TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL EM PACIENTE COM SÍNDROME DE RAPP- HODGKIN RELATO DE CASO CLÍNICO

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1 504 TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL EM PACIENTE COM SÍNDROME DE RAPP- HODGKIN EARLY ORTHOPEDIC FACIAL TREATMENT IN A PACIENT WITH RAPP-RODGKIN SYNDROME A CASE REPORT Fabiane Priscila TIAGO-SANTOS * Marcelo Paulo VACCARI MAZZETTI ** Rossana Raquel RODRIGUES DOS REIS *** Arnaldo GUILHERME**** Lucy Dalva LOPES-MAURO ***** * Coordenadora da Odontologia do Centro de Malformação Craniofacial Mario Covas- Fundação Galileo- Especialista em Prótese Buco Maxilo Facial / ABENO- Professora Assistente da Universidade Santa Cecília - Cadeira de Pacientes Especiais. ** Professor de Cirurgia Plástica de Medicina do Centro Universitário da Universidade Lusíada- Regente do Serviço de Cirurgia Plástica do Hospital dos Defeitos da Face. *** Especialista em Odontopediatria / ABO-DF - Estagiária de Odontologia do Centro de Malformação Craniofacial Mario Covas- Fundação Galileo. ****Professor Afiliado Doutor da Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da UNIFESP. ***** Fundadora e Diretora do Centro de Reabilitação das Deformidades Faciais- Professora Doutora do Departamento de Cirurgia, Traumatologia e Prótese Buco Maxilo Facial da Universidade de São Paulo. Responsável pelo Setor de Ortodontia, Ortopedia Funcional dos Maxilares, Fissuras Lábio Palatinas, Anomalias Crânio Maxilo Faciais e Pacientes com Necessidades Especiais do Hospital dos Defeitos da Face (Hospital da Cruz Vermelha Brasileira - Filial São Paulo). Professora do Curso de Especialização em Prótese Buco Maxilo Facial da ABENO e Professora Convidada do Curso de Pacientes com Necessidades Especiais da ABENO.

2 505 RESUMO A Síndrome de Rapp-Hodgkin manifesta-se clinicamente por displasia ectodémica associada a nariz estreito, fissura labial, fissura palatina ou ambas, boca pequena e baixa estatura. A proposta deste estudo é relatar o caso de uma criança do gênero masculino, três anos de idade com diagnóstico genético-clínico da síndrome de Rapp-Hodgkin com presença de fissura bilateral total de lábio e palato, que foi submetida à ortopedia facial precoce e cirurgia reparadora do lábio e palato mole aos nove meses de idade. É apresentado o tratamento ortopédico facial neonatal visando preparar e complementar a cirurgia reparadora. A reabilitação deste caso é multidisciplinar e a odontologia apresenta um papel de destaque. O paciente foi acompanhado por equipe especializada do Centro de Tratamento de Malformações Craniofaciais Mario Covas Fundação Galileo na cidade de Santos-SP, continuando seu tratamento pós - operatório ambulatorial na odontologia onde é submetido a acompanhamento odontopediátrico e ortopedia facial pós - cirúrgica, usando aparelho ortopédico maxilar com resultados satisfatórios. ABSTRACT The Rapp-Hodgkin Syndrome (RHS) is a type of ectodermal dysplasy associated with narrow nose, cleft lip, cleft palate or both, small mouth and low height. The objective of this article is to describe the case of a 3 years-old male child diagnosed as affected by RHS and presenting complete bilateral cleft lip and cleft palate which was surgically corrected when the child was nine months old and the effects of the prenatal orthopedic facial treatment in the corrective surgery. The rehabilitation encompasses a multidisciplinary team and the dentistry has an important role on that. The patient was followed by a specialized team of the Mario Covas Craniofacial Malformations Treatment Center Galileo Foundation in Santos- SP and now he is under postoperative routine care at the Dentistry ambulatory where he is being submitted to a dentistry and facial orthopedic follow-up. The patient is also wearing a maxillary device with satisfactory results. Unitermos: Displasia ectodérmica; Fissura lábio-palatina; Tratamento Ortopédico. Uniterms: Cleft lip and palate; Orthopedic treatment; Ectodermal dysplasia. INTRODUÇÃO As fissuras palatinas originam-se da não fusão dos processos palatinos, enquanto que as fissuras labiais acontecem pela falta de união do processo nasal mediano com o processo maxilar. Ocorrem por volta da décima segunda semana de vida intra-uterina estando associadas a mais de 250 síndromes de desenvolvimento, como a de Rapp-Hodgkin, porém a grande maioria das fendas faciais são anomalias isoladas (11). A Síndrome de Rapp-Hodgkin, descrita pela primeira vez em 1968, tem herança autossômica dominante caracterizada geneticamente por desordens de alelos associados com mutação do gene TP63. Manifesta-se fenotipicamente por displasia ectodémica associada a nariz estreito, fissura labial, palatina ou ambas, boca pequena, baixa estatura e hipospadia no gênero masculino (4, 7, 14, 15, 19).

