EXPERIENCE THE POWER OF CLINICAL GENETIC TESTING

Transcrição

1 EXPERIENCE THE POWER OF CLINICAL GENETIC TESTING PORTUGAL. EUA. ESPANHA OUTUBRO 2016

2 SOBRE CGC GENETICS MAIS DE 20 ANOS DE EXPERIÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA CGC Gene0cs é um dos principais laboratórios de Europeus de Gené0ca Clínica, e líder em testes de Gené0ca Médica Missão: em Portugal. Tem instalações em Espanha e nos EUA. Ao longo de 24 anos, o CGC Gene0cs tem como principal missão dotar a comunidade médica das mais avançadas técnicas de diagnós0co na área da Gené0ca Médica, assumindo um compromisso com a Qualidade, na prestação de um serviço de excelência. Laboratório de Referência Internacional: Mais de entradas nos diretórios de testes de Gené0ca Médica (Orphanet e GeneTests), sendo, para algumas doenças, o prestador exclusivo para diagnós0co.

3 ONDE ESTAMOS Newark, EUA Porto, Portugal SEDE Madrid, Espanha Lisboa, Portugal

4 QUALIDADE & PRÉMIOS Trabalhamos diariamente para ser uma referência

5 CERTIFICAÇÕES E QUALIDADE Desde 2014 Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) Desde 2009 Desde 2009 Desde 2008 Desde 2007 Desde 2006 Desde 2004 Desde 2004 Desde 2003 Desde 2002 Desde 2001 Desde 1997 Desde 1995 RD&I Certification State of California Clinical Laboratory License Fetal Medicine Foundation Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) Cytogenetic European Quality Assessment ISO # 9001 Cystic Fibrosis European Network Quality Control for Molecular Diagnosis European Molecular Biology Quality Network Controlo de Qualidade da Associación Española de Diagnóstico Prenatal Grupo Espanhol e Português- International Society of Forensic Genetics United Kingdom National External Quality Assessment Scheme in Clinical Cytogenetics

6 REDES DE INOVAÇÃO E PRÉMIOS Estatuto PME Excelência 2015 (3º ano) Atribuído pelo IAPMEI Estatuto PME Lider Gold (8 anos consecu6vos) Atribuído pelo IAPMEI Estatuto PME Líder GOLD (7 ano consecu6vos) Atribuído pelo IAPMEI Prémio APLAUSO 2014 Atribuído pelo Millennium BCP Estatuto PME Líder GOLD (6 anos consecu6vos) Atribuído pelo IAPMEI Prémio APLAUSO 2014 Atribuído pelo Millennium BCP Prémio Saúde Sustentável Atribuído pelo Jornal de Negócios e Sanofi Estatuto PME Líder 2013 Atribuído pelo IAPMEI Estatuto PME Lider 2012 Atribuído pelo IAPMEI Prémios Hospital do Futuro 2011/2012 2º Lugar na Categoria "Biotecnologia" Condecoração Grau de Grande Oficial da Ordem do Mérito Industrial a Prof. Purificação Tavares Atribuído pela Presidência da República em 10 de Junho 2012 Estatuto PME Excelência 2011 Atribuído pelo IAPMEI Prémios Hospital do Futuro 2010/2011 1º Lugar na Categoria "Biotecnologia" 2º Lugar na Categoria "Qualidade em Saúde Cer0ficação" Prémio Emerging Innova6ve Business Atribuído pela Câmara de Comércio Luso-Americana de New Jersey Menção Honrosa no Simpósio Internacional Hong Kong Expo Dental - HKIDEAS Atríbuido ao trabalho "Effects of Rapid Maxillary Expansion in Down Syndrome Children" Estatuto PME Líder 2010 Atribuído pelo IAPMEI Prémios Novo Norte Vencedor na Categoria "Norte Empreendedor Prémio Orlando Leitão - Sociedade Portuguesa de Neurologia Atribuído ao trabalho "Nova mutação pontual no gene da proteína da mielina periférica 22 com expressão neurofisiológica focal Prémios Hospital do Futuro 2009/2010 3º Lugar na Categoria Biotecnologia 2º Lugar na Categoria Qualidade - Cer0ficação Emerging Entrepreneur Of The Year Ernst & Young Entrepreneur Of The Year - Finalista

