Genética Quantitativa Genética de características com herança complexa
DIFERENÇAS ENTRE CARÁTER QUANTITATIVO 1 E QUALITATIVO 2 1 herança poligênica 1 estudadas em nível de população; descritas através de parâmetros, como média, variância e covariância 1 VARIAÇÕES CONTÍNUAS E EFEITO DO MEIO variações contínuas vezes descontínuas); (às parcialmente de origem não genética HERANÇA 2 herança monogênica ou oligogênica ESTUDO EM NÍVEL DE POPULAÇÕES E BASEADO NA ESTIMAÇÃO DE PARÂMETROS 2 estudadas em nível de indivíduos; interpretação da herança, com base na contagem; proporções definidas pelos resultados observados nas descendências dos cruzamentos 2 variações descontínuas; Pouca ou nenhuma inflência do meio ambiente A diferença primordial entre a genética quantitativa e qualitativa é a existência de um gene de efeito maior, que pode ser avaliado em classes discretas, mesmo sob efeito do ambiente
Exemplos de Características QUALITATIVAS semente lisa ou enrugada; bovino com ou sem chifre; bovino com pelagem branca ou vermelha; flores púrpuras x flores brancas. Exemplos de Características QUANTITATIVAS Produção de grãos de plantas; Produção de leite em bovinos; Altura e ciclo vegetativo das plantas; Conversão alimentar em suínos; Produção de ovos por ano; Cor de brácteas. Exemplos de Caracteres de estudo tanto na genética QUANTITATIVA quanto na QUALITATIVA Tamanho da leitegada em suínos; Altura de planta,
Como estudamos características quantitativas quando elas apresentam uma relação tão complexa entre genótipo e o fenótipo?????
Qual é o interesse de se estudar genética quantitativa?
Muitas doenças genéticas têm herança complexa (diabetes, hipertensão arterial, transtornos mentais, insuficiência renal, etc.) Uma mesma manifestação pode ter causas genéticas múltiplas (ver acima) A maioria das características variáveis com componentes genéticos tem variação quantitativa (Peso, altura, índice de massa corpórea, atividade metabólica, QI, caracteres biométricos, etc.)
GENES E CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS Resultados de cruzamentos entre linhagens de Nicotiana longiflora que diferem no tamanho da corola.
Qual é o resultado da continuidade do fenótipo????? 1) Cada genótipo não tem apenas uma expressão genotípica, mas sim uma norma de reação 2) Podem haver muitos loci se segregando tendo alelos que fazem uma diferença no fenótipo em observação
Conceitos Básicos em Genética Quantitativa 1) Genótipos, fenótipos e ambiente o Fenótipo por exemplo, a diversidade humana Fenótipo = Conjunto de características físicas (macroscópicas, microscópias, químicas,...) Genótipo = Composição Gênica Genótipo + Ambiente = Fenótipo
Modelo 1 Determinismo Ambiental Modelo 2 Determinismo Genético
Modelo 3 Interação entre Genes e Ambiente Causas da Diversidade mutação recombinação seleção migração reprodução sexuada (cruzamentos não aleatórios) "random drift" (flutuações aleatórias)
Imagine o seguinte experimento hipotético: Uma amostra de propágulos de plantas que se reproduz vegetativamente é obtida de uma única planta e constitui-se portanto em um conjunto de indivíduos geneticamente idênticos. Dispomos amostras dessas plantas simultaneamente em estufas iguais e deixamos crescer. Cada uma das estufas conterá quantidade diferente de um determinado tipo de adubo. Suponha que os resultados, em termos de altura de plantas, em cm, seja o seguinte: Adubo sem adubo 1 dose 2 doses 4 doses 8 doses altura média 23,3 28,7 32,6 32,5 32,6 variância 4,5 5,2 6,1 6,0 6,2 adotaremos o ambiente "sem adubo" como o ambiente padrão: G = 23,3 cm E(sem adubo) = 0,0 cm E(1 dose) = 28,7-23,3 = 5,4 cm E(2 doses) = 32,6-23,3 = 9,3 cm E(4 doses) = 32,5-23,3 = 9,2 cm E(8 doses) = 32,6-23,3 = 9,3 cm
A variação é genética ou ambiental? Cultive indivíduos de populações com diferentes médias fenotípicas em um mesmo ambiente Cultive indivíduos com o mesmo genótipo em diferentes condições.
Pergunta: Se duas populações têm médias fenotípicas diferentes, a causa tem natureza genética ou ambiental? Nature vs. Nurture (Natureza ou criação?) Como saber?
