Questionário - Proficiência Clínica
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- Heitor Brás Faria
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1 Tema HEMOGLOBINOPATIAS Elaboradora(s) Questão 1 Claudia Bonini. Graduação em Ciências Biológicas e Ensino de Primeiro Grau pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (1982 e 1983), Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (1990 e 1993). Bióloga do Departamento de Biologia, Unesp de São José do Rio Preto, SP. Consultora ad hoc da Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science e São Paulo Medical Journal; Assessora do Ministério da Saúde no Setor de Sangue e Hemoderivados (Programa de Anemia Falciforme), Membro do corpo editorial da revista Ciência e Cultura da FEB, e Consultora ad hoc do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico e FAPESP. Experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente no diagnóstico laboratorial, diversidade genética, prevenção e biologia molecular das hemoglobinas. Ana Carolina Bonini. Farmacêutica Bioquímica formada pela Universidade Paulista-UNIP. Experiência na área de Farmácia, com ênfase em Diagnóstico Clínico, atuando principalmente nos seguintes temas: diagnóstico laboratorial, diagnóstico molecular, saúde pública, hemoglobinopatias, malária e genética. Mestranda em Genética na Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho-UNESP, desenvolve projetos na área de biologia molecular e ciências da saúde. O esquema abaixo representa uma eletroforese de hemoglobinas em ph alcalino e sugere diferentes perfis. Considerando que a amostra número 1 é o perfil de um adulto normal (Hb AA), assinale quais são os perfis das amostras 2 e 3: 1. Amostra 2: Hb AC; Amostra 3: Hb AC; 2. Amostra 2: Hb A + Hb A2 aumentada; Amostra 3: Hb AC; 3. Amostra 2: Hb A + Hb A2 aumentada; Amostra 3: Hb A + Hb A2 muito aumentada; 4. Amostra 2: Hb F + Hb A2 aumentada; Amostra 3: Hb AC. Questão 2 O esquema abaixo representa uma eletroforese de hemoglobinas em ph alcalino e sugere diferentes perfis. Considerando que a amostra número 1 é o perfil de um adulto normal (Hb AA), assinale quais são os perfis das amostras 2 e 3: 1. Amostra 2: Hb AS; Amostra 3: Hb AF; 2. Amostra 2: Hb AS + Hb A2; Amostra 3: AF; 3. Amostra 2: Hb AS; Amostra 3: Hb FA; 4. Amostra 2: Hb A + Hb Hasharon; Amostra 3: Hb AF. Questão 3 Em relação ao esquema apresentado na questão 2, é possível afirmar que o perfil hemoglobínico da amostra 2 é Hb A + Hb Hasharon? 1. Sim, o teste é muito claro; 2. Não, são necessários outros testes confirmatórios, como eletroforese em ph ácido, Cromatografia Líquida de Alta Performance e Confirmação Molecular; 3. Não, é necessário realizar somente eletroforese em ph ácido; 4. Não, é necessário realizar análise da morfologia eritrocitária. Página 1 de 6
2 Questão 4 Com base nas imagens abaixo, defina qual a hemoglobina variante presente no caso apresentado. A primeira amostra em todas as fitas apresenta perfil de Hb AS: 1. Hb S; 2. Hb C; 3. Hb variante não identificada; 4. Hb Hasharon em heterozigose. Questão 5 Questão 6 A maioria dos eventos genéticos que acarretam em variantes de hemoglobinas são: 1. Translocações cromossômicas; 2. Deleções cromossômicas; 3. Inversões cromossômicas; 4. Mutações pontuais. Com base nos estudos populacionais realizados no Brasil, são encontrados perfis de hemoglobinas que são característicos de determinados grupos étnicos formadores. Considerando a origem das hemoglobinas anormais variantes e a formação da população brasileira, é correto afirmar que: 1. As variantes de Hb mais frequentes no Brasil são as de origem asiática; 2. As variantes de Hb mais frequentes no Brasil são as de origem mediterrânea; 3. As variantes de Hb mais frequentes no Brasil são as de origem africana; 4. As variantes de Hb mais frequentes no Brasil são as de origem européia. Página 2 de 6
3 Questão 7 Paciente do sexo masculino, com quatro anos de idade, apresenta anemia microcítica e hipocrômica. Durante a análise da morfologia eritrocitária, foi verificado que apresentava codócitos, microcitose e hipocromia. Com base nesta descrição e nos esquemas apresentados nas imagens, indique qual a hemoglobina variante que este indivíduo apresenta. A amostra número 1 é de um indivíduo com perfil de Hb AS: 1. Hb AS; 2. Hb AC; 3. Hb CC; 4. Hb variante não identificada. Questão 8 Com base na imagem abaixo classifique as estruturas identificadas pelos números 1 e 2: 1. Eritrócito e reticulócito; 2. Reticulócito e pontilhado basófilo; 3. Eritrócito maduro e eritrócito imaturo; 4. Eritrócito com precipitações de Hb H e reticulócito. Página 3 de 6
