DOENÇA DE BEHÇET

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1 DOENÇA DE BEHÇET O que é? A síndroma de Behçet ou a doença de Behçet (DB) é uma vasculite sistémica (inflamação dos vasos sanguíneos) de causa desconhecida, caracterizada por úlceras (aftas) orais e genitais recorrentes, e com envolvimento dos olhos, articulações, pele, vasos sanguíneos e sistema nervoso. Esta doença recebeu o nome de um médico turco, Prof. Dr Hulusi Behçet, que foi o primeiro a descrevê-la, em É uma doença vulgar? A doença de Behçet é mais frequente em algumas partes do Mundo. A sua distribuição geográfica coincide com a histórica rota da seda. É sobretudo observada em países do Extremo Oriente, Médio Oriente e bacia Mediterrânica, como o Japão, a Coreia, a China, o Irão, Turquia, Tunísia e Marrocos. A prevalência entre a população adulta é de 1/ no Japão e 13/1000 na Turquia. No Norte da Europa é de cerca de 1/ Poucos casos são relatados nos Estados Unidos e na Austrália. A doença de Behçet nas crianças é rara, mesmo entre populações mais sujeitas ao risco de a ter. O diagnóstico pode ser efectuado até aos 16 anos em aproximadamente 3% dos casos. Geralmente, o início da doença situa-se entre os anos. Ocorre igualmente em ambos os sexos, embora os casos masculinos possam apresentar maior gravidade. Quais são as causas da doença? A causa da doença é desconhecida (idiopática). A predisposição genética pode ter alguma importância no aparecimento da doença de Behçet. Não existe um agente específico que desencadeie a doença. As pesquisas em relação às causas, assim como em relação aos tratamentos, têm sido levadas a cabo em diferentes locais. É hereditária? Não existe um padrão de hereditariedade específico na DB, ainda que uma predisposição genética esteja presente. A síndroma está associada a uma predisposicão genética (do gene HLA B5), essencialmente em pacientes originários do mediterrâneo e do extremo oriente. Na literatura específica têm sido descritos alguns casos dentro da mesma família. Porque é que o meu filho/a tem esta doença? Será que pode ser prevenida? A causa da doença é desconhecida. A doença de Behçet não pode ser prevenida. É contagiosa? Não, não é contagiosa. Quais são os sintomas principais? 1

2 1)Úlceras orais (aftas): Estas lesões estão quase sempre presentes. As aftas são o sintoma inicial em mais de dois terços dos pacientes. A maioria das crianças desenvolve múltiplas pequenas aftas indiferenciáveis das aftas ocasionais que são comuns nas crianças. Grandes aftas são mais raras mas podem ocorrer, sendo muito difíceis de debelar. 2)Úlceras genitais: Nos rapazes as úlceras situam-se principalmente no escroto, e menos frequentemente no pénis. Nos doentes masculinos adultos quase sempre fica uma cicatriz. Maioritariamente, a zona genital externa é afectada nas raparigas. Estas úlceras parecemse com as aftas da boca. As crianças antes da puberdade costumam apresentar menos úlceras genitais. Os rapazes podem apresentar orquite ( inflamação dos testículos). 3)Envolvimento da pele: existem diferentes lesões cutâneas. Lesões tipo acne só se apresentam após a puberdade. O eritema nodoso é normalmente vermelho, doloroso, com lesões nodulares localizadas habitualmente na parte de baixo das pernas. Estas lesões são mais frequentes em crianças antes da puberdade. A reacção de patergia é uma reacção da pele dos doentes com doença de Behçet a uma picada de agulha. Esta pode, de algum modo, ser usada como um teste de confirmação da doença. Após a picada com uma agulha esterilizada no braço, entre 24 a 48 horas depois, surgem pústulas ou bolhas. 4)Envolvimento ocular: Esta é uma das mais sérias manifestações da doença. A frequência do aparecimento deste envolvimento é aproximadamente 50% do total de casos, mas sobe para 70% nos rapazes, (as raparigas são menos frequentemente afectadas). A doença é bilateral na maioria dos doentes. Os olhos ficam afectados, habitualmente, no decorrer dos primeiros 3 anos após o início da síndroma. O curso normal do envolvimento dos olhos é crónico, com crises ocasionais. Tanto a câmara anterior como a posterior (uveítes posterior e anterior) dos olhos podem ser afectadas. Após cada crise, alguns danos estruturais podem acontecer, podendo causar perda de visão gradual. 5) Envolvimento das articulações: Existe envolvimento das articulações em 30-50% dos casos das crianças com doença de Behçet. Normalmente joelhos, cotovelos, pulsos, e tornozelos são afectados. Pode existir envolvimento monoarticular (de uma só articulação), ou oligoarticular (em menos de quatro articulações). Normalmente estas inflamações não duram mais de algumas semanas, não deixando posteriores sequelas. É muito raro que a artrite dos doentes com doença de Behçet provoque estragos nas articulações. 6) Envolvimento neurológico: embora muito raro, o envolvimento neurológico pode acontecer em algumas crianças. Convulsões, pressão craniana aumentada associada a enxaquecas e sintomas cerebrais são sintomas característicos. As formas mais graves foram detectadas no género masculino. Alguns doentes podem desenvolver problemas psiquiátricos. 7) O envolvimento dos grandes vasos sanguíneos pode acontecer em 12-30% dos casos de doença de Behçet juvenil. Pode ser indicio de um pior prognóstico.. Frequentemente verifica-se envolvimento das veias das pernas o que provoca inchaço e dores na barriga das pernas. 8) Envolvimento Gastrointestinal: Acontece frequentemente em doentes naturais do Extremo Oriente. O exame dos intestinos revela úlceras. A doença é igual em todas as crianças? 2

