O RESULTADO GENÉTICO INCONCLUSIVO PODE DIFICULTAR O DIAGNÓSTICO E A INCLUSÃO DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA

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1 O RESULTADO GENÉTICO INCONCLUSIVO PODE DIFICULTAR O DIAGNÓSTICO E A INCLUSÃO DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA Renata Grossi Yuri Lelis Rafael Jessica Cristina Eurich Thais Conceição Silva Wagner José Martins Paiva Universidade Estadual de Londrina/ PROEX Identificação, encaminhamento, diagnóstico e inclusão escolar Palavras-chave: diagnóstico, aconselhamento genético, deficiência Segundo a Organização Mundial da Saúde o Aconselhamento Genético é a área da saúde pública que atua na prevenção de genótipos responsáveis por defeitos congênitos, por meio de análises prospectivas ou retrospectivas (Grossi et al, 2010). Pode também ser definido como um processo de comunicação, que auxilia na compreensão do diagnóstico, etiologia, prognóstico, recorrência e possibilidades de tratamento (Valerioet al, 2014). Dos casos de deficiência, cerca de 70% não possuem um diagnóstico preciso. As deficiências são provenientes de alterações genéticas e afetam de 3% a 10% da população, o que leva muitas pessoas a realizarem exames e aconselhamentos genéticos, buscando respostas sem chegar a um resultado conclusivo. Por isso, no aconselhamento genético o exame é só uma das etapas, sendo necessária também análise clínica e acompanhamento com geneticista. (Vieira et al, 2013) Muitas dessas pessoas apresentam deficiências que dificultam seu desenvolvimento, assim como seu ingresso e permanência na sociedade e no ensino. A Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva (PNEEPEI), apresentada em 2008 ea lei nº , de 6 de julho de 2015, conhecida como Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Estatuto da Pessoa com Deficiência) vem com o intuito garantir e auxiliar a educação inclusiva, bem como garantir direitos de igualdade e de liberdade, visando à sua inclusão social e sua cidadania. Além de prever uma avaliação biopsicossocial realizada por uma equipe multiprofissional, considerando os impedimentos nas funções e estrutura do

2 corpo; os fatores sociais, psicológicos e pessoais; a limitação no desempenho de atividades e a restrição de participação (Brasil, 2015). O Aconselhamento Genético é um serviço para o qual as pessoas são encaminhadas com a finalidade de receberem um possível diagnóstico e orientadas quanto aos acompanhamentos e tratamento das complicações futuras. Cabe ressaltar a importância de se analisar as características envolvidas em diagnóstico conclusivo ou inconclusivo. Sendo assim, esse trabalho tem como objetivo apresentar a comparação dos motivos de encaminhamento dos pacientes ao Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina (SAG-UEL) com os resultados encontrados no exame de cariótipo e quais recebiam atendimento em instituição especial. Metodologia O Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) da Universidade Estadual de Londrina (UEL) é gratuito, constituído por uma equipe multidisciplinar com médico, psicólogo, biólogo e outros profissionais da área da saúde e visa atender pessoas encaminhadas com suspeita de alteração genética, realizando o exame de cariótipo e informando sobre a anomalia em questão. O Exame realizado na UEL é chamado de bandamento G, se trata de uma análise dos conjuntos de cromossomos. Existem outros exames capazes de realizar analises genéticas mais complexas. Assim o resultado pode ser considerado normal, mas não se descarta a possibilidade de outras alterações, das quais o exame de bandagem G não identifica. O serviço é constituído de sete etapas: agendamento; coleta de sangue; acolhimento e entrevista inicial; resultado; devolutiva e suporte psicológico; apoio psicológico e acompanhamento do caso. Os pacientes atendidos pelo serviço localizam-se na região de Londrina, pertencentes a 17ª Regional de Saúde, de ambos os sexos e de diferentes faixas etárias. O levantamento de dados deste trabalho foi realizado a partir dos casos atendidos pelo SAG-UEL, que assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido entre os anos de 2012 a Os dados referentes a cada paciente estavam armazenados em pastas físicas individuais, de acesso restrito a equipe do serviço. Com base nesses dados, sistematizou-se uma tabela com o objetivo de identificar a idade dos pacientes, motivo do encaminhamento ao SAG, quais apresentaram resultados com

