2º EM Biologia Professor João DESVENDANDO O GENOMA HUMANO
Um breve histórico da Genética Hereditariedade (1865); Localização dos genes nos cromossomos (1911); É proposta a molécula helicoidal de DNA (1953); Transformação de bactérias para obtenção de insulina humana (1970); Exame de DNA (1985); Clonagem a partir de um mamífero adulto (1996).
Técnica de sequenciamento Sequenciamento de DNA: Técnicas bioquímicas que tem como finalidade descobrir quais e em que ordem se encontram as bases nitrogenadas em determinada molécula de DNA; Descoberta: 1976, por Walter Gilbert (método químico) e Frederick Sanger (método enzimático mais utilizado); Ambos receberam o Nobel de Química em 1980 pela descoberta.
Sequenciamento enzimático Atualmente o mais utilizado; Decifra o código genético de uma fita de DNA por meio da síntese dessa molécula dentro de um tubo de ensaio; Baseia-se em quatro reações distintas, nos quais são necessários os seguintes ingredientes: DNA de fita simples, que será utilizado como molde; Primer, que iniciará a síntese da cadeia polinucleotídica; Nucleotídeos do DNA (A, T, C e G); Didesoxinocleotídeos (dda, ddt, ddc e ddg), que serão utilizados como marcadores (emitem luz quando excitadas por lazer); DNA polimerase, que adicionará os nucleotídeos à nova cadeia formada.
Genômica Genoma: conjunto de cromossomos haploides de um organismo, contendo todas as suas informações genéticas; O genoma humano possui 24 cromossomos (22 autossômicos e 2 sexuais) embora cada humano possua 23. O primeiro genoma completamente sequenciado foi de um vírus, em 1976; A partir deste primeiro sequenciamento, a técnica foi aprimorada, possibilitando sequenciar o genoma de bactérias, sendo Haemophilus influenzae a primeira bactéria sequenciada.
Genômica no Brasil O primeiro genoma sequenciado no Brasil foi o da bactéria Xylella fastidiosa, causadora da doença do amarelinho na laranja, em 2000; A partir daí vários outros projetos foram iniciados, incluindo o sequenciamento de organismos de interesse agronômico e outros fitopatógenos; Atualmente, o Brasil é destaque no campo da genômica, com projetos envolvendo o sequenciamento de bactérias, plantas, bovinos e cânceres humanos.
Genoma humano Contém o código básico para a construção da vida; São mais de 3 bilhões de letras responsáveis pela construção de nossas proteínas; O Projeto Genoma Humano teve início em 1990, e contou com a participação de 18 países; Em abril de 2003 foi anunciado o sequenciamento de 99% do genoma humano; O cromossomo 1, por exemplo, possui 2.769 genes, já o cromossomo X possui 1.090 e o Y 144.
Conclusões do Projeto Genoma Humano O DNA humano possui 3,2 bilhões de pares de bases e 25 mil genes; Foram identificados genes de vírus e bactérias no DNA humano; Humanos compartilham: 40% dos genes da lombriga, 60% da mosca-da-fruta e 90% do camundongo; Apenas 2% do DNA humano é codificante; Independente da etnia, humanos compartilham 99,9% da sequência gênica; A espécie humana surgiu, provavelmente, na África Oriental, há 100-150 mil anos.
Exercícios Em Junho de 2001, foi publicada a sequência quase completa do genoma humano. Esse projeto contou com a participação de diversos laboratórios, que individualmente determinaram a sequência de vários trechos diferentes do DNA de todos os cromossomos, a partir da amostra de somente um indivíduo, que permaneceu anônimo. Sabe-se, no entanto, que o DNA era de um indivíduo do sexo masculino. Por que foi importante determinar a sequência do DNA de um homem e não de uma mulher?
Exercícios Em Junho de 2001, foi publicada a sequência quase completa do genoma humano. Esse projeto contou com a participação de diversos laboratórios, que individualmente determinaram a sequência de vários trechos diferentes do DNA de todos os cromossomos, a partir da amostra de somente um indivíduo, que permaneceu anônimo. Sabe-se, no entanto, que o DNA era de um indivíduo do sexo masculino. Por que foi importante determinar a sequência do DNA de um homem e não de uma mulher? Como o projeto visava determinar a sequência completa de todos os cromossomos humanos, era importante incluir nesse conjunto o cromossomo Y. Devido o cromossomo Y só existir nos indivíduos do sexo masculino, o doador teria que ser um indivíduo desse sexo.
Exercícios (UFSCAR) [...] Assim como uma receita de bolo é composta de diversas instruções, o genoma também é composto de milhares de comandos, que chamamos genes. Aliás, cada ser vivo tem sua própria receita, seu próprio genoma... Cada um de nossos genes, composto por uma sequência específica de DNA, é uma instrução dessa receita. Entretanto, podem existir "versões" diferentes para cada gene, formas diferentes de uma mesma instrução... (Lygia da Veiga Pereira, "Sequenciaram o genoma humano...e agora?" 2001. Adaptado) a) Através de qual processo se originam as "versões" diferentes de cada gene a que se refere a autora? b) No texto, a palavra destacada genoma poderia ser substituída por código genético? Justifique.
Exercícios (UFSCAR) [...] Assim como uma receita de bolo é composta de diversas instruções, o genoma também é composto de milhares de comandos, que chamamos genes. Aliás, cada ser vivo tem sua própria receita, seu próprio genoma... Cada um de nossos genes, composto por uma sequência específica de DNA, é uma instrução dessa receita. Entretanto, podem existir "versões" diferentes para cada gene, formas diferentes de uma mesma instrução... (Lygia da Veiga Pereira, "Sequenciaram o genoma humano...e agora?" 2001. Adaptado) a) Através de qual processo se originam as "versões" diferentes de cada gene a que se refere a autora? As mutações são responsáveis pelas versões diferentes de cada gene. b) No texto, a palavra destacada genoma poderia ser substituída por código genético? Justifique. Não. Código genético refere-se a sequências de bases nitrogenadas (códons) que codificam os aminoácidos de uma proteína.
Exercícios (ENEM) Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie, que, na maioria dos casos, são as moléculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma - medido pelo número de pares de bases (pb) -, o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe, como mostra a tabela abaixo. De acordo com as informações acima, a) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA. b) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA. c) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo. d) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma. e) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados.
Exercícios (ENEM) Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie, que, na maioria dos casos, são as moléculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma - medido pelo número de pares de bases (pb) -, o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe, como mostra a tabela abaixo. De acordo com as informações acima, a) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA. b) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA. c) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo. d) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma. e) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados.