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SERVIÇO PÚBLICO FEDERAL MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO E DO DESPORTO FACULDADE DE ENFERMAGEM PROGRAMA DE DISCIPLINA DISCIPLINA: GENÉTICA GRADE: RESOLUÇÃO CEPEC Nº 831 MATRIZ CURRICULAR: BACHARELADO E LICENCIATURA SEMESTRE: 2 ANO: 2011 CARGA HORÁRIA TOTAL: 45 hras CARGA HORÁRIA TEÓRICA: XX hras CARGA HORÁRIA PRÁTICA: XX hras DATA E HORÁRIO: sexta-feira, 7:10 às 10:50 h PROFESSOR COORDENADOR DA DISCIPLINA: Sérgi Tadeu Sibv PROFESSORES DA DISCIPLINA: Nádia Aparecida Bérgam EMENTA DA DISCIPLINA A disciplina abrdará as bases citlógicas e crmssômicas da hereditariedade. Padrões de herança. Estud d cariótip human e principais crmssmpatias. Genética mlecular: estrutura d material genétic, replicaçã, transcriçã e regulaçã, mutaçã/mutagênese, técnicas mleculares aplicadas às denças humanas. Genética biquímica: errs inats d metablism, hemglbinpatias. Genética d desenvlviment. Nções de genética de ppulações. OBJETIVO GERAL A final da disciplina alun será capaz de: recnhecer as afecções de caráter citgenétic e as que seguem s padrões de herança mngênica e as de herança multifatrial. Rua 227 Qd. 68 St. Leste Universitári Giânia-G. CEP- 74080-605 Fnes: 62-3209-6280 Ramal 200 FAX 62-3209-6282 www.fen.ufg.br

OBJETIVOS ESPECÍFICOS A final da disciplina alun será capaz de: Saber s cnceits básics da genética clínica; Recnhecer as diversas afecções genéticas, em sua vivência, tant as de caráter crmssômic cm gênic; Cnhecer a etilgia das denças genéticas e fenótip de acrd cm a anrmalidade respnsável pel desenvlviment; Ter cnheciment das principais técnicas utilizadas para diagnóstic de afecções genéticas tant n pré-natal cm após nasciment e vida adulta; Saber a estrutura ds ácids nucléics, funçã e expressã d DNA, as mutações gênicas e cm estas afetam prdut final ds genes. Ter em mente s princípis étics a trabalhar cm a genética clínica. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO Em anex PROCEDIMENTOS DE ENSINO A disciplina cnstará de aulas teóric-expsitivas e durante a aula s aluns serã instigads a pensar e a respnder sbre alguns exempls que pssivelmente tenham tid algum cntat, u assciar a cnheciments btids em utras disciplinas. O cnteúd é exemplificad cm muits exempls cmuns na vivência d alun e, em alguns cass, exempls rars devid à baixa freqüência na ppulaçã. Tds s tópics serã ilustrads pr figuras didáticas de fácil cmpreensã. Para cada blc de cnteúd será empregad lista de exercícis, para fazer em sala de aula u em casa, que facilitam entendiment d alun assim cm esclarecem dúvidas. Rua 227 Qd. 68 St. Leste Universitári Giânia-G. CEP- 74080-605 Fnes: 62-3209-6280 Ramal 200 FAX 62-3209-6282 www.fen.ufg.br

Em alguns temas s aluns farã pesquisas e deverã levar para discussã em aula. Um tema será abrdad na frma de trabalh em equipe e um representante de cada grup fará uma breve apresentaçã ral, em data previamente marcada, ds pnts mais relevantes que grup cncluiu. O tema será abert às discussões após esta breve apresentaçã. RECURSOS DIDÁTICOS Data shw, quadr e giz CENÁRIOS DE PRÁTICA ENVOLVIDOS Smente aula teórica. PROCEDIMENTOS DE AVALIAÇÃO Serã realizadas três avaliações gerais cm matéria previamente ministrada, nã cumulativa, cm pes igual a um. As questões serã tant de caráter dissertativ cm bjetiv (testes). O trabalh, s exercícis e a participaçã em aula smarã pnts para a quarta nta que terá mesm pes de uma prva. Prtant a sma das quatr ntas deverá ser igual u superir a vinte. O alun que nã btiver a média igual u superir a 5,0 (cinc) e/u nã apresentar a frequência mínima de 75% será reprvad na disciplina. CRONOGRAMA (anex) Data, atividade e indicações bibligráficas a ser estudada. INDICAÇÕES BIBLIOGRÁFICAS: Livrs, texts, periódics, cletâneas, CD-Rm u referências virtuais imprtantes para a fundamentaçã da disciplina. Nrmas ABNT BIBLIOGRAFIA BÁSICA GENÉTICA MOLECULAR: GRIFFITHS, A.J.F; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Genética Mderna. Editra Guanabara Kgan. Ri de Janeir, 2000. Rua 227 Qd. 68 St. Leste Universitári Giânia-G. CEP- 74080-605 Fnes: 62-3209-6280 Ramal 200 FAX 62-3209-6282 www.fen.ufg.br

GRIFFITHS, A.J.F; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Uma Intrduçã à Genética. Editra Guanabara kgan, Ri de janeir, 2002. GRIFFITHS, A.J.F; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Uma Intrduçã à Genética. 2004. PIERCE, B.A. Genética: Um Enfque Cnceitual. Editra Guanabara Kgan, Ri de Janeir, 2003. GENÉTICA HUMANA: BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. Editra Artmed. Prt Alegre, 2001. JORDE, B.L.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J; WHITE, R.L. Genética Médica. Editra Elsevier. Ri de Janeir, 2004. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética Médica. Editra Guanabara Kgan. Ri de Janeir, 2002. BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR GENÉTICA MOLECULAR: GRIFFITHS, A.J.F; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Uma Intrduçã à Genética. Editra Guanabara kgan, Ri de janeir, 2009. PIERCE, B.A. Genética: Um Enfque Cnceitual. Editra Guanabara Kgan, Ri de Janeir, 2011. STRACHAM, T.; Read, A.P. Genética Mlecular Humana. Editra Artmed, Prt Alegre, 2002. GENÉTICA HUMANA: Rua 227 Qd. 68 St. Leste Universitári Giânia-G. CEP- 74080-605 Fnes: 62-3209-6280 Ramal 200 FAX 62-3209-6282 www.fen.ufg.br

JORDE, B.L.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J; WHITE, R.L. Genética Médica. Editra Elsevier. Ri de Janeir, 2010. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética Médica. Editra Elsevier. Ri de Janeir, 2008. Rua 227 Qd. 68 St. Leste Universitári Giânia-G. CEP- 74080-605 Fnes: 62-3209-6280 Ramal 200 FAX 62-3209-6282 www.fen.ufg.br