Artigo publicado em periódico indexado estrangeiro [000983285] Chaves, Rigoberto Gadelha et al. Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil. In: Clinical Genetics, Copenhagen Vol. 88, no. 4 (Oct. 2015), p. 391-395. [000974908] Chaves, Rigoberto Gadelha et al. Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil. In: Clinical genetics, Copenhagen Vol. 88, no. 4 (Oct. 2015), p. 391-395. [000969439] Daitx, Vanessa Vitcoski et al. Comparing the alpha-galactosidase A biochemical properties from healthy individuals and Fabry disease patients. In: Clinica chimica acta : international journal of clinical chemistry and applied molecular biology. New York Vol. 445 ( 20 May 2015), p. 60-64, il. [000969436] Mello, Alexandre Silva de et al. Oxidative stress parameters of Gaucher disease type I patients. In: Molecular genetics and metabolism reports, Amsterdam, NE Vol. 4, (Sept. 2015), p. 1-5. [000969447] Santos, Daniela Copetti et al. Effect of U18666a on beta-glucosidase, sphingomyelinase, and beta-galactosidase activities in astrocytes of young rats. In: The Journal of membrane biology, New York Vol. 248 (Apr. 2015), p. 215-222, il. [000931318] Breier, Ana Carolina; Cé, Jaqueline; Coelho, Janice Carneiro. Correlation of the levels of glycosaminoglycans between urine and dried urine in filter paper samples and their stability over time under different storage temperatures. In: Clinica chimica acta : international journal of clinical chemistry and applied molecular biology. New York Vol. 433 ( June 2014), p. 49-53, il. [000931371] Castilhos, Cristina Dickie de et al. Determination of the lysosomal hydrolase activity in blood collected on filter paper, an alternative to screen high risk populations. In: Gene : international journal on genes and genomes. Amsterdam Vol. 536, no. 2 (Feb. 2014), p.344-347, il. 1/6
[000931354] Mello, Alexandre Silva de et al. LAMP2 as a marker of EBV-mediated B lymphocyte transformation in the study of lysosomal storage diseases. In: Molecular and cellular biochemistry, [New York, NY] Vol. 385, no. 1/2 ( Jan. 2014), p. 1-6, il. [000883666] Siebert, Marina et al. Novel mutations in the glucocerebrosidase gene of brazilian patients with gaucher disease. In: JIMD Reports, Berlim : SSIEM and Springer-Verlag, c2011 Vol. 9 (2013), p. 7-16. Artigo publicado em periódico não indexado estrangeiro [000942539] Pires, Ricardo Flores et al. Niemann-Pick type c disease : clinical characterization of a cohort of brazilian patients. In: Latin american journal of human genetics, Colombia Vol. 2, n. 1 (2014), p. 8-15, il. Dissertação [000970991] Garcia, Cristina da Silva. Níveis de fatores inflamatórios e oxidativos em pacientes com Doença de Gaucher. 2015. [104] f., il. Dissertação (mestrado) -. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2015. Orient.: Coelho, Janice Carneiro. [000975153] Turcatel, Elias. Investigação da capacidade antioxidante, perfil inflamatório e dano ao DNA em pacientes com Doença de Gaucher tratados com a terapia de reposição enzimática. 2015. [64] f., il. Dissertação (mestrado). Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2015. Orient.: Wyse, Angela Terezinha de Souza. Co-Orient.: Coelho, Janice Carneiro. [000917172] Cé, Jaqueline. Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A. 2014. [66] f., il. Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em 2/6
Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2014. Orient.: Coelho, Janice Carneiro. [000932204] Daitx, Vanessa Vitcoski. Avaliação das propriedades bioquímicas da alfa-galactosidade A para o diagnóstico da doença de Fabry. 2014. [107] f., il. Dissertação (mestrado) -. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2014. Orient.: Coelho, Janice Carneiro. [000920132] Mezzalira, Jamila. Estudo das propriedades bioquímicas da enzima alfa-glicosidase ácida de pacientes com doença de Pompe em diferentes amostras biológicas : comparação com a enzima de indivíduos normais. 2014. [95] f. Dissertação (mestrado) -. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2014. Orient.: Coelho, Janice Carneiro. Tese [000972998] Santos, Daniela Copetti. Modelo de Niemann-Pick tipo C induzido por U18666A : efeito sobre vários parâmetros bioquímicos em astrócitos de ratos de córtex cerebral de ratos recém-nascidos. 2015. [127] f., il. Tese (doutorado) -. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2015. Orient.: Coelho, Janice Carneiro. [000917179] Breier, Ana Carolina. Análises bioquímicas em amostras de urina e sangue colhidas em papel filtro : uma alternativa para triagem de mucopolissacaridoses I e VI. 2014. [113] f., il. Tese (doutorado) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Porto Alegre, BR-RS, 2014. Orient.: Coelho, Janice Carneiro. Trabalho publicado em anais de evento realizado fora do país [000931410] Breier, Ana Carolina et al. Biochemical parameters of arylsulfatase B in blood samples collected on filter 3/6