4 Questão 9 Paciente de três anos chega ao pronto-socorro de sua cidade queixando-se de dores nas mãos, pés e abdômen, falta de ar, febre e palidez súbita. Após os cuidados com o paciente, foi solicitada uma análise do perfil hematológico e hemoglobínico do mesmo. Foi diagnosticada uma anemia hemolítica com presença de eritrócitos característicos na análise da morfologia eritrocitária. Com base nesta breve descrição e nos esquemas apresentados abaixo, identifique qual a hemoglobina variante. A amostra número 1 é de um indivíduo com perfil hemoglobínico normal (Hb AA): 1. Hb AS; 2. Hb SC; 3. Hb SS; 4. Hb S + Beta-talassemia. Questão 10 Com base nos dados abaixo identifique a hemoglobinopatia representada. A amostra número 1 tem perfil de Hb AA: Hemoglobina: 8,5g/dL Hematócrito: 30,0% VCM: 69fL HCM: 22,3pg CHCM: 33,2g/dL RDW: 46.7% 1. Beta 0 talassemia; 2. Beta + talassemia maior; 3. Alfa talassemia; 4. Alfa/Beta talassemia. Questão 11 Para o correto diagnóstico de alfa talassemia é necessário: 1. Avaliar o perfil hematológico do indivíduo e realizar eletroforese de hemoglobinas; 2. Avaliar o perfil hematológico do indivíduo, realizar pesquisa completa para hemoglobinopatias e análise molecular para as deleções relacionadas às alfa talassemias; 3. Realizar eletroforese de hemoglobinas em diferentes ph s e incubação com Corante Vital Azul de Cresil Brilhante; 4. Avaliar o perfil hematológico do indivíduo. Página 4 de 6
5 Questão 12 Indivíduo recém-nascido do sexo feminino de origem asiática, apresentou anemia grave após o nascimento. Durante as análises solicitadas pelo médico, foram observadas as alterações descritas abaixo. Nas representações esquemáticas das eletroforeses a amostra número 1 é de um padrão de hemoglobinas normais adulta (Hb AA). Qual é o tipo de alteração de hemoglobinas encontrada? Hemoglobina: 7,0g/dL Hematócrito: 38,0% VCM: 65fL RDW: 20% Reticulócitos: 20,0% Hb A: 5,0% Hb F: 70,0% Esfregaço sanguíneo: Hipocromia Anisocitose Poiquilocitose 1. Traço alfa talassêmico; 2. Doença de Hb H; 3. Hidropsia fetal por Hb Bart s; 4. Alfa/Beta talassemia. Questão 13 Assinale as alternativas corretas sobre a Hb S: A. Uma variante de hemoglobina causada por uma mutação pontual que causa a substituição de uma Adenina por uma Timina no códon 6 do gene para a beta globina; B. Esta mutação resulta na substituição de uma glutamina por uma valina na posição 6 da cadeia β- globínica (β 6 Glu-Val); C. A Hb S é a hemoglobina que está relacionada com a Anemia de Fanconi; D. Em baixas tensões de oxigênio e desidratação, essa Hb variante se polimeriza e o eritrócito adquire uma conformação alterada e rígida; E. Em homozigose a Hb S não causa alterações clínicas graves. 1. A, B, C; 2. A, B, D; 3. A, B, C, D; 4. A, B, D, E. Questão 14 A combinação das cadeias globínicas que formam as hemoglobinas A, F e A2 são: 1. alfa2-beta2; alfa2-gama2; alfa2-delta2; 2. alfa2-alfa2; beta2-gama2; beta2-delta2; 3. beta2-beta2; beta2-delta2; beta2-gama2; 4. alfa2-delta2; alfa2-alfa2; alfa2-gama2. Página 5 de 6
6 Questão 15 Com base nos dados fornecidos abaixo, identifique a Hb variante. A amostra número 1 refere-se a um padrão com Hb AS: 1. Hb AS; 2. Hb A D Iran; 3. Hb A D Los-Angeles; 4. Hb A- Korle Bu. Referências Bibliográficas BONINI-DOMINGOS, C. R.; ONDEI, L.S.; ZAMARO, P.J.A. Hemoglobinas Similares a S no Brasil: Um Guia Prático de Identificação. 1 a.ed. São José do Rio Preto: HN, BONINI-DOMINGOS, C.R. Metodologias Laboratoriais para o Diagnóstico de Hemoglobinopatias e Talassemias. 1 a.ed. São José do Rio Preto: HN, ZAGO, M.A.; FALCÃO, R.P.; PASQUINI, R. Hematologia: Fundamentos e Prática. São Paulo: Atheneu, FAILACE, R. Hemograma: Manual de Interpretação. 4 a. ed. Porto alegre: Artmed, LICHTMAN, M.A.; BEUTLER, E.; KIPPS, T.J.; WILLIAMS, W.J. Manual de hematologia de Williams. 6ª ed. Porto Alegre: Artmed AULT, K.A.; HILLMAN, R.S. Hematology in Clinical Practice. 3ª ed. McGraw-Hill SACHER, R.A.; McPHERSON, R.A. Widman: Interpretação Clínica dos Exames Laboratoriais. 11ª ed. Barueri: Manole Página 6 de 6
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