CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E DIAGNÓSTICO DA DISPLASIA ECTODÉRMICA: RELATO DE CASO CLINICAL CHARACTERISTICS AND DIAGNOSIS OF ECTODERMAL DYSPLASIA: A CASE REPORT Thiago Felippe Oliveira MACÊDO 1 Marcelo Vitor Omena Caldas COSTA 1 Letícia Almeida CHEFFER 2 Vinícius Rio Verde Melo MUNIZ 1 Fátima Caroline Alves Dultra 4 Joaquim Almeida Dultra 5 RESUMO A displasia ectodérmica (DE) é um grupo heterogêneo raro de doenças hereditárias em que duas ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma demonstram alteração no seu desenvolvimento. A DE hipoidrótica é o fenótipo mais comum da doença, a qual se apresenta caracteristicamente como uma malformação congênita caracterizada por hipotricose, oligodontia e redução da transpiração (hipoidrose). Manifestações dentárias incluem dentes conóides, hipodontia ou anodontia total e erupção retardada dos dentes permanentes. A literatura não relata nenhum tipo de tratamento específico para a doença, entretanto alguns procedimentos estéticos podem ser realizados no intuito de melhorar a aparência e promover o bem estar psicossocial desses indivíduos. O tratamento odontológico empregado é geralmente a reabilitação protética com a finalidade de melhorar a estética facial e a função mastigatória. O objetivo deste trabalho é descrever e discutir as características clínicas e fisiopatológicas da displasia ectodérmica através do relato de um caso clínico de um paciente do gênero masculino de 12 anos de idade. UNITERMOS: Displasia Ectodérmica; Hipotricose, Anodontia. INTRODUÇÃO A displasia ectodérmica (DE) é um grupo heterogêneo raro de doenças hereditárias em que duas ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma demonstram alteração no seu desenvolvimento 1-6. Acomete negros e brancos, mais frequentemente homens brancos, com incidência de cerca de 1 indivíduo a cada 100.000 nascimentos 1,7. Os tecidos envolvidos são principalmente a pele, cabelos, unhas, glândulas sudoríparas, glândulas sebáceas e dentes 1-8. Como existe cerca de 200 subtipos diferentes de displasias ectodérmicas há uma notável sobreposição de fenótipos sindrômicos 2. As síndromes mais comuns dentro deste grupo são a DE hipoidrótica (anidrótica) e a hidrótica 3. A displasia ectodérmica hipoidrótica, também conhecida como síndrome de Christ-Siemens- Touraine, geralmente é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X, no qual o gene é transmitido pela mulher e a desordem manifesta-se em homens 4,6. Entretanto, pode ocorrer em famílias sem qualquer histórico da doença, devido a mutações genéticas 1. A DE hipoidrótica é o fenótipo mais comum que se apresenta como uma malformação congênita caracterizada por hipotricose, oligodontia e redução da transpiração. Manifestações dentárias incluem dentes cônicos, hipodontia ou anodontia total e erupção retardada dos dentes permanentes 1,3,4. Já a forma hidrótica ou Síndrome de Clouston, geralmente poupa as glândulas sudoríparas, podendo afetar cabelos, unhas e é herdada na forma autossômica dominante 4,6. O objetivo deste trabalho é descrever e discutir as características clínicas e fisiopatológicas da displasia ectodérmica através do relato de um caso clínico. RELATO DE CASO Paciente C. J. S. S., faioderma, gênero masculino, 12 anos de idade, compareceu ao ambulatório de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio (Obras Sociais Irmã Dulce), acompanhado de sua mãe, com a queixa principal de ausência e alteração morfológica de vários dentes, características presentes desde a erupção dos primeiros dentes. A responsável relatou ainda que o paciente apresenta episódios recorrentes 1. Residente do Terceiro Ano do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA. 2. Cirurgiã-dentista. Interna do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA. 3. Residente do Primeiro Ano do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA. 4. Cirurgiã Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA. 5. Preceptor do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA. Revista Odontológica de Araçatuba, v.34, n.1, p. 27-31, Janeiro/Junho, 2013 27
de hipertermia inexplicáveis sem associação a esforços físicos e uma pequena dificuldade de aprendizado na escola, entretanto sem maiores comprometimentos. Ao exame físico da face foi possível observar características como pele seca com ausência de rachaduras e/ou rugas, hipotricose em região de escalpo, porém mais acentuada nas sobrancelhas e cílios, depressão na região do processo frontonasal, nariz em sela, volume labial superior e inferior aumentados (lábios evertidos), mento sulcado e terços médio e inferior da face diminuídos (figuras 1 e 2). Ao exame intra-oral foi observado desenvolvimento reduzido do processo alveolar, oligodontia, apresentando apenas oito dentes no arco superior (11, 13, 16, 17, 21, 23, 26 e 27) e cinco no arco inferior (33, 36, 37, 46 e 47), múltiplos diastemas e alteração da morfologia dentária, tais como, dentes anteriores conóides e molares com diâmetro reduzido (Figura 3). Tais características resultam em um quadro de alteração da estética facial e funcional