INFLUÊNCIA DA IDADE DOS PAIS EM RECÉM-NASCIDOS PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN

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1 ARTIGO ORIGINAL / ORIGINAL ARTICLE INFLUÊNCIA DA DOS S EM RECÉM-NASCIDOS PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN Júlio Boschini Filho, Neil F. Novo, Marta W. Vieira, Flávia G. Boschini, Tatiana Malavazi RESUMO pais, frequência da não-disjunção cromossômica e diferenças entre a gametogênese feminina e, Nesta pesquisa, investigamos mediante estudo masculina. retrospectivo, a influência da idade dos pais nos Mais recentemente, diversos autores, recém-nascidos portadores da síndrome de Down, fazendo uso dos recursos da citogenética, inclusive diagnosticados clínica e citogeneticamente no molecular,têm investigado os mecanismos da não- Serviço de Genética Clínica do Conjunto disjunção do cromossomo e a idade dos pais nas Hospitalar de Sorocaba (CHS) nos últimos vinte diferentes situações citogenéticas que originam a anos. As análises cromossômicas foram síndrome de Down, uma vez que as causas realizadas em metáfases de linfócitos com estudadas da não-disjunção se mostram devidas a coloração convencional de Giemsa e bandamento fatores intrínsecos e extrínsecos ao material,,,,, G em recém-nascidos masculinos e genético. Portanto, através de uma femininos portadores da síndrome de Down. Os investigação retrospectiva, buscamos correlacionar resultados revelaram que a idade média paterna idade paterna, materna e variação da idade dos pais se apresentou maior entre os recém-nascidos com o sexo dos recém-nascidos portadores da masculinos ( anos) quando comparada aos síndrome de Down por ocasião do nascimento. femininos ( anos); a diferença, porém, não foi significante. Quanto à variação (idade do pai - idade da mãe), verificamos que é significantemente CASUÍSTICA E METODOLOGIA maior entre os recém-nascidos masculinos (, A casuística consistiu em uma amostra de anos) quando comparada a dos femininos (, recém-nascidos portadores de síndrome de anos). Portanto, esta nossa pesquisa é indicativa Down, sendo crianças do sexo masculino e de que a idade paterna tem influência nos eventos do sexo feminino, cujas as análises cromossômicas cromossômicos durante a gametogênese, foram realizadas em metáfases de linfócitos do principalmente na segregação dos cromossomos sangue periférico em coloração convencional de e Y, implicados na ocorrência e predominância do Giemsa e bandamento G, sendo o estudo de sexo masculino entre os recém-nascidos com significância das variáveis realizado pelo teste de síndrome de Down. Mann-Whitney. Descritores: síndrome de Down, recém-nascido. Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba, v., n., p. -, INTRODUÇÃO Em pesquisa recente, demonstramos a ocorrência de predominância, estatisticamente significante, do sexo masculino entre os recémnascidos portadores da síndrome de Down. Através do levantamento bibliográfico, encontramos relatos indicando haver associação entre a ocorrência da síndrome de Down, idade dos RESULTADOS Através do levantamento dos prontuários dos recém-nascidos de nossa casuística, procuramos identificar a idade dos pais e a respectiva variação dessas idades na ocasião do nascimento, nos últimos vinte anos, representadas na tabela. Os resultados encontrados mostram que a idade média paterna entre os recém-nascidos - Professor (a) do Depto. de Morfologia - CCMB/PUC-SP. - Médica do Conjunto Hospitalar de Sorocaba - CHS. - Residente de Cirurgia - Santa Casa-SP. Recebido em //. Aceito para publicação em //.

2 Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba, v., n., p. -, masculinos foi maior ( anos) quando comparada dos pais (idade do pai - idade da mãe) para os recéma dos femininos ( anos). Enquanto a idade nascidos masculinos, o resultado encontrado foi de materna média foi anos para anos,, anos para, anos entre os recém-nascidos respectivamente. As diferenças, porém, não foram femininos, com valor de Z calculado =, (P < estatisticamente significantes.,), de acordo com o teste de Mann-Whitney. Quanto ao intervalo de variação das idades Tabela. Recém-nascidos com síndrome de Down SEXO MASCULINO (n = ) SEXO FEMININO (n = )

3 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba Continuação da tabela Média: Mediana: SEXO MASCULINO (n = ) SEXO FEMININO (n = ) ,, Teste de Mann-Whitney Masc. X Fem. para (idade do pai - idade da mãe) Zcalc =, (p <,) ,,

