Síndrome de Prader-Willi: uma revisão da literatura PraderWilli-Syndrome: a literature review

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1 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- Síndrome de Prader-Willi: uma revisão da literatura PraderWilli-Syndrome: a literature review Barbara Cristina Marinho 1, Kátia Janine Veiga Massenz 2, Milca Rayssa do Nascimento 3, Jorge Tamaki 4 1 Acadêmica de fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Curitiba, PR Brasil, babicristina94@hotmail.com 2 Acadêmica de fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Curitiba, PR Brasil, katiajanine@hotmail.com.br 3 Acadêmica de fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Curitiba, PR Brasil, milcarayssa@hotmail.com 4 Fisioterapeuta, Especialista em Fisioterapia Neuro funcional, Doutor em Cinesiologia e Fisiatria, e docente do curso de Fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Curitiba, PR Brasil, jorge.tamaki@pucpr.br Resumo Introdução: A Síndrome de Prader Willi (SPW) foi descrita pelos médicos suíços Andrea Prader, Alexis Labhart, e Heinrich Willi em 19, os quais relataram o conjunto de anomalias que caracterizam a síndrome. Um portador da SPW apresenta como principais características hipotonia com reflexo baixo de sucção na primeira infância, atraso cognitivo, obesidade, hipogonadismo, hiperfagia, problemas de comportamento, mãos e pés pequenos. Porém, estas características podem ser apresentadas em faixas etárias diferentes, por isso, pode ser dividida em duas fases distintas.objetivos: Aprender e integrar os procedimentos de avaliações, técnicas e métodos utilizados na propedêutica da SPW, reunindo-se os conhecimentos das diversas disciplinas em um único contexto, a fim de adquirir capacidade de elaborar precisamente um diagnóstico funcional com os códigos da CIF-CJ para os portadores da mesma. Materiais e métodos: Acerca da pesquisa, utilizaram-se primeiramente artigos, os quais exploravam histórico, características, etiologias e formas de diagnóstico, sendo estes encontrados através de pesquisas em bancos de dados como Scielo e PubMed. Posteriormente, utilizaram-se livros de anamnese, neurologia infantil, fisiologia, doenças genéticas, entre outros, os quais abordavam temas relacionados à SPW. Conclusão: A anamnese pode ser de difícil realização já que algumas características apresentadas na síndrome podem ser confudidas com de outras alterações genéticas, devendo-se ter um cuidado especial principalmente na primeira infância. Desta forma, quando realizada uma avaliação precisa e que revele sinais e sintomas potenciais para a síndrome, deve-se ser solicitado o teste genético molecular a fim de confirmar a patologia SPW. Palavras-chave: Prader, Hipotonia Muscular, Dissomia uniparental.

2 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- Abstract Introduction:PraderWilli syndrome (PWS) was described by Swiss doctors Andrea Prader, Alexis Labhart and Heinrich Williin 19, which reported the set of anomalies that characterize the syndrome. A holder of PWS presents as main characteristicshypotonia with low sucking reflex in early childhood, cognitive delay, obesity, hypogonadism, hyperphagia, behavioral problems, small hands and feet. However, those characteristic can be presented in different age groups, so it can be divided into two distinct phases. Objectives: To learn and integrate the procedures of assessments, techniques and methods used in the diagnosis of PWS, gathering the knowledge of several disciplines into a single framework in order to acquire ability to develop a accurately functional diagnosis with the CIF- CJ codes to the patients with the syndrome. Materials and Methods: About the research, we used first articles which explored history, characteristics, etiologies and diagnostic forms, which were found through research databases such as PubMed and Scielo. Subsequently, we used anamnesis books, child neurology, physiology, genetic diseases, among others, which addressed issues related to PWS. Conclusions: The anamnesismay be difficult to perform since some features shown in the syndrome may be confused with other genetic changes, should have an special careful especially in early childhood. Thus, when performed an accurate assessment and that reveal potential signs and symptoms of the syndrome, should be requested molecular