BASE GENÉTICA DA HETEROSE Antonio Augusto Franco Garcia aafgarci@esalq.usp.br Departamento de Genética, Escola Superior de Agricultura "Luiz de Queiroz" Universidade de São Paulo 5 o Congresso Brasileiro de Melhoramento de Plantas 10 a 13 de Agosto de 2009
CONTEÚDO 1 BASE GENÉTICA DA HETEROSE Introdução Hipóteses Delineamento III 2 DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES 3 RESULTADOS Milho Arroz Considerações Finais
CONTEÚDO 1 BASE GENÉTICA DA HETEROSE Introdução Hipóteses Delineamento III 2 DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES 3 RESULTADOS Milho Arroz Considerações Finais
CONTEÚDO 1 BASE GENÉTICA DA HETEROSE Introdução Hipóteses Delineamento III 2 DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES 3 RESULTADOS Milho Arroz Considerações Finais
Introdução Hipóteses Delineamento III HETEROSE DEFINIÇÃO Fenômeno no qual um híbrido F 1 apresenta desempenho superior em relação aos seus genitores h = F 1 P 1 + P 2 2
Introdução Hipóteses Delineamento III HIPÓTESES Base Genética: discutida há mais de 90 anos DOMINÂNCIA DAVENPORT 1908; BRUCE 1910; KEEBLE and PELLEW 1910; JONES 1917 Cancelamento de efeitos deletérios SOBREDOMINÂNCIA SHULL 1908; EAST 1908 Genótipos heterozigotos superiores a ambos homozigotos EPISTASIA Vários autores Muito mencionada; pouco discutida de fato
Introdução Hipóteses Delineamento III HIPÓTESES Base Genética: discutida há mais de 90 anos DOMINÂNCIA DAVENPORT 1908; BRUCE 1910; KEEBLE and PELLEW 1910; JONES 1917 Cancelamento de efeitos deletérios SOBREDOMINÂNCIA SHULL 1908; EAST 1908 Genótipos heterozigotos superiores a ambos homozigotos EPISTASIA Vários autores Muito mencionada; pouco discutida de fato
Introdução Hipóteses Delineamento III HIPÓTESES Base Genética: discutida há mais de 90 anos DOMINÂNCIA DAVENPORT 1908; BRUCE 1910; KEEBLE and PELLEW 1910; JONES 1917 Cancelamento de efeitos deletérios SOBREDOMINÂNCIA SHULL 1908; EAST 1908 Genótipos heterozigotos superiores a ambos homozigotos EPISTASIA Vários autores Muito mencionada; pouco discutida de fato
Introdução Hipóteses Delineamento III HIPÓTESES Base Genética: discutida há mais de 90 anos DOMINÂNCIA DAVENPORT 1908; BRUCE 1910; KEEBLE and PELLEW 1910; JONES 1917 Cancelamento de efeitos deletérios SOBREDOMINÂNCIA SHULL 1908; EAST 1908 Genótipos heterozigotos superiores a ambos homozigotos EPISTASIA Vários autores Muito mencionada; pouco discutida de fato
DELINEAMENTO III Introdução Hipóteses Delineamento III Comstock, R. H.; Robinson, H. F. 1948. The Components of Genetic Variance in Populations of Biparental Progenies and Their Use in Estimating the Average Degree of Dominance. Biometrics 4: 254-266. Comstock, R.E.; Robinson, H.F. 1952. Estimation of average dominance of genes, pp.495-516. In: Heterosis, edited by J.W. Gowen. Iowa State College Press, Ames, IA. Proposto para estimar variâncias genéticas e o grau médio de dominância
DELINEAMENTO III COMSTOCK AND ROBINSON 1948, 1952 Introdução Hipóteses Delineamento III
DELINEAMENTO III COMSTOCK AND ROBINSON 1948, 1952 Introdução Hipóteses Delineamento III Análise de Variância, E(QM) Variâncias genéticas entre plantas F 2 (σ 2 p) Variância da interação de plantas F 2 e linhagens parentais (σ 2 pj ) σ 2 p = r a2 r 8 r d2 r σpj 2 = 4 ˆ D = ˆσ 2 pj 2ˆσ 2 p Milho (Gardner et al. 1953): de 1,31 a 2,14
DELINEAMENTO III COMSTOCK AND ROBINSON 1948, 1952 Introdução Hipóteses Delineamento III Análise de Variância, E(QM) Variâncias genéticas entre plantas F 2 (σ 2 p) Variância da interação de plantas F 2 e linhagens parentais (σ 2 pj ) σ 2 p = r a2 r 8 r d2 r σpj 2 = 4 ˆ D = ˆσ 2 pj 2ˆσ 2 p Milho (Gardner et al. 1953): de 1,31 a 2,14
DELINEAMENTO III COMSTOCK AND ROBINSON 1948, 1952 Introdução Hipóteses Delineamento III Análise de Variância, E(QM) Variâncias genéticas entre plantas F 2 (σ 2 p) Variância da interação de plantas F 2 e linhagens parentais (σ 2 pj ) σ 2 p = r a2 r 8 r d2 r σpj 2 = 4 ˆ D = ˆσ 2 pj 2ˆσ 2 p Milho (Gardner et al. 1953): de 1,31 a 2,14
MARCADORES MOLECULARES Stuber, C.W.; Lincoln, S.E.; Wolff, D.W.; Helentjaris, T.; Lander, E.S. 1992. Identification of Genetic Factors Contributing to Heterosis in a Hybrid From Two Elite Maize Inbred Lines Using Molecular Markers. Genetics 132: 823-839.
