Genética I: Mendel, Mitose e Meiose

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1 Página 1 de 6 Genética I: Mendel, Mitose e Meiose Uma forma de estudar a função biológica é pegar um organismo/célula e dividi-lo em componentes, como as proteínas, e então estudar os componentes individuais. A relação entre genes, proteínas e função: Bioquímica O estudo de um componente (por ex., uma proteína) na ausência do resto do organismo Genética O estudo do organismo na ausência de um componentes (por ex., um gene). O estudo de organismos mutantes, desprovidos de um ou mais componentes com referência ao tipo selvagem ou fenótipo normal. Primeira Lei de Mendel: Partículas de Hereditariedade ~ 1860 s: Gregor Mendel ( desejava entender quais fatores controlavam a hereditariedade. Antes de Mendel, acreditava-se que a heriditariedade fosse uma mistura. A prole parecia ser uma mistura de ambos os pais. Os experimentos realizados inicialmente para estudar a hereditariedade foram feitos com animais e plantas de fazendas. Mendel estudou a hereditariedade em pés de ervilhas. Ele estudou ervilhas pois: elas cresciam facilmente era fácil controlar a ascendência a auto-polinização também era possível possuíam diversas características com variações facilmente observadas Mendel pôde obter cepas geneticamente puras (todos os descendentes assemelhavam-se aos pais) 1 Experimentos de Mendel Mendel começou com duas cepas geneticamente puras de ervilhas com características distintas.

2 Página 2 de 6 F o (parental): Ervilhas Redondas x Ervilhas Rugosas (1 a geração de descendentes) TODOS REDONDOS A catacterística rugosa havia desaparecido! Mendel não observeu nenhuma mistura na progênie. Ele então auto-cruzou algumas plantas (as ervilhas podem se auto-polinizar). redonda x redonda F 2 (2 a geração de descendentes) alguns descendentes redondos e outros rugosos A característica rugosa havia reaparecido na progênie F 2! Os resultados foram os mesmos não importando se ele havia auto-cruzado plantas ou havia cruzado duas plantas A Conclusão de Mendel: Isto não foi uma mistura; isto ocorreu em virtude de alguma natureza discreta da hereditariedade. Ele analisou os dados de F 2 produzidos a partir do cruzamento x e descobriu: F 2 : 5474 redondas: 1850 rugosas proporção de 2,96:1 Mendel afirmou que parecia haver uma proporção de 3:1 de ervilhas redondas:rugosas. Ele repetiu os experimentos muitas vezes e obteve resultados similares: proproções como 3,01:1, 3,15:1, 2,95:1 etc. Com base nesses resultados, Mendel formulou as noções de partículas de hereditariedade e criou um modelo. Modelo de Mendel (hipótese): - Cada ervilha possuía partículas de hereditariedade, que ele chamou de gametas. Cada planta tinha duas cópias dessas partículas e as partículas influenciavam o tipo da planta (ervilhas redondas ou rugosas) - Ele atribuiu símbolos para as partículas de hereditariedade como segue:

3 Página 3 de 6 (R) para as partículas que geravam ervilhas Redondas e (r) para as partículas que geravam ervilhas rugosas. F o : redondas (RR) x rugosas (rr) Rr redonda em Mendel sugeriu que as plantas produziam gametas que carregam uma partícula, seja ela R ou r. Ele a seguir suegriu que as partículas separadas nos gametas na geração eram depois unidas para formar a progênie F 2. Por exemplo, ao cruzar dois pais para produzir a progênie F 2, ele poderia esperar o seguinte: x Gametas do Pai nº2 Gametas do pai F1 nº1 R r R RR Rr r rr rr redonda (Rr) x redonda (Rr) F 2 : RR(redonda)Rr(redonda) rr(redonda) rr(rugosa) A partir desses experimentos, Mendel propôs sua primeira lei da hereditariedade Primeira Lei de Mendel Existem partículas discretas para a hereditariedade que se segregam durante a formação de gametas (óvulos ou esperma). Essas partículas existem aos pares nos organismos mas ocorrem individualmente nos gametas. Mendel testou a Lei nº1 ao fazer previsões que pudessem ser testadas com experimentos. Experimento nº1: Mendel fez um cruzamento entre F 2 x F 2 (ele auto-cruzou algumas plantas F 2 ) a) F 2 rugosa x 2 rugosa = F 3 todas rugosas (F 3 (rr)) a) F 2 redonda x 2 redonda = 3/4 redondas: 1/4 rugosas

