, a freqüência de permuta entre y e bi deve ser igual a: a) 1,5%. b) 3,9%. c) 5,4%. d) 6,9%. e) 8,4%.