7 OS NOSSOS CLIENTES Comprometidos com a Excelência

8 OS NOSSOS CLIENTES HOSPITAIS Mantemos protocolos com hospitais públicos e privados de enorme pres0gio, a nível nacional e internacional, para os quais realizamos testes gené0cos para todas as especialidades médicas. LABORATÓRIOS Recebemos amostras para testes gené0cos de laboratórios de todo o mundo. SEGURADORAS Colaboramos com a grande maioria das seguradoras em Portugal e Espanha.

9 OS NOSSOS CLIENTES RECEBEMOS AMOSTRAS DE MAIS DE 60 PAÍSES

10 VANTAGENS CGC GENETICS Atendimento de excelência através de um apoio personalizado na seleção da melhor opção de diagnós0co, e interpretação clínica dos resultados. Equipa clínica com 7 Médicos Gene9cistas Realização de todas as metodologias de diagnós0co gené0co nos nossos laboratórios Preços compe99vos Inovação através de novos produtos de diagnós0co Flexibilidade na criação de painéis personalizados, clínicamente relevantes.

11 O QUE FAZEMOS Especialistas em diagnóstico genético

12 OS NOSSOS SERVIÇOS DEPARTAMENTO CLÍNICO 7 Médicos gene0cistas LABORATÓRIOS CGC GENETICS DIAGNÓSTICO MOLECULAR GENÓMICA CLÍNICA CITOGENÉTICA ANATOMÍA PATOLÓGICA RASTREIO PRÉ-NATAL GENÉTICA FORENSE Disponibilizamos mais de testes gené6cos CGC Gene0cs pode desenvolver nos seus laboratórios Ensaios Clínicos de farmacogené6ca para a indústria farmacêu6ca.

13 OS NOSSOS SERVIÇOS MAIS DE TESTES GENÉTICOS PARA TODAS AS ESPECIALIDADES MÉDICAS Pediatria Obstetrícia Rastreio Pré-natal Ginecologia Hematologia Oncologia Cardiologia Endocrinologia Medicina da Reprodução Infer0lidade Otorrinolaringologia Gastroenterologia Doenças raras Farmacogené0ca Pneumologia Obesidade Nefrologia Neurologia Olalmologia Gené0ca Forense Medicina Dentária Gené0ca Médica

14 OS NOSSOS SERVIÇOS CGC GENETICS DISPÕE DE TODAS AS METODOLOGÍAS PARA DIAGNÓSTICO GENÉTICO

15 DIAGNÓSTICO GENÉTICO Novas abordagens em Genética Clínica

16 ESTUDO CROMOSSÓMICO EM ARRAY ARRAY CGH O CGC Gene0cs, laboratório português com mais de 20 anos de experiência em citogené0ca, realiza o estudo cromossómico em array u0lizando a melhor tecnologia disponível internacionalmente (CytoScan, Affymetrix ). OFERECEMOS DUAS RESOLUÇÕES DISTINTAS: CytoScan 750K ( marcadores) CytoScan HD ( marcadores) VANTAGENS Interpretação clínica dos resultados realizada pelos nossos médicos gene0cistas. Esta combinação de recursos permite que se cumpram os mais altos standards de qualidade no campo da Gené0ca Médica.

17 SEQUENCIAÇÃO DE NOVA GERAÇÃO NGS A sequenciação de nova geração (NGS) permite, num único teste, sequenciar um gene, vários genes (painel) ou o exoma completo. VANTAGENS Maior capacidade de sequenciação Maior qualidade e rapidez de sequenciação Painéis de diagnós0co integrais Análise rápida de genes de grandes dimensões Oferecemos mais de 200 Painéis NGS para todas as especialidades médicas.

