ABORDAGEM INICIAL DA BAIXA ESTATURA PARA O PEDIATRA GERAL: REVISÃO DE LITERATURA

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1 Hospital do Servidor Público Municipal ABORDAGEM INICIAL DA BAIXA ESTATURA PARA O PEDIATRA GERAL: REVISÃO DE LITERATURA THALITA FONSECA LIMA SÃO PAULO 2011

2 THALITA FONSECA LIMA ABORDAGEM INICIAL DA BAIXA ESTATURA PARA O PEDIATRA GERAL: REVISÃO DE LITERATURA. Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Comissão de Residência Médica do Hospital do Servidor Público Municipal, para a obtenção do Título de Residência Médica. Área: Pediatria Orientador (a): Dra. Ana do Rosário SÃO PAULO 2011

3 THALITA FONSECA LIMA ABORDAGEM INICIAL DA BAIXA ESTATURA PARA O PEDIATRA GERAL: REVISÃO DE LITERATURA Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Comissão de Residência Médica do Hospital do Servidor Público Municipal, para a obtenção do Título de Residência Médica. Área: Pediatria BANCA EXAMINADORA: 1. NOME/ INSTITUIÇÃO 2. NOME/ INSTITUIÇÃO 3. NOME/ INSTITUIÇÃO Julgado em: / / Conceito:

4 AGRADECIMENTOS Agradeço primeiramente a Deus por me permitir realizar este curso, bem como me abençoar durante todo esse período. À minha família e ao meu noivo pelo apoio e incentivo. Sem eles não teria chegado até aqui. E agradeço especialmente à Dra Ana por me orientar e ao João Augusto por me auxiliar durante a construção deste trabalho.

5 RESUMO A baixa estatura é uma queixa muito comum no consultório. É definida como a condição na qual a altura dos indivíduos se encontra abaixo do percentil 3 na curva da Organização Mundial de Saúde, ou está 2 desvios-padrão abaixo da média da altura das crianças com a mesma idade e sexo. O principal critério de normalidade do crescimento, que é a velocidade de crescimento, também deve ser avaliada. Uma vez confirmada, é de grande importância iniciar uma avaliação completa da criança, que começa com os dados da anamnese e exame físico, que irão nortear os dados subsidiários. Existem centenas de causas para baixa estatura. Podem ser dividas em dois grandes grupos: Variantes da Normalidade (Retardo Constitucional do Crescimento e Baixa Estatura Familiar) e Patológicas (Proporcionadas e Desproporcionadas). É fundamental que pediatra saiba utilizar todos os critérios de avaliação estatural, de forma a diferenciar corretamente as causas fisiológicas e patológicas, desempenhando assim, seu papel na vigilância do crescimento. Palavras-chave: Baixa Estatura; Crescimento; Idade Óssea; Previsão da Estatura Final; Velocidade de crescimento.

6 ABSTRACT Short stature is a very common complaint in doctors' offices. It is defined a condition in which of the individuals height either is below the third percentile according to the World Health Organization criteria or two standard deviations below the average height for children with the same age and sex. Moreover, the growth rate should be evaluated asweel. It a complet assessment should be started and it includes both the clinical history and physical examination. The evaluation is important to guide the subsidiary date. The numerous of causes short stature. Which can be divided into two groups: Normal Variants (Constitutional Delay of Growth and Familial Short Stature) and Pathological (Proporcionate and Desproporcionate). It is essential that pediatricians are aware how using all evaluation criteria for short stature, in order to correctly diferentiate causes of physiological and pathological conditions, and perform an appropriate growth monitoring. Keywords: Short Stature, Growth, Age-Bone; Prediction of final height.

7 SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO CRESCIMENTO NORMAL BAIXA ESTATURA ETAPA I A criança tem baixa estatura? A criança tem baixa velocidade de crescimento? Qual a estatura-alvo? ETAPA II Anamnese Exame Físico Antropomentria Determinação da Idade-estatural e Idade-peso Proporções Corporais Maturação Esquelética ETAPA III ETAPA IV Variantes da Normalidade Baixa Estatura Patológica CONCLUSÃO REFERÈNCIAS BIBLIOGRÁFICAS...42

8 1. INTRODUÇÃO O crescimento é um processo dinâmico que envolve alteração do comprimento ou da altura em função do tempo.¹ É um dos melhores indicadores do estado de saúde da criança, ² uma vez que, é altamente influenciado por fatores ambientais, emocionais, socioeconômicos e étnicos.¹ Estatura é status, o cartão de visita biológico do indivíduo. ³ Em termos sociais, a estatura é um símbolo de poder, autoridade, saúde, êxito, prestígio, riqueza, beleza e fertilidade. As crianças altas são maduras e fortes sendo alvo de admiração e respeito, enquanto as crianças mais baixas são muitas vezes infantilizadas, ignoradas e intimidadas. 4 Logo, é um fator que interfere na dinâmica social em todas as idades. Freqüentemente participa da formação da auto-imagem e do desempenho social, sendo um foco habitual de preocupação dos pais, da criança e do próprio indivíduo quando adulto, 5 o que justifica uma das mais freqüentes queixas dos pais ao pediatra: "meu filho não cresce". Grande parte das crianças encaminhadas para avaliação por crescimento inadequado não apresenta baixa estatura. 6 Na verdade, representam pacientes com estatura familiar reduzida ou retardo constitucional do crescimento, sendo, portanto, crianças normais. 5 Muitas das vezes é difícil caracterizar o crescimento como normal ou patológico. Por isso os critérios básicos de identificação de um crescimento anormal devem ser devidamente entendidos pelo pediatra, visto que a baixa estatura, verdadeira ou falsa, é sempre um problema importante.

9 2. CRESCIMENTO NORMAL Antes do diagnóstico de baixa estatura é fundamental que os critérios básicos de um crescimento normal sejam devidamente determinados pelo pediatra geral. O crescimento de um indivíduo pode ser compreendido como a multiplicação celular em equilíbrio com o incremento funcional, presente em cada tecido ou sistema especializado, ocorrendo em ritmos diferentes para cada um deles. 5 O crescimento é um processo contínuo que se inicia no período intra-útero e acaba com o fechamento da cartilagem de crescimento no final da adolescência. 7 Ele não é linear. 8 Depende de fatores intrínsecos e extrínsecos e pode ser dividido em duas fases distintas: a pré-natal e a pós-natal, 9 caracterizadas por amplas variações em sua velocidade, relacionadas à oferta alimentar, influência psicossocial e ambiental, bem como à ação hormonal predominante em cada fase. 5 Durante o crescimento pré-natal, aspectos associados à saúde materna e à placenta constituem os fatores extrínsecos ao feto. A carga genética e a integridade do sistema endócrino constituem os fatores intrínsecos. 9 No período pós-natal, os fatores extrínsecos são: o acesso a nutrientes, o ambiente psicossocial e o acesso a medidas preventivas de saúde. ¹º Os aspectos intrínsecos são semelhantes aos do período pré-natal, mas o crescimento é muito dependente do hormônio de crescimento fator de crescimento insulina-símile I (GH IGF-I), enquanto no período pré-natal o crescimento fetal é praticamente independente do hormônio de crescimento. 9 É caracterizado pela grande desaceleração em relação a período fetal 5 e pode ser dividida por sua vez em três fases distintas, cada uma apresentando peculiaridades em relação à velocidade de crescimento: Fase do Lactente: fase de crescimento rápido, porém desacelerado.¹¹ Período de crescimento que dura até o final do terceiro ano de vida. 5 A velocidade de crescimento do primeiro ano de vida é a mais alta da vida extra-uterina e é cerca de 25 cm/ano, reduzindo-se drasticamente nos dois primeiros anos de vida.¹¹ Ao nascer, a criança apresenta um comprimento relacionado ao aporte nutricional intrauterino e que não apresenta relação com a altura dos pais. Nos