4 Página 4 de 6 1/3 das vezes toda a progênie F 3 era redonda (RR(F 2 ) x RR(F 2 ) = Todas RR(F 3 )) 2/3 das vezes havia uma proporção de 3:1 de redondas para rugosas (Rr(F 2 ) x Rr(F 2 ) = RR, Rr, rr,rr (F 3 )) Experimento nº2: Mendel então fez cruzamentos de teste nos quais um redondo (podia ser tanto Rr quanto RR) era cruzado com a ervilha-pai rugosa geneticamente pura. Se o for Rr, então um cruzamento de teste com F 0 rr resultaria em 1 redonda : 1 rugosa. Se o for RR, então um cruzamento de teste com F 0 rr resultaria em todas redondas. A partir desses resultados, o modelo de Mendel foi validado. Entretanto, os conceitos de Mendel sobre as partículas de hereditariedade eram abstratos demais para a maioria das pessoas na época. 2. Definições Genéticas gene: uma partícula discreta de hereditariedade que controla uma característica (formato ou aparência da ervilha) alelo: uma forma alternativa de um gene (R ou r) genótipo: um par de alelos que um indivíduo específico possui (RR, Rr ou rr) homozigoto: um indivíduo com duas cópias do mesmo alelo (RR ou rr) heterozigoto: um indivíduo com duas cópias de dois alelos diferentes (Rr): refere-se ao genótipo fenótipo: uma característica exibida por um alelo que distingue um indivíduo de outro (redondo vs. rugoso); resultado de um ensaio dominante o fenótipo 1 é dominante em relação ao fenótipo 2 se o heterozigoto exibir o fenótipo 1 recessivo: o fenótipo 2 é recessivo em relação ao fenótipo 1 se o heterozigoto exibir o fenótipo 1 Por exemplo, o redondo é dominante em relação ao rugoso e o rugoso é recessivo em relação ao redondo. *Use os termos dominante e recessivo com relação aos fenótipos e alelos. Os fenótipos associados às mutações, mas não as mutações em si, são dominantes e recessivos. 3. Cromossomos: Mitose e Meiose Mais ou menos na mesma época, os citologistas estavam fazendo observações sobre as células. Os citologistas observaram que quando as células estavam para sofrer divisão celular, os materiais no núcleo celular adquiriam uma coloração e tornavam-se visíveis sob o microscópio.

5 Página 5 de 6 Eles chamaram estes materiais de cromossomos (coisas coloridas): Eles observaram que os cromossomos vêm em pares correspondentes, onde o número de cromossomos é 2n. Durante a mitose (divisão celular), o número de cromossomos é preservado. Uma célula com 2n cromossomos duplica seus cromossomos (2n a 4n) antes de se dividir e formar duas células com 2n cromossomos. Além disso, uma cópia de cada cromossomo é segregada nas células filhas. Na Meiose (o processo pelo qual os gametas (óvulos e esperma) são formados em células germinativas) O número de cromossos é dividido pela metade (2n a n), onde uma célula com 2n cromossomos forma quatro céulas com n cromossomos cada. No processo da meiose, a primeira célula duplica seus cromossomos (2n a 4n) e divide-os duas vezes. Na primeira divisão meiótica, os cromossomos duplicados homólogos alinham-se próximos uns aos outros e cada par homólogo é segregado às duas células-filhas. Na segunda divisão meiótica, as cromátides-irmãs de cada cromossomo são separadas (resultando em 4 células com n cromossomos). Os citologistas descobriram que os gametas são separados e depois se unem durante a formação do zigoto. Quando dois gametas se fundem: n + n = 2n As células com número 2n de cromossomos são chamadas diplóides. Células com número n de cromossomos são chamadas haplóides. O comportamento dos cromossomos é o mesmo que Mendel previu para suas partículas de hereditariedade. Isto levou à idéia de que cromossomos e partículas de hereditariedade (genes) fossem a mesma coisa. Teoria Cromossômica da Hereditariedade ~1900: O comportamento dos cromossomos é equivalente ao comportamento das partículas de hereditariedade (segregação e combinação), assim, a hereditariedade possui uma base cromossômica. Desta forma, os genes são cromossomos ou estão nos cromossomos. Esta teoria cromossômica também era consistente com a segunda lei de Mendel (veja abaixo). ~1935: Barbara McClintock, trabalhando com milho, mostrou que alguns genes podem ser reorganizados nos cromossomos e que alguns genes podem ser móveis dentro do cromossomo. 4. Segunda Lei de Mendel: Segregação Independente de Genes Diferentes Os experimentos genéticos de Mendel incluíram o estudo de duas ou mais características diferentes de uma vez. Ele descobriu que as características por ele estudadas não afetavam uma a outra e que cada característica comportava-se da forma que ele havia previsto. a) Cruzamento diíbrido (dois genes): F 0 : Redonda e Verde (RRVV) X Rugosa e Amarela (rrvv) : todas Redondas e Verdes (RrVv) (heterozigoto duplo)

6 Página 6 de 6 Assim, redondo é dominante, rugoso é recessivo Verde é dominante, amarelo é recessivo b) Cruzamento de teste RrVv X rrvv Gametas do pai 1: RV, Rv, rv, rv Gametas do pai 2: rv Assim, este cruzamento resultaria em: RrVv (redonda e verde), Rrvv (redonda e amarela), rrvv (rugosa e verde) e rrvv (rugosa e amarela) Em uma proporção de 1:1:1:1 As proporções dos fenótipos sugerem que o cromossomo carregando o gene R e r segrega-se independentemente do cromossomo que carrega o gene G ou g durante a meiose. Isto é consistente com a segunda lei de Mendel. É interessante notar que as ervilhas possuem 7 pares de cromossomos e Mendel estudou apenas sete características diferentes, cada uma delas associada a um gene em um cromossomo diferente. E se Mendel tivesse estudado oito características ou mais? A teoria cromossômica da hereditariedade iria ser adequada a estes dados?