Reunião de casos. LUCAS MERTEN Residente de RDI da DIGIMAX (R1)

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Liliana Santos Terra
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1 Reunião de casos LUCAS MERTEN Residente de RDI da DIGIMAX (R1)

2 CASO 1

3 História Clínica Identificação: RN de E. B., 2º dia de vida História fisiológica: RNAT; AIG; cesareana por DCP Queixa principal: Genitália ambígua (sem gônadas palpáveis)

4 Conduta diagnóstica 1º passo: descartar a forma perdedora de sal da hiperplasia suprarrenal congênita (controle seriado com Na+ e K+). NORMAL!!! USG de pelve USG de rins e vias urinárias NORMAL!!! Cariótipo Perfil para HSRC: 17-OHP; androstenediona; testosterona total; DHEA e DHEA-S.

NORMAL!!! USG de pelve USG de rins e vias urinárias NORMAL!

5 Ultrassonografia de Pelve

6 Ultrassonografia de Pelve Bexiga repleta, com conteúdo anecogênico habitual. Nota-se imagem alongada, com formato piriforme, localizada na pelve, que pode corresponder ao corpo uterino. Nota-se ainda no interior dessa imagem linha ecogênica, que pode corresponder ao eco endometrial. Ovários não caracterizados. Nota-se também imagem cilíndrica, que pode corresponder a pênis. Testículos não caracterizados. Ausência de líquido livre na pelve. Obs.: A correlação desses achados ao cariótipo é fundamental para maior elucidação diagnóstica.

Nota-se ainda no interior dessa imagem linha ecogênica, que pode corresponder ao eco endometrial. Ovários não caracterizados.

7 Cariótipo

8 Perfil para HSRC 17-OHP, androstenediona e testosterona total elevados

9 Genitália Ambígua Disrúrbios na determinação gonadal: Hermafroditismos verdadeiros Disgenesias gonadais Mosaicismos Aneuploidias Falha na diferenciação sexual (Pseudohermafroditismos): Defeitos na síntese de Testosterona Insensibilidade androgênica HSRC

Aneuploidias Falha na diferenciação sexual

10 Hiperplasia Suprarrenal Congênita Distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado pela deficiência de cortisol e aumento do ACTH, com consequente hiperplasia adrenal e acúmulo de metabólitos intermediários. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável por cerca de 90% dos casos e sua frequência varia de 1:15000 a 1:10000 nascidos vivos, dependendo da população estudada.

11 Genitália ambígua vs HSRC

12 Deficiência de 21-hidroxilase Apresenta 3 formas clínicas: 1. Forma clássica virilizante simples (30%) Menino: puberdade precoce nos primeiros anos de vida Menina: pseudo-hermafroditismo feminino 2. Forma clássica perdedora de sal (60%) Desidratação, perda ponderal progressiva, vômitos, anorexia distúrbios do ritmo cardíaco, dispneia Pode evoluir para óbito geralmente na 2ª semana (mais comum em meninos) 3. Forma não clássica ou tardia (10%) Puberdade precoce com sinais de hiperandrogenismo

13 Deficiência de 21-hidroxilase

14 Deficiência de 21-hidroxilase

15 Deficiência de 21-hidroxilase Achados laboratoriais: 17-OHP elevado (DIAGNÓSTICO!) Androgênios adrenais aumentados Cortisol baixo Atividade de renina plasmática elevada (aldosterona baixa) Baixos teores de sódio e valores elevados de uréia e potássio

) Androgênios adrenais aumentados Cortisol baixo Atividade de

16 Teste do Pezinho Fenilcetonúria Hipotireoidismo congênito Anemia Falciforme Fibrose cística Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência de biotinidase

17 CASO 2

18 História Clínica Identificação: A. M., feminino, 31 anos Queixa principal: Sangramento vaginal anormal e intenso, associado a dor em baixo ventre. H. P. P.: CP normal há 1 ano (ausência de células cervicais) Exame especular: tumoração friável, sangrante e exofítica do colo uterino. Conduta: biópsia e RNM da pelve

19 Biópsia

20 RNM

21 RNM Lesão expansiva de aspecto infiltrativo no colo uterino e com um discreto hipersinal heterogêneo em T2 e hipoimpregnação pela substância de contraste, acometendo principalmente a parede posterior, com aparente extensão para o fórnice posterior vaginal, medindo cerca de 4,7 x 2,7 x 2,7 cm. Sinais de infiltração da gordura do septo retovaginal e mínimo espessamento da parede anterior do reto com realce pela substância de contraste, podendo corresponder a infiltração neoplásica. Mínimo borramento da gordura adjacente ao colo uterino à direita, podendo corresponder a discreta infiltração do paramétrio direito. Endométrio fino, notando-se material hipointenso em T1 e T2 distendendo a cavidade endometrial compatível com hematocolpo.

22 Câncer de colo uterino É o terceiro câncer mais frequente no sexo feminino. Fatores de risco: HPV (16 e 18), sexarca precoce, múltiplos parceiros, história de DST, tabagismo, má-higiene genital, imunocomprometidas, entre outros. Tipos histológicos: Carcinoma epidermóide (80%); Adenocarcinoma (15%); Adenoescamoso (3-5%); Neuroendócrino. A principal via de disseminação é a por contiguidade (vagina, paramétrios, parede pélvica, bexiga e reto).

23 Câncer de colo uterino Clínica: Só em estágios avançados! SANGRAMENTO ANORMAL + DOR E CORRIMENTO VAGINAL Rastreio: Citologia MS: - Iniciar entre os 25 e 64 anos, após a sexarca - Realizar exame 1x/ano, até 2 resultados negativos consecutivos. Após, realizar a cada 3 anos. Diagnóstico: Histologia (Colposcopia + Biópsia) Citologia. Se alteração suspeita... Colposcopia. Se alteração suspeita... Biópsia. Se positiva... DIAGNÓSTICO

25 E S T A D I A M E N T O

26 Estadiamento e RNM

27 Obrigado

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