Pesquisador em Saúde Pública Prova Discursiva INSTRUÇÕES
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- Davi Pinheiro Oliveira
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1 Biologia computacional Pesquisador em Saúde Pública Prova Discursiva 1. Você recebeu do fiscal o seguinte material: INSTRUÇÕES a) Este Caderno de Questões contendo o enunciado das 2 (duas) questões da prova discursiva. b) 1 (um) Caderno de Texto Definitivo da Prova Discursiva, onde você deverá transcrever a resposta de cada uma das questões da prova discursiva no lugar apropriado, usando tinta azul ou preta. 2. Somente após autorizado o início da prova, verifique se este Caderno de Questões está completo e em ordem. Notifique ao fiscal qualquer irregularidade IMEDIATAMENTE. Folhear o Caderno de Questões antes do início da prova implica na eliminação do candidato. 3. Tenha muito cuidado com o Caderno de Texto Definitivo da Prova Discursiva para não DOBRAR, AMASSAR ou MANCHAR. 4. Cada uma das questões discursivas deverá ter como resposta um mínimo de 50 e um máximo de 120 linhas. 5. O caderno de texto definitivo da prova discursiva não poderá ser assinado, rubricado e/ou conter qualquer palavra e/ou marca que o identifique, sob pena de ser anulado. Assim, a detecção de qualquer marca identificadora no espaço destinado à transcrição dos textos definitivos acarretará nota ZERO na respectiva prova discursiva. 6. Não deixe de transcrever a resposta das questões da prova discursiva para os Cadernos de Texto Definitivo da Prova Discursiva, único documento válido para a correção das questões (o rascunho não será considerado). 7. O tempo de duração das provas será de 4 (quatro) horas, incluindo o tempo para o preenchimento do Caderno de Texto Definitivo da Prova Discursiva. Nenhum rascunho SERÁ LEVADO EM CONTA. 8 Quando terminar, entregue ao fiscal o Caderno de Questões e o Caderno de Texto Definitivo da Prova Discursiva. ASSINE OBRIGATORIAMENTE A LISTA DE PRESENÇA.
2 Questão 01 A bioinformática tem como uma de suas metas essenciais a extração do conhecimento biológico da pletora de dados atualmente gerados pelas diferentes abordagens de estudo genômico. Nesse contexto, a bioinformática não se apresenta atada a nenhum tipo particular de dado experimental, e o conhecimento oriundo da interpretação desses dados pode ser tão variado quanto as características de um novo biomarcador de doença, uma árvore filogenética ou um processo biológico específico. Similarmente, as tarefas associadas ao tratamento dessa informação podem ir da organização e tratamento dos dados, passando por sofisticadas análises, até a visualização e compartilhamento dos resultados. Dentro desse contexto, considere a situação em que um dado experimento de sequenciamento do cdna total de um agente infeccioso e parasitário gerou um arquivo fastq com 30 milhões de leituras, para responder os itens a seguir: a. Detalhe o formato fastq, possíveis vieses associados à plataforma geradora de dados e as etapas envolvidas no tratamento inicial desses dados. Para cada etapa inserir exemplos de algoritmos que poderiam ser aplicados ou desenvolvidos e os prós e contras da não execução da etapa. b. Com relação ao agrupamento desses dados gerando sequências consenso, quais abordagens algorítmicas poderiam ser aplicadas? Discorra sobre vantagens e desvantagens de cada uma delas e sobre o potencial impacto da escolha equivocada da abordagem a ser empregada. c. Com relação à predição gênica, discuta sobre as abordagens estatísticas de predição ab initio. d. Considerando a construção de um banco de dados que albergue a informação associada à anotação estrutural e funcional dos contigs gerados, proponha um esquema relacional com pelo menos 03 (três) tabelas, detalhando a informação contida em cada uma e o seu relacionamento. e. Considerando as etapas analíticas relacionadas aos itens a, b, c e d, proponha um pipeline de análise que adicionalmente integre análises estatísticas que deem suporte aos resultados obtidos. 2
3 Questão 02 Considere trechos a seguir extraídos do artigo How Perl Saved the Human Genome Project de Lincoln Stein (data: Fevereiro de 1996). TRECHO 01 The scale of the human DNA sequencing project is enough to send your average Unix system administrator running for cover. From the information-handling point of view, DNA is a very long string consisting of the four letters G, A, T and C (the letters are abbreviations for the four chemical units that form the rungs of the DNA double helix ladder). The goal of the project is to determine the order of letters in the string. The size of the string is impressive but not particularly mind-boggling: 3 x 10^9 letters long, or some 3 gigabytes of storage space if you use 1 byte to store each letter and don t use any compression techniques.... TRECHO In short, when the genome project was foundering in a sea of incompatible data formats, rapidly-changing techniques, and monolithic data analysis programs that were already antiquated on the day of their release, Perl saved the day. Although it s not perfect, Perl seems to fill the needs of the genome centers remarkably well, and is usually the first tool we turn to when we have a problem to solve. Apesar de quase 18 anos terem se passado após a publicação do referido artigo, o problema abordado nos extratos destacados é impressionantemente atual. Sob essa perspectiva responda: a. Considerando as etapas analíticas relacionadas ao trecho 01, defina os principais pontos analíticos a serem empregados e discorra sobre a implementação de um sistema gerenciador de workflow científico em termos de sua adequabilidade, vantagens e desvantagens. b. Discuta sobre a organização, emprego e formatos de dados associados aos bancos ômicos, detalhando estratégias que podem ser empregadas para acesso e obtenção de grande volume de informação. c. Considerando um cenário de emprego de multiplataformas de sequenciamento, quais estratégias computacionais poderiam em empregadas para o efetivo fechamento de gaps genômicos? d. É muito frequente em bioinformática a existência de um cenário analítico computacional que integre inúmeras estratégias preditivas com um mesmo objetivo. Tomando como exemplo a análise funcional de um genoma, discuta quais abordagens computacionais poderiam ser adotadas para dar suporte às predições e à avaliação de desempenho de uma dada metodologia empregada. e. Proponha uma estratégia para visualização gráfica da sensibilidade da abordagem proposta no item d. 3
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5 Rascunho da Questão 01 5
6 Rascunho da Questão 01 6
7 Rascunho da Questão 01 7
8 Rascunho da Questão 01 8
9 Rascunho da Questão 02 9
10 Rascunho da Questão 02 10
11 Rascunho da Questão 02 11
12 Rascunho da Questão 02 12
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