3 alteração, assim como quais e quantos deles recebiam atendimento na educação especial. Para isso, agrupamos os casos de acordo com o motivo de encaminhamento ao serviço, de modo que as categorias ficaram divididas da seguinte forma: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, atraso no desenvolvimento, problemas reprodutivos, alterações físicas, suspeita de outras síndromes, exclusão de diagnóstico e outros. Após a divisão, foi considerado a idade (a menor e a maior) e o número de pessoas pertencentes a cada categoria, a porcentagem destas em relação a todos os casos entre os anos de 2012 a 2015, assim como os resultados do cariótipo das mesmas, demonstrando quantas obtiveram alteração e quantas apresentaram resultado normal (aqui considerados sem alteração para o cariótipo de bandamento G). Nessa tabela também foi inserido o número de pacientes que recebem atendimento em instituição de ensino especial. Resultados Os resultados alcançados demonstraram que as pessoas atendidas pelo SAG-UEL que participaram da pesquisa entre os anos de 2012 a 2015 totalizaram 239 casos, sendo estes de ambos os sexos e de idade variando de 2 meses a 51 anos. Os motivos que levaram ao encaminhamento do serviço, também, possuem variações, cujo motivo serviu de base para a categorização dos dados como demonstrado na tabela abaixo. Tabela 1. As idades (a menor e a maior) de cada categoria, as categorias elaboradas, o total de casos, o resultado alterado ou sem alteração do cariótipo, o número de pessoas que recebem atendimento especial, com os respectivos percentuais de cada tópico. Idades Resultado do Motivo do Total de Resultado do Instituição de cariótipo sem encaminhamento/ casos N / cariótipo EnsinoEspecial alteração * Categorias % alteradon / % N / % N / % 02 meses a 42 Síndrome de 71(29,7%) anos Down 54 (76,05%) 17 (23,94%) 19(26,76%) 3 anos a 16 anos Síndrome de 4 (1,67%) Turner 2 (50%) 2(50%) 2(50%) 1 ano a 51 anos Atraso no 46 (19,24%) desenvolvimento 5 (10,86%) 41 (89,13%) 13(28,26%) 3 anos a 50 anos Problemas reprodutivos 8 (3,34%) 1 (12,5%) 7 (87,5%) 0 (0%) 1 ano a 45 anos Alterações físicas 56 (23,43%) 11 (19,64%) 45 (80,35%) 13 (23,21%) 3 anos a 40 anos Suspeita de outras 17 (7,11%) síndromes 4 (23,52%) 13 (76,46%) 1 (5,88%) 1 ano a 44 anos Exclusão de 29 (12,13%) diagnóstico 5 (17,24%) 24 (82,75%) 0 (0%)