3 506 As manifestações da displasia ectodérmica caracterizam-se clinicamente por pele seca, unhas distróficas, hipodontia com esmalte hipoplásico, cabelo fino e áspero apresentando Pili Torti (5, 17). Outras características faciais podem ser observadas, tais como, testa alta, maxila hipoplásica com arco palatino alto e lábios finos (11, 19). Atualmente existem diversas alternativas de tratamento com o intuito de minimizar as repercussões orofaciais desta síndrome, destacando-se neste sentido o tratamento ortopédico facial, no período neonatal. O precursor do tratamento ortopédico pré cirúrgico foi McNeil na década de 1950 e tal tratamento mostrou-se eficiente no alinhamento do arco superior e na diminuição da fenda palatina. Preconizava o inicio do tratamento ortopédico maxilar precoce com o uso de uma placa palatina, a qual aproxima os segmentos maxilares, principalmente na região de rebordo alveolar, tornando possível confeccionar aparelhos para recém - nascidos portadores de fissuras labiopalatinas. Estes proporcionam tanto conforto como eficiência tornando-se parte integrante e funcional da cavidade bucal. A ortopedia precoce tem como objetivo proporcionar nutrição e deglutição adequadas, propiciar melhores resultados quanto à fala, reposicionar os segmentos maxilares, diminuir os problemas respiratórios e auditivos, prevenir a irritação e deformação do septo nasal, orientar o posicionamento anatômico da língua, e evitar vícios de sucção estimular o crescimento ósseo das bordas da fissura propiciando o direcionamento horizontal das lâminas palatinas, além de levar a uma diminuição da amplitude da fissura, possibilitando melhores resultados cirúrgicos nas correções posteriores (8, 9). Os esparadrapos especiais são utilizados para reposicionar o segmento pré - maxilar em alinhamento com os posicionamentos laterais da maxila. Relata-se neste trabalho o caso de um menino portador da Síndrome de Rapp-Hodgkin e fissura labiopalatina cujo tratamento multidisciplinar está sendo realizado no Centro de Tratamento de Malformações Craniofaciais Mario Covas em Santos-SP. O tratamento ortopédico facial pré e pós-operatório foi abordado com o intuito de levar seu acontecimento a todos profissionais das áreas correlatas, demonstrando os resultados de uma intervenção precoce, através de esparadrapo e placa ortopédica, propiciando uma evolução favorável quanto ao aspecto cirúrgico da correção da fissura palatina e a qualidade de vida. RELATO DO CASO P.A.R.S., branco, gênero masculino atualmente com três anos de idade. Primeiro filho de um casal jovem e saudável sem laços consangüíneos. Nasceu de parto normal com 34 semanas, gestação sem intercorrências, medindo 45,5cm (percentil 25) e, pesando 2730g (percentil 10). A presença de fissura lábiopalatina foi observada ao exame ultrassonográfico morfológico pré-natal e confirmado ao nascimento (Fig. 1). O menor veio referenciado pelo neonatologista para acompanhamento multidisciplinar no Centro de Malformações Crânio Faciais Mario Covas na cidade de Santos, contando desde então, com atendimento nas áreas de nutrição, psicologia, pediatria, otorrinolaringologia, fonoaudiologia, assistente social, odontologia e cirurgia plástica.

