INTERAÇÃO GÊNICA Ocorre quando dois ou mais pares de genes, situados em cromossomos homólogos diferentes, interagem entre si para determinar uma mesma característica. FENÓTIPOS Crista ervilha Crista rosa Crista noz Crista simples GENÓTIPOS EErr ou Eerr eerr ou eerr EERR, EERr, EeRR, EeRr eerr EPISTASIA Um exemplo clássico de interação gênica foi observado em determinadas raças de galinhas domésticas. Essas aves apresentam quatro formas básicas de cristas denominadas: simples, ervilha, rosa e noz. Foto das cristas de galinhas O caráter forma das cristas depende da interação entre dois pares de genes alelos: R e E. Cada um desses pares apresenta um gene que atua como dominante (R ou E) em relação ao seu alelo recessivo (r ou e). As experiências mostraram os seguintes tipos de interação: Cristas Simples: manifesta-se na ausência dos genes E e R. Cristas Ervilhas: manifesta-se na presença de gene E, desde que não ocorra o gene R. Crista Rosa: manifesta-se na presença do gene R, desde que não ocorra o gene E. Crista Noz: manifesta-se quando ocorre os genes E e R. É uma forma de interação gênica na qual um gene impede a manifestação de outro que não é seu alelo e está localizado em cromossomos nãohomólogos. O gene que inibe é denominado epistático e o que é inibido é chamado hipostático. A epistasia é um processo diferente da dominância: esta ocorre entre genes alelos e epistasia entre genes não alelos. Quando o gene epistático é dominante em relação ao seu alelo, a epistasia é chamada dominante. Nos casos em que o gene epistático é recessivo, no seu par de alelos, a epistasia é denominada recessiva. POLIGENIA OU HERANÇA QUANTITATIVA É o fato de uma característica ser determinada pela soma dos efeitos de dois ou mais pares de alelos situados em cromossomos homólogos diferentes. São exemplos de heranças quantitativas: variações de estatura e peso no homem, quantidade de ovos, de leite entre os animais. Cor da pele em Humanos A cor da pele humana provalvelmente é controlada por dois pares de alelos localizados em cromossomos homólogos diferentes, que se agregam independentemente. Os alelos representados pelas letras maiúsculas A e B condicionam a produção de grande quantidade de melanina nas células da pele, enquanto os alelos representados pelas letras minúsculas a e b determinam a produção de menor quantidade de melanina. Sendo assim, dependendo da interação entre esses quatro genes localizados em cromossomos homólogos diferentes, teremos os seguintes fenótipos e genótipos. Neste curso os melhores alunos estão sendo preparados pelos melhores Professores 1
. 2 FENÓTIPOS Negros Mulatos escuros Mulatos médios Mulatos claros brancos GENÓTIPOS AABB AABb, AaBB AAbb, AaBb, aabb Aabb, aabb aabb Outro exemplo de herança quantitativa na espécie humana é a cor da íris nos olhos que é determinada pelo mesmo pigmento, a melanina, que dá cor a pele. PLEIOTROPIA Aqui, ocorre o inverso da interação gênica, ou seja, um único par de alelos condiciona o aparecimento de várias características. Na espécie humana, existe um gene pleiotrópico que determina ao mesmo tempo fragilidade óssea, surdez congênita e esclerótica (o branco do olho) azulada. ATIVIDADES 01. Em genética, o fenômeno da interação gênica consiste no fato de: a) Uma característica provocada pelo ambiente, como surdez por infecção, imitar uma característica genética, como a surdez hereditária. b) Vários pares de genes não-alelos influenciarem na determinação de uma mesma característica. c) Um único gene ter efeito simultâneo sobre várias características do organismo. d) Dois pares de genes estarem no mesmo par de cromossomos homólogos. e) Dois cromossomos se unirem para formar um gameta. 02. É um fenômeno inverso ao da pleiotropia: a) Interação gênica b) epistasia c) criptometria d) polialelia e) alelos múltiplos 03. Um gene é dito epistático, quando: a) exerce dominância completa sobre o seu alelo recessivo. b) Apesar de dominante, não impede a manifestação de outro gene que não seja seu alelo. c) Mascara ou impede a manifestação de outro gene que não seja seu alelo. d) É responsável por mais de dois caracteres fenotípicos. e) Sua manifestação é alterada pelo ambiente. 