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992 ANÁLISE GENÉTICO-ESTATÍSTICA (IM) em cada retrocruzamento QTL: mapeado se houvesse efeito significativo em pelo menos um retrocruzamento Efeitos genéticos: definidos pela diferença entre genótipos heterozigotos e homozigotos
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992 ANÁLISE GENÉTICO-ESTATÍSTICA (IM) em cada retrocruzamento QTL: mapeado se houvesse efeito significativo em pelo menos um retrocruzamento Efeitos genéticos: definidos pela diferença entre genótipos heterozigotos e homozigotos
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992 ANÁLISE GENÉTICO-ESTATÍSTICA (IM) em cada retrocruzamento QTL: mapeado se houvesse efeito significativo em pelo menos um retrocruzamento Efeitos genéticos: definidos pela diferença entre genótipos heterozigotos e homozigotos
MODELO y j = µ + β x j + ε j j = 1, 2,... y j = valor fenotípico do indivíduo j µ = intercepto { x 1 se o genótipo do QTL é Qq j = 0 se o genótipo do QTL é QQ β = efeito do possível QTL ε j = resíduo N(0, σ 2 )
Chr 1 Chr 2 Chr 3 Chr 4 Chr 5 LOD 0 2 4 6 8 10 BC to Mo17 BC to B73
Chr 6 Chr 7 Chr 8 Chr 9 Chr 10 LOD 0 1 2 3 4 5 BC to Mo17 BC to B73
Cromos. Marcador LOD R 2 Efeito RC to B73 1 NPI255 6,91 15,1 10,40 2 NPIB1 6,63 13,3 9,72 5 Amp3 9,73 18,0 11,30 7 NPI216 4,44 8,8 7,98 9 NPI427 4,80 10,3 8,70 10 NPI264 3,16 6,2 6,52 RC to Mo17 1 NPI429 4,78 9,5 9,50 3 NPI212 6,53 14,4 12,38 4 NPI444 8,01 13,9 11,34 5 Amp3 6,86 12,9 13,72 7 NPI216 3,31 6,4 8,02 8 BLN1.45 2,73 5,8 7,68 9 NPI427 2,97 5,6 7,52 10 Glu1 3,56 6,5 7,06
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992 CONCLUSÕES QTL s com genótipo heterozigoto foram sempre superiores aos com genótipo homozigoto Sobredominância é a principal cause da heterose em milho Não foram observadas evidências de epistasia
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992 CONCLUSÕES QTL s com genótipo heterozigoto foram sempre superiores aos com genótipo homozigoto Sobredominância é a principal cause da heterose em milho Não foram observadas evidências de epistasia
MARCADORES MOLECULARES STUBER et al. 1992 CONCLUSÕES QTL s com genótipo heterozigoto foram sempre superiores aos com genótipo homozigoto Sobredominância é a principal cause da heterose em milho Não foram observadas evidências de epistasia
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES Cockerham, C. C.; Z.-B. Zeng, 1996. Design III with marker loci. Genetics 143: 1437-1456.