10 primeiros 2 anos de vida, ela aumenta ou diminui a velocidade de crescimento para se posicionar na curva de crescimento em um patamar mais condizente com suas características familiares. 9 Nesse período, as crianças tendem a cruzar percentis em direção ao seu alvo genético corrigindo déficits ou excessos do período pré-natal. 7 Com isso crianças que nasceram grandes mas são de famílias com estatura baixa irão mudar de percentil na curva de crescimento. 9 Por exemplo, se o alvo genético (baseado na altura dos pais) é no percentil 20 e a criança nasceu no percentil 70, ocorrerá um desvio fisiológico na curva de crescimento durante os primeiros anos de vida.¹ A velocidade de crescimento ainda é elevada, porém ocorre grande desaceleração em relação ao período pré-natal. 5 Fase Pré-puberal: período entre o final do terceiro ano de vida e o início da puberdade. 5 Fase de crescimento lento, mais estável e constante. ¹¹ Velocidade de crescimento constante entre 5 e 7 cm/ano, podendo haver uma desaceleração um pouco antes da entrada na puberdade. 7 Nessa idade, os efeitos dos hormônios do crescimento e tireoidianos são mais evidentes. 9 Fase Puberal: novamente uma fase de crescimento rápido e posterior desaceleração, até, finalmente, o término do processo de crescimento.¹¹ Esse período de aceleração da velocidade de crescimento está relacionado à maior secreção de esteróides sexuais e de hormônios do crescimento. 5 Nesta etapa, as diferenças de velocidade de crescimento entre o sexo masculino e o feminino começam a aparecer. 9 É o segundo período de crescimento rápido, caracterizado pelo estirão que pode variar de 8 a 14 cm por ano. 7 O estirão na menina é mais precoce (10 a 15 anos) do que no menino (12 a a17 anos), sendo a estatura final determinada por maturação e fusão epifisárias induzidas pelo estrógeno.¹ O crescimento se encerra com o fechamento das epífises.¹² Isto ocorre antes nas meninas, por terem iniciado o processo puberal mais cedo. O atraso no fechamento das epífises dos meninos e o pico maior na velocidade de crescimento é

11 que faz com que os homens sejam, na média, 13 cm mais alto que as mulheres BAIXA ESTATURA O justificado desejo dos pais que os filhos cresçam e se desenvolvam normalmente, o desconhecimento da ampla variação do crescimento normal e a tendência incontrolável de comparar crianças com desconhecimento total dos fatores constitucionais, étnicos e sociais fazem com que a queixa materna meu filho não cresce seja muito comum nos consultórios pediátricos. 3 Logo, é preciso identificar se realmente a criança preenche os critérios de baixa estatura, pois a queixa de que a criança é baixa na maioria das vezes não corresponde ao diagnóstico de baixa estatura. 7 O roteiro diagnóstico da baixa estatura envolve as seguintes etapas: Etapa I: reconhecimento da presença de baixa estatura Etapa II: observação clínica Etapa III: investigação laboratorial Etapa IV: identificar a causa da baixa estatura 3.1. ETAPA I Reconhecimento da presença de baixa estatura Embora a faixa de normalidade do padrão de crescimento seja bastante ampla, o parâmetro desejado pelos pais corresponde às pessoas de estatura sempre mais alta, ou seja, acima do percentil 50. Isso os leva a comparar as crianças negando as diferenças decorrentes de fatores constitucionais e étnicos. 7 Por isso, os critérios básicos de identificação de um crescimento anormal devem ser devidamente entendidos pelo pediatra, de modo que se estabeleça um diagnóstico correto. Na avaliação de uma criança com baixa estatura algumas perguntas devem ser respondidas inicialmente:

12 A criança tem baixa estatura? O erro na medida ou na colocação do gráfico é uma das causas mais comuns de aparente baixa estatura. 5 De acordo com a Sociedade Brasileira de Pediatria, para crianças abaixo de 3 anos de idade, deve-se utilizar um estadiômetro infantil ou uma régua horizontal. A criança deve estar em posição supina, com a linha que conecta o meato auditivo externo e o canto do olho perpendicular ao corpo. Os pés devem ser mantidos juntos. Para aferição de altura de crianças acima de 3 anos de idade, utiliza-se um estadiômetro fixo, graduado em milímetros.¹º Essa aferição deve ser feita com a criança descalça, mantendo os calcanhares juntos e encostados na parede. 9 A cabeça deve estar na direção horizontal. ¹ (FIGURA 1) FIGURA 1: Técnica para medição de estatura Fonte: Korbinger, A correta determinação da estatura depende de um rigor no posicionamento do paciente e na repetição da medida em pelo menos três vezes. 5 É essencial

13 comparar as medidas obtidas com a tendência prévia de crescimento e repetir qualquer medida que se mostre inconsistente. 8 Uma vez que, a estatura atual da criança tenha sido medida com precisão, deve-se colocá-la em um gráfico de crescimento (em percentis), para estabelecer uma curva estatural. Para isso, é importante entender alguns conceitos a cerca do gráficos: Percentil: é a escala mais utilizada na prática pediátrica, devido à sua simplicidade e por permitir a visualização do crescimento ao longo do tempo, desenhado nas curvas de crescimento. ¹ De forma simplificada, pode-se entender o conceito de percentil, observando-se o seguinte exemplo: dizer que uma criança está no percentil 10 (p10), significa dizer que comparada a outras 99 do mesmo sexo e faixa etária, esta criança apresenta estatura maior que 10 e menor que 90 crianças. 5 Escore Z: representa o número de desvios-padrão a partir do ponto central da população referência: a mediana ou percentil 50. Enquanto o percentil quantifica os indivíduos desde o início (próximo de zero) até o final da distribuição (próximo a 100), o escore Z os quantifica a partir da mediana, que equivale ao percentil 50. ¹ A figura 2 representa a correspondência entre o percentil (p) e p escore Z, para os principais pontos de corte habitualmente utilizados na definição de risco, tendo por base distribuição normal (ou curva de Gauss), a qual se aplica para a maioria dos parâmetros antropométricos utilizados no acompanhamento do crescimento. 14 O escore Z pode ser calculado pela seguinte equação: 5 Z= ESTATURA (criança) ESTATURA (média populacional) DESVIO-PADRAO (para idade e sexo) Esta forma de apresentação é muito útil, pois permite caracterizar crianças abaixo do percentil 3 e comparar dentro de um mesmo grupo, indivíduos de ambos os sexos com idades diferentes. ¹ Portanto, quando definimos que um paciente apresenta um Z =3,5 DP abaixo da média populacional, compreendemos que a intensidade de sua baixa estatura independe de idade ou sexo. 5

