Professora Leonilda Brandão da Silva

COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ Pág. 58 Professora Leonilda Brandão da Silva E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com http://professoraleonilda.wordpress.com/

Capítulo 4 INTERAÇÃO GÊNICA, POLIGENIA e PLEIOTROPIA pág. 58

PROBLEMATIZAÇÃO Você já pensou em quantas cores diferentes o olho humano pode ter? Quantos tons de pele podemos observar em pessoas diferentes? Como os genes podem interagir e influenciar o fenótipo?

Leitura do texto introdutório Pág. 58

1ª e 2ª LEI DE MENDEL Um par de alelos Dois pares de alelos um caráter dois caracteres INTERAÇÃO GÊNICA Vários pares de genes um caráter. PLEIOTROPIA Um par de alelos 2 ou + caracteres

1 Conceitos Gerais Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de uma mesma característica, o fenômeno é chamado de interação gênica. Já na pleiotropia ocorre o inverso. A compreensão da interação gênica deve muito aos trabalhos dos geneticistas Bateson e Punnett, realizados no início do séc. XX. Em 1908, ao explicar os resultados de seus estudos sobre interação gênica, Bateson criou o termo epistasia. Ele também criou os termos homozigoto, heterozigoto e alelo e sugeriu ainda o termo genética para o estudo da hereditariedade. Além de inventar o famoso quadrado de Punnet ele publicou e, em 1905, um dos 1ºs livros explicando a genética mendeliana.

Os genes em interação podem estar ou não no mesmo cromossomo. Vamos analisar aqui o caso mais simples, que é a interação de genes situados em cromossomos não homólogos, que sofrem segregação independente. Há vários tipos de interação gênica. Em alguns, um par de alelos INIBE a manifestação de outros pares: são as interações epistáticas. Em outros casos, a proporção fenotípica não ocorre inibição, são as interações não epistáticas.

Há vários casos de interação gênica: 1) Interações não-epistáticas 2) Interações epistáticas: a) Epistasia recessiva b) Epistasia dominante c) Epistasia duplo recessiva. 3) Poligenia ou Herança quantitativa

2 INTERAÇÃO NÃO-EPISTÁTICA Entre os experimentos de Bateson e Punnet estão os experimentos sobre a herança da forma da crista em algumas raças de galinha. Há 4 tipos básicos de cristas: rosa simples ervilha noz Por meio de sucessivos cruzamentos entre as diversas variedades, elaboraram o modelo de interação para a forma da crista em galinhas.

Os 4 tipos de cristas dependem de 2 pares de alelos. A presença do alelo: E (dominante) condiciona crista ervilha R (dominante) condiciona crista rosa. Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a crista é do tipo noz. E_R_ condiciona a crista noz. A ausência de ambos condiciona crista simples: eerr condiciona crista simples. Noz (E_R_) Ervilha (E_rr) Rosa (eer_) Simples (eerr)

FORMA DA CRISTA FENÓTIPOS NOZ ERVILHA ROSA SIMPLES GENÓTIPOS E_ R_ E_ rr ee R_ ee rr

Cruzamento de dois di-hibridos Noz RrEe X RrEe Noz RE Re re re RE Re re re RREE Noz RREe Noz RrEE Noz RrEe Noz RREe Noz RRee Rosa RrEe Noz Rree Rosa RrEE Noz RrEe Noz rree Ervilha rree Ervilha RrEe Noz Rree Rosa rree Ervilha rree Simples

A proporção fenotípica entre dois di-híbridos é de 9 : 3 : 3 : 1 9 R_E_ : 3 R_ee : 3 rre_ : 1 rree 9 Noz 3 Rosa 3 Ervilha 1 Simples Os fenótipos aparecem na mesma proporção da 2 a Lei a diferença é que na 2 a Lei aparecem duas características e aqui surge apenas uma (forma da crista).

EXEMPLO - Interações Não Epistática - p. 60 Qual o proporção fenotípica resultante do cruzamento de EERr com EeRR? EERr x EeRR GAMETAS ER Er ER er ER er ER EERR EeRR Er EERr EeRr R: A proporção fenotípica é 100% noz.

Observe que quando E e R estão presentes, o fenótipo produzido é do fenótipo obtido quando só o E ou só o R está presente. Esse tipo de interação é chamado não epistática, em oposição à epistática.

EXERCÍCIOS Interações Gênicas Exercício 1 - pág. 66 Em galinhas, a presença do alelo dominante E determina crista ervilha e a presença do alelo R dominante de outro gene determina a crista rosa. Se ambos os alelos dominantes estiverem presentes, a crista é do tipo noz. A ausência de ambos os alelos dominantes determina crista simples. Qual as proporções genotípica e fenotípica resultante do cruzamento EERr com Eerr?

