GENÉTICA (BIO0203) EXERCÍCIOS COM HEREDOGRAMAS (E3) 2017 I. O QUE SÃO HEREDOGRAMAS? A determinação da base genética mais provável de um estado de um caráter depende de diferentes tipos de cruzamento e de um grande número de descendentes. A análise do padrão genético por este método não é possível nos seres humanos, uma vez que os cruzamentos não podem ser controlados, e o número de descendentes é, em geral, pequeno. Entretanto, o padrão de herança mais provável de um estado de um caráter pode, em certos casos, ser determinado examinando-se a segregação dos alelos em algumas gerações de indivíduos da família. Isto é feito com árvores genealógicas que mostrem o fenótipo de cada um dos membros da família. Este tipo de diagrama é denominado heredograma e alguns dos símbolos mais utilizados estão representados na Figura 26. mulher não-afetada 3 três mulheres não-afetadas homem não-afetado 2 dois homens não-afetados mulher afetada sexo não-especificado homem afetado abortos mortos propósito ou probando (pessoa afetada que primeiro chamou atenção para a família) casamento casamento consanguíneo gêmeos fraternos gêmeos idênticos Fig. 26. Símbolos frequentemente utilizados em heredogramas. XVII
Nos heredogramas, as gerações são representadas por números romanos colocados à esquerda e os indivíduos de cada geração, inclusive os cônjuges, são indicados por números arábicos colocados abaixo de cada símbolo, como exemplificado nas Figuras 27 e 28. Os descendentes do casal estão representados logo abaixo, ligados entre si por uma linha horizontal que, por sua vez, está conectada por uma linha vertical à linha horizontal que une o casal. Os números sequenciais abaixo de cada símbolo, da esquerda para a direita, indicam a ordem de nascimento do primeiro filho ao último, intercalando-se neles os eventuais cônjuges. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Fig. 27. Heredograma de uma família na qual os indivíduos afetados pela doença de Huntington (degeneração progressiva do sistema nervoso, com manifestação tardia, geralmente na 5 a década, e que resulte em demência) estão representados por símbolos pretos. Observe a presença de pelo menos um dos parentais afetados sempre que há pelo menos um filho (ou filha) apresentando o estado do caráter, o que é indicativo de dominância do alelo responsável pela anomalia. I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3 Fig. 28. Heredograma de uma família mostrando um dos possíveis padrões de herança do estado albino do caráter pigmentação, no caso um padrão recessivo, isto é, casais não-albinos podem ter filhos albinos. A linha horizontal dupla indica um casamento entre parentes neste caso primos de primeiro grau. Nos heredogramas contidos nos exercícios, as gerações e os indivíduos de cada geração não foram numerados. Numere-os de acordo com as regras apresentadas neste texto. Todos os heredogramas são fictícios. Qualquer semelhança com uma família viva ou morta é mera coincidência. XVIII
EXERCÍCIOS 1. Construa um heredograma em que: Uma mulher afetada pela braquidactilia (autossômica dominante) se casou com um homem normal. Tiveram cinco crianças, que em ordem decrescente de idade eram: um menino afetado, duas meninas não-afetadas e um par de gêmeos de sexos diferentes e nãoafetados. A 5 a e última gravidez terminou em um aborto. O propósito foi o 1 o filho do casal. 2. (A) A amelogênese imperfeita do tipo hipoplásica lisa é uma alteração da estrutura do esmalte dos dentes. O esmalte é fino, com áreas de hipocalcificação e de cor marrom. Os dentes são separados. Por ocasião da erupção são amarelos e muitos não chegam a nascer. (B) Existe outro tipo de amelogênese imperfeita por hipomaturação em que o esmalte tem espessura normal, é pouco resistente e sua coloração varia de brancoleite a um marrom-claro meio transparente. Nas radiografias não contrasta com a dentina. Esse esmalte é quebradiço, desprendendo-se em pequenos fragmentos. a) Quais são os prováveis padrões de herança das alterações de esmalte do dente mostradas em A e B? b) Explique para cada caso o que levou você à conclusão. c) Calcule o risco de afetados nas proles de: A. II-5 e II-6 B. III-3 e III-4 XIX
3. O heredograma abaixo representa uma família na qual os indivíduos representados por símbolos escuros são albinos. Calcule as seguintes probabilidades: a) do indivíduo I-1 ser heterozigótico; b) do indivíduo II-1 ser heterozigótico; c) se o casal II-3 x II-4 tiver uma criança, de ela ser albina. 4. Observe a seguinte genealogia: polidactilia não-afetados a) Quais indivíduos são com certeza homozigóticos? b) Quais indivíduos são com certeza heterozigóticos? c) Se o casal III-4 x III-5 tiver dois descendentes, qual a probabilidade de que eles sejam, primeiro um menino com polidactilia e depois uma menina nãoafetada, nesta ordem? XX
5) Analise o seguinte heredograma: Determine: a) O padrão de herança do estado representado por símbolos pretos. b) Os indivíduos seguramente homozigóticos. c) Os indivíduos seguramente heterozigóticos. d) Se o casal III-3 x III-4 tiver três crianças, a probabilidade da primeira não apresentar o estado de caráter que está representado por símbolos pretos e as duas subsequentes manifestarem o referido estado de caráter, nesta ordem. e) Se o casal III-3 x III-4 tiver quatro crianças, a probabilidade de uma delas não apresentar o estado de caráter que está representado por símbolos pretos e as demais manifestarem o referido estado de caráter, sem importar a ordem. 6) Tente fazer um heredograma da sua família com, pelo menos, 3 gerações. XXI