14 FIGURA 2: Correspondência entre valores de escore Z e percentis em diferentes pontos de corte e sua posição relativa na curva de Gauss. Fonte: Ministério da Saúde, Uma vez que os conceitos de desvio-padrão e percentil tenham sido entendidos com clareza e a estatura da criança colocada no gráfico de crescimento, a criança pode ser classificada como portadora ou não de baixa estatura. Por definição, a baixa estatura é definida como a condição na qual a altura dos indivíduos se encontra abaixo do percentil 3, na curva da Organização Mundial de Saúde (OMS), ou está 2 desvios-padrão abaixo da média da altura das crianças com a mesma idade e sexo. 7 Entretanto é fundamental comparar o valor da altura com o de outras crianças do mesmo sexo e altura, raça e localidade para avaliar se o crescimento de uma criança está normal. 7 Para tal, são utilizadas curvas para monitorar o crescimento de crianças e adolescentes, elaboradas com os diversos percentis para cada idade.¹ A OMS adotou a curva de referência da NCHS (National Center for Health Statistics), para crianças de 0 a 19 anos de 1977 até 2006, para uso internacional, baseada na evidência de que crianças saudáveis, bem alimentadas e de diversas etnias são surpreendentemente similares. 15 As diferenças entre as origens étnicas são evidentes, porém são relativamente pequenas em face das grandes variações no crescimento relacionada à saúde e à nutrição. 8 Entretanto permanecem ainda algumas críticas em relação à utilização dessa curva como referência internacional, 15 pois uma curva de referência deve considerar crianças saudáveis, submetidas a recomendações nutricionais

15 anos. 15 Atualmente, no Brasil, os referenciais da OMS, além de serem referendados adequadas, com destaque para o aleitamento materno exclusivo pelo menos até os quatro meses de vida. 8 É esperado que crianças em aleitamento materno exclusivo ganhem menos peso e até cresçam diferentemente daqueles em aleitamento artificial ou misto e na comparação gráfica, apresenta falsa evolução inadequada, o que pode induzir à interpretação de que os cuidados e/ou alimentação estão insuficientes. 15 Devido as limitações da curva de crescimento do NCHS, a OMS criou um novo grupo de estudos para construir curvas que constituíssem o padrão de crescimento de crianças de 0 a 5 anos. A OMS lançou em abril de 2006 uma nova curva de crescimento para crianças com até os 5 anos de idade. 7 A curva foi desenvolvida a partir de um estudo multicêntrico, com cerca de 8500 crianças, iniciado em 1977 pelo The Multicentre Growth Reference Study (MGRS) envolvendo seis países: Brasil, EUA, Canadá, Oman, Noruega e Índia. 8 A proposta dessa curva é de ser um padrão de crescimento, de como as crianças deveriam crescer, partindo da premissa de que crianças nascidas em diferentes regiões do mundo, a partir de ótimas condições no início da vida, incluindo gestação, teriam o mesmo potencial de crescimento e desenvolvimento. 15 Como a monitoração do crescimento é um processo contínuo até o final da adolescência, a utilização desse novo referencial gerou a necessidade de definir qual seria o padrão mais adequado para continuar o acompanhamento do crescimento após cinco anos de idade. 16 Então em 2007, a OMS, a partir do tratamento estatístico das curvas do Center for Disease Control (CDC) de 1977 disponibilizou novas curvas de crescimento para crianças e adolescentes de 5 a 19 por diversas sociedades científicas, também já vêm sendo utilizadas por instituições de saúde públicas e privadas. 16 A partir de 2007 as curvas da OMS (2006/2007) passaram a integrar a Caderneta de Saúde da Criança do Ministério da Saúde. 15 (FIGURA 3; 4; 5 e 6) Também foram desenvolvidos gráficos especiais para crianças dos EUA com várias afecções, incluindo o peso muito baixo ao nascimento, as Síndromes de Down, Tunner e Klinefelter e a acondroplasia. 8 Nessas condições, há comprometimento da altura e, por isso, essas crianças devem ser acompanhadas

16 em gráficos específicos para avaliar as condições de saúde e evitar exames laboratoriais e encaminhamentos desnecessários. ³ Heigth-for-age BOYS 0 to 5 years (percentiles) FIGURA 3: Curva de Crescimento: Meninos de anos. Fonte: World Health Organization, 2006 Heigth-for-age BOYS 5 to 19 years (percentiles) FIGURA 4: Cruva de Crescimento: Meninos 5 a 19 anos. Fonte: World Health Organization, 2007

17 Heigth-for-age GIRLS 0 to 5 years (percentiles) FIGURA 5: Curva de Crescimento: Meninas 0 a 5 anos. Fonte: World Health Organization, 2006 Heigth-for-age GIRLS 5 to 19 years (percentiles) FIGURA 6: Curva de Crescimento: Meninas 5 a 19 anos. Fonte: World Health Organization,2007. Apesar das crianças crescerem em estirões, a maioria delas tendem a acompanhar um determinado percentil, chamado de acompanhamento da curva. 8 Uma exceção, o tamanho ao nascimento reflete a influência do ambiente uterino, aos dois anos se correlaciona com a estatura média dos pais, refletindo a influência

18 genética. 9 Daí em diante, a maioria das crianças seguirá um percentil de crescimento, ficando a variação dentro de duas grandes faixas de percentis. 8 Logo, no que se refere à altura, em particular, são consideradas normais as crianças nos quais esse parâmetro se localiza entre os percentis 3 e 97. Contudo, do ponto de vista clínico e com ênfase no prognóstico, são consideradas situações de vigilância aquelas nas quais a altura se localiza entre os percentis 3 e 10. E por fim, o diagnóstico de baixa estatura aplica-se à criança cuja altura é inferior ao percentil 3. ³ É importante fazer a correção para vários fatores ao se traçar uma curva e interpretar os gráficos de crescimento, 8 pois para crianças prematuras não existem curva ideal que expresse o padrão ideal de crescimento. Por esse motivo a maioria dos estudos usa as curvas padrão (NCHS ou OMS) corrigindo a idade gestacional para 40 semanas. Dessa forma, se a criança nasceu com 28 semanas e hoje ela tem 4 meses, seus pontos no gráfico deveriam ser marcados como se ela tivesse 1 mês de vida (12 semanas mais nova) A criança tem baixa velocidade de crescimento? Velocidade de Crescimento (VC) é definida como incremento estatura em centímetros ocorrido no intervalo de 1 ano.¹³ Apresenta grande variação desde a vida intra-uterina até o final da puberdade. 5 A velocidade de crescimento é medida em centímetros/ano e não deve ser aferida com um intervalo menos que seis meses, já que o crescimento sofre influências sazonais. ¹³ Deve ser determinada após um seguimento trimestral do crescimento por pelo menos seis meses, de preferência por um ano, evitando-se períodos curtos de avaliação para se reduzirem as causas de erros. ¹ A determinação da velocidade de crescimento normal deve considerar não apenas a idade cronológica, mas também o grau de desenvolvimento puberal. 5 Na avaliação da velocidade de crescimento, são utilizados os gráficos de Tanner e Withehouse estabelecendo-se que os valores abaixo do percentil 10, já devem ser considerados de risco. ¹³ (FIGURA 7)