Características de herança complexa: efeitos genéticos e não genéticos
Efeitos genéticos e não genéticos em caracteres quantitativos Expressos em termos de variância genética e não genética
Efeitos genéticos em características quantitativas
Variação Discreta ou Contínua Uma característica fenotípica (variável) em estudo pode ser contínua (traços contínuos ou traços quantitativos), apesar da base genética ser discreta (erros de medida e efeitos ambientais). Seu estudo é escopo da Genética Quantitativa número de genes 1 2... 5... 10 número de genótipos 3 9... 243... 59.049 medidas do valor central: Moda ou mediana ou média medidas de dispersão: variância 2) Média e Variância
Média e variância de uma distribuição
Considerando apenas dois alelos, tem-se: Genótipo Valor (VG) Genotípico VG (codificado para o PM) Freqüência AA X 1 = 10 a D = 0,30 Aa X 2 = 8 d H = 0,50 a a X 3 = 4 -a R = 0,20 PM = (x1 + x3)/2 : ponto médio Assim: Média genotípica = G = ad + dh + (-a)r = a(d-r) + dh Variância genotípica = V(G) = Da² + Hd² + R(-a)² - [a(d-r)+ dh ]² V(G) = a²[(d+r) - (D-R)²] + d²h(1 - H) - 2adH (D - R)
ESTUDO DOS VALORES FENOTÍPICOS OBTIDOS DE PROGENITORES CONTRASTANTES E DE SUAS PROGÊNIES. População f(aa)=d f(aa)=h F(aa) = R coef. de a² coef.de d² coef. de ad P1 1 0 0 0 0 0 P2 0 0 1 0 0 0 F1 0 1 0 0 0 0 F2 1/4 2/4 1/4 1/2 1/4 0 Conclui-se que a variabilidade detectada nas gerações homozigóticas (P1 e P2) e na heterozigótica (F1) é toda atribuída ao meio, ou seja: v(p1) = v(p2) = v(f1) = v(m) Assim, uma estimativa da variância ambiental pode ser obtida pela expressão: v(m) = [v(p1) + v(p2) + 2v(F1)]/4 Onde: v(f2) = v(g) + v(m)
Exercício Variâncias da População F2 Geração Num. de Indivíduos Média Variância P1 20 50 6,0 P2 20 10 4,0 F1 50 25 5,0 F2 100 30 16,0 Com os dados disponíveis, estimar as variâncias V(F2), v(m) e v(g): SOLUÇÃO: v(f2) = 16 v(m) = [v(p1) + v(p2) + 2v(F1)]/4 = (6 +4 + 2X5)/4 = 5 v(g) = v(f2) - v(m) = 16-5 = 11 Exercício de herdabilidade Exercício de n genes Exercício de heterose Exercício DS Média P1
Tipos de variância Variância fenotípica: é a variância total da população. Inclui efeitos genéticos e não genéticos. Variância genética: é a variância que é devida às diferenças genéticas existente entre os indivíduos da população. Exclui a variação causada por fatores ambientais.
Variância fenotípica Média = 1,72 m Var = 61 cm 2 Variância Variância Variância fenotípica Genética Ambiental V P = V G + V E
considerando o modelo mais simples possível: VP = VG + VE para 1 gene, 3 alelos relacionados com um fenótipo F: média variância freqü ência AA 122,4 282,4 0,204 AB 153,9 229,3 0,348 BB 188,3 380,3 0,307 AC 183,8 392,0 0,065 BC 212,3 533,6 0,072 CC 240,0-0,004 164,5 V E = 318,0 total 164,5 V P = 647,0 então VG = VP - VE = 647-318 = 329 V G = 329,0 Exercício de h 2
Variância Variância Variância fenotípica genética ambiental V P = V G + V E Variância genética = Variância aditiva + Variância de dominância V G = V A + V D V P = V A + V D + V E O que significam Variância genética aditiva e Variância genética de dominância?
Valores genotípicos São as médias dos valores fenotípicos de cada classe genotípica: Por exemplo, se uma amostra populacional foi separada em três classes genotípicas, AA, Aa e aa, As médias dos valores fenotípicos de cada genótipo será o seu valor genotípico: AA Aa aa 33,7 21,5 17,4
Efeito aditivo AA Aa aa O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores genotípicos dos homozigotos. Cada alelo a adiciona um valor constante, daí o nome.
Caráter simples: Cor de flores Codominância ou Efeito aditivo Distribuição descontínua
Característica mais complexa: 3 locos com efeito aditivo (trigo) aabbcc AABBCC AaBbCC
Efeito de dominância Aa AA aa O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor genotípico de um dos homozigotos. O alelo A domina sobre o alelo a, bastando haver um único A para a manifestação do fenótipo.
Efeitos dominantes e aditivos (ignorando-se efeitos ambientais ) Loco com efeito de Loco com e feito ad itivo A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 B 1 B 1 5 6 7 B 1 B 2 6 7 8 dominância B 2 B 2 6 7 8 Tamanho do corpo, em cm. Se um camundongo A 1 A 2 B 1 B 2 cruza com um A 2 A 2 B 1 B 2 qual é o tamanho médio da ninhada?