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) Método genético-estatístico para análise do Delineamento III usando informação de marcadores moleculares Análise de Marcas Individualmente Loco M com genótipos MM, Mm e mm para genitores F 2 (ou F 3 ) 4 contrastes ortogonais C k (k = 1,..., 4) para testar funções lineares dos efeitos dos QTL s
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) Método genético-estatístico para análise do Delineamento III usando informação de marcadores moleculares Análise de Marcas Individualmente Loco M com genótipos MM, Mm e mm para genitores F 2 (ou F 3 ) 4 contrastes ortogonais C k (k = 1,..., 4) para testar funções lineares dos efeitos dos QTL s
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) Método genético-estatístico para análise do Delineamento III usando informação de marcadores moleculares Análise de Marcas Individualmente Loco M com genótipos MM, Mm e mm para genitores F 2 (ou F 3 ) 4 contrastes ortogonais C k (k = 1,..., 4) para testar funções lineares dos efeitos dos QTL s
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) Método genético-estatístico para análise do Delineamento III usando informação de marcadores moleculares Análise de Marcas Individualmente Loco M com genótipos MM, Mm e mm para genitores F 2 (ou F 3 ) 4 contrastes ortogonais C k (k = 1,..., 4) para testar funções lineares dos efeitos dos QTL s
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) Contraste H 2 2 H 1 2 H 2 1 H 1 1 H 2 0 H 1 0 C 1 1 1 0 0-1 -1 C 2 1 1-2 -2 1 1 C 3-1 1 0 0 1-1 C 4-1 1 2-2 -1 1 H j g é a média do retrocruzamento com a linhagem j (j = 2, 1) do genitor F 2 (ou F 3 ) com genótipo g (g = 2, 1, 0 para MM, Mm and mm, respectivamente)
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) ESPERANÇA GENÉTICA E(C 1 ) = 2(1 2ρ 1 )(a 1 i da /2) + 2(1 2ρ 2 )(a 2 i ad /2) E(C 2 ) = 2ρ 12 (1 2ρ 1 )(1 2ρ 2 )(i aa + i dd ) E(C 3 ) = 2(1 2ρ 1 )(d 1 i aa /2) + 2(1 2ρ 2 )(d 2 i aa /2) E(C 4 ) = 2ρ 12 (1 2ρ 1 )(1 2ρ 2 )(i ad + i da )
Stuber et al. (1992) Chr 1 Chr 2 Chr 3 Chr 4 Chr 5 LOD 0 2 4 6 8 10 BC to Mo17 BC to B73 Cockerham and Zeng (1996) ns 0.05 0.01 0.001 0.0001 a* + + + + ++ + + + + + + + + +++ + + + + aa + dd + + + + x + + +++ x + + + + ++ x + + + x + + + ++ + + x d* + + + + + +++ + + x + + ++ +++ x + + + + + + x + +++ + x + + + + ++ + + x ad + da + + x + + + + x + + + + + x + + + x + x
Stuber et al. (1992) BC to Mo17 Chr 6 BC to B73 Chr 7 Chr 8 Chr 9 Chr 10 LOD 0 1 2 3 4 5 Cockerham and Zeng (1996) ns 0.05 0.01 0.001 0.0001 a* + + + + + ++ + + + + + + + + + aa + dd + + + x + x + + + x + + ++ + x + + ++ + + x d* + + + + + x + ++++ x + + + + + + x + +++ + x + + + + + ++ + + x ad + da + + + + x + x + + x + + x + x
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) CONCLUSÕES Quase todos efeitos de dominância são positivos O sinal dos efeitos aditivos varia ao longo dos grupos de ligação Muitos dos efeitos aditivos não são significativos Alguns poucos efeitos epistáticos entre QTL s ligados foram observados (note que o teste é conservativo) Evidências de múltiplos QTL s nos vários cromossomos Os resultados indicam evidências de que dominância é responsável pela heterose em milho
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) CONCLUSÕES Quase todos efeitos de dominância são positivos O sinal dos efeitos aditivos varia ao longo dos grupos de ligação Muitos dos efeitos aditivos não são significativos Alguns poucos efeitos epistáticos entre QTL s ligados foram observados (note que o teste é conservativo) Evidências de múltiplos QTL s nos vários cromossomos Os resultados indicam evidências de que dominância é responsável pela heterose em milho
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) CONCLUSÕES Quase todos efeitos de dominância são positivos O sinal dos efeitos aditivos varia ao longo dos grupos de ligação Muitos dos efeitos aditivos não são significativos Alguns poucos efeitos epistáticos entre QTL s ligados foram observados (note que o teste é conservativo) Evidências de múltiplos QTL s nos vários cromossomos Os resultados indicam evidências de que dominância é responsável pela heterose em milho