19 FIGURA 7:Gráfico de velocidade de crescimento. Fonte: Queiroz, Velocidades de crescimento em diferentes estágios da vida: ¹³ Intra-uterina= 66 cm/ano Lactente= 20 a 25 cm/ano Pré-puberal= 5 a 7 cm/ano Puberal= masculino: 10 a 12 cm/ano feminino: 8 a 10 cm/ano É importante lembrar, que para avaliar a velocidade de crescimento pregressa é fundamental obter-se medidas anteriores de peso e altura, e se possível os gráficos utilizados para o acompanhamento da criança. Essas informações permitem identificar quando começou haver desaceleração do crescimento. 17 A velocidade de crescimento é o principal critério de normalidade do crescimento. 5 Quando a criança mantém uma velocidade de crescimento normal para a sua idade cronológica, seguramente não apresenta nenhuma doença atual. 18 Portanto, crianças com estatura abaixo da média, mas com velocidade de crescimento normal, habitualmente são crianças normais, com potencial familiar reduzido 5 ou atraso constitucional do crescimento. Ao passo que, crianças que apresentam velocidade de crescimento atenuada apresentam um problema atual. 18

20 Portanto, uma vez confirmado a presença de baixa estatura e verificado com precisão a velocidade de crescimento, a criança que se apresenta ao consultório poderá ser enquadrada em uma das seguintes alternativas: 7 Criança com estatura normal (p>10): posição normal no gráfico e velocidade de crescimento normal. Criança tem estatura normal, porém, encontra-se em situação de vigilância (p3 p10): deve ser observada a velocidade de crescimento e realizar a avaliação global da criança. Criança portadora de baixa estatura (p<3): deve ser feita a investigação. Para crianças com pais particularmente altos ou baixos, existe o risco de se diagnosticar distúrbios do crescimento exageradamente se a estatura dos pais não for levada em consideração ou, inversamente, o risco de não se diagnosticar o distúrbio do crescimento, se a estatura dos pais for aceita sem críticas como explicação Qual a estatura-alvo da criança? A estatura-alvo depende de uma herança poligênica, porém correlaciona-se de forma estreita com a estatura dos pais. 12 São descritos vários métodos para se obter a previsão da estatura final. 12 Em estudos anteriores realizados na Unidade de Endocrinologia Pediátrica da Santa Casa de São Paulo, foram avaliadas a utilização dos métodos de realização da idade óssea e previsão da estatura final, evidenciando que a determinação da idade óssea pelo método de Greulich-Pyle, com previsão subseqüente pelo método de Bayley-Pinneau, é o que melhor se adapta aos pacientes com precocidade sexual. Nas outras situações clínicas testadas (hipotireoidismo, deficiência do hormônio de crescimento, retardo constitucional do crescimento e baixa estatura familiar) a realização da idade óssea e previsão da estatura final pelo método de Tanner foi mais estável em avaliar seqüencialmente a previsão da estatura final. 19 A obtenção de previsões seqüenciais (a cada 6 ou 12 meses) minimiza a fragilidade dos métodos de previsão da estatura final e permite estabelecer um padrão evolutivo que, em geral, se correlaciona melhor com a estatura final real.

21 Nesta situação evolutiva é necessário considerar a época esperada para o início puberal, pois a antecipação inesperada do desenvolvimento puberal é uma das principais causas de falha dos métodos de previsão da estatura final. 20 A despeito de todas as limitações associadas à previsão da estatura final, uma estimativa mesmo desprovida de acurácia, é essencial ao raciocínio clínico. 19 Entretanto, do ponto de vista prático é possível projetar uma estatura final potencial a partir da estatura ou percentil de estatura dos familiares. 12 Para se obter a previsão da estatura final a partir do percentil de estatura dos pais, deve-se determinar no gráfico do crescimento o percentil de estatura do pai e da mãe, tirar a média, e em seguida verificar a estatura final desse percentil (média). A estatura final pode ser a estatura encontrada para mais ou menos 5 cm. 17 Esta previsão da estatura final torna-se menos precisa quanto maior a diferença de estatura entre os pais. Nesta situação, o intervalo de previsão ao redor da estatura final deve incluir 5 cm para mais e para menos com o objetivo de acertar 90% das previsões. 12 (FIGURA 8) FIGURA 8: Determinação da estatura-alvo (TH) e da faixa de normalidade para a estatura final estimada. Fonte: Longui, Outra opção são as fórmulas que consideram uma diferença de 13 cm na estatura final entre os percentis masculinos e femininos, nas quais a estatura final é definida como estatura-alvo (target height = TH): 5

22 TH (meninos)= (estatura do pai) + (estatura da mãe + 13) 2 TH ( meninas) = (estatura da mãe) + (estatura do pai 13) 2 Nessa previsão, para se avaliar a altura final com dois desvios-padrão, no cálculo deve-se somar ou subtrair 10 cm do valor encontrado. Os 13 centímetros representam a diferença média de altura entre homens e mulheres. 7 Embora esses métodos sejam pouco precisos, são úteis no reconhecimento de patologias que evidentemente afetarão a estatura final, permitindo supor a intensidade da perda produzida pela doença de base. 12 Quando uma criança se afasta do seu alvo (padrão familiar), é preciso considerar a possibilidade da presença de agravos. 7 Entretanto algumas crianças que estão em um percentil abaixo do genético têm apenas retardo constitucional do crescimento e da puberdade. Nesse caso existe história familiar, e quando a estatura é comparada com a idade óssea (e não com a cronológica) a criança esta no seu canal genético. 17 Lembrando que a criança entra em seu canal de crescimento constitucional a partir dos 3 anos. 12 O pediatra deve estar ciente das limitações desses métodos, de forma a transmitir aos pais e pacientes o caráter semi-quantitativo das informações oferecidas por eles ETAPA II Observação clínica Confirmada a baixa estatura ou queda na velocidade de crescimento ou desvio do padrão familiar, é de grande importância iniciar uma avaliação completa da criança, que começa com os dados da anamnese e exame físico, que irão nortear os dados subsidiários. 7

23 Anamnese A história do paciente revela mais que os níveis do hormônio de crescimento. 17 A anamnese da criança portadora de baixa estatura deve ser minuciosa, de forma que alguns aspectos na história são peculiares e por isso devem ser identificados: Crescimento: interrogar sobre a idade da criança no momento da detecção do problema. 3 Isso pode ser feito perguntando para os pais sobre a perda de roupa e sapatos porque ficaram pequenos. 7 Se há medidas da estatura anteriores, tanto melhor: o gráfico do crescimento mostrará o início da desaceleração do crescimento e a intensidade do mesmo: caso contrário, apelar para comparação com outras crianças. Foram observadas alterações nas proporções corpóreas? Em que se pese a baixa estatura atual, o ganho mensal em centímetros-velocidade é satisfatório? 3 Desenvolvimento neuropsicomotor: o crescimento deficiente pode ou não evoluir com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, com ênfase na deficiência mental, presente nas doenças genéticas, no hipotireoidismo congênito e nas doenças do sistema nervoso central. 7 A comparação com outras crianças da família (irmãos, primos) é útil e a análise do desempenho escolar é fundamental. 17 História Alimentar: o inquérito alimentar atual e pregresso é fundamental para a avaliação das crianças com crescimento deficiente, pois não pode haver crescimento normal sem uma oferta adequada de proteínas, calorias e vitaminas (especialmente vitamina D e ferro). 18 É especialmente importante a investigação da alimentação no primeiro ano de vida, pois deficiências importantes nessa época da vida, ainda que superadas, podem deixar como seqüela o atraso no crescimento estatural. 3 Período gestacional: importante pesquisar infecções durante a gravidez, consumo de álcool, cigarros e outras drogas pela gestante, bem como ganho de peso, hipertensão, toxemia e hemorragia durante a gravidez. 17 Período neonatal: Sempre que possível, obter os registros de nascimento original para documentar comprimento, peso, e fronto-occipital circunferência ao