genetic testing to confirm the pathology SPW. Keywords: Prader, Muscle Hypotonia, UniparentalDisomy. Introdução O primeiro relato da enfermidade foi através da obra The Pickwick Papers, de Charles Dickens em 1836, o qual Smith, Jones (1) apontam que foram descritas características de um menino gordo, sonolento, de rosto vermelho e apetite voraz. Entretanto, na descrição da obra essas observações não foram diagnosticadas como a SPW, porém, admite-se que esta tenha sido a primeira descrição da síndrome, mesmo que sem confirmação de diagnóstico. Butler, Lee, Whitman (2) relatam que somente a partir de 19, a síndrome foi descrita pelos médicos suíços Andrea Prader, Alexis Labhart, e Heinrich Willi. Foram descritos o conjunto de anomalias que caracterizavam a síndrome em nove indivíduos com idade entre 5 e 23 anos, sendo 5 meninos e 4 meninas 1 (2). Mais tarde, foram descritos mais de 200 casos desta síndrome (1). Esta ocorre em todos os grupos raciais (3), classes socioeconômicas e regiões geográficas, sendo homens e 1 A. Prader, A. Labhart, und H. Willi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und OligophrenienachmyatonieartigemZustandimNe ugeborenenalter*; 19 apud (2)

3 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- mulheres igualmente afetados e com mais de casos já identificados no mundo 2 (4). Porém, Butler, Lee, Whitman (2) relatam que a síndrome é considerada a forma mais comum de obesidade com causa genética em humanos, que afeta estimadamente a pessoas em todo o mundo, sendo nos Estados Unidos identificados mais de casos, numa estimativa baixa de indivíduos afetados. Butler, Lee, Whitman (2)e Diament, Cypel (4), também descrevem que há uma ocorrência que varia entre 1: e 1: nascidos vivos. Entretanto, Cassidy (3) aponta que a ocorrência é de aproximadamente 1: e 1: acometidos com a síndrome. A etiologia da síndrome em 1989 era desconhecida, segundo Smith, Jones (1) e os casos ocorriam eventualmente, sendo raros casos de reincidência entre irmãos, o que também foi relatado por Diament, Cypel em 1996 (4). Porém Smith, Jones (1) propuseram que a causa seria possível a um defeito único circunscrito, comprometendo o desenvolvimento fetal do hipotálamo e ou do mesencéfalo. Entretanto, atualmente, através de análises citogenéticas de prometafases, técnicas de hibridização in situ fluorescência (FISH) e meios moleculares, foi possível identificar nos pacientes com a síndrome alterações genéticas que afetavam o cromossomo 15 herdado do pai (5, 6, 7, itálico do autor). As anomalias cromossômicas incluem alterações numéricas e estruturais (8). As estruturais envolvem subtração, deleções, microdeleções, translocações, inversões, duplicações e cromossomos em anéis (5, 8, 9, 10). Turnpenny, Ellard (7) relatam que aproximadamente 50-60% das pessoas com a síndrome apresentam uma deleção intersticial da parte proximal do braço longo do cromossomo 15 paterno, na região 15q11-q13, visível por meio da citogenética convencional, e outros 15% uma deleção submicroscópica por FISH ou meios moleculares. Porém Cassidy (3) e Kumar, Abbas, Fausto, Aster(5)apontam que 60% à 75% dos casos apresentam a condição de deleção no homólogo herdado do pai. Nicholls et al 3.em 1989(11) descobriu em suas pesquisas que dois de seus pacientes não apresentavam deleções citogenéticas. Ele percebeu que estes apresentavam um par de cromossomos 15 intacto, porém ambos com origem materna e nenhum paterno. Conforme Kumar, Abbas, Fausto, Aster(5) a herança de ambos os cromossomos de um par progenitor é chamada dissomia uniparental, neste caso com uma ocorrência em 25% dos pacientes com a síndrome (6, 7). Segundo Thompson, Mcinnes, Willard (11) em um número considerável de doenças genéticas, a doença apresenta características fenotípicas distintas dependentes da herança paterna ou materna do distúrbio. Podem resultar características diferentes, dependendo do gene, sendo este efeito de genitor de origem chamado de imprinting genômico, e a metilação do ácido desoxirribonucleico (DNA) é tida como sendo o principal mecanismo pelo qual a expressão é modificada. A 2 Randell, Hanson; 1988 apud (4) 3 Nicholls et al.; 1989 apud (11)