4 2 anos a 50 anos Outros 8(3,34%) 2(25%) 6 (75%) 2(25%) TOTAL 239(99,96%) 84 (35,14%) 155(64,85%) 50(20,92%) *Resultado sem alteração para o exame de Bandamento G, o que não exclui a possibilidade de outras alterações genéticas ou complicações de outra natureza. Ficou demonstrada na tabela acima que a faixa etária da população de cada categoria, variou significativamente, incluindo crianças, adolescentes e adultos, como em outros serviços oferecidos pelo Sistema Único de Saúde no Brasil (SUS) (Grossi, et al, 2010). De acordo com os dados, a maior ocorrência de encaminhamentos estava relacionada a suspeita de Síndrome de Down, com um total de 71 (29,7%) casos, sendo que destes, 54 (76,05%) pacientes apresentaram alteração do cariótipo. Provavelmente, a correlação entre o motivo do encaminhamento e o resultado alterado do cariótipo se deu por ser uma síndrome melhor compreendida atualmente, com aspectos físicos bastante característicos e estudados. (Pereira et al, 2009). Algo parecido tem acontecido com a Síndrome de Turner, que das quatro pacientes encaminhadas ao serviço por suspeita da síndrome, dois (50%) tiveram a hipótese confirmada. Em outras categorias a relação entre motivo do encaminhamento, indicando alguma dificuldade, deficiência ou doença, com a alteração no resultado foi baixa, sendo, no máximo, pouco mais de 20% dos casos. De modo geral, a tabela demonstrou que dos 239 casos encaminhados, 155 (64,85%) pessoas não apresentaram alteração do cariótipo para o exame de Bandamento G. Confirmando a limitação dos exames e a dificuldade de se obter um diagnóstico conclusivo mesmo quando as deficiências e limitações dos pacientes são evidentes (Horowitizet al, 2013), requerendo avaliação, análise clinica e acompanhamento com geneticista (Vieira et al, 2013) e carecendo de um mapeamento biopsicossocial realizado pela equipe como propõe o Estatuto da Pessoa com Deficiência (Brasil, 2015). A Tabela 1, demonstrou também, que apenas 50 pacientes estavam recebendo atendimento em escola especial, equivalendo a 20,92% do total de casos, distribuídos em 6das 8 categorias, indicando o desrespeito ao direito à educação inclusiva (Mantoan 2015). As categorias problemas reprodutivos e exclusão de diagnóstico, não tiveram nenhuma indicação para instituições de educação especial, tendo como hipóteses, nos casos levantados no presente estudo, que a problemática não demandava atendimentos dessa modalidade.

5 Considerações finais Cabe ressaltar que apesar do exame de cariótipo realizado no SAG-UEL, se tratar da contagem e da análise dos conjuntos de cromossomos, isto é, se existem os 46 cromossomos, ou se há partes de algum cromossomo faltando ou sobrando e se há alterações nessas partes (Pereira et al, 2009). Ele possibilita o diagnóstico, além da Síndrome de Down e de Turner já citadas, outras como de Edwards, de Patau, de Klinefelter, bem como consegue identificar alterações, como deleções e translocações, que possam de alguma forma explicar o motivo do encaminhamento. Mesmo assim o que se observou foi a baixa porcentagem de alterações identificadas, o que dificulta o diagnóstico e leva as famílias e o paciente há uma peregrinação pelos médicos, muitas vezes, a vida toda, em busca de um nome para a problemática e quem sabe uma cura. Além disso, os poucos casos atendidos, mesmo que em escolas especiais, traz um alerta para onde estão esses pacientes? Quem está cuidando de seus direitos? E como equipe, o SAG-UEL pode refletir em como contribuir para que mesmo o diagnóstico sendo difícil, auxiliar no processo de educação inclusivaede formação da cidadania dessas pessoas. Referências BRASIL. Casa Civil da Presidência da República. Lei Nº , de 6 de julho de Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência. Disponível em: Acesso em 09/03/2016. GROSSI, R; SILVA, L. H. ; GALLO, A. E. ; COSTA, N. F. ; PAIVA, W. J. M.. Atuação da Psicologia na Equipe Multidisciplinar no Serviço de Aconselhamento Genético com Enfoque na análise do Comportamento: um estudo de caso. In: Eduardo Cillo; Marcos Roberto Garcia; Paulo Abreu; Pedro Faleiros. (Org.). Sobre Comportamento e Cognição. 1ed.Santo André: Esetec, 2010, v. 26, p MANTOAN, M. T. E. Educação infantil na perspectiva inclusiva: o que dizem os professores, dirigentes e pais.revista Diálogos e Perspectivas em Educação Especial, v.2, n.1, pp , PEREIRA, T. M., et al. Freqüência das Anormalidades Cromossômicas: Importância para o diagnóstico citogenético. Arq. Ciência e Saúde. v. 16, n.1, pp 31-33, 2009.