24 nascer, 10 pois várias doenças que acometem o crescimento podem se manifestar desde o nascimento. Por outro lado, sabe-se que as crianças com deficiência do hormônio de crescimento apresentam peso, estatura e perímetro cefálico normais ao nascimento. 18 A anóxia neonatal pode ser causa de crescimento deficiente. Lembrese de que a desnutrição fetal é causa importante de crescimento deficiente e de mau prognóstico. 3 Os recém-nascidos de baixo peso que não apresentam doenças ou malformações associadas, geralmente recuperam o crescimento e atingem a curva normal entre 6 e 12 meses de vida. 15 A proporcionalidade entre peso, estatura e perímetro cefálico nos recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (RNPIG) é um fator de mau prognóstico em termos de recuperação pôndero-estatural, pois reflete um comprometimento do feto em épocas mais precoces de gestação. 18 Praticamente, todas as crianças de baixo peso ao nascer (recém-nascido pré-termo e RNPIG) que até os 3 anos e meio não recuperaram o crescimento e não atingiram a curva de normalidade serão portadoras de baixa estatura na vida adulta. 15 Passado mórbido: todas as doenças pregressas e relevantes devem ser anotadas e assinaladas no gráfico de crescimento, o que possibilitará eventual correlação entre elas e o prejuízo no crescimento. 3 Crianças com histórico de doenças respiratórias, cardíacas, gastrointestinais (doença celíaca), hepáticas, endócrinas, renais, reumáticas, entre outras, podem apresentar baixa estatura devido à doença de base. 7 Convém lembrar que intercorrências significativas no primeiro ano de vida podem determinar a perda do impulso para crescer. 3 Antecedentes familiares: incluir dados sobre a estatura de familiares, pois a estatura final de um indivíduo correlaciona-se com a idade da mãe e do pai. 18 Logo, avaliar as alturas de ambos os pais é absolutamente essencial. 10 Na maioria das vezes há uma história familiar de atraso no início da puberdade, o que parece indicar uma tendência genética nas características da puberdade em parentes de primeiro grau. 7 Deve-se então, no mínimo, determinar a idade de início da menarca para a mãe da criança e da idade da realização da altura adulta para o pai. A maioria dos pais geralmente pode recuperar essas duas etapas, que se têm revelado um indicador confiável de tempo puberal e ritmo em estudos pai-filho par da puberdade. 10 Importante também a consangüinidade entre os pais. 21

25 Dinâmica das relações familiares e estimulação ambiental: está plenamente aceito que crianças submetidas a agravos emocionais e/ou marginalizadas do ponto de vista biopsicossocial têm crescimento físico deficiente, além de reconhecido prejuízo do desenvolvimento emocional. 3 Existem três indicadores de negligência: retenção intencional de alimentos da criança; fortes crenças em esquemas de saúde e / ou alimentação que colocam em risco de uma criança bem-estar e da família que é resistente a intervenções recomendadas, apesar de uma abordagem de equipe multidisciplinar. 22 A literatura médica tem consistentemente descrito crianças com histórico de abuso ou negligência e privação emocional como o principal fator histórico em fazer este diagnóstico. Relatos de casos iniciais descrevem a internação dessas crianças, a observação de comportamentos bizarros, sendo relativamente benigno os exames físicos e testes do sistema endócrino subseqüentes. 23 A baixa estimulação ambiental é condição observada em relação às crianças institucionalizadas que podem levar ao bloqueio do hormônio de crescimento. 7 Medicamentos. Algumas medicações, principalmente corticóides, são utilizadas com muita freqüência pela população. O uso desses medicamentos por longo período pode influir no crescimento Exame Físico O exame físico tem como objetivo avaliar as condições gerais da saúde da criança e identificar sinais que possam indicar alguma doença sistêmica que poderia ser responsável pela alteração do crescimento, 7 devendo ser completo, no geral e no especial. 3 A exemplo da anamnese, alguns aspectos são peculiares: Inspeção geral da criança: interesse especial para as alterações da forma do corpo como um todo e para o exame da fisionomia da criança. 3 Deve-se procurar os sinais das três mais freqüentes distrofias por carência que podem acometer o crescimento (desnutrição, raquitismo e anemia). 7 Avaliação do desenvolvimento pubertário: no sexo masculino, engloba o exame de genitais, pêlos pubianos, axilares e faciais, volume testicular e timbre da voz, no sexo feminino, mamas, pêlos pubianos e axilares. 7 O exame dos genitais

26 em especial é indispensável, pois sabe-se que quanto mais tarde o aparecimento da puberdade, maiores as oportunidades de estatura final normal, assim, a idade genital atrasada melhora o prognóstico de crianças portadoras de crescimento deficiente, porém capazes de usufruir do estirão da puberdade Antropometria Os dados antropométricos são de grande utilidade na avaliação do crescimento, ressaltando-se que as medições antropométricas geralmente avaliam o corpo como um todo, nos seus níveis de composição molecular, celular, tecidual e os diferentes sistemas, não discriminando deficiências específicas. 9 As medidas mais utilizadas para avaliação do crescimento são: peso, comprimento ou altura, perímetros cefálico e torácico. As proporções corporais também são avaliadas por meio de medida de segmentos e suas relações: envergadura, segmento superior e inferior, bem como por meio de distância entre regiões semelhantes como intercantal e intermamilar. 15 A precisão das medidas é um componente chave da avaliação do crescimento. O peso, em quilogramas, deve ser aferido com exatidão. 8 Em lactentes, verifica-se o peso, o comprimento e o perímetro cefálico. O perímetro cefálico é determinado colocando-se a fita métrica sobre a crista supra-orbital e o occipício, de modo a obter a maior medida possível. As medidas da altura devem ser realizadas de forma muito precisa, conforme já exposto anteriormente Determinação da Idade-estatural e Idade-peso A avaliação da idade estatural (IE) e da idade-peso (IP) permite observar o comportamento do crescimento da criança, podendo oferecer indícios de condições passadas ou presentes que possam estar envolvidas nesse comportamento. 13 A idade estatural é definida como a idade que corresponde à altura do paciente no percentil 50, do mesmo modo, a idade peso é aquela que corresponde ao peso do paciente no percentil 50. ¹ (FIGURA 9)

27 Essas determinações são para avaliar a proporção entre peso e estatura e, principalmente determinação do potencial genético da criança para alcançar a altura adulta. ¹ Idade-Estatural FIGURA 9: Observação da Idade Estatural Proporções Corporais As proporções corporais seguem uma seqüência previsível de mudanças durante o crescimento. A cabeça e o tronco são proporcionalmente grandes ao nascer, e essa proporção vai reduzindo com o alongamento progressivo dos membros, particularmente durante a puberdade. 8 A proporção entre o segmento superior (SS= diferença entre estatura e o segmento inferior) e o segmento inferior (SI= medida desde a sínfise púbica até o chão) é uma característica marcante do desenvolvimento infantil. Ao nascimento a relação SS/SI é de 1,7. Aos 3 anos de idade é de 1,3 e torna-se 1,0 entre 8 e 10 anos. 5 Uma vez estabelecida a relação SS/SI deve-se proceder à classificação da baixa estatura como proporcionada ou desproporcionada. Para isso verifique as seguintes proporções: Relação SS = segmento superior / SI = segmento inferior: RELAÇÃO SS/SI NORMAL (patologia do esqueleto possivelmente ausente)

