Questionário - Proficiência Clínica
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- Martim di Castro Faro
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1 Tema Elaborador ANEMIA FALCIFORME E TALASSEMIAS ASPECTOS GERAIS Irene Biasoli, Professora Adjunta da Faculdade de Medicina da UFRJ, Serviço de Hematologia do HUCFF da UFRJ, Rio de Janeiro. Caso Clínico Paciente, sexo masculino, 14 anos procurou um Serviço de Emergência com quadro de dores no corpo de início há 24 horas. Refere ter apresentado anteriormente um quadro de gastroenterite (com vômitos e diarréia). O paciente refere ser portador de Anemia Falciforme. IMAGEM 1 : hemoglobina normal Questão 1 A hemoglobina normal é composta de (1). A sua principal função é o (2), que circula ligado ao (3) cadeias de globina alfa e 2 cadeias de globina beta (1), transporte de oxigênio (2), heme (3); 2. 4 cadeias de globina beta (1), transporte de CO (2), heme (3); 3. 1 cadeia de globina alfa e 1 cadeia de globina beta (1), transporte de oxigênio (2) e heme (3); 4. 4 cadeias de globina alfa (1), transporte de oxigênio (2), zinco (3). Questão 2 A anemia Falciforme é uma (1) caracterizada pela presença da (2) resultante da substituição de (3) na cadeia (4). Sua apresentação clínica é bastante heterogênea. 1. Hemoglobinopatia hereditária (1), hemoglobina S (2), aminoácidos (3), β-globina (4); 2. Doença adquirida (1), hemoglobina S(2), aminoácidos(3), β-globina (4); 3. Hemoglobinopatia hereditária (1), hemoglobina C (2), aminoácidos(3), α- globina (4); 4. Doença das globinas (1), diminuição das globinas (2), aminoácidos (3), α- globina (4); Questão 3 A hemoglobina S é caracterizada pela capacidade de quando em seu estado desoxigenado, que é o evento primário e indispensável na patogênese da Anemia falciforme. Entretanto, sabe-se que há muitos outros mecanismos, como aumento da adesão celular ao endotélio vascular, que contribuem para a fisiopatologia das complicações da anemia falciforme. 1. Dissolução da hemoglobina; 2. Viscosidade da hemoglobina; 3. Fragmentação da hemoglobina; 4. Polimerização da hemoglobina. Página 1 de 5
2 Questão 4 Os fenômenos (1) e (2) são os principais aspectos clínicos da anemia falciforme. No caso clínico em questão, as dores descritas pelo paciente resultam de (3),que provavelmente foram precipitados pela (4) que aumenta o grau de polimerização da hemoglobina S. 1. Vaso-oclusivos (1), o sangramento (2), infartos secundários a eventos vaso-oclusivos (3), desidratação decorrente da gastroenterite (4); 2. Vaso-oclusivos (1), a hemólise (2), infartos secundários a eventos vaso-oclusivos (3), desidratação decorrente da gastroenterite (4); 3. Vaso-oclusivos (1), a hemólise (2), osteomielite (3), bacteremia (4); 4. Embólicos (1), a hemólise (2), embolia (3), febre (4). Questão 5 As hemácias que contém hemoglobina S podem ser vistas no esfregaço de sangue periférico e são usualmente chamadas de _(1). Além disso, na avaliação do sangue periférico de paciente com anemia falciforme, podem ser vistos também (2), que resultam de (3) decorrentes de múltiplos infartos e também encontramos (4) e (5). 1. Dacriócitos (1), hiper-segmentação de neutrófilos (2), asplenia (ausência do baço) (3), esferócitos (4) e eritroblastos (5); 2. Esquizócitos (1), corpúsculos de Howell-Jolly (2), hiperesplenismo (3), hemácias em alvo (4) e eritroblastos (5); 3. Dacriócitos (1), corpúsculos de Howell-Jolly (2), hiperesplenismo (3), hemácias em alvo (4) e fragmentos de plaquetas (5); 4. Drepanócitos ou hemácias falciformes (1), corpúsculos de Howell-Jolly (2), asplenia (ausência do baço) (3), hemácias em alvo (4) e eritroblastos (5). Questão 6 Em virtude da hemólise crônica da anemia falciforme, encontra-se em geral uma anemia moderada, (1), dosagem sérica de LDH (2), contagem de reticulócitos (3) e dosagem de haptoglobina (4). 