1ª e 2ª LEI DE MENDEL Um par de alelos um caráter Dois pares de alelos dois caracteres INTERAÇÃO GÊNICA PLEIOTROPIA

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1 CAPÍTULO 5 - INTERAÇÃO GÊNICA, POLIGENIA e PLEIOTROPIA - pág. 73 Leitura do texto - A cor dos olhos Cor dos olhos = cor da íris. A melanina dá cor e protege contra radiação ultravioleta. A íris controla a quantidade de luz que entra nos olhos através da pupila. A íris é tão individual quanto a digital. A cor dos olhos, a altura, a cor da pele e muitas outras características, é consequência da interação entre diversos genes. 1ª e 2ª LEI DE MENDEL Um par de alelos um caráter Dois pares de alelos dois caracteres INTERAÇÃO GÊNICA Vários pares de genes um caráter. PLEIOTROPIA Um par de alelos 2 ou + caracteres INTERAÇÃO GÊNICA Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de uma mesma característica, o fenômeno é chamado de interação gênica. Vamos analisar a interação de genes situados em cromossomos não homólogos, que atuam sobre a mesma característica. Há vários casos de interação gênica: 1) Interações não-epistáticas 2) Interações epistáticas: a) Epistasia recessiva b) Epistasia dominante c) Epistasia duplo recessiva. 3) Poligenia ou Herança quantitativa 1. Interações não-epistáticas O exemplo típico é a forma da crista em algumas raças de galinhas. Há 4 tipos básicos de cristas: rosa simples ervilha noz que dependem de dois pares de alelos. A presença do alelo: E (dominante) condiciona crista ervilha R (dominante) condiciona crista rosa. Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a E_R_ condiciona a crista noz. A ausência de ambos condiciona: eerr condiciona crista simples. FORMA DA CRISTA GENÓTIPO FENÓTIPO (E_R_) Ervilha (E_rr) Rosa (eer_) Simples (eerr)

2 Cruzamento de dois di-hibridos x x RE Re re re RE Re RREE RREe RREe RRee Rosa RrEE Rree Rosa re RrEE rree Ervilha rree Ervilha re Rree Rosa rree Ervilha rree Simples A proporção fenotípica entre dois di-híbridos é de 9 : 3 : 3 : 1 9 R_E_ : 3 R_ee : 3 rre_ : 1 rree 9 : 3 Rosa : 3 Ervilha : 1 simples Os fenótipos aparecem na mesma proporção da 2 a Lei a diferença é que na 2 a Lei aparecem 2 características e aqui surge apenas uma (forma da crista). EXEMPLO - Interações Gênicas - p. 76 1) Qual o proporção fenotípica resultante do cruzamento de EERr com EeRR? R: A proporção fenotípica é 100% noz. Observe que quando E e R estão presentes, o fenótipo produzido é do fenótipo obtido quando só o E ou só o R está presente. Esse tipo de interação é chamado não epistática, em oposição à epistática. Outro ex. de interação não epistática ocorre c/ as cores de pimentões. Nos pimentões, a presença do alelo R (dom.) condiciona a cor vermelha e o alelo C (dom.) que provoca a decomposição da clorofila (verde), fazendo com que o vermelho predomine. Na ausência dos 2 dominantes o pimentão é verde (rrcc). Na ausência apenas do R, o pimentão é roxo (R_cc) e na ausência apenas do R, o pimentão é amarelo (rrc_). EXERCÍCIOS Interações Gênicas 1) Qual as proporção fenotípica resultante no cruzamento de pimentões vermelhos (RrCc) com pimentões verdes (rrcc)? (8) 2) Qual o proporção genotípica e fenotípica resultante do cruzamento um galo de crista noz (EERr) c/uma galinha de crista ervilha (Eerr)? (8) (Resumido Exercício 1 - p.84)