28 RELAÇÃO SS/SI ANORMAL (patologia do esqueleto possivelmente presente) relação SS/SI diminuída = encurtamento da coluna relação SS/SI aumentada = encurtamento dos membros inferiores - micromelia ( micromelia rizomélica comprometimento das raízes dos membros; micromelia mesomélica ou acromélica das extremidades dos membros) Maturação esquelética O potencial de crescimento de um indivíduo pode ser presumido por meio da progressão da ossificação das epífises ósseas. 12 Os centros de ossificação do esqueleto aparecem e progridem em uma seqüência conhecida nas crianças normais, permitindo assim que a maturação esquelética possa ser comparada com a idade cronológica. Logo, o grau de maturação óssea característico para uma determinada idade cronológica é definido como idade óssea (IO). 5 Nos diferentes segmentos corporais, tanto a idade quanto a velocidade com que a maturação óssea progride são variáveis. 10 O desenvolvimento do corpo de uma criança está muito mais relacionado à idade óssea do que à idade cronológica (baseada na data de nascimento). 13 Logo, a idade óssea constitui um valioso critério evolutivo para o acompanhamento clínico. 12 Independente da idade cronológica, a estatura final é obtida quando ocorre a fusão completa entre a epífise e a metáfise dos ossos, que corresponde ao estágio final da maturação óssea. A menina cresce até atingir uma idade óssea de 15 a 16 anos e o menino, até uma idade óssea de 17 e 18 anos. 13 Em crianças normais, onde a velocidade de crescimento é adequada, conhecendo-se a idade óssea é possível prever o potencial de crescimento ósseo linear e com isso a estatura final. 12 Quanto mais atrasada a idade óssea em relação a idade cronológica, maior o período de tempo que a criança terá para crescer antes do fechamento da cartilagem de crescimento. 7 Esse conhecimento é importante frente à angústia de familiares que possuem estatura abaixo da média populacional e que comumente encontram-se preocupados com a projeção da estatura dos filhos.

29 Após o período neonatal, quando geralmente se utiliza a radiografia do joelho para estimar a idade do esqueleto, a radiografia de mão e punho esquerdo é a mais utilizada para determinar a idade óssea, utilizando como referência o atlas de Greulich e Pyle. 7 Constitui um método prático de triagem, porém não permite uma correlação contínua entre os padrões de idade óssea (estabelecidos a intervalos variáveis de meses) e a idade cronológica (variável contínua). 12 Alguns estudos defendem outro método para a determinação da idade óssea, que deve ser feita baseada em um escore para cada osso da mão, desenvolvida por Tanner e Whitehouse. 7 Este método possui boa precisão, correlação linear com a idade cronológica, permitindo reavaliações em intervalos mais curtos. 12 Ambos os métodos utilizados foram realizados com crianças brancas que não apresentavam nenhuma doença, dessa forma pode haver erros quando a avaliação é feita para crianças com anomalias esqueléticas, alterações endócrinas, entre outras. 7 A idade óssea oferece um importante subsídio para a avaliação do crescimento normal bem como para diagnóstico e seguimento de patologias que interferem no crescimento. Deve-se considerar normal um desvio em relação a média de até seis meses para lactentes e até 12 meses para crianças maiores. 17 Quanto mais avançada a idade óssea e a cronológica, mais fidedigna é a previsão de altura, já que o indivíduo se aproxima cada vez mais do final do processo de crescimento. 7 A idade óssea (IO) pode ajudar a diferenciar entre as duas causas mais comuns de baixa estatura que são variantes da normalidade: baixa estatura familiar (idade óssea igual a cronológica) ou baixa estatura por atraso constitucional do crescimento com atraso no início da puberdade (idade óssea atrasada em relação à cronológica). 8 A figura (10) a seguir mostra o auxograma da baixa estatura de forma a tornar mais simples e fácil para o pediatra geral, que receberá a criança com queixa de baixa estatura em seu consultório.

30 FIGURA 10: Auxograma (IO= Idade Óssea; IC= Idade Cronológica) 3.3. ETAPA III Investigação Laboratorial A avaliação clínica da criança com baixa estatura, muitas vezes, é suficiente para que se possa tranqüilizar a família sobre a ausência de doença, visto que a maioria das crianças com baixa estatura e velocidade de crescimento normal não tem nenhuma doença. 24 Quando as crianças crescem com velocidade normal e não apresentam antecedentes importantes de morbidade e nem alteração do exame físico, recomenda-se investigação laboratorial mínima com hemograma completo, análise do sedimento urinário, parasitológico de fezes e radiografia de mãos e punhos para a avaliação da idade óssea. 21 Nas crianças com crescimento lento, a idade óssea estará atrasada (mais que dois anos em relação à cronológica) e nas com baixa estatura intrínseca ou familiar a idade óssea será igual à cronológica. Exclusivamente em crianças com idade inferior a 2 anos recomenda-se também a 24

31 realização de urocultura, pois a infecção do trato urinário pode ocorrer sem sintomatologia específica nessa faixa etária e ser causa de deficiência de ganho pôndero-estatural. 7 Com esses exames podemos afastar os principais agravos que podem estar associados a baixa estatura, mesmo quando essa for de etiologia constitucional. 24 Vale lembrar que a carência de ferro é altamente prevalente em nosso meio, mesmo entre crianças com boas condições socioeconômicas, e que alguns problemas, como raquitismo hipofosfatêmico, doenças renais crônicas, doenças cromossômicas, síndromes dismórficas e hipotireoidismo adquirido, podem apresentar-se em crianças apenas com baixa estatura. 24 Logo, quando a velocidade de crescimento estiver abaixo da esperada ou a baixa estatura for muito acentuada, recomenda-se acompanhamento com mais freqüência da criança e investigação mais aprofundada 7 : Dosagem de cálcio, fósforo e fosfatase alcalina para afastar raquitismo de etiologia carencial ou familiar. 6 Cariótipo é fundamental em meninas com baixa estatura e atraso na velocidade de crescimento, mesmo que não apresentem nenhum outro estigma da síndrome de Tunner. 24 Dosagem de Sódio, Potássio, Uréia, Creatinina e Gasometria para pesquisar acidose tubular renal que, nos quadros leves, pode não apresentar outras alterações, a não ser atenuação do crescimento. 21 Eletroforese de proteínas, colesterol e pesquisa de gordura nas fezes sempre que houver comprometimento importante do peso, por desnutrição primária ou secundária. 10 Glicemia de Jejum 10% das crianças com hipopituitarismo idiopático apresentam hipoglicemia de jejum assintomática, e 10% convulsões por hipoglicemia, a qual também é freqüente nas crianças com Síndrome de Silver- Russel. 24 Dosagem de hormônios tireoidianos: TSH e T4 livre para a pesquisa de hipotireoidismo. 1 Anticorpo antiendomísio e antitransglutaminase (IgA) para afastar doença celíaca. 7