4 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- evidência do imprinting genômico foi observado nas síndromes dismórficas de Prader Willi e na de Angelman, ambas no cromossomo 15q (7, itálico do autor), porém, na síndrome de Angelman a deleção afeta a mesma região cromossômica derivada da mãe e com características fenotipicamente distintas da síndrome de Prader Willi (5). Há relatos de que a síndrome também pode ser resultante de mutações epigenéticas (2-5%) e translocações (1%) (12). As malformações congênitas são de origem genética em 20% dos casos, de origem cromossômica em 10%, de causa ambiental em 6-9%, de etiologia desconhecida em 35-40%, e também 25-30% são devidos à hereditariedade poligênica (13). Como consequência da alteração genética ocorrida, o indivíduo portador da síndrome apresenta como principais características obesidade, baixa estatura, hipotonia no primeiro ano de vida, atraso cognitivo, mãos e pés pequenos e hipogonadismo (1, 5, 14). Segundo Butler, Lee, Whitman (2), o curso clínico da doença pode ser dividido em duas fases distintas: O primeiro estágio ocorre durante o período neonatal e primeira infância é caracterizada por graus variados de hipotonia. A hipotonia é central, não progressiva, e normalmente começa a melhorar entre 8 e 11 meses de idade. Além disso, Diament, Cypel (4) relata que resultados de eletromiograma, velocidades de condução nervosa, creatina-fosfoquinase sérica e estudos musculares ao microscópio são normais e estudos histoquímicos revelam uma atrofia do tipo II das fibras musculares. Ás vezes há dificuldades para mamar e presença de infecções do aparelho respiratório, sendo necessária algumas vezes alimentação parenteral pela dificuldade de sucção (1, 2, 4). Também conforme Smith, Jones (1) a oligofrenia ou comprometimento intelectual aparenta ser mais grave no período de lactação, já que a hipotonia nesta fase prejudica o desenvolvimento motor. A fraqueza consistente em diminuição de força produzida pela contração muscular voluntária ou em depressão da função motora é chamada hipotonia muscular (15). O choro é fraco, a testa é estreita e a saliva é espessa (2). A estatura pode apresentar-se abaixo do normal desde o nascimento ou ocorrer na idade escolar permanecendo este com fenótipo de baixa estatura e com pés e mãos pequenos, devido ao lento desenvolvimento (1). Além disso, os órgãos genitais são pequenos, podendo ocorrer criptorquidia em 80-90% (16) para indivíduos do sexo masculino, hipogonadismo e hipogonadotrofismo para ambos os gêneros, sendo as manifestações do hipogonadismo observadas já no período de lactação (1, 2, 4) e manifestando-se durante toda a vida, apresentando em sua maioria infertilidade em ambos os gêneros(16). O desenvolvimento da linguagem apresenta se atrasado nessa fase (2). O segundo estágio começa por volta de um a dois anos e se caracteriza por retardo neuropsicomotor, aumento do apetite e ganho de peso que leva a obesidade. Outros sintomas apresentados são problemas de articulação na fala, roubo de comida, hiperfagia, apetite insaciável, ruminação, sono sem motivo aparente, inatividade física, sensação à dor

5 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- diminuída, o que é evidente na ocorrência de lesões traumáticas na pele. Também ocorrem períodos prolongados de hipertermia, hipopigmentação, problemas ósseos como a escoliose, além de problemas dentários (2, 4). Zellweger 4 em 1982(4), descreve que a radiografia de pacientes com a SPW de ossos mostra metacarpos pequenos e com tubulação aumentada, também ossos longos com cortes finos e tubulação aumentada nas diáfises, assim a idade óssea pode estar severamente atrasada em alguns casos. No início do segundo estágio, as crianças são geralmente calmas, amorosas (2), alegres e de boa índole (1). Porém entre três e cincos anos de idade, estas começam a desenvolver problemas de comportamento, como acessos de fúria, depressão, teimosia, comportamento obsessivo compulsivo e atos de violência. Estas mudanças de comportamento podem ser desencadeadas por negação de comida(2, 4), mas podem ocorrer por provocações durante a adolescência e início da fase adulta. Disfunções na área cognitiva estão quase sempre presentes, podendo ter dificuldades na matemática e na escrita, mas na leitura e em artes apresentam ótimos resultados (4). Na idade de um a três anos a obesidade começa a aparecer, localizando-se principalmente no baixo ventre, nas nádegas e nas coxas. A hipotonia também começa a melhorar nessa faixa de idade (1). A