3 2. INTERAÇÕES EPISTÁTICAS EPISTASIA: é um tipo de interação gênica na qual um par de alelos INIBE a manifestação de outros pares não alelos. Epistático: os genes inibidores. Hipostático: os inibidos, ou seja, os que são impedidos de se manifestarem. A) EPISTASIA RECESSIVA A cor do pelo de camundongos é influenciada por vários pares de alelos. De forma simplificada, o alelo A fornece o padrão aguti, no qual o pelo é preto c/ faixa amarela, o que dá uma tonalidade marrom-acinzentada. O alelo a determina o pelo preto uniforme. A presença de um alelo de outro gene, C, é condição indispensável para que se forme qualquer pigmento. Em dose dupla (cc), o alelo c é epitático sobre A e a, e forma-se pelo albino. Assim, aacc e A_cc são albinos. PELAGEM EM CAMUNDONGOS Aguti Preto albino A_C_ aac_ A_cc ou aacc Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F 2 uma proporção de 9 : 3 : 4 9 aguti (A_C_) : 3 pretos (aac_) e 4 albinos (A_cc e aacc). Livro p. 77 B) EPISTASIA DOMINANTE Ocorre qdo. um alelo dominante impede o efeito de um alelo de outro gene. Um exemplo é o que acontece com a cor da pena em certas raças de galinhas. Um alelo epistático I inibe a manifestação de um alelo de outro par, situado em outro cromossomo, o alelo C, responsável pela produção da cor. O alelo i não tem efeito inibitório e o alelo c não produz cor. COR DAS PENAS EM GALINHAS Coloridas Brancas C_ii C_I_ / cci_ / ccii Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F 2 uma proporção de 13 brancas : 3 coloridas 3) Em cães o alelo dominante I, de-termina cor branca dos pelos, e é epistático em relação aos genes B que determina cor preta e a seu alelo b, que determina cor marrom. Do cruzamento de indivíduos de genótipo IiBb com iibb, qual a proporção fenotípica esperada entre os descendentes? 4) (Copiar o exercício 2 - p.84) Galinhas c/ o alelo dominante C têm penas coloridas, a não ser que esteja presente o alelo dominante I, que inibe C e produz cor branca. O alelo recessivo i não tem efeito inibidor, e o genótipo cc origina cor branca. Qual o resultado do cruzamento de duas aves duplamente heterozigotas?

4 C) EPISTASIA DUPLO RECESSIVA Ocorre qdo. qq um dos alelos recessivos de um par, em homozigose, é epistático sobre o alelo dominante de outro par. Na ervilha-de-cheiro, plantas c/ alelo A e B em seu genótipo possuem flores roxas. As plantas c/ genótipo A_bb, aab_ e aabb têm flores brancas. O genótipo aa inibe o alelo B e o genótipo bb inibe o aleo A epistasia recessiva dupla. COR DAS FLORES EM ERVILHAS Roxas A_B_ Brancas A_bb / aab_ / aabb Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se uma proporção de 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aab_ : 1 aabb 9 roxas : 7 brancas A proporção fenotípica de 9 : 7 ocorre tb em um tipo de surdez hereditária na sp humana. O indivíduo de audição normal deve apresentar os alelos D e E no genótipo. A ausência de um deles provoca surdez. SURDEZ NA ESPÉCIE HUMANA Normal Def. Auditivo D_E_ D_ee / dde_ / ddee A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9:7 9 D_E_ : 3 D_ee : 3 dde_ : 1 ddee 9 Normais : 7 deficiente auditivo Texto: Causas de surdez p Ler Origem ambiental: 25% (exposição prolongada a ruído intenso, acidente ou infecções); Origem genética: 75% (heranças dominante, recessiva, autossômica ligada ao sexo). Como muitos genes contribuem p/ o desenvolvimento da audição humana, é de esperar que uma mutação em qq desses genes possa levar a uma deficiência. 5) Com relação a surdez hereditária na espécie humana dê os fenótipos dos seguintes indivíduos: a) EEDD:. b) Eedd:.. c) EEDd:. d) eedd:. e) eedd:. Copiar exercício 3 p. 85 6)Uma forma de surdez hereditária é condicionada por 2 pares de ale-los. P/ que haja surdez basta a ausência de um dos alelos dominantes (D e E) de cada gene. Qual a proporção genotípica e a fenotípica de um casal com genótipo DdEe e ddee?