3 Não, não é. Algumas podem ter uma forma moderada da doença, com pequenas úlceras e lesões cutâneas, enquanto noutras ocorre envolvimento ocular e do sistema nervoso. Existem também algumas diferenças entre rapazes e raparigas. Os primeiros apresentam casos mais graves da doença, com mais envolvimento vascular e ocular. A doença nas crianças é diferente da doença nos adultos? A doença de Behçet é rara nas crianças, quando comparada com adultos. Uma referência especial deve ser feita à puberdade. A doença que aparece no fim da puberdade assemelha-se mais com a doença nos adultos. Existem mais casos numa mesma família quando estão crianças envolvidas do que quando o doente é adulto. Mas, em geral, e não esquecendo algumas variações, a doença de Behçet nas crianças assemelha-se muito à dos adultos. Como é diagnosticada? O diagnóstico é sobretudo clínico. Pode demorar de 1 a 5 anos antes de a criança preencher todos os critérios internacionais que determinam a doença de Behçet. O diagnóstico geralmente demora, em média, 3 anos. Não há análises específicas para a doença de Behçet; aproximadamente metade das crianças apresenta HLA B5, o que está ligado com as formas mais graves da doença. Como já foi referido, o teste da patergia na pele é positivo em cerca de 60 a 70% dos casos. Para diagnosticar os casos de envolvimento vascular e do sistema nervoso são necessários exames imagiológicos específicos. Porque a doença de Behçet é uma doença que afecta uma multiplicidade de sistemas, os especialistas dos olhos (oftalmologistas), da pele (dermatologistas), do sistema nervoso (neurologistas) devem estar envolvidos no tratamento dos doentes. Qual é a importância dos testes e análises? 1) O teste da patergia na pele é importante para fazer o diagnóstico. Está incluído nos critérios de classificação do Grupo de Estudo Internacional, para a doença de Behçet. Três a cinco punções à pele são feitas na superfície do antebraço, com uma agulha esterilizada. Dói muito pouco. A avaliação da reacção é feita entre as 24 a 48 horas seguintes. Esta hiperreactividade também pode verificar-se em sítios onde é retirado sangue ou pode ser observada após cirurgia, pelo que os pacientes com esta doença não devem ser sujeitos a intervenções cirúrgicas desnecessárias. 2) Algumas análises ao sangue são feitas para diagnósticos diferenciados, mas não existem análises ao sangue específicas para a DB. As análises que mostram o nível geral de inflamação têm valores ligeiramente elevados. Uma anemia moderada e um aumento na contagem dos glóbulos brancos podem ser detectados nestes casos. Não há necessidade de repetir estes testes excepto se o doente estiver a ser acompanhado quanto a efeitos secundários da medicação ou quanto à evolução da doença. 3) Várias técnicas de diagnóstico por imagem (radiografias, TAC, ressonância magnética e outros) são usadas em crianças com implicações vasculares e neurológicas. Pode ser tratada/curada? 3