Loco com efeito de Loco com e feito ad itivo A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 B 1 B 1 5 6 7 B 1 B 2 6 7 8 dominância B 2 B 2 6 7 8 A 1 A 2 B 1 B 2 X A 2 A 2 B 1 B 2 7 8 média=7,5 Qual é o tamanho médio da ninhada? Os genótipos abaixo são igualmente prováveis: A 1 A 2 B 1 B 1 = 6 A 2 A 2 B 1 B 1 = 7 A 1 A 2 B 1 B 2 = 7 A 2 A 2 B 1 B 2 = 8 A 1 A 2 B 2 B 1 = 7 A 2 A 2 B 2 B 1 = 8 A 1 A 2 B 2 B 2 = 7 A 2 A 2 B 2 B 2 = 8 média=7,25
A 1 A 2 B 1 B 2 X A 2 A 2 B 1 B 2 7 8 média=7,5 Qual é o tamanho médio da ninhada? Os genótipos abaixo são igualmente prováveis: A 1 A 2 B 1 B 1 = 6 A 2 A 2 B 1 B 1 = 7 A 1 A 2 B 1 B 2 = 7 A 2 A 2 B 1 B 2 = 8 A 1 A 2 B 2 B 1 = 7 A 2 A 2 B 2 B 1 = 8 A 1 A 2 B 2 B 2 = 7 A 2 A 2 B 2 B 2 = 8 média=7,25 variância=0,50 Quanto da variação da descendência tem fatores genéticos? Quanto da variância genética é devida aos fatores aditivos e quanto da variância genética é devida a fatores não aditivos?
Efeito parcialmente dominante AA Aa aa Média(Aa, aa) O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles.
Outros complicadores Epistasia = interação entre alelos de locos diferentes Pleiotropia = efeito de um loco sobre mais de um caráter
Estimação de Parâmetros Genéticos 1) HERDABILIDADE Qual a proporção da variância de uma característica (fenótipo) que é devida à variância genética? Notas: A herdabilidade é específica para a população e ambiente que você está analisando; 2. Não indica o grau em que uma característica é genética, mas a proporção de variação fenotípica que resulta de fatores genéticos. No exemplo anterior, o fenótipo F tem que herdabilidade?
2) NÚMERO N MÍNIMO M DE GENES ENVOLVIDOS NA DETERMINAÇÃO DO CARÁTER Poderá ser estimado, considerando-se a natureza da variabilidade genotípica. v(g) = 1/2a² + 1/4d² Considerando R a amplitude total na F2, expresso pela diferença entre os progenitores, tem-se: R = 2a, para apenas um loco Com a pressuposição de que os efeitos a sejam todos iguais, independente do loco considerado, tem-se: n = R²/[8v(G)] Exercício: Ache n: SOLUÇÃO: n = R²/[8v(G)] = (50-10)²/(8x11) = 18,18
3) HETEROSE Heterose, ou vigor híbrido, é a medida da superioridade do F1 em relação à média de seus pais. Assim, tem-se: h = F1 - ½(P1 + P2) Exercício: Calcular h SOLUÇÃO: h = 25 - ½(50+10) = -5 Produz abaixo do esperado
4) SELEÇÃO DS = Xs - Xo GS = Xc1 - Xo observa-se que: GS < DS, na maioria das vezes, pois a seleção é fenotípica. GS = DS, quando não existir influência do meio. A variação proporcionada pelo meio é considerada igual a zero. GS = 0, 0 quando não existir variabilidade genética
RESPOSTA À SELEÇÃO A intensidade de seleção refere-se à diferença entre a média da população e a média dos indivíduos que foram escolhidos para se reproduzir. Ganho por Seleção
Assim, pode-se definir: GS/DS = Variância genética/(var. genética + Var. meio ) = H² Assim, pode-se fazer uso das seguintes equações preditivas: GS = H². DS Xc1 = Xo + GS = Xo + H²(Xs - Xo) Exercício Para o exemplo em consideração, admitiu-se a seleção de indivíduos cuja média é igual a 35. Qual o DS e o GS? SOLUÇÃO: DS = Xs - Xo = 35-30 = 5 GS = H². DS = 0,687 x 5 = 3,437 O valor de GS, em termos percentuais, é dado por: GS% = (100GS)/Xo = (100x3,437)/30 = 11,46% Exercício xc1
5) MÉDIA DA POPULAÇÃO MELHORADA Corresponde à média predita para o primeiro ciclo de cultivo da progênie dos indivíduos selecionados. É estimada por: Xc1 = Xo + GS Exercício: Estimar a média predita para o primeiro ciclo de cultivo no exemplo anterior. SOLUÇÃO: Xc1 = Xo + GS = 30 + 3,437 = 33,437 Conclui-se que após o primeiro ciclo de melhoramento a média será aumentada de 30 para 33,44. Esse valor é inferior ao do progenitor P1.
Distribuição dos valores de produção de grãos (g) de plantas de feijoeiro-comum, número de indivíduos amostrados, média e variância, em seis populações 1.
Distribuição de freqüência, médias e variâncias, para o peso médio de sementes do feijão (Phaseolus vulgaris, L.) das linhagens Manteigão Fosco 11(P 1 ) e Rosinha EEP 125-19 (P 2 ) e das gerações F 1, F 2, RC 1 e RC 2, adaptada de Reis et al., 1981.