do sistema estomatognático (Figuras 3 e 4). O diagnóstico clínico de DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA foi concluído baseado nos dados supracitados em associação com o aspecto de hiperceratose palmoplantar e ao relato da diminuição da sudorese, devido à redução das glândulas sudoríparas, apresentando as características clínicas clássicas dos indivíduos portadores desta patologia. Além disso, a mãe relatou que possui outro filho com características físicas semelhantes às do paciente em questão, o que confirma a etiologia congênita da DE e sugere que a progenitora seja portadora do gene responsável pelo desenvolvimento da doença. FIGURA 2- Perfil do paciente. Observa-se hipotricose no couro cabeludo, porém em menor intensidade que nas sobrancelhas e cílios. Nota-se ainda lábio inferior evertido, mento sulcado e terços médio e inferior da face reduzidos. FIGURA 1- Vista frontal da face do paciente. Nota-se hipotricose das sobrancelhas e cílios, orelhas proeminentes, achatamento na região do processo frontonasal, nariz em sela e pele seca, principalmente ao redor dos lábios. FIGURA 3- Fotografia intra-oral. Nota-se oligodontia e alteração da morfologia dos dentes presentes (dentes anteriores conóides e molares com diâmetro diminuído). Observa-se também a presença de diastemas e rebordo alveolar reduzido decorrentes das múltiplas ausências dentárias, o que resulta em uma má oclusão bastante relevante. Revista Odontológica de Araçatuba, v.34, n.1, p. 27-31, Janeiro/Junho, 2013 28
FIGURA 4- Sorriso do paciente. Pode-se observar o comprometimento da estética facial causada pelas características clínicas da displasia ectodérmica. DISCUSSÃO A DE é uma doença genética caracterizada por aplasia ou displasia de tecidos de origem ectodérmica e, ocasionalmente, de origem mesodérmica, pois muitas condições revelam uma variação de sinais de múltiplas origens embrionárias. O tipo mais comum dessa condição é a DE hipoidrótica 4, o que coincide com o caso relatado neste artigo. Dois tipos de herança para esta doença são postulados. Um gene recessivo ligado ao cromossomo X em famílias onde apenas os homens são afetados e uma herança autossômica dominante onde as mulheres também são afetadas 4,6. Há poucos casos de mulheres com DE relatados na literatura, no entanto, embora elas sejam apenas portadoras, podem mostrar características suaves. Mutações espontâneas também podem ser as responsáveis pelo aparecimento da doença 6. A mãe do paciente supracitado não apresenta características da DE, no entanto ela relatou que parente de primeiro grau (irmão) do paciente é portador das mesmas características sindrômicas do mesmo. Logo, tal fato sugere que a progenitora seja portadora do gene recessivo ligado ao cromossomo X responsável pelo desenvolvimento da patologia. A DE hipoidrótica (anidrótica) é caracterizada pela ausência parcial ou completa de glândulas e poros sudoríparos. A falta de transpiração leva à intolerância ao calor e extremo desconforto. A incapacidade de transpirar é responsável pelo risco de morte e episódios de hipertemia, podendo gerar prejuízos cerebrais irreversíveis 6. O paciente deste caso clínico, apesar de apresentar um quadro de hipoidrose e episódios recorrentes de hipertermia, não apresenta prejuízos cerebrais evidentes. A Displasia Ectodérmica hidrótica é caracterizada por alopecia, unhas distróficas e hiperceratose palmoplantar. Geralmente não há alterações dentárias e nem faciais e nesses casos a transpiração é normal, o que não se observa neste relato. Anormalidades oculares incluem o estrabismo, conjuntivite e catarata prematura. O paciente pode apresentar ainda retardo mental 1,6. Estas últimas características também não são observadas, sugerindo tratar-se de um caso de DE hipoidrótica. A expressão fenotípica da DE é variável. Os indivíduos afetados podem exibir uma série de características clínicas, as quais podem se apresentar como anormalidades bucais, incluindo hipodontia, desenvolvimento alveolar reduzido, graus de hipoplasia e displasia dentárias e alterações morfológicas, tais como dentes anteriores conóides e molares com diâmetro diminuído 1,4,6,9. Oligodontia, dentes conóides, molares com diâmetro reduzido e desenvolvimento alveolar reduzido foram observados neste caso clínico. Esses achados têm sido descritos tanto na dentição decídua quanto na dentição permanente 1,4,6,10. A hipodontia é mais comum que a anodontia. A xerostomia pode ser uma característica clínica, já que as glândulas salivares podem estar alteradas 1,4 ou em quantidade reduzida, porém o paciente não relatou quadro de xerostomia. Os cabelos e pêlos tendem a ser escassos e muito finos, enquanto a pele é seca, devido à ausência ou diminuição do número de glândulas sudoríparas, assim como no caso apresentado. A hipoidrose é uma característica da desordem, causando muitas vezes intolerância ao calor, características compatíveis com as apresentadas pelo paciente 1,4,6. Adicionalmente, proeminência frontal, mento sulcado, nariz em sela, lábios evertidos e grandes orelhas podem estar presentes. Problemas no ouvido médio e diminuição sensorial da audição podem ocorrer. Alteração no desenvolvimento do lóbulo anterior da hipófise pode estar presente. Além disso, infecções respiratórias e gastrointestinais são freqüentes devido ao desenvolvimento deficiente de glândulas mucosas, que também pode ocorrer 8. Das características supracitadas apenas mento sulcado, nariz em sela, lábios evertidos e orelhas grandes são observadas no paciente. A hipodontia é um sinal freqüente de displasia ectodérmica em 80% dos casos. Oligodontia refere- Revista Odontológica de Araçatuba, v.34, n.1, p. 27-31, Janeiro/Junho, 2013 29