obesidade é o maior problema na saúde dos portadores da síndrome, pois sem dietas para redução ou manutenção de peso, muitas complicações podem ocorrer tais como comprometimento cardiopulmonar, hipertensão arterial, diabetes mellitus (4). O padrão de morte destes pacientes sugere que a obesidade seja o principal fator (17, 18). A curva de tolerância à glicose anormal resulta em níveis aumentados de insulina, levando ao diabetes mellitus, a qual também está relacionada ao grau de obesidade (1). A diminuição da saciedade associada ao comportamento alimentar obsessivo são decorrentes de disfunção hipotalâmica 5 (12). Assim, seguindo Tortora (19), o hipotálamo é considerado uma estrutura importante, uma vez que regula os estímulos que comandam a ingestão de alimentos, o qual é regulado pelos núcleos paraventriculares e arqueados. Também conforme Guyton, Hall (20), a inibição do centro da saciedade é controlada pelo núcleo ventromedial, o qual está localizado centralmente aos núcleos paraventriculares. Dessa forma, lesões nessa área levam a não inibição do centro da saciedade, o que resulta em obesidade, expressada pelo apetite voraz dos portadores da SPW. Do mesmo modo, a patogênese da obesidade aparenta estar relacionada a distúrbios endócrinos e metabólicos, como a deficiência do hormônio do crescimento (GHD) (21), pois conforme Guyton, Hall (20) a estimulação de certas áreas do hipotálamo também leva a hipófise anterior a secretar seus hormônios, o que também justifica a baixa estatura dos portadores da SPW e dos com GHD (21). Além disso, o hipotálamo atua juntamente com o 4 Zellweger; 1982 apud (4) 5 Holland et al.; 1995 apud (12)

6 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- sistema límbico que tem função importante na regulação de estímulos emocionais (22). Materiais e métodos A anamnese é um mediador importante para se chegar ao diagnóstico, pois ela apresenta uma finalidade específica e através dela, pode-se chegar a base estrutural para obter-se os dados necessários. Durante a anamnese são obtidos dados para definir quem é o paciente, obtendo informações do seu nome, religião, gênero, raça, idade e local de nascimento (23), além do nome dos pais e suas profissões (23). De acordo com Diament, Cypel (4), o interrogatório sobre a moléstia atual é dividida em duas fases: a primeira inclui antecedentes pessoais da criança, devendo iniciar-se desde o nascimento e apartir dele; já a segunda fase refere-se ao aparecimento de alterações clínicas neurológicas que levaram a procura médica. Deve-se também interrogar os pais das crianças sobre a resposta de cada membro da família em relação aos sintomas do paciente (23). A história pregressa também é de suma importância na anamnese, pois ela fornece informações sobre a história do parto, os hábitos alimentares, histórico de desenvolvimento e história familiar (23), sendo a história do parto e história familiar citado na obra de Sanvito (24) como antecedentes pessoais e antecedentes familiares respectivamente. Segundo Rosemberg (26), no primeiro ano de vida, o exame neurológico é considerado difícil, sendo esse proporcional à idade da criança. Além disso, os estímulos efetuados pelo avaliador variam conforme alguns fatores, como estado de sono, fome, saturação e estado emocional da criança. Dessa forma, a repetição do exame é normal para que se chegue o mais próximo possível de um diagnóstico funcional real. O rastreamento neonatal é uma ferramenta utilizada para a identificação precoce de doenças metabólicas, pois apresenta especifidade em seus resultados (26). A confirmação de um dignóstico cedo possibilita a família um aconselhamento apropriado sobre como enfrentar e administrar a síndrome inicialmente (18). Bittel, Butler 6 em 2005(12) apontam que o diagnóstico da SPW baseia-se em critérios clínicos, que pode-ser confirmado como definitivo através da análise genética. Entretanto, os critérios clínicos são importantes, visto que nem sempre o estudo genético é disponível (12). Holm 7 em 1981(27) propôs os primeiros critérios de diagnóstico, posteriormente os critérios foram estabelecidos por consenso em 1993 por Holm, Cassidy e Butler, porém nessa época o teste genético molecular ainda não era disponível 8 (27). Então, conforme Gunay, Schwartz, Heeger, O'Riordan, Cassidy(27) foram estabelecidos em 2001 novos critérios de diagnóstico, pois o teste genético já estava disponível, mostrando se necessário características mais específicas para se obter maior êxito na identificação de potenciais portadores 6 Bittel, Butler; 2005 apud (12) 7 Holm; 1981 apud (27) 8 Holm, Cassidy, Butler; 1993 apud (27)