32 É importante ressaltar, que antes de encaminhar a criança para uma avaliação endocrinológica, cabe ao pediatra afastar as causas de crescimento atenuado. 12 Apenas 1% das crianças com baixa estatura apresentam doença endócrina, portanto muitas outras causas podem estar associadas ao atraso da velocidade de crescimento e da idade óssea, como as doenças crônicas, desnutrição atual ou pregressa e a privação psicossocial. 6 Sabe-se também, que a secreção de GH ocorre em picos, com maiores elevações durante o sono e que, na maioria das vezes os valores basais do GH são normais, mesmo quando a criança apresenta hipotuitarismo. 24 Portanto, se existe um exame que o pediatra não deve solicitar na investigação da criança com baixa estatura, seguramente, é a dosagem do nível basal do GH. 18 Quando houver suspeita de hipopituitarismo, a criança deverá ser referida ao especialista, pois o diagnóstico de deficiência de GH só pode ser confirmado após a realização de duas dosagens hormonais com testes de estimulação da hipófise. 6 A partir dessa avaliação clínica e laboratorial o pediatra estará capacitado a identificar a maioria das causas de baixa estatura ETAPA IV Identificar a causa da Baixa Estatura Existem centenas de causas para baixa estatura, pois muitas variáveis interferem no crescimento desde a concepção Variantes da normalidade Estima-se que em aproximadamente 80% dos casos de baixa estatura, em que a criança tem boa saúde e curva de crescimento em um canal próximo e paralelo ao limite inferior da normalidade (percentil 3) o problema esteja relacionado aos padrões variantes do normal: Retardo Constitucional do Crescimento e Baixa Estatura Familiar. 6

33 Retardo Constitucional do Crescimento Constitui a causa mais comum de baixa estatura e infantilismo sexual no adolescente. 25 As crianças com retardo constitucional do crescimento apresentam crescimento linear retardado nos primeiros 3 anos de vida. Nesta variante de crescimento normal, a velocidade de crescimento linear e ganho de peso diminui por volta dos 3-6 meses, que muitas vezes continua até a idade de 2-3 anos. 26 Naquele tempo, retoma o crescimento em uma taxa normal, e essas crianças crescem tanto ao longo do menor percentil (3) de crescimento ou abaixo da curva, mas paralelo a ele para o restante dos anos pré-púberes. 25 (FIGURA 11) Como a puberdade é atrasada em relação à população de referência, a criança apresenta nova queda estatural nesta fase,¹ por causa da demora no início do surto de crescimento puberal. 26 Indivíduos que crescem por mais tempo atingem estatura final semelhante aos que crescem mais rapidamente, pois apresentam uma velocidade de crescimento anual discretamente menor, de forma que o somatório da perda relativa presente nos anos subseqüentes é compensado pela maior duração do crescimento. 5 A história familiar de atraso de maturação e a ausência de doenças crônicas que possam afetar o crescimento, são dados relevantes para o diagnóstico, aliados a um exame físico sem anormalidades em uma criança bem proporcionada.¹ A idade óssea das crianças com atraso constitucional do crescimento é compatível ou pode estar 2 a 4 anos atrasada em relação à idade cronológica, o que reforça o diagnóstico de atraso constitucional do crescimento e indica um bom prognóstico para a estatura final. 24 É importante tranqüilizar os pais, para que não seja necessário nenhum tratamento e que o prognóstico é bom, uma vez que a criança poderá atingir sua estatura normal ao final da puberdade. 27

34 FIGURA11:Retardo Constitucional do Crescimento Fonte: Longui, Baixa Estatura Familiar É sem dúvida a causa mais freqüente de baixa estatura. 7 Nos países desenvolvidos, estima-se que mais da metade das crianças com baixa estatura sejam portadoras de baixa estatura de causa familiar. 24 A estatura de uma criança é fortemente relacionada à estatura de seus pais. 5 Normalmente, o padrão de crescimento deverá expressar o potencial genético do indivíduo, porém, ao nascer, o peso e a estatura da criança relaciona-se melhor com as condições da vida intra-uterina do que com a herança; portanto, muitas crianças irão apresentar desvios, para mais ou para menos, na curva de crescimento, até atingir o canal mais apropriado à sua herança genética. 3 Assim como o retardo constitucional do crescimento é caracterizado por desaceleração do crescimento linear nos primeiros 2 ou 3 anos de vida.¹ Caracteristicamente, crianças com baixa estatura familiar, são aquelas que sempre seguiram no limite inferior ou abaixo da curva de crescimento. 7 Mantém idade óssea compatível com a cronológica e velocidade de crescimento normal. 5 A maioria das crianças com esse padrão de crescimento já nasce com estatura inferior à média da população e cresce em um canal paralelo à curva normal, próximo ao percentil De modo que, pais que se encontram, por exemplo, no percentil 10 tendem a ter filhos que após o segundo ano de vida, estabelecem um percentil próximo a 10 como canal de crescimento. 5 Quando a criança segue um canal de

35 crescimento compatível com sua altura-alvo é classificada como portadora de baixa estatura familiar (FIGURA 12). Entretanto, quando for observado que o canal de crescimento da criança é muito inferior ao estimado pela altura-alvo, existe grande probabilidade que exista alguma doença associada à baixa estatura. 24 Logo, crianças com baixa estatura familiar apresentam alvo familiar baixo, a velocidade de crescimento normal e idade óssea compatível com a cronológica. 7 Como a idade óssea da criança é compatível com a idade cronológica, ela inicia a puberdade em idade semelhante à da população em geral, mantendo-se no seu canal de crescimento inferior. Portanto, sua estatura final será inferior àquela apresentada pela maior parte da população e de acordo com sua herança genética. 1 Nesses casos, é importante que o pediatra tranqüilizar a família esclarecendo que não se trata de um problema de saúde, e sim de um crescimento conforme os padrões de herança genética. FIGURA 12: Curva de Crescimento de uma criança com baixa estatura familiar. Fonte: Hoineff, Baixa Estatura Patológica Na baixa estatura patológica deve-se inicialmente avaliar se o paciente é proporcionado ou não, isto é, se a proporção segmento superior/segmento inferior é

36 adequada para a idade. 1 As baixas estaturas proporcionadas (SS/SI=normal) podem ter início pré-natal, por anormalidades fetais ou maternas que afetaram o crescimento intra-uterino, ou ser conseqüentes à alterações pós-natais. 17 As baixas estaturas desproporcionadas (SS<SI) são decorrentes de alteração no órgão alvo do crescimento, a cartilagem de crescimento, e também podem ser pré ou pós-natais. 1 Baixa Estatura Proporcionada Quando de origem pré-natal, a causa mais freqüente de baixa estatura proporcionada é o crescimento intra-uterino retardado ou restrito (CIUR), 1 que é definido como comprimento ao nascimento abaixo de 2 desvios-padrão (ou percentil 3) da média da idade gestacional. 7 O CIUR é uma alteração heterogênea que pode estar associada a diversas síndromes e malformações, e muitas crianças (10 a 30%) não irão atingir a curva da normalidade e serão portadores de baixa estatura na vida adulta. 24 Várias síndromes genéticas, com ou sem alterações dismórficas, evoluem freqüentemente com retardo de crescimento estatural de origem pré-natal, associado muitas vezes ao retardo mental. 1 Algumas são clinicamente definidas, como a síndrome de Silver-Russel, síndrome de Noonan, síndrome de Seckel e a síndrome de Bloom. 9 Porém, existem outras situações em que não se consegue definir o diagnóstico. No grupo de síndromes que se associam à baixa estatura destacam-se as cromossomopatias, sendo as mais comuns as síndromes de Down e Tunner. 1 Vale a pena ressaltar a síndrome de Tunner, que é uma das principais causas de baixa estatura em meninas. 7 A incidência é de aproximadamente, 1 em 2000 crianças com fenótipo feminino, porém, entre meninas com baixa estatura, sua prevalência é bem maior (1 em 60). 24 É decorrente da ausência completa ou incompleta do braço curto de um dos cromossomas X. 17 O diagnóstico da síndrome de Tunner só pode ser confirmado pela análise cromossômica, pois apenas 50% das crianças apresentam fenótipo X0; 12 a 20%, duplicação ou perda do braço cromossômico; e 30 a 40%, mosaicismo, tendo, portanto, a análise do esfregaço bucal positiva. 24 A baixa estatura pode ser o único sinal da síndrome, quando não existem outros sinais como baixa estatura ao nascimento, linfedema de mãos e pés,

