Nome: Exercícios de Genética (Conceitos e 1a. Lei de Mendel) Atividade Avaliativa 0 a 2,5 Turma 3o. Ano A/B disciplina Biologia Professora Carina Justino 1. Um casal buscou um serviço de aconselhamento genético porque desejava ter filhos. Os indivíduos desse casal possuíam, em suas respectivas famílias, indivíduos afetados por uma mesma doença genética. O geneticista consultado detectou que havia um único gene envolvido na patologia das famílias e constatou que marido e mulher eram heterozigóticos. A partir dos dados obtidos, foi elaborado o seguinte heredograma: Considere que o estudo de caso foi realizado com o casal do heredograma. a) Se o casal tiver uma filha e um filho, alguma das duas crianças tem maior probabilidade de ser clinicamente afetada pela doença? Justifique sua resposta, mencionando dados do heredograma. a) Não. O heredograma sugere a ocorrência de herança recessiva e autossômica. Dessa forma, a probabilidade de filhos e filhas afetados, com pais heterozigotos é a mesma e igual a ½ ou 50%. b) Determine a probabilidade de uma primeira criança, clinicamente normal e independentemente do sexo, não possuir o alelo para a doença. Determine a probabilidade de uma primeira criança ser menina e manifestar a doença. b) Alelos: a (anomalia) e A (normalidade) Pais: Aa x Aa
Criança menina ½ - Manifestar doença ¼ ½ x ¼ = 1/8 ou 12,5% 2. Uma determinada malformação óssea de mãos e pés tem herança autossômica dominante. Entretanto, o alelo mutante que causa essa alteração óssea não se manifesta em 30% das pessoas heterozigóticas, que, portanto, não apresentam os defeitos de mãos e pés. Considere um casal em que a mulher é heterozigótica e apresenta essa alteração óssea, e o homem é homozigótico quanto ao alelo normal. a) Que genótipos podem ter as crianças clinicamente normais desse casal? Justifique sua resposta. a) Alelos: a (normalidade) e A (anormalidade) Pais: Homem aa - Mulher Aa Filhos: Normais aa = 50%, Doentes Aa = 50% b) Qual é a probabilidade de que uma criança que esse casal venha a ter não apresente as alterações de mãos e pés? Justifique sua resposta. Filhos: Normais aa = 50%, Doentes Aa = 50% Obs. Não estamos trabalhando nesse momento com a alteração mutagênica de 30% 3. A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica grave e mais frequente em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus. Com o passar dos anos, pessoas com fibrose cística podem apresentar problemas em órgãos do sistema digestório, reprodutor, cardiovascular e respiratório, podendo ainda ter outros órgãos afetados. a) Explique a relação entre o prejuízo na atividade pancreática, causado pela fibrose cística, e a desnutrição. A fibrose cística é uma condição patológica em que os tecidos glandulares secretam grande quantidade de muco espesso. Esse muco provoca a obstrução dos ductos que conduzem o suco pancreático para o duodeno, daí a desnutrição do paciente que não consegue utilizar as enzimas pancreáticas para digerir os alimentos de sua dieta.
b) A genealogia a seguir refere-se a uma família em que a mulher II.3 apresenta fibrose cística e os demais membros são todos normais. Não podemos chegar a uma conclusão por não termos a certeza genotípica dos indivíduos 4 e 5 da geração II. 4. O albinismo, caracterizado pela ausência do pigmento melanina, é uma característica mendeliana, determinada por um par de alelos recessivos. Analise as duas situações abaixo, responda às perguntas e justifique cada uma das respostas. a) Um homem heterozigoto para o albinismo é casado com uma mulher albina. Quais os genótipos e os respectivos fenótipos de seus prováveis filhos? Cruzando um homem heterozigoto (Aa) para o albinismo com uma mulher albina (aa) tem-se: Aa = 50% pigmentação normal Aa = 50% albino b) Se esse mesmo homem casar com uma mulher heterozigota, qual a probabilidade de nascer uma criança albina? Albina = aa ¼ ou 25%
5. Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares conhecerem as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes. Com base em uma investigação inicial através de questionários, foi possível construir o heredograma que se segue: Pergunta-se: a) Qual é o padrão de herança nessa genealogia? Herança Autossômica, podendo ser dominante ou recessiva. b) Explique quais indivíduos do heredograma permitiram chegar à conclusão da letra a? Indivíduos II.3 e III.4 que descarta ligação ao sexo. c) Qual é a probabilidade de o indivíduo II.2 ter um próximo filho com fenótipo afetado? Não podemos chegar a uma conclusão por não termos a certeza genotípica dos indivíduos 6. A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere a prole de um casal de heterozigóticos quanto à mutação que causa a doença. a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus genitores?