4 507 Na avaliação odontológica ambulatorial, ainda no período neonatal, foi observado fissura palatina transforame completa e fissura labial bilateral (Fig. 3). No seu acompanhamento foi indicado o uso da fita microporo para orientação da musculatura labial e osso pré-maxilar associado à placa modeladora de ação passiva (Lopes), iniciando assim o tratamento ortopédico maxilar pré-cirúrgico (Figs. 4, 5 e 6). Ainda no período neonatal, após a moldagem da maxila a placa foi confeccionada em laboratório com resina acrílica termicamente ativada (Fig. 7), sendo substituída de acordo com o crescimento baseado em aumento ponderal de 600kg a 800kg. Aos nove meses de idade foi submetido à cirurgia reparadora de lábio e palato posterior em um único tempo. No pós-operatório de 30 dias reiniciou-se o tratamento ortopédico maxilar. Manteve seguimento ambulatorial multidisciplinar (Fig. 8) e, em sua evolução clínica geral apresentou além da fissura labiopalatina, baixo peso para idade, baixa estatura, cabelos finos e ralos, unhas hipoplásicas, ausência do terço externo da sobrancelha, retardo neuro-psico-motor, pele seca, dificuldade de deglutição para sólidos além de disacusia (Figs. 2 e 9). No seguimento clínico odontológico foram constatados dentes cônicos e hipoplásicos com retardo no irrompimento. Na avaliação fonoaudiológica apresentou dificuldades na fala associados, além de problemas para deglutição de alimentos. Aos três anos de idade foi submetido à avaliação com geneticista sendo diagnosticado Síndrome de Rapp-Hodgkin, não havendo relato de caso semelhante na família. Atualmente o paciente continua em tratamento ortopédico facial pósoperatório de palato anterior utilizando placa modeladora (Lopes). Fig. 1 Imagem da ultrassonografia morfológica realizada no exame pré-natal.

5 508 Fig. 2 Presença de hipoplasia das unhas dos pés. Fig. 3 Fissura bilateral total do lábio e palato.

6 509 Fig. 4 Placa modeladora ortopédica posicionada. Fig. 5 Uso da fita de microporo para o reposicionamento do lábio e pré-maxila.

7 510 Fig. 6 Lábio e pré-maxila posicionados corretamente pelo uso da fita. Fig. 7 A placa modeladora ortopédica em resina.

8 511 Fig. 8 Evolução do fechamento da fissura labiopalatina com o tratamento ortopédico. Fig. 9 Pós-operatório satisfatório do estado atual.

9 512 DISCUSSÃO A síndrome de Rapp-Hodgkin (SRH) é uma entidade rara de herança autossômica dominante ou de ocorrência por mutação, envolvendo o gene TP63, caracterizada pela displasia ectodérmica associada à fissura labial e/ou palatina, sendo que o acometimento da Síndrome completa em caso isolado tem poucos relatos na literatura, como neste caso onde não foi observado outro caso na família. As características clínicas observadas no paciente em questão foram relatadas pela primeira vez por Rapp e Hodgkin que descreveram mãe, filho e filha. Outros autores descreveram pacientes com a mesma combinação de displasia ectodérmica e fissura labial e/ou palatina (5, 15, 16, 17, 19). WALPOLE; GLODBLATT (20) descreveram uma criança do gênero feminino com SRH cujo pai, tio paterno e avó paterna apresentavam a mesma entidade. Diversos autores descreveram a síndrome como tendo herança autossômica dominante apresentando várias famílias que possuíam dois ou mais casos da SRH (5, 10, 13, 14, 15, 19). Por se tratar de ocorrência isolada este caso sugere, portanto uma nova mutação como descrito por KIM; SHIN (4) que relataram o caso de uma criança do gênero masculino com a SRH sem outro caso na família levando a crer após extensa pesquisa clínica e laboratorial que se tratava de uma mutação esporádica do gene TP63. As fissuras lábio palatinas, presentes na Síndrome de Rapp-Hodgkin, podem acarretar déficits na nutrição, fala, deglutição, problemas respiratórios e auditivos entre outros. Nestes casos a proposta do uso do tratamento ortopédico neonatal, através das placas modeladoras, foi de proporcionar um desenvolvimento mais adequado dos arcos maxilares favorecendo a sucção e a deglutição, além de orientar o posicionamento da língua, diminuindo a possibilidade de vícios de deglutição e sucção, auxiliando na nutrição e, no tratamento fonoaudiológico (3, 8, 9, 10). O uso da fita microporo na região de lábio propiciou o reposicionamento do osso pré-maxilar melhorando a posição labial neste paciente, colaborando de maneira positiva no reposicionamento maxilar e, auxiliando na cirurgia reparadora de lábio, ocorrida aos nove meses de idade e de palato, ocorrida em torno de um ano e seis meses de idade, com resultados satisfatórios sob o ponto de vista estético e funcional (Fig. 6), além de propiciar uma boa integração psicosocial (8, 9). O tratamento ortopédico precoce melhorou o alinhamento do arco maxilar e o redirecionamento horizontal das lâminas palatinas diminuindo a amplitude da fissura, aumentando a quantidade de tecido para a cirurgia, propiciando melhor resultado cirúrgico e fonético (8, 9, 10,12) (Fig. 8). CONCLUSÕES A síndrome de Rapp-Hodgkin é uma entidade rara de herança autossômica dominante ou de ocorrência por mutação, envolvendo o gene TP63, caracterizada pela displasia ectodérmica associada à fissura labial e/ou palatina. No presente caso o tratamento envolveu cuidado de suporte multidisciplinar. O acompanhamento ortopédico logo após o nascimento deve ser feito através do uso da fita contentora na região de lábio e do uso da placa