Exercício 6 - pág. 66 Analisando um caso de interação gênica em que a proporção fenotípica era 9:3:3:1, um estudante afirmou que esse caso não diferia em nada do di-hibridismo mendeliano. Você concorda? Justifique sua resposta.

3 INTERAÇÕES EPISTÁTICAS pág. 61 EPISTASIA: é um tipo de interação gênica na qual um par de alelos IMPEDEM a manifestação de outros pares não alelos. Epistático: os alelos inibidores. Hipostático: os inibidos, ou seja, os que são impedidos de se manifestarem.

A) EPISTASIA RECESSIVA Os alelos epistáticos têm ação apenas quando estão em dose dupla. A cor do pelo de camundongos é influenciada por vários pares de alelos. De forma simplificada, o alelo A fornece o padrão aguti, marrom-acinzentada. O alelo a determina o pelo preto uniforme. A presença de um alelo de outro gene, C, é condição indispensável para que se forme qualquer pigmento. Em dose dupla (cc), o alelo c é epitático sobre A e a, e forma-se pelo albino. Assim, aacc e A_cc são albinos.

PELAGEM EM CAMUNDONGOS FENÓTIPOS Aguti Preto Albino GENÓTIPOS A_C_ aac_ A_cc ou aacc Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F 2 uma proporção de 9 : 3 : 4 9 aguti : 3 pretos : 4 albinos

Livro p. 77 Aguti x Aguti AaCc X AaCc AC ac Ac ac AC AACC Aguti AaCC Aguti AACc Aguti AaCc Aguti ac AaCC Aguti aacc preto AaCc Aguti aacc Preto Ac AACc Aguti AaCc Aguti Aacc Albino Aacc Albino ac AaCc Aguti aacc Preto Aacc Albino Aacc Albino

Outro exemplo de epistasia recessiva é a cor do pelo do cão labrador, que pode ser preta, dourada (que varia do creme-claro a vermelho-raposa) e chocolate (que varia da cor do fígado a chocolate escuro). Neste caso, a interação entre dois pares de alelos: o alelo B é responsável pela cor preta, e o alelo b, recessivo, pela cor chocolate. O alelo E é essencial para o depósito de pigmento preto ou marrom (chocolate); o alelo e impede esse depósito, o que origina o pelo dourado.

COR DOS PELOS DO LABRADOR FENÓTIPOS PRETO CHOCOLATE DOURADO GENÓTIPOS B_E_ bbe_ B_ee / bbee Cruzando dois indivíduos duplo-heterozigotos, dá origem à proporção: 9 : 3 : 4 9 (pretos) : 3 (chocolates) : 4 (dourados)

B) EPISTASIA DOMINANTE Ocorre qdo. um alelo dominante impede o efeito de um alelo de outro gene. Um exemplo é o que acontece com a cor da pena em certas raças de galinhas. Um alelo epistático I inibe a manifestação de um alelo de outro par, situado em outro cromossomo, o alelo C, responsável pela produção da cor. O alelo i não tem efeito inibitório e o alelo c não produz cor.

COR DAS PENAS EM GALINHAS FENÓTIPOS Coloridas Brancas GENÓTIPOS C_ii C_I_ / cci_ / ccii Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F 2 uma proporção de 13 brancas : 3 coloridas

Branco x Branco CcIi X CcIi CI ci Ci ci CI CCII Branca CcII Branca CCIi Branca CcIi Branca ci CcII Branca ccii Branca CcIi Branca ccii Branca Ci CCIi Branca CcIi Branca CCii Cor Ccii Cor ci CcIi Branca ccii Branca Ccii Cor ccii Branca

EXEMPLO - Interações Epistática - p. 63 A cor do bulbo em cebolas é condicionada por dois pares de alelos: o alelo dominante A condiciona cor vermelha e seu alelo recessivo a produz cor amarela. Em outro par de cromossomos, o alelo dominante I inibe a produção de pigmento, produzindo bulbo branco, e seu alelo I, não interfere na cor. Qual a proporção fenotípica resultante do cruzamento entre cebolas IiAa e iiaa? IiAa x iiaa IA Ia ia ia ia IiAa Iiaa iiaa iiaa R: A proporção fenotípica 2 Brancos 1 vermelho 1 amarelo

Exercício 2 - pág. 66 No cão labrador, o alelo dominante B é responsável pela cor preta; seu alelo b, recessivo, pela cor chocolate; o alelo recessivo e impede o depósito de pigmento, originando pelo dourado. Um cruzamento entre dois cães da raça labrador, um de pelo preto e outro de pelo chocolate, pode originar filhotes dourados? Justifique sua resposta.