37 pescoço curto e com excesso de pele, baixa inserção de cabelos, cúbito valgo, cardiopatia, puberdade atrasada ou adolescentes com amenorréia primária ou secundária. 7 Logo, o cariótipo por bandeamento GTG deve ser solicitado em meninas com baixa estatura mesmo que elas não apresentem outras características da síndrome. 9 Quando de origem pós-natal, a baixa estatura pode ser conseqüente a causas endócrinas, à desnutrição crônica primária ou secundária ou ao nanismo psicossocial. Nas doenças endócrinas a relação peso/altura é geralmente aumentada, enquanto nas outras causas essa relação é normal ou baixa. 1 As endocrinopatias constituem a minoria das causas de baixa estatura, correspondendo a aproximadamente 1% 6 e são geralmente proporcionadas, como o hipocortisolismo, hipercortisolismo, puberdade precoce, deficiência do hormônio de crescimento (GH). Entretanto, o hipotireoidismo congênito, é a única causa de baixa estatura secundária desproporcionada. 1 (FIGURA 13) Deve-se suspeitar de causa endócrina quando for detectada uma velocidade de crescimento abaixo da esperada para a idade cronológica e /ou quando a estatura na consulta inicial estiver abaixo do percentil 3. 1 As endocrinopatias podem comprometer a estatura final por reduzir a velocidade de crescimento (deficiência de GH, diabetes mellitus, síndrome de Cushing etc.), por acelerar a idade óssea mais rapidamente que a velocidade de crescimento (puberdade precoce, hiperplasia adrenal congênita, hipertireoidismo) ou por restringir o potencial ósseo de crescimento (pseudo-hipoparatireoidismo). 6 A investigação laboratorial pode ser iniciada pela função tireoidiana e prosseguir com a avaliação da deficiência de GH. 1 O hipotireoidismo constitui a causa endócrina mais comum de baixa estatura e, quando já tem longa duração, provoca retardo do crescimento e de maturação óssea muito acentuados. 1 Em crianças, geralmente ocorre um retardo do crescimento, com atraso de idade óssea. 13 Pode estar associado à síndrome de Down, diabetes, doença celíaca, e também, deficiência de GH. 6 A principal característica é a diminuição do ritmo metabólico. 9 O diagnóstico se faz com dosagens de TSH (hormônio tireotrófico) e T4 (tiroxina-tetraiodotironina) livre, que se encontra baixo. Na tireoidite crônica auto-imune ou de Hashimoto, os anticorpos antimicrossomais (antiperoxidase) se encontram elevados, podendo também estar elevados os anticorpos antitereoglobulina, assim como os níveis séricos de

38 FSH. 1 Na deficiência congênita, o crescimento deficiente é geralmente notado entre colesterol. 9 Portanto, antes de se solicitar dosagens de hormônio de crescimento, deve-se pesquisar hipotireoidismo, mesmo porque nos casos de doença hipofisária, muitas das vezes, também há acometimento da tireóide. 7 O tratamento do hipotireoidismo, pelo menos, cinco anos antes do início da puberdade é essencial para atingir uma altura compatível com o potencial genético. 10 A deficiência do hormônio de crescimento (GH) ocorre em 1: 4000 crianças. 9 O hormônio de crescimento passa a ter maior importância no crescimento propriamente dito a partir dos 3 anos de idade. 10 Sua secreção ocorre em picos, com várias elevações durante o período de sono, sendo quase sempre normais ou valores basais, mesmo nos indivíduos com hipopituitarismo. 7 A deficiência hormonal existe como um espectro contínuo, variando desde casos típicos de deficiência total até quadros de deficiência mínima ou alterações do ritmo secretório endógeno. 6 Além disso, a deficiência de GH também pode ser congênita ou adquirida e ainda isolada ou associada a deficiência de outras trofinas hipofisárias: TSH, ACTH, LH e 18 e 24 meses de idade 17 e está associado, na maioria das vezes a malformações do sistema nervoso central ou em outras estruturas, principalmente na linha média da face. 1 Já nas deficiências adquiridas, a curva de crescimento é normal um tempo variável e então começa a se desviar com redução progressiva da velocidade de crescimento (crescimento menos que 4 cm/ano, abaixo do percentil 3). 17 Podem ser destacados como causas principais: traumas, irradiação e infecções do sistema nervoso central, doenças vasculares como aneurismas ou infartos hipofisários, histiocitose, sarcoidose e tumores hipotálamo-hipofisários. 1 O quadro clínico da deficiência de GH depende da idade de início, etilologia e severidade da deficiência. A diminuição da velocidade de crescimento é um sinal precoce, a relação SS/SI permanece normal, a idade óssea está atrasada, principalmente quando a deficiência de GH é combinada à deficiência de TSH. 6 O alicerce para o diagnóstico do déficit de GH na criança deve ser primordialmente auxólogico. Na ausência de outra evidência de uma disfunção hipofisária, geralmente é desnecessária a realização de testes de secreção de GH, em uma criança com velocidade de crescimento normal. 9 O médico pediatra é responsável

39 pela suspeita diagnóstica e, portanto, deve conhecer os sinais e sintomas básicos para a adequada triagem dos casos a serem avaliados do ponto de vista hormonal. 6 Baixa estatura desproporcionada A baixa estatura desproporcionada é causada pela anormalidade no órgão alvo, a cartilagem de crescimento. É considerada, portanto, como causa primária de baixa estatura e pode ser pré ou pós-natal. 1 Entre as causas de baixa estatura desproporcionada pré-natal destacam-se as osteocondroplasias, que representam um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por anormalidades intrínsecas da cartilagem e /ou dos ossos, 7 embora sem atraso na maturação óssea. 1 Essas doenças têm em comum: transmissão genética, alterações no tamanho e/ou forma dos ossos dos membros, coluna e/ou crânio e alterações radiológicas dos ossos. 7 Em algumas displasias ocorre o encurtamento dos membros, como por exemplo a acondroplasia típica, ou dos corpos vertebrais, como por exemplo nas espondilodisplasias; as outras displasias podem afetar tanto os membros quanto as vértebras. 1 Existem mais de 100 doenças englobadas nesse grupo. 7 O diagnóstico requer história e avaliação clínica minuciosa do paciente e de seus familiares, análise do padrão longitudinal de crescimento, estudo radiológico detalhado e, quando possível, biópsia óssea. 1 Figura13: Baixa Estatura Patológica (Proporcionadas e Desproporcionadas)