COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ Pág. 82 Professora Leonilda Brandão da Silva E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com http://professoraleonilda.wordpress.com/
PROBLEMATIZAÇÃO Como é determinado o sexo do bebê espécie humana? Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê? Dá para escolher o sexo do bebê? Como? Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem? Em todos os seres vivos o sexo é determinado pelos cromossomos X e Y? É verdade que o zangão só tem mãe? O que significa partenogênese?
CAPÍTULO 6 SEXO E HERANÇA GENÉTICA Leitura do texto introdutório p. 82
1 CROMOSSOMOS SEXUAIS Na maioria das espécies, o principal fator determinante do sexo são os genes. Em geral, esses genes estão situados em cromossomos especiais, chamados de cromossomos sexuais, heterossomos, heterocromossomos ou alossomos. Os demais cromossomos são chamados de autossomos. Como os cromossomos sexuais possuem tb genes para outras características, a transmissão desses caracteres guarda alguma ralação com o sexo do indivíduo.
22 Pares de Autossomos Cromossomos sexuais
Na maioria dos vertebrados e em muitos invertebrados em que os sexos são separados, as fêmeas apresentam dois cromos. idênticos (XX). os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente (XY). Nos mamíferos um gene do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que produzem hormônios masculinos. Na ausência desse gene, formam-se ovários, que produzem hormônios femininos. Esse sistema, chamado XY, está presente tb em muitas plantas.
Genes localizados nos cromossomos sexuais
Como nas células diploides há dois autossomos de cada tipo, podemos representar os machos por 2AXY e as fêmeas 2AXX (A=conjunto haploide de autossomos). Na sp humana, há 44 autossomos e 2 cromosomos sexuais, mulher: 46, XX e homem: 46, XY. Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os gametas é a meiose. Assim, metade dos espermatozoides do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o Y. Dizemos, então, que o sexo masculino é heterogamético. Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromos X. Dizemos que o sexo feminino é homogamético.
REPRESENTAÇÃO Machos: 2AXY Fêmeas: 2AXX REPRESENTAÇÃO na sp humana: Mulher: 46, XX (44A+XX) Homem: 46, XY (44A+XY) NA ESPÉCIE HUMANA: Sexo heterogamético é o masculino. Sexo homogamético é o feminino.
O sexo é determinado no momento da fecundação. Se o óvulo (ovócito) for fecundado por um espermatozoide X, o embrião formado originará um fêmea; Se por um espermatozoide Y, nascerá um macho.
X X
Na sp humana o sexo poderia ser escolhido por meio da fertilização assistida. Fertilização assistida, onde os óvulos são retirados e fertilizados em laboratório, 3 dias depois, cés. dos embriões são analisados p/ se detectar doenças genéticas, nesse momento poderia ser escolhido os embriões do sexo desejado. No Brasil o Conselho Federal de Medicina proíbe o uso da técni ca de fertilização assiscom essa finalidade. tida
A proporção de nascimentos de machos e fêmeas é de cerca de 50%. Na sp humana, nasce um nº um pouco maior de meninos (ainda se discute o motivo). Na faixa etária que corresponde a adolescência, entretanto, a proporção de meninos e meninas aproxima-se de 50%. Outros mecanismos de determinação do sexo que envolvem cromossomos sexuais: 1.Sistema XY 2.Sistema X0 3.Sistema ZW 4.Sistema Z0
1.Sistema XY XX sexo feminino: homogamético XY sexo masculino: heterogamético Ocorrência: ser humano e demais mamíferos. OBS.: Nesse sistema o sexo dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos.
2. Sistema X0 Em certos insetos, como gafanhotos, baratas e percevejos, a fêmea possui 2 cromossomos e o macho apenas um. As fêmeas são XX (2AXX) e os machos são X0 (2AX0). 0 indica que os machos possuem apenas um cromossomo sexual. O macho é o sexo heterogamético.