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) CONCLUSÕES Quase todos efeitos de dominância são positivos O sinal dos efeitos aditivos varia ao longo dos grupos de ligação Muitos dos efeitos aditivos não são significativos Alguns poucos efeitos epistáticos entre QTL s ligados foram observados (note que o teste é conservativo) Evidências de múltiplos QTL s nos vários cromossomos Os resultados indicam evidências de que dominância é responsável pela heterose em milho
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) CONCLUSÕES Quase todos efeitos de dominância são positivos O sinal dos efeitos aditivos varia ao longo dos grupos de ligação Muitos dos efeitos aditivos não são significativos Alguns poucos efeitos epistáticos entre QTL s ligados foram observados (note que o teste é conservativo) Evidências de múltiplos QTL s nos vários cromossomos Os resultados indicam evidências de que dominância é responsável pela heterose em milho
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) CONCLUSÕES Quase todos efeitos de dominância são positivos O sinal dos efeitos aditivos varia ao longo dos grupos de ligação Muitos dos efeitos aditivos não são significativos Alguns poucos efeitos epistáticos entre QTL s ligados foram observados (note que o teste é conservativo) Evidências de múltiplos QTL s nos vários cromossomos Os resultados indicam evidências de que dominância é responsável pela heterose em milho
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) LIMITAÇÕES Os contrastes são viesados pelas frações de recombinação Não é possível separar efeitos aditivos e de dominância de QTL s ligados a um mesmo marcador Os contrastes para epistasia detectam apenas uma pequena fração desses efeitos, e apenas entre QTL s ligados ao mesmo marcador Baixo poder estatístico
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) LIMITAÇÕES Os contrastes são viesados pelas frações de recombinação Não é possível separar efeitos aditivos e de dominância de QTL s ligados a um mesmo marcador Os contrastes para epistasia detectam apenas uma pequena fração desses efeitos, e apenas entre QTL s ligados ao mesmo marcador Baixo poder estatístico
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) LIMITAÇÕES Os contrastes são viesados pelas frações de recombinação Não é possível separar efeitos aditivos e de dominância de QTL s ligados a um mesmo marcador Os contrastes para epistasia detectam apenas uma pequena fração desses efeitos, e apenas entre QTL s ligados ao mesmo marcador Baixo poder estatístico
DELINEAMENTO III COM MARCADORES MOLECULARES COCKERHAM and ZENG (1996) LIMITAÇÕES Os contrastes são viesados pelas frações de recombinação Não é possível separar efeitos aditivos e de dominância de QTL s ligados a um mesmo marcador Os contrastes para epistasia detectam apenas uma pequena fração desses efeitos, e apenas entre QTL s ligados ao mesmo marcador Baixo poder estatístico
MAPEAMENTO DE MÚLTIPLOS INTERVALOS (MIM) KAO and ZENG 1997; KAO et al. 1999 Kao, C.-H.; Z.-B. Zeng, 1997 General Formulas for Obtaining the MLEs and the Asymptotic Variance-Covariance Matrix in Mapping Quantitative Trait Loci When Using the EM Algorithm. Biometrics 53: 653-665. Kao, C.-H.; Z.-B. Zeng; R. D. Teasdale, 1999 Multiple interval mapping for quantitative trait loci. Genetics 152: 1203-1216.
MAPEAMENTO DE MÚLTIPLOS INTERVALOS (MIM) KAO and ZENG 1997; KAO et al. 1999 VANTAGENS Conjunto de procedimentos para mapeamento de QTL s: seleção e comparação de modelos Combina alta precisão e poder estatístico Permite estimar epistasia Fornece estimativas dos valores genéticos: seleção assistida
MAPEAMENTO DE MÚLTIPLOS INTERVALOS (MIM) KAO and ZENG 1997; KAO et al. 1999 VANTAGENS Conjunto de procedimentos para mapeamento de QTL s: seleção e comparação de modelos Combina alta precisão e poder estatístico Permite estimar epistasia Fornece estimativas dos valores genéticos: seleção assistida
MAPEAMENTO DE MÚLTIPLOS INTERVALOS (MIM) KAO and ZENG 1997; KAO et al. 1999 VANTAGENS Conjunto de procedimentos para mapeamento de QTL s: seleção e comparação de modelos Combina alta precisão e poder estatístico Permite estimar epistasia Fornece estimativas dos valores genéticos: seleção assistida
MAPEAMENTO DE MÚLTIPLOS INTERVALOS (MIM) KAO and ZENG 1997; KAO et al. 1999 VANTAGENS Conjunto de procedimentos para mapeamento de QTL s: seleção e comparação de modelos Combina alta precisão e poder estatístico Permite estimar epistasia Fornece estimativas dos valores genéticos: seleção assistida
