Unidade 7 Reprodução e hereditariedade
O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE Teoria da pré-formação ou Progênese: dentro de cada semente (gameta) existiam miniaturas de seres humanos, chamados homúnculos. Gregor Mendel (1822-1884) monge e pesquisador austríaco, fez estudos com ervilhas e descobriu a existência de fatores que determinam a hereditariedade, que explicam a semelhança entre pais e filhos. É conhecido como pai da genética.
O MATERIAL GENÉTICO Apesar da grande variedade de tamanhos e formas dos seres vivos, todos possuem a mesma unidade formadora: a célula. Dentro do núcleo das células está o material genético, responsável por transmitir as informações genéticas de pais para filhos.
CONCEITOS IMPORTANTES Cromossomo: material genético condensado DNA: Ácido desoxirribonucleico Gene: pedaço do cromossomo responsável por uma ou mais características genéticas. Ex: cor dos olhos, da pele, cabelo, etc.
Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma espécie. As células da espécie humana possuem 46 cromossomos, ou 23 pares. As células reprodutivas (gametas) possuem apenas a metade, pois na hora da fecundação haverá a união dos cromossomos do pai com os da mãe. O último par de cromossomos determina o sexo biológico do indivíduo (feminino ou masculino).
Dos 46 cromossomos presentes na célula, 44 são responsáveis por informações gerais, chamados autossomos. Os dois restantes, são os cromossomos sexuais, que determinam o sexo do indivíduo. Há dois tipos de cromossomos sexuais: o X e o Y. As mulheres apresentam dois cromossomos X (XX) Enquanto o homem apresenta um X e um Y (XY)
CARIÓTIPO De uma mulher: 44 A + XX De um homem: 44 A + XY Sendo A (autossomo) e X Y ( cromossomos sexuais)
DIVISÃO CELULAR Mitose: Crescimento do organismo, reposição e renovação de células de órgãos e tecidos. Neste processo, são produzidas células com a mesma quantidade de cromossomos da que a originou. Meiose: Durante a formação dos gametas, os cromossomos homólogos se separam e são divididos entre os gametas. Desta forma, restam apenas metade dos cromossomos, ou seja, 23 cromossomos.
DETERMINAÇÃO DAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS Características do indivíduo: determinadas pelo material genético (DNA) + Ambiente
GENES ALELOS Dominante: Se estiver presente, determinará sozinho a característica do indivíduo. São representados por letra maiúscula. Ex: gene para a cor dos olhos AA (castanho escuro) Recessivo: Somente se manifestará se não houver um alelo dominante. São representados por letra minúscula. Ex: gene para a cor dos olhos aa (azuis)
Gene para enrolar a língua Gene B: enrola a língua Gene b: não enrola a língua No caso de uma pessoa possuir os genes Bb, ela será capaz de enrolar a língua?
DETERMINAÇÃO DO SEXO Cada gameta (espermatozoide e ovócito) carregam um cromossomo sexual (X para as mulheres e X ou Y para os homens). Quando há fecundação e os gametas se encontram, podem ser formadas as seguintes combinações: X da mãe + X do pai = menina X da mãe + Y do pai = menino
DOENÇAS HEREDITÁRIAS Geralmente são transmitidas de uma geração para outra Causadas por alterações no número de cromossomos, em sua estrutura ou anomalias nos genes
Anomalia cromossômica Acontece durante a meiose, quando há separação dos cromossomos homólogos sendo divididos de forma errada para os gametas. Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down Conhecido também como trissomia do 21, pois apresentam 3 cromossomos 21, ao invés de um par.
Síndrome de Turner Ocorre em mulheres que possuem apenas um cromossomo X, ou invés de dois. Não há o desenvolvimento de características sexuais secundárias dos órgãos genitais, parecendo infantis. Possuem baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter Ocorre em homens com dois cromossomos XX e um Y, totalizando 3 cromossomos sexuais. São altos, magros, estéreis, testículos pouco desenvolvidos e características femininas secundárias (mamas) Não têm esperma nem pelos no corpo. Possuem estatura geralmente acima da média, com braços e pernas desproporcionais.
Anomalia dos genes Cada cromossomo contém milhares de genes, que são responsáveis pela síntese de diferentes proteínas. A alteração desses genes pode comprometer a síntese de proteínas e causar doenças. Fenilcetonúria Hemofilia
Fenilcetonúria Doença que provoca a acumulação de fenilalanina no organismo (aminoácido presente em diversos tipos de alimentos). Caso não seja acompanhado, pode causar convulsões problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente. É muito importante o tratamento controle da alimentação
Hemofilia O corpo não produz um dos fatores de coagulação do sangue. É causada por um gene recessivo, presente no cromossomo X. A chance de uma mulher ser hemofílica é pequena, pois para isso ela precisa ser duplo recessivo (hh), portanto o pai deve ser hemofílico e a mãe portadora. O tratamento é feito com injeção de fator de coagulação de sangue.
GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início de século passado, a citologia e a genética caminharam rapidamente e fizeram grandes descobertas. Clonagem Transgênicos Fertilização in vitro Células tronco
Dever de casa: Pergunta e resposta No caderno Págs. 228 e 229 Questões: 1, 2, 3, 4, 5 e 6