se à ausência de seis ou mais dentes 7, é uma alteração rara com prevalência de 0,3% em dentes permanentes, entretanto é uma característica apresentada pelo paciente, já que o mesmo possui apenas treze dentes em boca. As manifestações oculares são superficiais, incluindo redução de pêlos nas sobrancelhas e cílios, triquíase, redução da vascularização superficial e profunda da córnea, disfunção das glândulas lacrimais, olho seco e finas rugas palpebrais 5. Destas, apenas a hipotricose das sobrancelhas e cílios parece estar presente. Em crianças com febre de origem desconhecida, duradoura e anidrose, a doença deve ser suspeitada. Já em crianças mais velhas, com características clínicas completas, o diagnóstico não é difícil de ser feito e pode ser confirmado através de biópsia da pele. O reconhecimento precoce da doença é fundamental, uma vez que a hipertermia secundária a diminuição da capacidade de transpiração pode resultar em danos cerebrais permanentes ou mesmo a morte. A morte é uma conseqüência mais comum em crianças pequenas pela dificuldade de diagnóstico clínico precoce 2,6. O teste genético molecular é clinicamente disponível para o diagnóstico da DE 3,10. Outro método mais recente é o diagnóstico genético préimplamtacional em inseminações artificiais, no qual é possível detectar uma mutação genética específica ainda no embrião antes que seja transferido para o útero. Tal teste tem importância relevante, visto que o risco de ter um filho com anomalia cromossômica grave aumenta à medida em que os progenitores envelhecem 3. O monitoramento térmico, a supervisão e a reabilitação oral são os únicos procedimentos a serem realizados com o objetivo de melhorar a qualidade de vida desses pacientes, já que não existe nenhum tratamento específico para a doença. Alguns procedimentos estéticos podem ser realizados no intuito de melhorar a aparência e promover o bem estar desses indivíduos 2,6,7. Hipodontia de dentição decídua e permanente é um dos sinais orais que ocorrem com maior freqüência em pacientes com DE hipoidrótica, incluindo o paciente deste caso clínico. Esta característica prejudica a estética facial, bem como afeta o social e o bem-estar psicológico do paciente 11. A reabilitação protética é geralmente o tratamento odontológico escolhido, resultando em melhora da estética e função orais desses pacientes 7,11. CONSIDERAÇÕES FINAIS A displasia ectodérmica é uma doença hereditária rara que pode ser diagnosticada apenas clinicamente ou em associação com testes genéticos. Essa patologia causa prejuízos significativos tanto funcionais no sistema estomatognático como na estética facial desses pacientes. Apesar de não haver relatos na literatura sobre tratamento específico para a doença, indivíduos portadores da DE devem receber acompanhamento multiprofissional, incluindo médicos, dentistas e psicólogos, a fim de promover melhorias na aparência e principalmente no bem estar psicossocial desses pacientes. ABSTRACT Ectodermal dysplasia (ED) is a heterogeneous group of rare inherited diseases in which two or more anatomical structures derived from the ectoderm demonstrate change in their development. DE hypohidrotic is the most common disease phenotype, which characteristically presents itself as a congenital malformation characterized by hypotrichosis, oligodontia and reduction of perspiration (hypohidrosis). Manifestations include dental conoids teeth, hypodontia or complete agenesis and delayed eruption of permanent teeth. The literature reports no specific treatment for the disease, however some cosmetic procedures can be performed in order to improve the appearance and promote psychosocial well-being of these individuals. Dental treatment is usually employed prosthetic rehabilitation in order to improve facial aesthetics and masticatory function. The objective of this study is to describe and discuss the clinical and pathophysiological features of ectodermal dysplasia by reporting a case of a male patient of 12 years old. UNITERMS: Ectodermal Dysplasia; Hypotrichosis; Anodontia. REFERÊNCIAS 1. Nallanchakrava S. Oral rehabilitation of a patient with ectodermal dysplasia with prosthodontics treatment. Indian J Dermatol. 2013; 58(3): 241. 2. Itin PH. Ectodermal dysplasia: thoughts and practical concepts concerning disease classification the role of functional pathways in the molecular genetic diagnosis. Dermatology. 2013; 226: 111 4. 3. Kumar K, Shetty DC, Dua M, Dua A, Dhanapal R. 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