17 CONTRASTES ORTOGONAIS H j g, DOIS MARCADORES SIMULTANEAMENTE H 2 22 H1 22 H2 21 H1 21 H2 20 H1 20 H2 12 H1 12 H2 11 H1 11 H2 10 H1 10 H2 02 H1 02 H2 01 H1 01 H2 00 H1 00 c 1 1 1 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0-1 -1-1 -1-1 -1 c 2 1 1 1 1 1 1-2 -2-2 -2-2 -2 1 1 1 1 1 1 c 3 1 1 0 0-1 -1 1 1 0 0-1 -1 1 1 0 0-1 -1 c 4 1 1-2 -2 1 1 1 1-2 -2 1 1 1 1-2 -2 1 1 c 5 1 1 0 0-1 -1 0 0 0 0 0 0-1 -1 0 0 1 1 c 6 1 1-2 -2 1 1 0 0 0 0 0 0-1 -1 2 2-1 -1 c 7 1 1 0 0-1 -1-2 -2 0 0 2 2 1 1 0 0-1 -1 c 8 1 1-2 -2 1 1-2 -2 4 4-2 -2 1 1-2 -2 1 1 c 9-1 1-1 1-1 1-1 1-1 1-1 1-1 1-1 1-1 1 c 10-1 1-1 1-1 1 0 0 0 0 0 0 1-1 1-1 1-1 c 11-1 1-1 1-1 1 2-2 2-2 2-2 -1 1-1 1-1 1 c 12-1 1 0 0 1-1 -1 1 0 0 1-1 -1 1 0 0 1-1 c 13-1 1 2-2 -1 1-1 1 2-2 -1 1-1 1 2-2 -1 1 c 14-1 1 0 0 1-1 0 0 0 0 0 0 1-1 0 0-1 1 c 15-1 1 2-2 -1 1 0 0 0 0 0 0 1-1 -2 2 1-1 c 16-1 1 0 0 1-1 2-2 0 0-2 2-1 1 0 0 1-1 c 17-1 1 2-2 -1 1 2-2 -4 4 2-2 -1 1 2-2 -1 1
17 CONTRASTES ORTOGONAIS ESPERANÇAS GENÉTICAS E(c 1 ) = 6(1 2ρ 1 )a 1 3(1 2ρ 1 )i da E(c 2 ) = E(c 4 ) = 1 2 E(c 8) = (1 2ρ 1) 2 (1 2ρ) 2 (1 2ρ 2 ) 2 E(c 3 ) = 6(1 2ρ 2 )a 2 3(1 2ρ 2 )i ad E(c 5 ) = 2(1 2ρ 1 )(1 2ρ 2 )(i aa + i dd ) E(c 6 ) = E(c 7 ) = E(c 15 ) = E(c 16 ) = 0 1 2ρ + 2ρ 2 (i aa + i dd ) E(c 9 ) = 9(a 1 + a 2 ) + (1 2ρ 1) 2 (1 2ρ) 2 (1 2ρ 2 ) 2 (i ad + i da ) 2(1 2ρ + 2ρ 2 ) E(c 10 ) = 6(1 2ρ 1 )d 1 3(1 2ρ 1 )i aa E(c 11 ) = E(c 13 ) = 1 2 E(c 17) = (1 2ρ 1) 2 (1 2ρ) 2 (1 2ρ 2 ) 2 E(c 12 ) = 6(1 2ρ 2 )d 2 3(1 2ρ 2 )i aa E(c 14 ) = 2(1 2ρ 1 )(1 2ρ 2 )(i ad + i da ) 1 2ρ + 2ρ 2 (i ad + i da )
INTERPRETAÇÃO Q 2 Q 2 Q 2 q 2 q 2 q 2 Q 1 Q 1 µ + a 1 d 1 2 + a 2 d 2 2 µ + a 1 d 1 2 + d 2 2 +i aa i ad 2 i da 2 + i dd 4 + i ad 2 i dd 4 Q 1 q 1 µ + d 1 2 + a 2 d 2 2 µ + d 1 2 + d 2 2 µ + d 1 2 a 2 d 2 2 + i da 2 i dd 4 + i dd 4 i da 2 i dd 4 q 1 q 1 µ a 1 d 1 2 + d 2 2 µ a 1 d 1 2 a 2 d 2 2 i ad 2 i dd 4 +i aa + i ad 2 + i da 2 + i dd 4 7 genótipos dos QTL s 6 contrastes ortogonais entre os QTL s 8 parâmetros a serem estimados (a 1, a 2, d 1, d 2, i aa, i ad, i da e i dd )
SOLUÇÃO NOVOS 6 CONTRASTES INFORMATIVOS PARA OS QTL S Ċ 1 = c 1 6 Ċ 2 = c 10 6 Ċ 3 = c 3 6 Ċ 4 = c 12 6 Ċ 5 = c 5 2 + c 2 + c 4 c 8 3 Ċ 6 = c 14 2 + c 11 + c 13 c 17 3
MAPEAMENTO DE MÚLTIPLOS INTERVALOS Para contrastes entre QTL s não ligados (ρ 1 = ρ 2 = 0; ρ = 1/2) E(Ċ1) = a 1 1 2 i da E(Ċ2) = d 1 1 2 iaa E(Ċ3) = a 2 1 2 i ad E(Ċ4) = d 2 1 2 iaa E(Ċ5) = (i aa + i dd ) E(Ċ6) = (i ad + i da )
EFEITOS GENÉTICOS RELACIONADOS À HETEROSE MELCHINGER et al. (2007) Melchinger, A. E.; H. F. Utz; H. P. Piepho; Z.-B. Zeng; C. C. Schön, 2007 Quantitative genetic theory to elucidate the role of epistasis in the manifestation of heterosis. Genetics 177: 1815-1825. Para epistasia digênica Efeito[ aditivo aumentado] do QTL r: a r = a r 1 2 r s i d ra s Efeito[ de dominância aumentada ] do QTL r: d r = d r 1 2 r s i a ra s Exatamente os efeitos contidos em Ċ1 a Ċ4 (numa generalização para r QTL s)
MODELO MIM PARA O DELINEAMENTO III MODELO ESTATÍSTICO mx y ij = µ j + α rx ijr + X m t1x t2x β rz ijr + γ rsw ijrs + δ rso ijrs + ε ij r=1 r=1 r<s r<s x ijr = z ijr = w ijrs = o ijrs = 8 < : j 8 >< >: j 1 se o genótipo de Q r é Q rq r 0 se o genótipo de Q r é Q rq r para j = 1, 2; 1 se o genótipo de Q r é q rq r x ijr se j = 1 x ijr se j = 2 5/6 se o genótipo do QTL é Q rq rq sq s 1/6 se o genótipo do QTL é Q rq rq sq s 1/6 se o genótipo do QTL é Q rq rq sq s 1/6 se o genótipo do QTL é Q rq rq sq s 4/6 se o genótipo do QTL é Q rq rq sq s para j = 1, 2; 1/6 se o genótipo do QTL é Q rq rq sq s 1/6 se o genótipo do QTL é q rq rq sq s 1/6 se o genótipo do QTL é q rq rq sq s 5/6 se o genótipo do QTL é q rq rq sq s wijrs se j = 1 wijrs se j = 2
MODELO MIM PARA O DELINEAMENTO III MODELO ESTATÍSTICO y ij : média fenotípica da progênie do genitor i (i = 1,..., n) no RC com a linhagem j (j = 1, 2) µ j : média do RC j α r: coeficiente para o efeito aditivo aumentado a β r: coeficiente para o efeito de dominância aumentado d γ rs: coeficiente para o efeito epistático i aa + i dd δ rs: coeficiente para o efeito epistático i ad + i da ε ij : variância residual (N(0, σ 2 j )) x ijr, z ijr, w ijrs e o ijrs : variáveis indicadoras dos genótipos dos QTL s.