04. Em galinhas, a cor da plumagem é determinada por 2 pares de genes. O gene C condiciona plumagem colorida, enquanto o seu alelo c determina plumagem branca. O gene I impede a expressão do gene C, enquanto seu alelo i não interfere nessa expressão. Com esses dados, conclui-se que se trata de um caso de: a) Epistasia recessiva.. b) Herança quantitativa c) Pleiotropia. d) Co-dominância e) Epistasia dominante 05. (PUCCAMP - SP) Em certa espécie de planta, a cor das flores depende de dois pares de genes com segregação independente: o gene R determina cor vermelha e é dominante sobre seu alelo r, que condiciona cor roxa; o gene C inibe a manifestação da cor (flores brancas) e é dominante sobre seu alelo c, que permite a manifestação da cor. Na descendência do cruzamento entre plantas RrCc, espera-se uma proporção fenotípica de: a) 12 brancas : 3 vermelhas : 1 roxa b) 12 vermelhas : 3 brancas : 1 roxa c) 9 brancas : 3 vermelhas : 4 roxas d) 9 vermelhas : 3 brancas : 4 roxas e) 9 vermelhas : 3 roxas : 4 brancas 06. (UFU MG) Assinale a alternativa correta. A cor da pelagem em cavalos depende, dentre outros fatores, da ação de dois pares de genes Bb e Ww. O gene B determina pelos pretos e o seu alelo b determina pelos marrons. O gene dominante W inibe a manifestação da cor, fazendo com que o pelo fique branco, enquanto o alelo recessivo w permite a manifestação da cor. Cruzando-se indivíduos heterozigotos para os dois pares de genes obtém-se: a) 3 brancos : 1 preto b) 9 brancos : 3 pretos : 3 mesclados de marrom e preto : 1 branco c) 1 preto : 2 brancos : 1 marrom d) 12 brancos : 3 pretos : 1 marrom e) 3 pretos : 1 marrom 07. (PUC SP) A variação da cor da pele humana pode ser explicada pela interação de dois pares de genes aditivos. Os indivíduos homozigotos Neste curso os melhores alunos estão sendo preparados pelos melhores Professores
para os genes A e B são pretos e os homozigotos para os genes a e b são brancos. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultam mulatos de cor intermediária entre as dos pais. O genótipo dos mulatos mencionados acima é: a) AABB b) Aabb c) AaBb d) AAbb e) Aabb 08. Considere: I. Epistasia II. Herança quantitativa III. Polialelismo A herança de pealgem de coelhos, que apresenta cinco gradações entre preto e branco, poderia ser explicada por: a) Apenas I b) Apenas II c) Apenas I e II d) Apenas III e) I, II e III 09. Supondo-se que a cor da pele humana fosse consicionada por apenas dois pares de genes (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos médios, ambos com genótipo AaBb, ter um filho negro? a) 1/16 b) 4/16 c) 8/16 d) 6/16 e) 5/16 10. Todos os filhos de um casal são mulatos médios. Provavelmente esse casal é constituído por: a) Dois mulatos médios b) Um mulato médio e um negro puro c) Um mulato médio e um branco puro d) Um negro puro e um branco puro e) Um mulato claro e um escuro. e) 100% GABARITO 01. b 02. a 03. c 04. e 05. a 06. d 07. c 08. d 09. a 10. d 11. b HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEUAIS NA ESPÉCIE HUMANA Na espécie humana o sexo dos indivíduos é determinado pelo sistema Y. Os cromossomos sexuais pareiam-se na meiose, mas como os cromossomos e Y apresentam forma e tamanhos diferentes, o seu pareamento na meiose das células germinativas masculinas é apenas parcial, ocorrendo o surgimento de uma região nãohomóloga entre eles. Nas células femininas, o pareamento é completo, uma vez que elas possuem dois cromossomos. Y Região homóloga entre e Y Região na- homóloga entre e Y Região que corresponde à região homóloga entre e Y 11. Se o mulato (n o 3) vier a casar com mulher do mesmo fenótipo de sua mãe (n o 2), qual a probabilidade de ele vir a ter filhos(as) de cor branca? Negro Branco 1 2 Região que corresponde à região não-homóloga entre e Y Mulato 3 a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% Sendo assim, temos: Porção Homóloga: ocorre pareamento entre os cromossomos e Y. Porção Não-Homóloga: não ocorre pareamento entre cromossomos e Y. Neste curso os melhores alunos estão sendo preparados pelos melhores Professores 3
Herança Ligada ao Sexo A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo, em sua parte não homóloga, isto é, sem correspondência no cromossomo Y. Neste caso, como os homens possuem apenas um cromossomo e, consequentemente, não possuem alelos dos genes localizados na região nãohomóloga desse cromossomo, eles são chamados hemozigotos. As mulheres, entretanto, poderão ser homozigotas ou heterozigotas, pois apresentam dois cromossomos que pareiam completamente. Como existe uma grande região do cromossomo que não ocorre no Y, pode-se encontrar nesse local diversos genes responsáveis por várias características, como hemofilia, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, mecha