7 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- da síndrome que necessitem realizar esse tipo de teste, já que é um desafio, pois as características são inespecíficas, sutis e podem evoluir com o tempo. Com isso, esses critérios passaram a auxiliar no diagnóstico definitivo, sendo sugeridos agrupamentos etários baseados em fases características da história natural da SPW. Com base na sensibilidade, dos critérios publicados e da experiência, Gunay, Schwartz, Heeger, O'Riordan, Cassidy(27)sugerem testar todos os recém nascidos lactentes com hipotonia e com baixo reflexo de sucção. O tônus muscular pode ser pesquisado por observação, pois o recém-nascido assume uma atitude de semiflexão generalizada devido à falta de espaço intrauterino 9 (4). O tônus pode também ser avaliado mediante a palpação, movimentação e balanço passivo (28). O teste para reflexo de sucção e dos pontos cardiais, mediante a estimulação dos lábios com o dedo ou algodão embebido em solução glicosada (4). Seguindo os critérios de idade, no período de dois a seis anos deve ser considerada crianças que continuam apresentando certo grau de hipotonia, com histórico de baixa sucção e associados com atraso no desenvolvimento intelectual. Já no terceiro grupo etário a ser avaliado, na idade entre seis e doze anos, sugere-se avaliar crianças com histórico de hipotonia e má sucção, associados com atraso de desenvolvimento intelectual, além hiperfagia com obesidade. Dessa forma, o último grupo etário a ser avaliado, são indivíduos com idade 9 Lefèvre; 1950 apud(4) acima de 13 anos que apresentam hipogonadismo, hipogonatrofismo, hiperfagia, obesidade, comprometimento cognitivo, e problemas comportamentais, como ataques de fúria e transtornos obessessivos compulsivos. Nesse caso, avaliados estes critérios, o teste de DNA leva a uma maior probabilidade de diagnóstico definitivo (27). A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) tem como objetivo geral da classificação proporcionar uma linguagem unificada e padronizada e uma estrutura que descreva a saúde e os estados relacionados a saúde. Ela agrupa sistematicamente diferentes domínios de uma pessoa em uma determinada condição de saúde (29). A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde para Crianças e Jovens (CIF-CJ) é derivada da CIF e tem como objetivo registrar as características da criança em seu processo de desenvolvimento e a influência do ambiente em sua vida. Essa foi elaborada sobre o modelo conceitual da CIF e utiliza linguagem comum para registrar os problemas envolvendo funções e estruturas do corpo, limitações de atividades e restrições de participações manifestadas desde a infância até a adolescência, além dos fatores ambientais. A faixa de idade coberta pela CIF-CJ vai desde o nascimento até os dezoito anos de idade, assim como os de outras convenções, como a Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos da Criança em Sendo assim, todo o conteúdo na CIF-CJ está e favor dos direitos das crianças, pois

8 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- está em conformidade com a declaração e convenções internacionais (29). A funcionalidade de uma criança deve ser visto no contexto do sistema familiar e não isoladamente, pois o desenvolvimento é um processo dinâmico que evolui progressivamente da dependência para a independência e maturidade física, social e psicológica na adolescência. Sendo assim, essa funcionalidade depende das interações com a família e com outros (29). Os atrasos no surgimento de funções, estruturas ou capacidades podem não ser permanentes, mas podem refletir em um desenvolvimento atrasado e que serve frequentemente como base para a identificação de crianças com risco aumentado de apresentar incapacidades ou deficiências (29). A participação refere-se ao envolvimento em uma situação de vida por uma pessoa e simboliza sua perspectiva social da funcionalidade. Essas situações de vida sofrem variações de acordo o tipo de contato e relacionamento o qual a pessoa está inserida (29). O ambiente físico, social e de atitudes no qual as