MODELO MIM PARA O DELINEAMENTO III VEROSSIMILHANÇA, ALGORITMO EM Passo E: Passo M: 2 ny L(E, µ j, σ 2 3 j Y X m Y 2 j, X) = 4 p ig φ y ij µ j + D jg E, σ 2 3 5 j i=1 g=1 j=1 π [τ+1] ig = φ Y 2 p ig j=1 3X m 2 Y 2 4p ig g=1 j=1 y ij µ [τ] j φ y ij µ [τ] j + D jg E [τ], σ 2 [τ] j + D jg E [τ], σ 2 [τ] 3 5 j E [τ+1] = r [τ] M [τ] E [τ] «µ [τ+1] 1 j = 1 Y j Π [τ+1] D j E [τ+1] n «σ 2 [τ+1] 1 h j = Y j 1µ [τ+1] j Y j 1µ [τ+1] j n 2 Y j 1µ [τ+1] [τ+1] j Π Dj E [τ+1] +E [τ+1] [τ] [τ+1] i V j E
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Milho Arroz Considerações Finais Stuber et al. (1992) Chr 1 Chr 2 Chr 3 Chr 4 Chr 5 LOD 0 6 BC to Mo17 BC to B73 IM for Design III Effect 3 3 9 LOD 0 10 20 30 a* d* MIM for Design III LOD 0 5 15 25 a* aa+dd d* ad+da a* = 2.28 d* = 4.05 0 40 80 120 160 I a* = 4.53 d* = 4.49 II cm + + + + + + + + + + + + + + ++ + + + + a* = 1.66 d* = 7.76 III 0 30 70 Significance levels: ++ + + +++ + + + +++ + + + + a* = 6.28 d* = 4.53 IV 0 40 80 120 Cockerham and Zeng (1996) a* = 2.01 d* = 4.44 V a* = 3.85 d* = 4.82 VI 0 40 80 ns 0.05 0.01 0.001 0.0001 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + +++ + + + + + +++ + + + + a* = 0.09 d* = 9.18 VII a* = 5.48 d* = 0.36 VIII 0 40 80 120 + + + + + + ++ + + + + + + ++ + + +
Milho Arroz Considerações Finais LOD 0 3 Stuber et al. (1992) Chr 6 Chr 7 Chr 8 Chr 9 Chr 10 BC to Mo17 BC to B73 IM for Design III LOD Effect 2 4 0 5 10 a* d* LOD 0 5 10 15 a*= 0.74 d*= 5.54 IX MIM for Design III a* = 0.66 d* = 4.24 a* = 1.88 d* = 1.51 X XI a* = 1.75 d* = 6.73 XII a* = 1.66 d* = 4.86 XIII cm 0 40 80 0 40 0 20 40 60 80 120 0 20 50 80 0 20 40 60 80 120 Cockerham and Zeng (1996) Significance levels: ns 0.05 0.01 0.001 0.0001 a* + + + + + ++ + + + + + + + + + aa+dd + + + + + + + + + ++ + + + ++ + + d* + + + ++ + ++ + + + + + + + + + +++ + + + + + + ++ + + ad+da + + + + + + + + + +
Milho Arroz Considerações Finais RESULTADOS Posição Efeito a QTL Chrom cm LOD a LOD d LOD R 2 1 (%) R2 2 (%) I 1 89.7 5.76 2.28 1.82 4.05 4.77 2.42 3.41 II 1 151.4 11.11-4.53 6.51 4.49 4.82 4.40 6.20 III 2 23.8 18.80-1.66 1.12 7.76 16.91 6.56 9.25 IV 3 89.7 15.60 6.28 12.45 4.53 6.25 6.22 8.77 V 4 2.9 6.61 2.01 1.56 4.44 5.93 2.47 3.49 VI 4 56.1 10.72 3.85 5.42 4.82 7.05 4.11 5.79 VII 5 69.8 23.36 0.09 0.01 9.18 23.16 8.76 12.34 VIII 5 124.9 10.21-5.48 9.80 0.36 0.03 3.15 4.44 IX 7 14.8 9.48-0.74 0.26 5.54 8.48 3.22 4.54 X 8 20.9 2.48-0.66 0.05 4.24 2.28 1.93 2.73 XI 8 66.3 0.89 1.88 0.63 1.51 0.40 0.61 0.87 XII 9 72.5 14.33-1.75 1.21 6.73 12.69 5.04 7.11 XIII 10 78.9 7.17 1.66 1.10 4.86 6.78 2.54 3.58 a bushels/acre.