4 A doença pode entrar em remissão, mas pode também apresentar-se com períodos de crise intercalados com períodos sem sintomas. Pode ser controlada mas não curada. Quais são os tratamentos? Porque a causa da doença de Behçet é desconhecida, não há um tratamento específico. Há um vasto espectro de tratamentos possíveis conforme o órgão afectado. Num extremo estão os doentes que não precisam de tratamento de todo; no outro, encontram-se os que podem necessitar de tratamentos combinados por terem um envolvimento de diferentes sistemas, especialmente do vascular, ocular ou do sistema nervoso. Quase toda a informação disponível quanto ao tratamento desta doença provém de estudos com adultos. Os principais medicamentos vêm abaixo indicados: a) Colchicina: era usada em quase todas as manifestações da doença de Behçet, mas num estudo recente revelou-se mais eficaz no tratamento da inflamação das articulações e do eritema nodoso. b) Corticosteróides: são muito eficazes no controle da inflamação. Os esteróides são principalmente ministrados em crianças com doença ocular, vascular e do sistema nervoso central, geralmente em doses orais altas (1-2 mg/kg/dia). Quando necessário também podem ser ministrados em doses intravenosas maiores (30 mg/kg/dia por 3 dias alternados), para se alcançar uma resposta imediata (forte terapia com esteróides). Esteróides tópicos são usados para tratar úlceras orais, e para a doença ocular são usadas gotas para os olhos. c) Imunossupressores: este grupo de medicamentos é utilizado em crianças com formas graves da doença, sobretudo quando há envolvimento ocular e de órgãos importantes. Incluem azatioprina, ciclosporina A e ciclofosfamida. d) Anti-agregantes e anti-coagulantes: usados em casos de envolvimento do sistema vascular. Na maioria dos pacientes, a aspirina revela-se suficiente para este objectivo. e) Tratamentos locais para úlceras orais e genitais. f) Anti-TNFs: este novo tipo de medicação está a ser avaliado em centros seleccionados. g) Nalguns centros médicos, é usada a talidomida para tratar úlceras orais graves. Tanto o tratamento como o acompanhamento de doentes com a DB requerem um trabalho de equipa. Além de um reumatologista pediátrico, um oftalmologista e um hematologista devem também ser incluídos na equipa. A família do paciente e ele próprio devem estar sempre em contacto com o médico e o centro que os acompanham. Quais são os efeitos secundários dos medicamentos? 1) A diarreia é o efeito secundário mais observado da colchicina. Em alguns casos pode causar uma descida no número de glóbulos brancos e plaquetas. A azoospermia (diminuição acentuada no número de espermatozóides) já foi observada, mas não é um sintoma principal com doses terapêuticas. 2) Os corticosteróides são o medicamento mais eficaz contra a inflamação, mas devem ser usados limitadamente, porque a longo prazo estão associados a efeitos secundários como a diabetes mellitus, hipertensão, osteoporose, formação de cataratas e atraso no crescimento. As crianças que têm que ser tratadas com esteróides, se possível, devem tomar doses diárias pela manhã. Para casos de administração prolongada, devem dar-se suplementos de cálcio ao doente. 4