18 EXOMA CLÍNICO Disease Exome by CGC Gene9cs é um painel de sequenciação que analisa mais de genes clinicamente relevantes. Ferramenta de diagnós9co des9nado aos doentes com um fenó9po incerto ou complexo. VANTAGENS Capacidade de diagnós9co muito elevada Custo inferior a qualquer exoma e com u9lidade clínica Grande cobertura nos genes analisados EXOMA BY CGC GENETICS WES BY CGC GENETICS (WHOLE EXOME SEQUENCING) Pesquisa nos genes que compõem o exoma de variantes gené9cas, u9lizando a tecnologia mais avançada atualmente disponível. Análise das milhares de variantes detetadas, integrando a clínica do doente. CGC Gene9cs recomenda WES TRIO, realizando WES tanto no paciente como nos pais. VANTAGENS Resolução de casos de diagnós9co complexos Teste com a maior capacidade de diagnós9co disponível atualmente Iden9ficação de novos genes com significado clínico, através de associação com o Relatórios fenó9po do com doente. interpretação e integração clínica realizada pelos nossos médicos geneticistas Confirmação de variantes causais por Sanger Tempo de resposta reduzido

19 NIPT TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO TOMORROW Novo teste CGC Gene0cs que detecta a par6r da semana 10 de gravidez: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Identificação do Sexo fetal Aneuploidias dos cromossomas sexuais: Monossomia X, XXX, XXY, XYY TECNOLOGIA DE VANGUARDIA Os fragmentos de DNA materno e fetal presentes na circulação sanguínea são analisados por tecnologia de Sequenciação de Nova Geração (NGS). Através de uma complexa análise bioinformá0ca, o número de sequências correspondente a cada cromossoma é "alinhado" e analisado.

20 EMBRIOFETOPATOLOGÍA ANATOMIA PATOLÓGICA Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia do CGC Gene0cs é uma referência nacional em Patologia Embrio-Fetal e da Placenta. EXAMES NAS ÁREAS DA PATOLOGIA CIRÚRGICA OBSTÉTRICA E DA AUTÓPSIA, NOMEADAMENTE: Aborto precoce Embrião e saco gestacional (< 11 sem.) Placenta Autópsia Fetal / Neonatal (> 11 semanas) Peças cirúrgicas (Gravidez ectópica e patologia uterina da gravidez)

21 INTEGRAÇÃO DOS RESULTADOS SUPORTE AO MÉDICO REQUISITANTE E INTEGRAÇÃO CLÍNICA DOS RESULTADOS CGC Gene0cs dispõe de um departamento clínico com 7 Médicos Especialistas em Gené0ca Médica. Mais de 80 profissionais altamente qualificados integram os departamentos laboratoriais do CGC Gene0cs. Os resultados são interpretados por especialistas em Gené0ca Médica que avaliam a relevância clínica das variantes gené0cas encontradas.

22 OS NOSSOS PRODUTOS Catálogo de testes CGC Genetics

23 Todos os catálogos disponíveis em CATÁLOGO DE TESTES

24 Todos os catálogos disponíveis em CATÁLOGO DE TESTES

25 Todos os catálogos disponíveis em CATÁLOGO DE TESTES

26 CATÁLOGO DE TESTES CONSULTE ONLINE O NOSSO CATÁLOGO DE TESTES EM:

27 TOMORROW TESTE PRÉ- NATAL NOVO WEBSITE DISPONÍVEL Encontre toda a informação para futuros pais e profissionais de saúde. Pode também aceder através do seu Smartphone ou Tablet!

28 PORTUGAL ESPANHA EUA INTERNACIONAL PARA MAIS INFORMAÇÕES, POR FAVOR ACEDA AO NOSSO WEBSITE