3. SISTEMA ZW Em muitas aves, mariposas, borboletas e peixes a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), e o macho é homogamético (ZZ). ZW Fêmea: heterogamético ZZ Macho: homogamético
4. SISTEMA Z0 Na galinha doméstica e em alguns répteis não aparece o cromossomo W: as fêmeas são (Z0) e os machos (ZW). Z0 Fêmea: heterogamético ZZ Macho: homogamético
RESUMO Sexo homogamético e heterogamético Sistemas Homogamético Heterogamético XY Fêmea XX Macho XY X0 Fêmea XX Macho X0 ZW Macho ZZ Fêmea ZW Z0 Macho ZZ Fêmea Z0
Outros tipos de determinação do sexo Em alguns animais, a determinação do sexo não depende dos cromos. sexuais. 1. Sistema Haploide / Diploide - Macho: haploide (n) - Fêmea: diploide (2n) 2. Fatores ambientais Temperatura
1. Sistema haploide / diploide Nas abelhas a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide: Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides que originam fêmeas; Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos haploides.
2. Fatores ambientais - Temperatura Nos crocodilianos, em muitas tartarugas e em alguns lagartos, o sexo é determinado pela temperatura ambiente durante o desenvolvimento do embrião. Uma variação de 2 o C ou 4 o C pode determinar se o embrião se tornará macho ou fêmea. Em algumas tartarugas ovos incubados em temperaturas iguais ou menores que 26 o C originam machos; acima de 31 o C produzem fêmeas. Como há variação diária de temperatura, ambos os sexos são produzidos. Em lagartos e jacarés, acontece o contrário.
PROBLEMATIZAÇÃO Como é determinado o sexo do bebê espécie humana? Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê? Dá para escolher o sexo do bebê? Como? Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem? Em todos os seres vivos o sexo é determinado pelos cromossomos X e Y? É verdade que o zangão só tem mãe? O que significa partenogênese?
EXERCÍCIOS - Sexo e herança genética 1) Nas abelhas os óvulos não-fecundados originam por partenogênese: a) machos haploides (zangões). b) fêmeas haploides. c) fêmeas diploides. d) machos diploides (zangões). 2) No sistema XY por que é o pai quem determina o sexo da criança?
PROBLEMATIZAÇÃO O que é daltonismo? Como se adquire a hemofilia? Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres? Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)
Dominante Autossômica Recessiva Herança Relacionada ao sexo Restrita ao sexo Ligada ao sexo Dominante Recessiva
2 HERANÇA LIGADA AO SEXO Os cromossomos sexuais X e Y apresentam duas regiões: Regiões homólogas (pseudoautossômica) são pequenas regiões nas extremidades que se emparelham na meiose (genes alelos se correspondem). Regiões não homólogas (não existe correspondência entre os genes).
Cromossomos sexuais ou alossomos: são os cromossomos que diferem nos dois sexos. Cromossomos autossomos: são os cromossomos idênticos nos dois sexos.
Na parte não homóloga do X estão situados vários genes q controlam diversas funções do organismo, entre elas: a produção de pigmentos nas cés. da retina, que possibilita a visão de cores; a produção de uma proteína importante p/ a coagulação do sangue. Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo e a hemofilia. Os genes localizados nessa região especial do cromos. X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. O tipo de herança no qual estão envolvidos é chamado de herança ligada ao sexo ou ligada ao cromossomo X.
Região não homóloga Herança ligada ao sexo ou Herança ligada ao cromossomo X
Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres: A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica (tem dois X) O homem é hemizigotos (têm um X). Assim, se ele possuir um alelo p/ um caráter recessivo ligado ao sexo, esse caráter se manifesta. Na mulher, esse caráter só se manifesta quando o alelo estiver em dose dupla. Esse situação acarreta a existência de um n o maior de homens que de mulheres c/ caracteres recessivos ligados ao sexo, pois basta o alelo estar presente para seu efeito se manifestar, uma vez que só têm um X.