pessoas vivem e conduzem suas vidas é definido como fatores ambientais. Esses têm um impacto significante na funcionalidade da criança, sendo assim, há esforços de intervenção e prevenção a fim de promover saúde e bem estar às crianças com foco na modificação do ambiente físico, social ou psicológico (29). Para a melhor descrição da SPW, utilizaremos dois fluxogramas com os componentes da CIF-CJ, o qual consiste em domínios e categorias que são unidades de classificação, que utilizam códigos apropriados que especificam a extensão ou magnitude da funcionalidade ou incapacidade naquela categoria, e também a extensão de um fator 7 ambiental. Conforme apresenta o fluxograma 1. e 2. Conclusão Conclui-se através desta pesquisa que um diagnóstico funcional criterioso e fidedigno é de grande importância, visto que a anamnese pode ser de difícil realização já que algumas características apresentadas na síndrome podem ser confudidas com de outras alterações genéticas, devendo-se ter um cuidado especial principalmente na primeira infância. Além disso, há casos de características que se apresentam de forma sutil e quase despercida, o que pode comprometer ainda mais a propedêutica da doença. Desta forma, quando realizada uma avaliação precisa e que revele sinais e sintomas potenciais para a síndrome, deve-se ser solicitado o teste genético molecular a fim de confirmar a patologia SPW, pois verificou-se que quanto mais cedo o diagnóstico, melhor será a forma de enfrentamento e administração da síndrome pela família. Observou-se que a integração das disciplinas estudadas até o momento em sala de aula contribuiu para um melhor entendimento dos mecanismos fisiológicos, das disfunções corporais e funcionais apresentadas na síndrome, além de que na compreensão e aquisição do conhecimento. Também no que se refere à atuação da equipe multidisciplinar no contexto da síndrome, verifica-se a

9 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- importância da contribuição de cada profissão no diagnóstico e tratamentos dos pacientes, visto que ela é caracterizada por diferentes disfunções, que exigem conhecimentos específicos de avaliações e intervenções em cada uma dessas. Têm-se exemplos como: o fonoaudiólogo que realiza avaliações e tratamentos das disfunções lexicais e da linguagem; o endocrinologista que atua nas disfunções hormonais que representa como consequência grande parte das características do portador; o nutricionista que auxilia no acompanhamento e desenvolvimento de dietas alimentares, respeitando a necessidade de cada paciente conforme seu grau de obesidade expressada; e o psicólogo que fornece suporte e ajuda psicológica para o portador e para a família, a fim de evitar os quadros de depressão, problemas emocionais de comportamento e relacionamento com os demais. Fluxograma 1 Estrutura da CIF na primeira fase da SPW Síndrome de Prader Willi Funcionalidade e Incapacidade Fatores Contextuais Funções e Estrututas do Corpo Ativades e Participação Fatores Ambientais Fatores Pessoais B117.3 deficiência grave das funções intelectuais; b deficiência grave do controle psicomotor; b163.3 deficiência grave das funções cognitivas básicas; b deficiência grave da expressão da linguagem; b310.2 deficiência grave nas funções do voz; b320.3 deficiência grave das funções da articulação; b445.1 deficiência leve das funções dos músculos respiratórios; b510.3 deficiência grave das funções de ingestão; b deficiência grave do sugar; b salivação, não especificada. b deficiência moderada no desenvolvimento do pênis, testículos e escroto; b735.4 deficiência completa das funções relacionadas ao tônus muscular; b750.3 deficiência grave das funções relacionadas ao reflexo motor; s deficiência na estrutura do diencéfalo, não especificada; s deficiência leve dos músculos da respiração; s deficiência moderada da estrutura da vagina e genitais externos; s deficiência moderada da estrutura do pênis; s deficiência moderada dos ossos da mão; s deficiência moderada dos ossos do tornozelo e do pé; s deficiência moderada dos ossos. d dificuldade grave de explorar objetos com a boca; d133.2 dificuldade moderada em adquirir linguagem; d155.3 dificuldade grave na aquisição de habilidades; d163.3 dificuldade grave para pensar; d330.3 dificuldade grave na fala; d410.3 dificuldade grave de mudar a posição básica do corpo; d415.3 