1. Hiperbilirrubinemia conjugada (1), aumentada (2), aumentada (3) e baixa (4); 2. Hiperbilirrubinemia não-conjugada (1), aumentada (2), aumentada (3) e baixa (4); 3. Hiperbilirrubinemia não-conjugada (1), diminuída(2), aumentada (3) e alta (4); 4. Hiperbilirrubinemia conjugada (1), diminuída (2), diminuída (3) e alta (4). Questão 7 O diagnóstico das síndromes falciformes pode ser realizado por diversos métodos. O método padrão é (1). Entretanto, por este método, as variantes de hemoglobina S,G e D tem o mesmo perfil. Desta forma, a combinação com (2) permite o diagnóstico mais preciso das síndromes falciformes. 1. Teste de falcização (1) e eletroforese de hemoglobinas (2); 2. HPLC (1) e hematoscopia (2); 3. Eletroforese de hemoglobinas em acetado celulose em ph 8,0 (1), eletroforese de hemoglobinas em agar citrato Ph 6,2 (2); 4. Focalização isoelétrica (1) e hemograma (2). Página 2 de 5
3 Questão 8 Atualmente, os métodos mais sensíveis e específicos para o diagnóstico laboratorial destas hemoglobinopatias são: 1. Eletroforese de hemoglobinas em acetado celulose em ph 8,0, eletroforese de hemoglobinas em agar citrato Ph 6,2; 2. HPLC e Focalização isoeletérica; 3. Teste de falcização e eletroforese de hemoglobinas; 4. Focalização isoelétrica e Teste de solubilização. Questão 9 Existem padrões eletroforéticos para cada hemoglobinopatia. A anemia falciforme SS é caracterizada pelo predomínio absoluto de hemoglobina S. Os exemplos abaixo ilustram amostras de pacientes com hemoglobinopatias e controles normais em eletroforese de hemoglobinas em ph alcalino. Assinale a opção correta: 1. A amostra 2 corresponde a um paciente com anemia falciforme; 2. A amostra 11 corresponde a um paciente com anemia falciforme; 3. Não há exemplos de paciente com anemia falciforme, somente traço falcêmico. 4. A amostra 5 corresponde a um paciente com anemia falcifome; Questão 10 Em 2001, foi implantada pelo Ministério da Saúde, através de portaria, a triagem de hemoglobinopatias em recém-natos. Esta medida permite a detecção precoce de uma doença de alta prevalência no país e redução da morbidade e mortalidade com a intervenção médica precoce, principalmente, no que diz respeito, às infecções bacterianas, que são a maior causa de mortalidade e morbidade em pacientes com anemia falciforme. A ausência de (1) leva a uma maior susceptibilidade a (2), especialmente (3) e (4)_. Além destas, há também outras alterações como defeitos no sistema complemento e resposta humoral alterada nestes pacientes. 1. Função esplênica nomal (1), infecções por microrganismos atípicos (2), Mycoplasma pneumoniae (3) e Haemophilus influenza (4); 2. Hemoglobina A (1), infecções por microrganismos encapsulados (2), Staphylococcus aureus (3) e Haemophilus influenza (4); 3. Função esplênica nomal (1), infecções por microrganismos encapsulados (2), Streptococcus pneumoniae (3) e Haemophilus influenza (4); 4. Hemoglobina fetal (1), infecções por microrganismos atípicos (2), Streptococcus pneumoniae (3) e bastonetes gram positivos (4). Página 3 de 5