paper. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Lancaster Vol. 36, supl. 2 (Sep. 2013), p. S262, Resumo P-575. [000931529] Breier, Ana Carolina; Cé, Jaqueline; Coelho, Janice Carneiro. Correlação entre a dosagem de glicosaminoglicanos em urina impregnada em papel filtro. In: Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (9. : 2013 dez. 01-04 : Medellin, Colômbia). Resumenes, [S. L. : SLEIMPN], 2013 P. 39, resumo P-022. [000931408] Cé, Jaqueline et al. Measuring the activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase in DBS in the diagnosis of MPS IV a : adaptation of incubation time sample. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Lancaster Vol. 36, supl. 2 (Sep. 2013), p. S262, Resumo P-573. [000931535] Cé, Jaqueline; Breier, Ana Carolina; Coelho, Janice Carneiro. Eletroforese rápida de glicosaminoglicanos em urina de pacientes com mucopolissacaridose. In: Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (9. : 2013 dez. 01-04 : Medellin, Colômbia). Resumenes, [S. l. : SLEIMPN], 2013 P. 74, resumo P-094. [000931417] Daitx, Vanessa Vitcoski et al. Comparison between alpha-galactosidase a activity in dried blood spots, plasma and leukocytes of healthy men and male patients of a hemodialysis screening study. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Lancaster Vol. 36, supl. 2 (Sep. 2013), p. S274, Resumo P-620. [000931419] Garcia, Cristina da Silva; Coelho, Janice Carneiro. Biochemical characteristics of chitotriosidase enzyme between Gaucher disease patients with and without treatment. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Lancaster Vol. 36, supl. 2 (Sep. 2013), p. S273, Resumo P-615. [000931415] Mezzalira, Jamila et al. Biochemical parameters of acid alpha-d-glucosidase in blood samples collected on filter paper. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Lancaster Vol. 36, supl. 2 (Sep. 2013), p. S271, Resumo P-606. [000965865] 4/6
Santos, Daniela Copetti; Coelho, Janice Carneiro. El uso de U18666A en astrocitos primarios de rtata para imitar Niemann Pick tipo C. In: Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (9. : 2013 dez. 01-04 : Medellin, Colômbia). Resumenes, [S. l. : SLEIMPN], 2013 P. 83, resumo P-112. Trabalho publicado em anais de evento realizado no país [000982402] Zanotto, Bruna Stella et al. As alterações nas enzimas antioxidantes e danos no DNA em sangue periférico de pacientes com doença Gaucher tipo I tratados com terapia de reposição enzimática. In: Clinical and biomedical research. Porto Alegre Vol. 35, supl. (set. 2015), p. 54, resumo P 4304. [000942472] Coelho, Janice Carneiro; Garcia, Cristina da Silva; Santin, Jaine. Doença de Gaucher : um ano de triagem e diagnóstico. In: Clinical and biomedical research. Porto Alegre Vol. 34, supl. (set. 2014), p. 39, resumo 1084. [000939392] Cé, Jaqueline et al. Determinação de parâmetros cinéticos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase em leucócitos. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. : 2014 maio 13-16, Fortaleza, CE). Resumos, [Fortaleza, CE : SBGM], 2014 [1] p., resumo 155. [000939394] Garcia, Cristina da Silva et al. Níveis de fatores inflamatórios em pacientes com doença de Gaucher com e sem tratamento por reposição enzimática. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. : 2014 maio 13-16, Fortaleza, CE). Resumos, [Fortaleza, CE : SBGM], 2014 [1] p., resumo 171. [000942401] Mello, Alexandre Silva de et al. Comparação dos níveis de citocinas entre indivíduos saudáveis e portadores de mucopolissacaridose I e VI. In: Clinical and biomedical research. Porto Alegre Vol. 34, supl. (set. 2014), p. 36, resumo 676. [000939396] Mezzalira, Jamila et al. Caracterização bioquímica da enzima alfa-glicosidase alfa em leucócitos de indivíduos saudáveis e pacientes com doença de Pompe. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. : 2014 maio 13-16, Fortaleza, CE). Resumos, [Fortaleza, CE : SBGM], 2014 [1] p., resumo 188. 5/6
[000892241] Garcia, Cristina da Silva; Moraes, Vitória da Costa; Coelho, Janice Carneiro. Chitotriosidase enzyme : biochemical characteristics in normal individuals and Gaucher disease patients with and without treatment. In: Annual Meeting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology (42. : 2013 May 18-21 :Foz do Iguaçú, PR). Program and Index, [São Paulo] : SBBq, 2013. 1 f., abstract D-12. 6/6 Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)