dificuldade grave de manter a posição do corpo; d420.3 dificuldade grave de transferir a própria posição; d450.3 dificuldade grave de andar; d dificuldade grave de deslocar-se; d510.4 dificuldade completa de lavar-se; d520.4 dificuldade completa de cuidado das partes do corpo; d550.3 dificuldade grave de comer; d01.3 dificuldade de grave de mamar; d570.4 dificuldade completa de cuidar da própria saúde; d710.2 dificuldade moderada de interações interpessoais básicas; d760.1 dificuldade leve de relações familiares. Fonte: MARINHO; MASSENZ; NASCIMENTO, e facilitador considerável, alimentos; e facilitador considerável, medicamentos; e115+4 facilitador completo, produtos e tecnologias para uso pessoal na vida diária; e120+3 facilitador considerável, produtos e tecnologias para mobilidade e transporte pessoal em ambientes internos e externos; e310+4 facilitador completo, família imediata; e310.3 barreira grave, família imediata; e320+2 facilitador moderado, amigos; e320.2 barreira moderada, amigos; e325+2 facilitador moderado, conhecidos, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e325.2 barreira moderada, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e355+3 facilitador considerável, profissionais da saúde; e355.3 barreira grave, profissionais da saúde; e410+8 facilitador não especificado nas atitudes individuais de membros da família imediata; e410.8 barreira não especificada nas atitudes individuais de membros da família imediata; e420+8 facilitador não especificada nas atitudes individuais dos amigos; e420.8 barreira não especificada nas atitudes individuais dos amigos; e425+8 facilitador não especificada nas atitudes individuais dos conhecidos, companheiros, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e425.8 barreira não especificada nas atitudes individuais dos conhecidos, companheiros, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e450+8 facilitador não especificada nas atitudes individuais dos profissionais de saúde; e450.8 barreira não especificada nas atitudes individuais dos profissionais de saúde; e530+3 facilitador considerável, serviços e políticas dos serviços públicos; e545+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas de proteção civil; e570+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas da previdência social; e580+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas de saúde. nome; idade: 0 à 2 anos; raça: todas são igualmente afetados; sexo: ambos os sexos; outros estados de saúde: baixo reflexo de sucção; condição física: hipotônico; criação: interações com os pais; antecedente familiar: em alguns casos pais com alterações genética; padrão geral de comportamento: amigáveis e calmos; qualidades psicológicas individuais: retardo intelectual.

10 Rev. CIF Brasil. 2015;2(2):44- Fluxograma 2 Estrutura da CIF na segunda fase da SPW Síndrome de Prader Willi Funcionalidade e Incapacidade Fatores Contextuais Funções e Estrututas do Corpo Ativades e Participação Fatores Ambientais Fatores Pessoais B117.3 deficiência grave das funções intelectuais; B122.3 deficiência grave das funções psicossociais globais; B deficiência grave do nível de atividade; B126.3 deficiência grave das funções do temperamento e da personalidade; B130.3 deficiência grave das funções de energia e de impulsos; B deficiência grave do apetite; B deficiência moderada da quantidade do sono; b deficiência grave do controle psicomotor; b152.3 deficiência grave das funções emocionais; b163.3 deficiência grave das funções cognitivas básicas; b deficiência grave da expressão da linguagem; b172.3 deficiência grave das funções de cálculo; b deficiência moderada na sensibilidade de estímulos nocivos; b310.2 deficiência moderada nas funções do voz; b320.2 deficiência moderada das funções da articulação; b5107 ruminação; b530.3 deficiência grave nas funções de manutenção do peso; b deficiência grave na temperatura do corpo; b555.2 deficiência moderada nas funções das glândulas endócrinas; b deficiência moderada no desenvolvimento do pênis, testículos e escroto; b650.2 deficiência moderada nas funções da menstruação; b660.2 deficiência moderada nas funções de procriação; b730.2 deficiência moderada nas funções relacionadas a força muscular; b735.2 deficiência moderada das funções relacionadas ao tônus muscular; s deficiência na estrutura do diencéfalo, não especificadas; s