4 Questão 11 O traço falcêmico é uma condição que consiste na. Usualmente, os portadores são assintomáticos e não apresentam anemia. 1. Presença de hemoglobina A e F, em geral na proporção de 60:40; 2. Presença de hemoglobina S, em geral numa proporção >90%; 3. Presença de hemoglobina A e hemoglobina S, em geral na proporção de 60:40; 4. Presença de hemoglobina S e C, em geral na proporção de 60:40. Questão 12 Existem outras hemoglobinopatias, dentre elas as talassemias, que são doenças (1) caracterizadas pela (2) síntese de cadeias de globinas. As talassemias podem ser cassificadas como talassemias α e β. 1. Hereditáras (1), aumento (2); 2. Adquiridas (1), aumento (2); 3. Adquiridas (1), diminuição (2); 4. Hereditárias (1), diminuição (2); Questão 13 Na talassemia-β, há ou ausência das cadeias (1)_. Como conseqüência: (2) por na síntese de (3) e o acúmulo das α globinas livres que provoca (4). 1. Cadeias α (1), microcitose e hipocromia (2), hemoglobina A (3), eritropoiese ineficaz e anemia hemolítica (4); 2. Cadeias β e α (1), macrocitose (2), hemoglobina A (3), eritropoiese ineficaz e anemia hemolítica (4); 3. Cadeias β (1), microcitose e hipocromia (2), hemoglobina A (3), eritropoiese ineficaz e anemia hemolítica (4); 4. Cadeias β (1), microcitose e esferocitose (2), hemoglobina S (3), vaso-oclusão e anemia hemolítica (4). Questão 14 A avaliação do sangue periférico pode sugerir a presença de talassemia. Além de (1) já citada na questão anterior, pode aparecer: (2) e (3). (veja figuras abaixo). 1. Dacriócitos (1), corpúsculo de Howell-Jolly (2) e anel sideroblástico (3); 2. Microcitose (1), hemácias em alvo (2) e pontilhado basofílico (3); 3. Esferócitos (1), fragmentação de hemácias (2) e pontilhado basofílico (3); 4. Macrocitose (1), hemácias em alvo (2) e pontilhado basofílico (3). Página 4 de 5
5 Questão 15 A talassemia-β compreende um grupo heterogêno de doenças hereditárias. A beta-talassemia major representa a forma mais grave da doença. Os termos βtalassemia minor e traço beta são usados para descrever os (1) que apresentam um alelo normal do gene para beta-globina e outro alelo talassêmico. Clinicamente, a grande maioria destes pacientes é (2). Tipicamente, o hemograma pode exibir características similares a pacientes com anemia ferropriva: (3) e (4). Em geral a (4) é mais pronunciada e a anemia é mais leve. Na eletroforese em pacientes com β-talassemia minor, acima de 90% da hemoglobina é (5) e há (6). Entretanto, em algumas formas, βtalassemia minor está associada a elevação da (7). 1. Homozigotos (1), assintomática (2), hipocromia (3), microcitose (4), hemoglobina A (5), elevação da hemoglobina A2 (6), hemoglobina S (7); 2. Heterozigotos (1), sintomática (2), hipocromia (3), microcitose (4), hemoglobina S (5), elevação da hemoglobina A2 (6), hemoglobina fetal (7); 3. Heterozigotos (1), assintomática (2), hipocromia (3), microcitose (4), hemoglobina A2 (5), elevação da hemoglobina A (6), hemoglobina fetal (7). 4. Heterozigotos (1), assintomática (2), hipocromia (3), microcitose (4), hemoglobina A (5), elevação da hemoglobina A2 (6), hemoglobina fetal (7); Referências Bibliográficas: 1. Boletim Qualifique n. 15; Disponível em: 2. Camila K. Sommer C, Goldbeck A, Wagner S, Castro S.Triagem neonatal para hemoglobinopatias: experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil. Cad. Saúde Pública Lobo CLC, Bueno L,Moura P, Ogeda L, Castilho S,Carvalho SMF. Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil. Rev Panam Salud Publica/Pan Am J Public Health 2003; 4. Loureiro M e Rozenfeld S. Epidemiologia das internações por doença falciforme no Brasil. Revista de Saúde Pública 2005; 5. SBHH (aulas completas do simpósio sobre anemia falciforme) Disponível no site: 6. Silva W, Lastra A, Oliveira S, Klautau-Guimarães N, Grisolia C. Avaliação da cobertura do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias em populações do Recôncavo Baiano, Brasil. Cad. Saúde Pública Wintrobe s Clinical Hematology, G. Richard Lee; Thomas C. Bithell; John Foerster; John W. Athens; John N. Lukens. 9ª Edição. Lea & Febiger.1993 Página 5 de 5
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