II Casos clínicos IV Reunião de Neonatologia do Hospital do Funchal 5 Outubro 2012
Gravidez vigiada. Diagnóstico pré-natal de hidrâmnios e dificuldade de visualização do estômago (ecografia na MBB 25s não conclusiva) Cesariana de emergência às 27s e 1d por pré-eclâmpsia grave. RN nasceu deprimido, com necessidade de reanimação ventilação invasiva. Exames complementares dx: - Rad. tórax: SNG na ½ superior do esófago - sugestivo de atrésia esofágica (SNG a nível de T3). - Ecocardiograma D1 Tronco da AP dilatado. Ramos da AP estenóticos. Visualiza-se defeito do septo interauricular, CIA larga. - Ecografia TF em D2 - HIV Grau 1 à direita, ventriculomegalia. Problemas: Atrésia esófago + cardiopatia a esclarecer + ventriculomegalia
.. Continua o percurso. Observada Genética (hipertelorismo + fendas palpebrais pequenas + aumento do espaço intermamilar). Síndrome malformativo em estudo Submetido a gastrostomia - Complicação hemorrágica - Insuficiência renal no período pós-operatório. Ecografia TF em D3: agravamento da HIV, grau III à dta. Pais foram informados da gravidade e mau prognóstico a curto e longo prazo. Apresentou episódio de apneia e bradicardia grave, não se tendo efectuado manobras de reanimação, tendo vindo a falecer. Pais sempre do nosso lado Cariótipo - Sindrome de duplicação 22q11.2.
Gravidez vigiada na MBB. Mãe VHC positiva. Diagnóstico de holoprosencefalia às 12s+5d. Ecografia fetal (18 semanas e 6 dias): Imagem quística posterior que substitui 2/3 posteriores do encéfalo. Cerebelo hipoplásico, com aparente fusão dos hemisférios cerebelosos. Vermis não identificado. Tronco com configuração primitiva em Z. Fissura interhemisfériaca anterior completa. Conclusão: malformação cerebral complexa, com diagnóstico às 12 semanas de idade gestacional, que condiciona hidrocefalia grave e progressiva.
... Comunicação aos pais... O casal foi esclarecido do prognóstico grave e não solicitou IMG. 29s+6d casal esclarecido novamente do mau prognóstico. Cesariana por macrocrania, extração difícil. Nasce ligeiramente hipotónico sempre com FC > 100/min. Ao 5º min choro vigoroso. Internado na UCIN: - Estável do ponto de vista cardio-respiratório. - Verificado aumento progressivo do PC com diastáse das suturas cranianas, protusão ocular, turgescência veias cranianas, períodos prolongados com olhar em sol poente. Oponência do polegar bilateral. Abertura em leque dos dedos dos pés. Transferido em D11 de vida para o HP para realização de derivação ventrículo-peritoneal. Actualmente com 8 meses e medida de acolhimento na nossa instituição.
RN de 27 dias de idade, sexo feminino internado após paragem cardiorrespiratória no domicílio. Os pais encontraram-na em paragem no domicílio cerca de 15 minutos depois de a terem adormecido, sem SBV e o SAV foi iniciado após cerca de 5 minutos. Recuperação do ritmo sinusal após SAV. Na admissão com pupilas isocóricas e midriáticas, lentamente reativas. Não foi efetuada sedoanalgesia pela equipa de reanimação. Fez TC cerebral que revelou hematoma subdural agudo e trombose venosa dos seios transversos e sigmoideus sem indicação cirúrgica. Iniciou crises epiléticas e foi realizado EEG que revelou múltiplas crises subclínicas temporais direitas com encefalopatia difusa muito grave com potencial epileptogénico, padrão descontínuo tipo surto-supressão. Iniciou fenobarbital. Fez RMN cerebral que mostrou isquemia difusa (núcleos da base, hemisférios cerebrais e cerebelosos) por provável hipoperfusão. Os pais recusam tratamento de manutenção dos sinais vitais..
Sem recuperação neurológica, sem reflexo da tosse e com espasticidade marcada. Intercorrência: Pneumonia em D17 de internamento Limitação terapêutica? Iniciar ou não antibiótico? Foi iniciado antibioterapia com melhoria da pneumonia. Mantém estado neurológico sem reflexo de tosse aos 27 dias de internamento. Traqueostomizar? Retirada terapêutica? Decidida traqueostomia. Tendo ficado sem suporte ventilatório. Sem necessidade de aminas ou de oxigénio suplementar. Transferida para a enfermaria de Pediatria onde ainda se encontra, actualmente com 10 meses de idade e mantendo estado neurológico. Os pais não a visitam.