CAPÍTULO 6 A HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Em muitas espécies, incluindo a humana, a diferença entre os dois sexos é determinada por um par de cromossomos: os cromossomos sexuais, heterocromossomos ou alossomos. Os outros cromossomos do organismos são denominados autossomos. DETERMINAÇÃO DO SEXO Na maioria dos vertebrados, em muitos invertebrados e nas plantas com flores em que os sexos são separados, o sexo é determinado pelo sistema XY, no qual as fêmeas apresentam dois cromossomos sexuais idênticos, e os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente. O cromossomo que aparece em duplicata na fêmea foi chamado de X, e o exclusivo do macho, de cromossomo Y. Na espécie humana há 44 cromossomos autossomos e 2 cromossomo sexuais, o que pode ser representado assim: mulher = 44, XX ou 46, XX ou 44 + XX; homem = 44, XY ou 46, XY ou 44 + XY. Observe na figura abaixo a determinação do sexo em várias espécies: X X Sistema XY X Y Sistema ZW Sistema X0 Z Z Z X X X0 W X X Y Z W Z X 0 x XX XY ZZ ZW X0 XX
HERANÇA DE GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS SEXUAIS Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas que se emparelham na meiose. Na parte não-homóloga do X (a maior) estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo. Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue). Daltonismo O daltonismo é determinado pr um gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X d, enquanto seu alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por X D. Assim, podemos considerar a seguinte relação de genótipos e fenótipos para o daltonismo. SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO X D y normal X d y daltônico X D X D normal X D X d normal portadora X d X d daltônica Teste de cegueira para as cores verde e vermelha. As pessoas com esse tipo de daltonismo não percebem esses números.
OBS: Observe que caso uma criança do sexo masculino for daltônica (x d y) obrigatoriamente ele recebeu o gene recessivo (x d ) da mãe, enquanto do pai recebeu o cromossomo sexual y. Dessa forma, não se pode afirmar nada a respeito do genótipo do pai, poderá ser normal (x D y) ou daltônico (x d y), enquanto a mãe poderá ser daltônica (x d x d ) ou normal portadora (x D x d ). Já, caso a criança for do sexo feminino e daltônica (x d x d ) ela deverá receber um gene recessivo do pai e outro da mãe. Desa forma obrigatoriamente o pai será daltônico (x d y), enquanto a mãe poderá ser daltônica (x d x d ) ou normal portadora (x D x d ). O mesmo raciocínio poderá ser aplicado nos casos de hemofilia. x? y x? x d x xd d y x? x xd x d y x d x d
Hemofilia A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiente produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo da coagulação sangüínea. Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo X h ligado ao sexo. Assim, chamando X H o gene dominante que condiciona a normalidade, podemos concluir os seguintes genótipos e fenótipos: SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO X H y normal X h y hemofílico X H X H normal X H X h normal portadora X h X h hemofílica OUTROS TIPOS DE HERANÇA RELACIONADA AO SEXO Herança ligada ao cromossomo Y (genes holândricos) Ocorre com genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. São os chamados genes holândricos e estes só ocorrem no sexo masculino. Ex.: gene (SRY) que desencadeia a diferenciação do testículo nos embriões de mamíferos. Genes com expressão limitada ao sexo São genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só se manifestam em um dos sexos. Ex.: hipertricose auricular, só se expressa em homens. Indivíduo com hipertricose auricular. Os pêlos que saem das orelhas deste indivíduo chegam a medir 13,2 cm.
Genes com expressão influenciada pelo sexo Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo em outro. Ex.: Alopecia Androgenética, o nome científico para designar calvície. A calvície na espécie humana. É determinada por um gene alelo C, localizado em cromossomo autossômico, dominante nos homens e recessivo nas mulheres. A ausência de calvíce é determinada por um alelo c, recessivo nos homens e dominantes nas mulheres. Portanto: Genótipo Fenótipo CC calvo calva Cc calvo não calva cc não calvo não calva Os andrógenos, hormônios masculinos, controlam a aparência e o desenvolvimento das características dos cabelos. A parte genética determina a herança vinda da família do pai, da mãe ou de ambos. Pelo lado hormonal, a testosterona, depois de sofrer a ação da enzima 5 alfa redutase, transforma-se em dihidrotestosterona (DHT). As raízes que contém receptores, herdados da família para a calvície, agregam a DHT no folículo e a partir dai inicia-se o processo de atrofia da raiz, miniaturização dos fios dos cabelos, ficando mais finos e curtos, até chegar a um grau de lanugem e depois perda definitiva. Quanto maior o número de receptores herdados na raiz maior o grau de velocidade e extensão do processo de perda dos cabelos. As áreas mais afetadas pelos receptores é a região frontal, superior (vértex) e coroa da cabeça. Imagem microscópica de couro cabeludo (aumento de 50x) Note o processo de atrofia dos fios de uma mesma área. Estima-se que no Brasil a calvície atinja 2 milhões de mulheres, mas ainda é subestimada, pois apenas 2.000 (1% do total) por ano buscam tratamento.