Milho Arroz Considerações Finais RESULTADOS Efeito QTL pair LOD aa + dd ad + da R 2 1 (%) R2 2 (%) I, II 1.97-7.20 0.53 0.74 I, V 1.12-5.81 0.32 0.45 I, IX 2.66 9.57 0.90 1.27 I, XII 1.37-6.54 0.38 0.53 II, III 1.36 7.65 0.52 0.74 II, IX 0.88 5.49 0.28 0.39 III, IV 1.50-7.21 0.47 0.67 III, VI 1.13-5.38 0.28 0.40 III, VIII 0.51 4.74 0.20 0.28 III, XIII 1.21-5.72 0.31 0.43 IV, XII 1.28 7.09 0.44 0.62 V, VIII 0.91-4.92 0.21 0.30 V, X 1.69 8.14 0.59 0.84 VIII, XIII 1.22 6.05 0.35 0.49 V, VIII 0.84-6.59 0.38 0.54 VI, VII 1.22-6.85 0.44 0.61 VI, VIII 1.88 8.33 0.70 0.99 VIII, XIII 1.05 6.12 0.36 0.50 IX, X 2.25 12.91 1.61 2.27 IX, XI 2.65-16.49 2.46 3.47 IX, XII 0.80 4.97 0.24 0.33 X, XIII 0.92 5.63 0.30 0.43 a bushels/acre.
Milho Arroz Considerações Finais RESULTADOS Retrocruzamento com Mo17 B73 ˆµ j 85.52 90.59 ˆσ j 2 44.59 27.44 ˆσ P 2 j 177.65 126.05 ˆσ G 2 113.20 ˆσ α 2 23.80 ˆσ β 2 67.60 ˆσ γ 2 10.28 ˆσ δ 2 11.53 Rj 2 (%) 74.90 78.23
Milho Arroz Considerações Finais MILHO CONCLUSÕES Heterose: h = F 1 P 1 + P 2 2 = r d r 1 2 iaa = r d r Efeitos positivos para dominância Apenas efeitos negativos de i aa contribuem para h Não houve predomínio de sinais negativos para i aa+dd Dominância é importante para heterose (alguma sobred. eventual)
Milho Arroz Considerações Finais MILHO CONCLUSÕES Heterose: h = F 1 P 1 + P 2 2 = r d r 1 2 iaa = r d r Efeitos positivos para dominância Apenas efeitos negativos de i aa contribuem para h Não houve predomínio de sinais negativos para i aa+dd Dominância é importante para heterose (alguma sobred. eventual)
Milho Arroz Considerações Finais MILHO CONCLUSÕES Heterose: h = F 1 P 1 + P 2 2 = r d r 1 2 iaa = r d r Efeitos positivos para dominância Apenas efeitos negativos de i aa contribuem para h Não houve predomínio de sinais negativos para i aa+dd Dominância é importante para heterose (alguma sobred. eventual)
Milho Arroz Considerações Finais MILHO CONCLUSÕES Heterose: h = F 1 P 1 + P 2 2 = r d r 1 2 iaa = r d r Efeitos positivos para dominância Apenas efeitos negativos de i aa contribuem para h Não houve predomínio de sinais negativos para i aa+dd Dominância é importante para heterose (alguma sobred. eventual)
Milho Arroz Considerações Finais MILHO CONCLUSÕES Heterose: h = F 1 P 1 + P 2 2 = r d r 1 2 iaa = r d r Efeitos positivos para dominância Apenas efeitos negativos de i aa contribuem para h Não houve predomínio de sinais negativos para i aa+dd Dominância é importante para heterose (alguma sobred. eventual)
Milho Arroz Considerações Finais ARROZ Xiao, J.; J. Li; L. Yuan; S. D. Tanksley, 1995 Dominance Is the Major Genetic Basis of Heterosis in Rice as Revealed by QTL Analysis Using Molecular Markers. Genetics 140: 745-754.