5 3) Imunossupressores: a azatioprina pode ser tóxica para o fígado, pode causar um decréscimo de células sanguíneas e aumentar a susceptibilidade a infecções. A ciclosporina A é sobretudo tóxica para os rins e pode causar hipertensão. Um aumento na quantidade de pêlo e problemas de gengivas podem ser observados. Os efeitos secundários da ciclosfofamida são sobretudo depressão da medula óssea e problemas na bexiga. A administração prolongada interfere com os períodos menstruais e pode causar infertilidade. Os pacientes sujeitos a este tratamento devem ser acompanhados de perto e devem fazer análises de sangue e à urina mês sim, mês não. Quanto tempo deve durar o tratamento? Não há uma resposta única para esta questão. Geralmente a terapia com imunossupressores é interrompida após um mínimo de 2 anos de tratamento ou quando o paciente está em remissão há dois anos. No entanto, em crianças com doença vascular ou ocular em que a remissão não é fácil de conseguir, a terapia pode durar a vida inteira. Nesse caso, a medicação e as doses são modificadas de acordo com as manifestações clínicas. E quanto a terapias não convencionais/ alternativas? Não existem para a doença de Behçet. Que tipo de check-ups periódicos são necessários? Consultas e exames periódicos são necessários para acompanhar a actividade da doença e o tratamento e são sobretudo importantes para crianças com inflamação ocular. Os olhos devem ser examinados por um especialista dos olhos (oftalmologista) que tem formação especializada nomeadamente para tratamento das uveítes. A frequência dos check ups depende da actividade da doença e do tipo de tratamento. Por quanto tempo se manterá a doença? Geralmente a doença decorre com períodos de remissão e outros de exacerbação de sintomas (crises). A actividade da doença, habitualmente decresce com o tempo. Qual é a evolução da doença a longo prazo (prognóstico)? Não há informação suficiente sobre a evolução a longo prazo dos pacientes com a doença de Behçet infantil. Do que se conhece, sabe-se que muitos pacientes com esta doença não precisam de qualquer tratamento. Porém, as crianças afectadas nos olhos, no sistema nervoso, e no sistema vascular requerem tratamento e acompanhamento especial. Os jovens rapazes desenvolvem formas mais graves da doença do que as raparigas. Os olhos são afectados logo nos primeiros anos da doença. A DB pode, em casos raros, ser fatal, devido ao envolvimento do sistema vascular (por ruptura de artérias pulmonares ou por outros aneurismas periféricos, etc) ou de grave doença do sistema nervoso central ou ainda de úlceras ou perfurações intestinais observadas especialmente em alguns grupos étnicos (especialmente os japoneses). A principal causa de problemas a longo prazo (morbilidade) é a doença ocular que pode ser grave. 5

6 O crescimento da criança pode ser afectado (atrasado sobretudo) por efeito da terapia com esteróides. É possível recuperar totalmente? Em alguns casos menos graves o paciente pode recuperar totalmente, mas a maioria tem somente largos períodos de remissão. Como pode a doença afectar o dia a dia da criança e da família? Como qualquer outra doença crónica, a doença de Behçet afecta a vida diária do doente e da família. Se a doença é pouco grave, sem envolvimento dos olhos ou de outro orgão importante, geralmente a família pode levar uma vida normal. O problema mais frequente com este grupo é geralmente as úlceras orais recorrentes que podem ser problemáticas em algumas crianças. Estas lesões podem ser dolorosas e interferir com a ingestão de alimentos e bebidas. O envolvimento dos olhos pode ser um sério problema para a família. E quanto à escola? É essencial continuar a educação de crianças com doenças crónicas. Na doença de Behçet, excepto se estiverem envolvidos os olhos ou outros orgãos importantes, a criança pode ir regularmente à escola. O decréscimo da capacidade visual pode exigir programas educativos especiais. E quanto a desportos? A criança pode fazer actividades desportivas se só houver envolvimento da pele e das mucosas. Perante crises inflamatórias das articulações, os desportos devem ser evitados. A artrite na DB tem uma duração curta e desaparece completamente. O paciente pode recomeçar os desportos depois da inflamação desaparecer. No entanto, as crianças com problemas oculares e vasculares devem limitar as suas actividades. Estar em pé prolongadamente deve ser evitado em pacientes com inflamações vasculares nas extremidades inferiores. E em relação à dieta? Não há restrições a fazer quanto à ingestão de alimentos. O clima pode influenciar o decurso da doença? Não há efeitos conhecidos do clima na evolução da doença. A criança pode ser vacinada? O médico deve decidir quais as vacinas que a criança deve tomar. Se um doente está a ser tratado com imunossupressores (esteróides, azatioprina, ciclosporina A, cicofosfamida, anti_-tnf etc.) a vacinação com virus vivos atenuados (como a anti-rubéola, antisarampo, anti-parotidite, anti-poliomilite Sabin) têm de ser adiadas. As vacinas que não contêm virus vivos, mas apenas proteínas infecciosas (anti-tétano, anti-difteria, anti poliomilite Salk, anti Hepatite B, anti tosse convulsa, pneumococcos, haemophilus, meningococco) podem ser tomadas. 6

7 E quanto à vida sexual, gravidez e controlo da natalidade? Um dos maiores problemas da vida sexual é o desenvolvimento de úlceras genitais. Podem ser recorrentes e dolorosas e interferir com o acto sexual. Como as mulheres com DB têm uma forma da doença mais atenuada podem ter uma gravidez normal. Se estiverem a tomar imunossupressores devem considerar o controlo de natalidade, pelo que é importante consultar o médico, quer para fazer esse controle, quer em caso de gravidez. 7