10 513 modeladora de Lopes, seguido de correção cirúrgica e acompanhamento multiprofissional. O paciente que recebe o tratamento ortopédico neonatal no précirúrgico seguido do pós-cirúrgico associado ao fonoaudiológico apresenta melhores resultados estéticos e funcionais. Evolui com um bom desenvolvimento maxilofacial, melhor desempenho da comunicação, além de possibilitar uma boa integração psico-social. REFERÊNCIAS * 1. ALTMANN, E. B. C. Fissuras labiopalatinas. 4a ed. Carapicuíba: Ed.: Pró- Fono, ALY M. et al., Treatment protocol for unilateral cleft lip and palate patients: questioned by two case reports. Australian Orthod. J., v. 21, n. 2, p , BONGAARTS, C. A. M. The effect of infant orthopedics of the deciduous dentition in children with complete cleft lip and palate (dutchcleft). Cleft Palate-Craniofacial J., v. 41, p , BOUGEARD, G. et al., The Rapp-Hodgkin syndrome results from mutations of the TP63 gene. Europ. J. Hum. Genet., v. 11, p , BRESLAU-SIDERIUS E. J. et al., The Rapp-Hodgkin syndrome. Am. J. Med. Genet., v. 38, p , KIM, G.; SHIN, H. Rapp-Hodgkin syndrome. Dermatol. Online J., v. 10, p. 23, KOZELJ, V. The basis for presurgical orthopedic treatment of infants with unilateral complete cleft lip and palate. Cleft Palate-Craniofacial J., v. 37, p , LOPES, L. et al., Fissuras labiopalatinas. 4ª ed. Carapicuíba: Ed. Pró-Fono, LOPES, L. et al., Análise da ortopedia precoce seguida de duas técnicas cirúrgicas de queiloplastia em pacientes portadores de fissura labiopalatinas unilaterais. Tese (Doutorado em Prótese Buco- Maxilo- Facial). Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, p.107, MOERMAN, P.; FRYNS, J.P. Ectodermal Dysplasia, Rapp-Hodgkin type in a mother and severe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) in her child. Am. J. Med. Genet., v. 63, p , MOTOYAMA, L. C. J. Tratamento ortodôntico em pacientes com fissuras lábio-palatinas. Rev. paul. Odontol., v. 22, p. 4-9, NEVILLE, B. W. et al., Patologia oral e maxilofacial. 2ª ed., Rio de Janeiro: Ed. Guanabara / Koogan, RAPP, R.S.; HODGKIN, W.E. Anhydrotic ectodermal dysplasia: autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies. J. Med. Genet., v. 5, p , RODINI, E. O. S.; FREITAS, J. A. S.; RICHIERI-COSTA, A. Rapp-Hodgkin syndrome: report of a Brazilian family. Am. J. Med. Genet., v. 36, p , * De acordo com as normas da ABNT.

11 SANTOS, H. et al., Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia. Acta Paediatr. Scand., v. 79, p , SILENGO, M. C.; et al., Distinctive hair changes (pili torti) in Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome. Clin. Genet., v. 21, p , STASIOWSKA, B. et al., Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome. Arch. Dis. Child., v. 56, p , YANG, S. et al., Use of nasolveolar molding appliance to direct growth in newborn patient with complete unilateral cleft lip and palate. Pediatric Dentistry, v. 25, n. 3, p , WALPOLE, I. R; GOLDBLATT, J. Rapp-Hodgkin hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome. Clin. Genet., v. 39, p , o0o