DALTONISMO DALTONISMO = John Dalton (1766-1844) A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em 3 tipos de cones (cés. da retina), cada uma com um tipo de pigmento: os que são ativados principalmente pelo comprimento de onda da luz vermelha, os ativados pela luz verde e os ativados pela luz azul. A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada tipo de cone ativado. A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou + tipos de cones ou pela menor produção de alguns pigmentos.
Um gene autossômico controla a produção de cones azuis, e a produção de cones verdes e vermelhos é controlada por genes no cromossomos X. Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade p/ distinguir entre certos tons de verde, amarelo e vermelho. Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene do cromossomo X, o que leva à ausência de cones p/a cor verde ou menor produção de pigmentos desse cone. Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d ligado ao sexo, seu alelo D é responsável pela visão normal.
DALTONISMO GENÓTIPO X D X D X D X d X d X d X D Y X d Y FENÓTIPO Mulher normal Mulher portadora Mulher daltônica Homem normal Homem daltônico
Exercício resolvido p.85 Uma mulher de visão normal, mas portadora de um alelo para o daltonismo (X D X d ). Imagine que seu marido também tem apresente percepção normal de cores (X D Y). Como poderiam ser os filhos desse casal? X D X d x X D Y X D Y X D X D X D X D Y X d X D X d X d Y R: 25% de filhos daltônicos 25% de filhos normais 25% de filhas normais 25% de filhas normais portadoras
EXERCÍCIOS HERANÇA LIGADA AO SEXO Exercício 5 pág. 89 Uma mulher com visão normal, cujo pai é daltônico, une-se com um homem daltônico. Qual a probabilidade de ela ter uma criança daltônica?
HEMOFILIA É uma doença genética em q a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida. A demora na coagulação provoca sangramentos prolongados. Ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagulação presentes no plasma. O tipo + comum (85%) é a hemofilia A causada pela deficiência do fator VIII, a síntese desse fator é controlado por 1 gene presente no cromossomo X. O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela ausência desse fator. Na hemofilia B está ausente o fator IX, tb sintetizado por um gene no cromos. X. Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene autossômico. A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.
Hemofilia: dificuldade de coagulação
A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo. HEMOFILIA FENÓTIPOS Mulher normal GENÓTIPOS X H X H Mulher portadora Mulher hemofílica Homem normal Homem hemofílico X H X h X h X h X H Y X h Y
FAMÍLIA REAL BRITÂNICA
A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil. Se um homem c/ hemofilia A (X h Y) se casar c/ uma mulher não hemofílica (X H X H ) nenhum de seus filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão portadoras e poderão ter filhos hemofílicos, mesmo que se casem c/ homens normais. Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem p/ seu neto por meio de sua filha.
As mulheres hemofílicas são muito raras (X h X h ), pois é necessário que um homem hemofílico (X h Y) se case com uma mulher portadora (X H X h ). As raras mulheres hemofílicas precisam receber tratamento intensivo com fator antihemofílico. Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual c/ hormônios p/ evitar a perda de sangue na menstruação.
Exercício resolvido p.87 c) Um casal não hemofílico teve uma criança hemofílica. Determine o genótipo dos casal e o sexo da criança. X H Y x X H X h X H Y X H X H X H X H Y X h X H X h X h Y R: Recebeu o cromossomo Y do pai e o cromossomo X h da mãe e é um menino. Genótipo do mãe X H X h e do pai X H Y.
Exercício 1 pág. 89 Sabendo que as mulheres têm 2 cromossomos X em cada célula somática e os homens apenas 1, um estudante perguntou ao professor por que a hemofilia é + comum entre homens se o gene responsável por essa característica está no cromossomo X. Que explicação você daria a esse estudante?
Exercício 2 pág. 89 Como podem ser os próximos filhos de um casal formado por uma mulher e um homem não hemofílicos, mas que já tiveram um filho com a doença?
Exercício 3 pág. 89 Como se explica o fato de certos caracteres passarem do pai as filhas e da mãe para os filhos?
Copiar Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo?
PROBLEMATIZAÇÃO O que é daltonismo? Como se adquire a hemofilia? Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres? Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)