Defeito da MCAD. Caso Clínico. Caso Clínico. Caso Clínico. Antecedentes Pessoais. História da doença: Unidade de Doenças Metabólicas

Transcrição

1 Unidade de Doenças Metabólicas Teresa Almeida Campos 10 de Março de 2010 TCS, sexo feminino, 3 anos de idade, etnia cigana Admitida no Hospital de São João a 6/7/1993, após transferência do Hospital de Valongo, por infecção respiratória e prostração História da doença: Febre e tosse com cerca de 24h de evolução Recusa alimentar De manhã, apresentava-se pouco reactiva Antecedentes Pessoais Gestação de 9 meses, não vigiada Parto eutócico no Hospital de Oliveira de Azeméis Peso ao nascimento: 3300g Desenvolvimento psicomotor adequado Infecções respiratórias altas recorrentes

2 Antecedentes Familiares Pais consanguíneos Mãe: XIG IXP IIA (3 e 7 meses de gestação) Irmãos:, 16 anos, saudável, 13 anos, icterícia neonatal, 11 anos, doença neurológica após acidente aos 6 anos, 7 anos, saudável, 6 anos, saudável, 1 ano, saudável Falecidos:, falecido aos 3 dias de vida no domicílio, síndrome polimalformativo Duas tias maternas com epilepsia Serviço de Urgência Glicemia capilar Coma Não mensurável Análise Valor Resultado Hemoglobina 10,5 g/dl Anemia ligeira Leucócitos 9,0 x 10 9 /µl Sem leucocitose Plaquetas 485 x 10 3 /µl Normal Glicose 12 g/dl Hipoglicemia grave Ureia 0,46 g/l Aumentada TGO / TGP 36 / 19 U/L Normais ggt 4 U/L Normal Bilirrubina total 2,7 mg/dl Normal CK 65 U/L Normal Lactato 2,0 nmol/l Limite superior do normal Amónia 124 µg/dl Aumento ligeiro Na + /K /3,5 meq/l Normal Gasimetria Venosa ph 7,35 pco 2 31 mmhg po 2 70,6 mmhg HCO ,2 meq/l Sedimento urinário Corpos cetónicos Tóxicos Negativos Acidose sem acidemia (bicarbonato diminuído) Vestígios Estudo do LCR Sem alterações

3 Criança de 3 anos, saudável, admitida em coma Febre + Tosse + Recusa alimentar (jejum prolongado?) Hipoglicemia grave sem cetonúria Análise Ácidos orgânicos Carnitina total Carnitina livre Carnitina livre/total Resultado Ácido adípico Ácido subérico Ácido octenedióico Ácido 5-Hidroxihexanóico Hexanoilglicina Suberilglicina Normal Diminuída Diminuída Realizada biópsia de pele (fibroblastos) Estudo enzimático Após a administração de soro glicosado por via endovenosa, verificou-se melhoria progressiva do estado geral. Deficiência da Desidrogenase dos Acil-CoA de Cadeia Média Tratamento: Fraccionamento de refeições/evicção de jejum prolongado Dieta com restrição de gorduras (triglicerídeos de cadeia média) e com reforço de glicídeos Controlo de glicemia capilar e reforço de glicídeos em períodos de doença Suplemento com L-Carnitina Informação escrita no Boletim de Saúde sobre a doença, os riscos inerentes e as atitudes a tomar em SOS

4 Rastreio Familiar: Evolução: Prova de sobrecarga fenilpropionato aos familiares Irmãos não doentes Quando disponível Incumprimento do esquema alimentar Não realização de pesquisa de glicemia capilar Má adesão ao plano de consultas Rendimento escolar deficiente Caracterização mutacional: A985G (Mutação mais frequente) Muda de área de residência Abandono da consulta (sem contacto!!) Evolução: De novo na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo RN com rastreio metabólico positivo, sugestivo de Def. da MCAD Aos 16 anos Diagnóstico confirmado Gravidez com hipoglicemias sintomáticas com necessidade de intervenção Perdeu Boletim de Saúde sem informação disponível para os médicos Casal consanguíneo + 1 Filha! Retomada vigilância mãe/filhos Apoio do Serviço Social/ Centro Médico da área de residência

5 Defeito da Desidrogenase dos Acil-CoA de Cadeia Média M Defeito mais frequente da -Oxidação dos ácidos gordos (1:10.000) Hereditariedade Autossómica Recessiva Não há metabolização dos ácidos gordos com estruturas de 4 a 12 carbonos. Manifestações Clínicas A maioria manifesta-se antes dos dois anos e em situações de doença e/ou jejum prolongado Sinais/Sintomas: Hipoglicemia Coma/ Morte súbita Vómitos Fraqueza muscular Alterações da função do fígado Alterações da função do coração Exames complementares Hipoglicemia não cetótica Acilcarnitinas aumentadas/ Carnitina livre diminuída Aumento de ácidos gordos de cadeia média livres Rastreio Metabólico Precoce Acilcarnitinas aumentadas Determinação da Actividade Enzimática Estudo mutacional Gene no cromossoma 1p31 Mutação mais frequente (A985G)

6 Tratamento Fraccionamento de refeições Evicção de jejum prolongado Dieta com restrição de gorduras (triglicerídeos de cadeia média) e com reforço de glicídeos Controlo de glicemia capilar e reforço de glicídeos em períodos de doença Suplemento com L-Carnitina Deve ser sempre registado no Boletim de Saúde as medidas necessárias em caso de descompensação!! Prognóstico Se a primeira crise for grave: 20 a 25% de mortalidade 37% sequelas neurológicas nos sobreviventes Há variabilidade de manifestações e de gravidade clínica Se realizado tratamento e vigilância correctas, a criança tem um desenvolvimento adequado Se incumprimento: Múltiplos episódios de hipoglicemia Lesão cerebral Problemas de aprendizagem/ Atraso mental FIM