Casal heterozigoto Aa - Criança com o mesmo genótipo dos genitores é de 2/4 ou 50% b) Qual é a das crianças apresentarem fenilcetonúria? Criança com fenilcetonúria é de ¼ ou 25% c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença, qual é a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável? Menina saudável é de ½ x ¾ = 3/8 ou 37,5% d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a probabilidade de ela não possuir a mutação que causa a fenilcetonúria? P (criança normal e AA) é de 1/3 7. Um par de alelos regula a cor dos pelos nos porquinhos da Índia: o alelo dominante B produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo b produz a pelagem de cor branca. Para determinar quantos tipos de gametas são produzidos por um desses animais, cujo genótipo homozigoto dominante tem o mesmo fenótipo do indivíduo heterozigoto, é necessário um cruzamento-teste. Admita que os descendentes da primeira geração do cruzamento-teste de uma fêmea com pelagem preta apresentem tanto pelagem preta quanto pelagem branca. Cruzamento-teste: a fêmea Bb cruzando com Macho Bb, gera descendentes com pelagem de cor preta e branca. Descreva o cruzamento-teste realizado e determine o genótipo da fêmea e os genótipos dos descendentes. Cruzamento-teste: a fêmea com pelagem preta foi cruzada com indivíduo de genótipo homozigoto recessivo, ou seja, com pelagem de cor branca. Fêmea: Bb (heterozigoto)
O cruzamento-teste permite a determinação do genótipo de um indivíduo que expressa o fenótipo dominante 8. Os conhecimentos em genética, principalmente no desenvolvimento de variedades de milhos híbridos, têm contribuído para o aumento da produção de alimentos. Pergunta-se: a) O que são espécies híbridas a partir dos princípios mendelianos? Segundo os princípios mendelianos, as espécies híbridas (F1) são resultantes do cruzamento de variedades puras para determinadas características contrastantes. Assim, uma planta de estatura média é o resultado do cruzamento de parentais alto e baixo. b) Por que não é aconselhável ao agricultor utilizar para o plantio as sementes híbridas colhidas no ano anterior? A plantação de sementes híbridas produzirá a maior variedade possível de descendentes devido à segregação dos alelos determinantes das características contrastantes e suas combinações possíveis na descendência. c) Qual a diferença entre hibridagem e melhoramento genético? O melhoramento genético de variedades vegetais consiste na incorporação de genes exógenos em plantas naturais por meio da tecnologia do DNA recombinante, isto é, a produção de vegetais transgênicos. 9. Em bovinos leiteiros da raça holandesa o padrão da cor da pelagem pode ser preto e branco, ou vermelho e branco. A herança da cor preta ou vermelha deste padrão de cor é codificada por um gene que possui dois alelos: o alelo dominante (D), que codifica a cor preta do padrão preto e branco; e o alelo recessivo (d), que codifica a cor vermelha do padrão vermelho e branco. Um touro de raça holandesa de pelagem preta e branca foi acasalado com três vacas desta mesma raça e produziu: com a vaca A, que é de pelagem preta e branca, um descendente vermelho e branco; com a vaca B, que é de pelagem vermelha e branca, um descendente vermelho e branco; e com a vaca C, que também é vermelha e branca, um descendente preto e branco. Cite os genótipos do touro e das vacas A, B e C para esta característica. Alelos: D (preto e branco) e d (vermelho e branco). Cruzamento 1: touro Dd x vaca (A) Dd - bezerro dd Cruzamento 2: touro Dd x vaca (B) dd - bezerro dd Cruzamento 3: touro Dd x vaca (C) dd - bezerro Dd
10. O heredograma a seguir mostra a herança de uma doença autossômica recessiva hereditária. Essa doença é muito rara na população à qual pertence esta família. Os indivíduos que entraram na família pelo casamento (II 1 e II 5) são normais e homozigotos. A linha horizontal dupla representa casamentos entre primos. Os indivíduos 6 e 7 marcados da geração IV apresentam a doença, os demais são fenotipicamente normais. Quantos homens? 7 Quantas mulheres? 9 Quantos casamentos? 4, sendo 1 consanguíneo