Exercício 4 - pág. 66 Galinhas com o alelo dominante C têm penas coloridas, a não ser que esteja presente o alelo dominante I, de outro gene, que inibe C e produz cor branca. O alelo recessivo i não tem efeito inibidor, e o genótipo cc origina cor branca. Qual o resultado do cruzamento de duas aves duplamente heterozigotas?

Causas de surdez Origem ambiental: 25% (exposição prolongada a ruído intenso, acidente ou infecções); Origem genética: 75% (heranças dominante, recessiva, autossômica ligada ao sexo). Como muitos genes contribuem para o desenvolvimento da audição humana, é de esperar que uma mutação em qualquer desses genes possa levar a uma deficiência.

Uma forma de surdez hereditária é condicionada por dois pares de alelos. Para que haja surdez, basta a ausência de um dos alelos dominantes (D ou E) de cada gene. O indivíduo de audição normal deve apresentar os alelos D e E no genótipo. FENÓTIPOS GENÓTIPOS Normal D_E_ Def. Auditivo D_ee / dde_ / ddee

Normal x Normal DdEe X DdEe DE de De de DE DDEE Normal DdEE Normal DDEe Normal DdEe Normal de DdEE Normal ddee DA DdEe Normal ddee DA De DDEe Normal DdEe Normal DDee DA Ddee DA de DdEe Normal ddee DA Ddee DA ddee DA

A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9 : 7 9 Normais 7 deficiente auditivo 9 D_E_ : 3 D_ee : 3 dde_ : 1 ddee 9 Normais 7 deficiente auditivo

Exercício 5 - pág. 66 Uma forma de surdez hereditária é condicionada por dois pares de alelos. Para que haja surdez, basta a ausência de um dos alelos dominantes (D ou E) de cada gene. Qual a proporção genotípica de um casal com genótipo DdEe e ddee?

1) Com relação a surdez hereditária na espécie humana dê os fenótipos dos seguintes indivíduos: a)eedd:. b)eedd:.. c)eedd:. d)eedd:. e)eedd:. Exercícios

Texto: A cor do olho na sp humana p.63 - Ler O mesmo pigmento marrom que dá cor à pele (melanina) é encontrado na íris. Nos olhos claros há menor qtde. de melanina do que nos olhos escuros. A cor da íris é resultado de uma interação entre vários genes (ainda não decifrado). A cor dos olhos de um bebê pode mudar, pois ao nascer ainda não produziu toda melanina possível. A exposição da luz desencadeia essa produção (3 anos). Heterocromia: pessoa c/ olhos de cores s.

4 HERANÇA QUANTITATIVA, POLIGENIA H. POLIGÊNICA OU H. MULTIFATORIAL Nesse caso de interação gênica, dois ou + pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, o que permite uma série de fenótipos gradativamente s entre si. Essas características sofrem, em geral, grande ação de fatores do ambiente, o que aumenta ainda + a variação fenotípica. Muitas características no ser humano, nos animais e nos vegetais resultam de herança poligênica.

Por exemplo: Cor da semente de trigo; Tamanho dos ovos das galinhas; Volume do leite produzido por vacas; Cor da pele, altura e peso na sp humana; Produção do leite do gado, etc. Em todos, o cruzamento entre dois híbridos resulta em ampla e gradativa variação de fenótipos.

Herança Monogênica Sensibilidade Gustativa aoptc; Mecha branca cabelo; Sardas; Albinismo; Lobo da orelha; Polidactilia. Herança Poligênica Inteligência; Peso; Altura; Cor da pele; Cor dos olhos; Cor do cabelo; Pressão arterial.

MODELOS P/ A COR DA PELE HUMANA O 1º modelo para explicar as diferenças na cor da pele humana, que hoje sabemos ser falso, partia da hipótese de que ela seria resultante da ação de 2 pares de alelos com efeitos cumulativos. Os alelos representados por letras maiúsculas condicionavam maior produção de melanina que os representados por letras minúsculas. Quanto maior o nº de alelos com letras maiúsculas, mais escura é a pele. Por isso esses alelos são chamados de efetivos ou aditivos.