5 Outro ex. que envolve interação epistática O alelo A é responsável pela forma esférica da abóbora. O alelo B tb provoca a forma esférica. Qdo. os 2 estão presentes eles interagem e formam-se abóboras discoides (abóbora-moranga); Qdo. ambos estão ausentes (aabb), a abóbora é alongada. Qual o resultado do cruzamento de duas abóboras duplo heterozigotas (AaBb)? A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9:6:1 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aab_ : 1 aabb 9 Discoides : 6 Esféricas : 1 Alongada Texto: A cor do olho na sp humana p.79 - Ler O mesmo pigmento marrom que dá cor à pele (melanina) é encontrado na íris. Nos olhos claros há menor qtde. de melanina do que nos olhos escuros. A cor da íris é resultado de uma interação en-tre vários genes (ainda não decifrado). A cor dos olhos de um bebê pode mudar, pois ao nascer ainda não produziu toda melanina possível. A exposição da luz desencadeia essa produção (3 anos). Heterocromia: pessoa c/ olhos de cores s. 3. POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, H. POLIGÊNICA OU H. MULTIFATORIAL Nesse caso de interação gênica, dois ou + pares de alelos somam ou acumu-lam seus efeitos, o que permite uma série de fenótipos gradativamente s entre si. Essas características sofrem, em geral, grande ação de fatores do ambiente, o que aumenta ainda + a variação fenotípica. Muitas características no ser humano, nos animais e nos vegetais resultam de herança poligênica. Por exemplo: Cor da semente de trigo; Cor dos olhos e da pele humana; Altura e peso na sp humana; Produção do leite do gado, etc. Em todos, o cruzamento entre dois híbridos resulta em ampla e gradativa variação de fenótipos. MODELOS P/ A COR DA PELE HUMANA Vamos supor que a cor da pele humana fosse condicionada por apenas 2 pares de alelos, situados em cromossomos s. Os alelos representados por letras maiúsculas condicionam maior produção de melanina que os alelos representados pelas letras minúsculas. Qto. maior o n o de alelos c/ letras maiúsculas, + escura é a pele. (Aditivos ou efetivos). 2 o esse modelo simplificado, o in-divíduo AABB tem a qtde. máxima de melanina e sua pele teria a cor denominada preta; O indivíduo aabb tem a qtde. mínima de melanina e sua pele teria a cor considerada branca. AaBb, AAbb, aabb = parda (mulato médio) duas doses do pigmento. AABb, AaBB = mulato escuro 3 doses aabb, Aabb = mulato claro - 1 dose.

6 MODELO P/ HERANÇA DA COR DA PELE HUMANA Na realidade, observamos nas tonalidades de pele uma variação maior que essa, em parte por causa da maior ou menor qtde. de sol a que uma pessoa se expõe. Outra razão é que simplesmente não sabemos quantos pares de alelos estão envolvidos na herança da cor da pele. Supondo serem 2 pares de alelos que determina a cor da pele a proporção fenotípica entre dois heterozigotos é - 1 : 4 : 6 : 4 : 1 1 Negro 4 Mulato escuro 6 Mulato médio 4 Mulato claro 1 Branco A cor da pele não divide a sp humana em raças Do ponto de vista da Biologia não é válida a ideia de da sp humana em raças, pois, em geral, a genética entre os indivíduos é muito pequena, sendo que a maior parte dessa ocorre entre indivíduos de uma mesma população. Isso quer dizer que pode haver + diferen-ças entre a carga genética de duas pes-soas de pele de cor branca do que entre a carga genética de uma pessoa de pele de cor branca e uma de pele de cor preta. 7) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos dê os fenótipos dos seguintes indivíduos: a) AABB:... b) AaBB:.... c) aabb:. d) Aabb:... e) aabb:. N o DE GENES E NA H.Q. Qdo. uma característica é condicionada por 2 pares de alelos, são formados 5 tipos distintos de fenótipos. Se forem 3 pares = 7 fenótipos. REGRA: O n o de fenótipos resultante do cruzamento de dois híbridos p/ todos os alelos, é dado pelo n o total de alelos +1. Se soubermos o n o de fenótipos podemos tb calcular o n o total de alelos.

7 n + 1 = n o de fenótipos Onde: n = n o total de alelos Exemplo: 2 pares de alelos = 4 alelos n + 1 = fenótipos = 5 fenótipos ou seja, há 2 pares de alelos envolvidos nessa herança o que resulta em 5 fenótipos diferentes. Copiar exercício 4 p. 85 8) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por três pares de alelos de efeitos cumulativos, situados em cromossomos s, quantos tipos s de pigmentação poderiam ser identificados? 9) Supondo que na determinação da cor da pele humana, atuam dois pares de genes que condicionam tipos extremos (AABB-negro e aabb-branco) e tipos intermediários. A proporção fenotípica esperada na descendência do cruzamento de AABB x aabb é de: 4. PLEOTROPIA Em muitos casos, um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do organismo. Esse gene é denominado pleiotrópico o fenômeno é chamado pleotropia. Em termos moleculares, o gene fabrica apenas uma enzima, mas a presença ou a ausência dela tem várias consequências no organismo. Um exemplo de pleotropia é a doença fenilcetonúria. Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aa. fenilalanina em tirosina. Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, q começa a aparecer na urina e no líquido cérebroespinhal. No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento). A falta da tirosina provoca menor produção de melanina há pouca pigmentação da pele. (1 gene vários caracteres). P/ evitar, os recém-nascidos são submetidos as teste do pezinho. Se detectado a fenilcetonúria, o médico irá indicar uma dieta com qtde. mínima de fenilalanina. Assim a pessoa pode ter vida normal, sem os sintomas da doença. Refletindo e concluindo - Testes: 2, 3, 4, 5, 6 - pág. 85 e 86