4 Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba, v., n., p. -, XY + XX + Idade paterna Idade materna Ip - Im DISCUSSÃO CONCLUSÃO Considerando que a não-disjunção do Os resultados encontrados permitem-nos cromossomo na gametogênese dos pais é a causa considerar que a idade paterna parece exercer principal da ocorrência da síndrome de Down, influência na segregação dos cromossomos e Y diversos pesquisadores procuraram investigar através implicados na predominância do sexo masculino dos recursos da citogenética, a influência da idade entre os recém-nascidos com síndrome de Down. dos pais na não-disjunção do cromossomo e a,,,, ocorrência da síndrome de Down. ABSTRACT Em recente pesquisa, observamos que entre recém-nascidos portadores da síndrome de In this research we investigate by means of Down, diagnosticados clínica e citogeneticamente retrospective study the influence of the age of the no Serviço de Genética Clínica do Conjunto parents in the new-born babies with Down Hospitalar de Sorocaba (CHS), crianças syndrome, diagnosed clinically and by apresentaram sexo masculino e feminino, ou kariotyping in the Service of Clinical Genetics of seja, um sex ratio de,. Esses resultados the Hospital Set of Sorocaba in last the twenty demonstraram que a porcentagem de nascidos do years. The chromosomic analyses had been carried sexo masculino (%) foi significantemente maior through metáfases of lymphocytes with que a observada para o sexo feminino (%) conventional coloration of Giemsa and band G in mediante o teste estatístico do Qui-Quadrado. masculine new-borns and feminines with Recentes publicações relacionaram a idade Down syndrome. The results had disclosed that the paterna, não-disjunção do cromossomo e paternal average age presented greater between segregação do cromossomo Y com a the masculine new-borns ( years old) when predominância do sexo masculino entre os recémnascidos compared to the feminine ones ( years old), the com síndrome de Down.,,, difference, however was not significant. Os nossos resultados revelam que a idade According to the variation (age of the father - age média paterna se apresenta maior entre os recémbigger of the mother) we verify that it is significantly nascidos masculinos ( anos) quando comparada between the masculine new-borns (, a dos femininos ( anos), embora não years old) when compared to the feminine ones significante. O intervalo da variação da idade dos (, years old). Therefore, this our research is pais foi significantemente maior entre os recémthe indicative of that the paternal age has influence in nascidos masculinos (, anos) quando chromosomic events during gametogenesis, comparado ao dos femininos (, anos) nesta mainly in the segregation of chromosomes and síndrome. Y, implied in the occurrence and predominance of the masculine sex between the new-born babies

5 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba with Down syndrome. Key-words: Down syndrome, infant, newborn. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS. Ballesta F, Queralt R, Gomez D, Solsona E, Guitart M, Ezquerra M, et al. Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in cases of trisomy. Ann Genet ; ():-.. Bianca S, Bianca M, Ettore G. Sex ratio imbalance and Down's syndrome newborns. J Perinat Med ; ():-.. Carter, K.C. Early conjectures that Down syndrome is caused by chromosomal non-disjunction. Bull Hist Med ; ():-.. Dagna Bricarelli F, Pierluigi M, Landucci M, Arslanian A, Coviello DA, Ferro MA, et al. Parental age and origins of trisomy. A study of families. Hum Genet ; ():-.. Griffin DK, Abruzzo MA, Millie EA, Feingold E, Hassold TJ. Sex ratio in normal and disomic sperm: evidence that the extra chromosome preferentiallysegregates with the Y chromosome. Am J Hum Genet ; :-.. Hook EB, Cross PK, Mutton DE. Female predominance (low sex ratio) in,+ mosaics. Am J Med Genet ; ():-.. Jyothy A, Kumar KS, Mallikar Juna GN, Babu Rao V, Uma Devi B, Sujatha M et al. Parental age and origin of extra chromosome in Down syndrome. J. Hum Genet ; ():-.. Savage AR, Petersen MB, Pettay D, Taft L, Allran K, Freeman SB et al. Elucidating the mechanisms of paternal non-disjunction of chromosome in humans. Hum Mol Genet ; ():-.. Siegel S, Castellan NJ Jr. Nonparametric statistics for the nd behavioral sciences. ed. New York: McGraw-Hill;. p.