Segundo esse modelo simplificado, o indivíduo AABB tem a quantidade máxima de melanina e sua pele teria a cor denominada preta; O indivíduo aabb tem a quantidade mínima de melanina e sua pele teria a cor denominada branca. AaBb, AAbb, aabb = tem 2 doses do pigmento e sua pele teria a cor denominada parda (mulato médio). aabb, Aabb = tem 1 dose do pigmento e a cor de sua pele seria um pouco mais clara que a parda (mulato claro). AABb, AaBB = tem 3 doses do pigmento e a cor de sua pele seria escura que a parda (mulato escuro).

MODELO P/ HERANÇA DA COR DA PELE HUMANA

Na realidade, observamos nas tonalidades de pele uma variação maior que essa, em parte por causa da maior ou menor qtde. de sol a que uma pessoa se expõe. Além disso, dezenas de genes que atuam na série de etapas envolvendo a produção de melanina foram identificados. E cada um desses genes possuem vários alelos. Portanto o modelo de 2 pares não é verdadeiro. Simplesmente não sabemos quantos pares de alelos exatamente estão envolvidos na herança da cor da pele.

Supondo serem apenas 2 pares de alelos que determina a cor da pele humana: AaBb X AaBb Pardo x Pardo AB Ab ab ab AB Ab ab ab AABB Preto AABb P.esc. AaBB P.esc. AaBb Pardo AABb P.esc. AAbb Pardo AaBb Pardo Aabb P. claro AaBB P.esc. AaBb Pardo aabb Pardo aabb P.claro AaBb P.méd. Aabb P.claro aabb P.claro aabb Branco

Supondo serem 2 pares de alelos que determina a cor da pele a proporção fenotípica entre dois heterozigotos é - 1 : 4 : 6 : 4 : 1 1 Preto 4 Pardo escuro 6 Pardo 4 Pardo claro 1 Branco

TEXTO: A ciência e os modelos p. 65

A cor da pele não divide a sp humana em raças Do ponto de vista da Biologia não é válida a ideia de da sp humana em raças, pois, em geral, a genética entre os indivíduos é muito pequena, sendo que a maior parte dessa ocorre entre indivíduos de uma mesma população. Isso quer dizer que pode haver + diferenças entre a carga genética de duas pessoas de pele de cor branca do que entre a carga genetica de uma pessoa de pele de cor branca e uma de pele de cor preta.

Copiar 2) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos dê os fenótipos dos seguintes indivíduos: a)aabb:... b)aabb:.... c)aabb:. d)aabb:... e)aabb:.

Cálculos de genótipos e fenótipos na H.Q. p.65 Qdo. uma característica é condicionada por 2 pares de alelos, são formados 5 tipos distintos de fenótipos. Se forem 3 pares = 7 fenótipos. REGRA: O n o de fenótipos resultante do cruzamento de dois híbridos p/ todos os alelos, é dado pelo n o total de alelos +1. Se soubermos o n o de fenótipos podemos tb calcular o n o total de alelos.

n + 1 = n o de fenótipos Onde: n = n o total de alelos Exemplo: 2 pares de alelos = 4 alelos n + 1 = fenótipos 4 + 1 = 5 fenótipos ou seja, há 2 pares de alelos envolvidos nessa herança o que resulta em 5 fenótipos diferentes.

Copiar 3) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por três pares de alelos de efeitos cumulativos, situados em cromossomos diferentess, quantos tipos diferentes de pigmentação poderiam ser identificados?

Copiar 4) Supondo que na determinação da cor da pele humana, atuam dois pares de genes que condicionam tipos extremos (AABB-negro e aabb-branco) e tipos intermediários. A proporção fenotípica esperada na descendência do cruzamento de AABB x aabb é de:

5 PLEOTROPIA p. 66 Em muitos casos, um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do organismo. Esse gene é denominado pleiotrópico o fenômeno é chamado pleotropia. Em termos moleculares, o gene fabrica apenas uma enzima, mas a presença ou a ausência dela tem várias consequências no organismo. Exemplos: Síndrome de Marfan e Fenilcetonúria

Fenilcetonúria Um exemplo de pleotropia é a doença fenilcetonúria. Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aa. fenilalanina em tirosina. Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, q começa a aparecer na urina e no líquido cérebro-espinhal.

No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento). A falta da tirosina provoca menor produção de melanina há pouca pigmentação da pele. (1 gene vários caracteres). P/ evitar, os recém-nascidos são submetidos as teste do pezinho. Se detectado a fenilcetonúria, o médico irá indicar uma dieta com qtde. mínima de fenilalanina. Assim a pessoa pode ter vida normal, sem os sintomas da doença.

ATIVIDADES Aplique seus conhecimentos Responder as questões 8, 9, 10, 12, 14, 16, 17, 19, 20, 21 e 24 pág. 67 a 69