Milho Arroz Considerações Finais
Milho Arroz Considerações Finais LOD 0.0 2.5 Xiao et al. (1995) Chr 1 Chr 2 Chr 3 Chr 4 Chr 5 Chr 6 indica japonica IM for Design III Effect 0.45 0.11 LOD 0 1 2 3 4 a* d* MIM for Design III LOD 0 1 2 3 4 5 6 a* aa+dd d* ad+da cm 0 60 140 ++++ ++ ++++ ++ +++ ++++ + I a* = 0.44 d* = 0.15 0 40 100 160 220 Significance levels: ++ ++ + ++ ++ +++ ++ + + ++++ ++ ++ +++ 0 60 140 0 60 140 Design III with Marker Loci II a* = 0.07 d* = 0.11 ns 0.05 0.01 0.001 0.0001 + + + ++ + + + ++ ++ + + + +++ + + + 0 60 140 0 40 100 160 220 +++ + + + + + +++ + + + +++ + ++++ ++ + + + +++ + ++ + + + ++++ ++ + ++ + +++ + ++ + +
Milho Arroz Considerações Finais LOD 0.0 2.0 Xiao et al. (1995) Chr 7 Chr 8 Chr 9 Chr 10 Chr 11 Chr 12 indica japonica IM for Design III LOD Effect 0.60 0.21 0 2 4 6 a* d* MIM for Design III LOD 0 2 4 6 8 10 III a* = 0.08 d* = 0.01 a* = 0.31 d* = 0.14 IV V a* = 0.72 d* = 0.11 a* = 0.09 d* = 0.20 VI cm 0 40 80 120 0 40 0 30 60 90 0 40 0 20 60 100 0 40 80 a* + Design III with Marker Loci Significance levels: ns 0.05 0.01 0.001 0.0001 + ++ ++ + + ++ + ++ + aa+dd + + ++ ++ + d* + + ++ ++ + + + + + + + + + + + + + + + + ++ + + ++ + + ++ + + ad+da + + + ++ + ++ + + + + + +++ + ++ +
Milho Arroz Considerações Finais RESULTADOS Posição Efeito a QTL Chrom cm LOD a LOD d LOD R 2 1 (%) R2 2 (%) I 2 32.9 5.16 0.442 4.86 0.151 0.79 12.09 12.83 II 4 17.9 1.53-0.067 0.22-0.114 1.39 0.99 1.05 III 7 28.8 0.40-0.081 0.34 0.011 0.01 0.34 0.36 IV 8 5.9 5.28-0.312 3.58 0.141 1.52 5.69 6.04 V 11 24.9 9.43-0.723 8.89 0.111 0.83 29.33 31.13 VI 11 115.7 3.29-0.093 0.52-0.196 2.96 2.63 2.79 a tons/hectare.
Milho Arroz Considerações Finais RESULTADOS Efeito a QTL pair LOD aa + dd ad + da R 2 1 (%) R2 2 (%) I, IV 1.14-0.325 1.46 1.55 I, VI 0.74-0.264 0.97 1.03 II, IV 1.53-0.356 1.78 1.88 III, V 0.83 0.226 0.70 0.74 I, IV 1.04-0.327 1.48 1.57 I, V 0.06 0.079 0.09 0.10 I, VI 0.86 0.267 0.99 1.05 III, IV 2.41-0.358 1.80 1.90 IV, VI 0.88 0.207 0.61 0.64 a tons/hectare.
Milho Arroz Considerações Finais ARROZ CONCLUSÕES Efeitos de dominância com sinal positivo e negativo (contrário a hipótese de dominância) Predominância de sinais negativos para i aa + i dd Há evidências de que epistasia do tipo i aa é a principal causa da heterose em arroz
Milho Arroz Considerações Finais ARROZ CONCLUSÕES Efeitos de dominância com sinal positivo e negativo (contrário a hipótese de dominância) Predominância de sinais negativos para i aa + i dd Há evidências de que epistasia do tipo i aa é a principal causa da heterose em arroz
Milho Arroz Considerações Finais ARROZ CONCLUSÕES Efeitos de dominância com sinal positivo e negativo (contrário a hipótese de dominância) Predominância de sinais negativos para i aa + i dd Há evidências de que epistasia do tipo i aa é a principal causa da heterose em arroz
Milho Arroz Considerações Finais CONSIDERAÇÕES FINAIS MIM para Delineamento III Milho: Dominância, sobredominância eventual, epistasia presente mas sem efeitos negativos para i aa Arroz: Efeitos i aa negativos Possíveis explicações Milho: alógama, carga genética (alelos deletério/letais) Arroz: autógama, sem carga genética, heterose surgindo de interação entre locos
Milho Arroz Considerações Finais CONSIDERAÇÕES FINAIS MIM para Delineamento III Milho: Dominância, sobredominância eventual, epistasia presente mas sem efeitos negativos para i aa Arroz: Efeitos i aa negativos Possíveis explicações Milho: alógama, carga genética (alelos deletério/letais) Arroz: autógama, sem carga genética, heterose surgindo de interação entre locos
Milho Arroz Considerações Finais AGRADECIMENTOS Departamento de Genética, ESALQ/USP CNPq Pesquisador visitante (post-doc), Bioinformatics Research Center (Department of Statistics), North Carolina State University (Raleigh, USA). Dr. Zhao-Bang Zeng