branca no cabelo, entre outras. HEMOFILIA É uma doença hereditária que se caracteriza por retardamento na coagulação do sangue e que, se manifesta por hemorragias. Qualquer ferimento num hemofílico, por menor que seja, pode causar hemorragias graves. Na hemofilia A, uma das formas mais graves da doença, falta o fator VIII, uma substância intermediária na cadeia de reações que levam à coagulação. A produção desse fator é determinada por uma alelo dominante H, localizado nos cromossomos ( H ) na sua porção não homóloga ao cromossomo Y. Já seu alelo recessivo h ( h ) determina a hemofilia. Dessa forma, as mulheres apresentam dois genes para o caráter e os homens apenas um gene. Os possíveis genótipos e fenótipos correspondentes são: GENÓTIPO H H H h h h H Y h Y FENÓTIPO Mulher normal Mulher normal (portadora) Mulher hemofílica Homem normal Homem hemofílico Os cruzamentos seguem normalmente a 1ª Lei de Mendel. DALTONISMO É a incapacidade de distinção das cores, principalmente o verde e o vermelho, enxergandose, ao invés delas, as cores cinza, amarela ou azul. É uma anomalia causada por um gene recessivo, representado por d. Seu alelo dominante, dominante, representado por D, condiciona visão normal. Desta forma, podemos estabelecer a seguinte relação de genótipos e fenótipos para daltonismo. GENÓTIPO D D D d d d D Y d Y FENÓTIPO Mulher normal Mulher normal (portadora) Mulher daltônica Homem normal Homem daltônico ATIVIDADES 01. (UNIFOR CE) As frases a seguir referem-se à determinação do sexo na espécie humana. I. O sexo é primariamente determinado, no momento da fecundação, pelo tipo de cromossomo sexual do espermatozóide. II. A presença do cromossomo Y é que determina as características masculinas. III. Um indivíduo com apenas um cromossomo (0) tem fenótipo feminino. Pode-se afirmar que, destas frases: a) Apenas I é correta. b) Apenas II é correta. c) Apenas I e II são corretas. d) Apenas II e III são corretas. e) I, II e III são corretas. 02. (FUVEST SP) Um estudo de famílias em que havia pessoas afetadas por uma determinada anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais. Essas anomalias é condicionada por um gene: a) Autossômico dominante b) Autossômico recessivo. c) Recessivo ligado ao. d) Dominante ligado ao. e) Dominante ligado ao Y. 03. Do casamento de homem normal com mulher normal nasceram: um menino daltônico com sangue tipo A; um menino normal com sangue tipo 0; uma menina normal com sangue tipo B; uma menina normal com sangue tipo 0 e um menino daltônico com sangue tipo AB. Isso leva-nos a concluir que: a) O pai e a mãe possuem o gene para daltonismo; o pai tem sangue tipo A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa. b) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa. 4 Neste curso os melhores alunos estão sendo preparados pelos melhores Professores
c) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo 0 ou vice-versa. d) O pai possui o gene para daltonismo, a mãe não possui esse gene; o pai e a mãe têm sangue tipo AB. e) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo A ou vice-versa. 04. A hemofilia é caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é casado com uma mulher normal, cujo pai era hemofílico. Qual a probabilidade do primeiro filho do casal ser menino e hemofílico? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 05. Num casamento em que o homem é de visão normal para as cores e sua esposa é também normal, porém filha de um homem daltônico, os filhos poderão ser: a) todas as filhas normais e os filhos daltônicos. b) todos os filhos normais e as filhas daltônicas. c) filhas normais, filhas portadoras, filhos normais e filhos daltônicos. d) filhas portadoras e filhos normais, apenas. e) filhos portadores e filhas daltônicas. 06. Um casal normal para a visão das cores e para a coagulação tem uma filha normal e um filho daltônico e hemofílico. Sendo os dois caracteres recessivos e ligados ao sexo, pode-se afirmar corretamente que: a) tanto o pai quanto a mãe são portadores dos dois genes recessivos. b) apenas o pai é portador dos sois gens recessivos. c) apenas a mãe é portadora dos dois genes recessivos. d) o pai é portador do gene para daltonismo e a mãe é portadora do gen para hemofilia. e) o pai é portador do gene para hemofilia e a mãe é portadora do gen para daltonismo. GABARITO 01. e 02. d 03. b 04. b 05. c 06. c Neste curso os melhores alunos estão sendo preparados pelos melhores Professores 5