deficiência nos dentes, não especificadas; s deficiência moderada da estrutura da vagina e genitais externos; s deficiência moderada da estrutura do pênis; s deficiência moderada dos ossos da mão; s deficiência moderada dos ossos do tornozelo e do pé; s deficiência moderada dos ossos. d133.4 dificuldade grave em adquirir linguagem; d155.2 dificuldade moderada na aquisição de habilidades; d163.2 dificuldade moderada para pensar; d166.0 nenhuma dificuldade para ler; d170.2 dificuldade moderada para escrever; d172.0 nenhuma dificuldade para calcular; d240.2 dificuldade moderada de lidar com o estresse e outras demandas psicológicas; d250.3 dificuldade grave de gerenciar o próprio comportamento; d330.2 dificuldade moderada na fala; d450.1 dificuldade leve de andar; d dificuldade leve de deslocar-se; d510.2 dificuldade moderada de lavar-se; d520.2 dificuldade moderada de cuidado das partes do corpo; d570.3 dificuldade grave de cuidar da própria saúde; d710.2 dificuldade moderada de interações interpessoais básicas; d dificuldade moderada de tolerância nos relacionamentos; d dificuldade moderada de regulação dos comportamentos nas interações; d750.2 dificuldade moderada de relações sociais informais; d760.2 dificuldade moderada de relações familiares; d815.2 dificuldade moderada na educação pré-escolar; d820.2 dificuldade moderada na educação escolar; d845.2 dificuldade moderada de conseguir, manter e sair de um emprego; d880.2 dificuldade moderada no envolvimento em jogos ou brincadeiras; d920.2 dificuldade moderada em recreação e lazer. Fonte: MARINHO; MASSENZ; NASCIMENTO, e barreira grave, alimentos; e facilitador considerável, medicamentos; e115+4 facilitador completo, produtos e tecnologias para uso pessoal na vida diária; e120+3 facilitador considerável, produtos e tecnologias para mobilidade e transporte pessoal em ambientes internos e externos; e310+4 facilitador completo, família imediata; e310.3 barreira grave, família imediata; e315+3 facilitador considerável, família ampliada; e315.3 barreira grave, família ampliada; e320+2 facilitador moderado, amigos; e320.2 barreira moderada, amigos; e325+2 facilitador moderado, conhecidos, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e325.2 barreira moderada, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e355+3 facilitador considerável, profissionais da saúde; e355.3 barreira grave, profissionais da saúde; e410+8 facilitador não especificado nas atitudes individuais de membros da família imediata; e410.8 barreira não especificada nas atitudes individuais de membros da família imediata; e415+8 facilitador não especificado nas atitudes individuais de membros da família ampliada; e415.8 barreira não especificada nas atitudes individuais de membros da família ampliada; e420+8 facilitador não especificada nas atitudes individuais dos amigos; e420.8 barreira não especificada nas atitudes individuais dos amigos; e425+8 facilitador não especificada nas atitudes individuais dos conhecidos, companheiros, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e425.8 barreira não especificada nas atitudes individuais dos conhecidos, companheiros, colegas, vizinhos e membros da comunidade; e450+8 facilitador não especificada nas atitudes individuais dos profissionais de saúde; e450.8 barreira não especificada nas atitudes individuais dos profissionais de saúde; e530+3 facilitador considerável, serviços e políticas dos serviços públicos; e540+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas de transporte; e545+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas de proteção civil; e570+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas da previdência social; e580+3 facilitador considerável, serviços, sistemas e políticas de saúde. nome; idade: acima de 2 anos; raça: todas são igualmente afetados; sexo: ambos os sexos; outros estados de saúde: diabetes mellitus, depressão, hiperfagia, hipogonadismo; condição física: obeso; estilo de vida: pode apresentar dificuldade em executar atividades fisícas e controle de ingestão de alimentos; criação: interações com os pais e familiares; nível de instrução: pode apresentar dificuldades na escola; padrão geral de comportamento: ataques de furia, transtorno compulsivo obssessivo; qualidades psicológicas individuais: retardo intelectual.

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