Importância do Laboratório Clínico na Análise do Risco Fetal
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- Laura Carmona Bento
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1 Importância do Laboratório Clínico na Análise do Risco Fetal
2 Por que monitorar? Especificações r Background Mercado Protection notice / 2010 Siemens Healthcare Diagnostics Inc. Nov Page 2 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
3 Síndrome de Down Trissomia do 21 Descrita pela primeira vez JLH Down "Observações sobre uma classificação étnica dos idiotas. Expectativa de vida média de 30 anos Fenótipo característico Dificuldades de aprendizagem (IQ 20-60) Atraso no desenvolvimento Atraso da puberdade / menopausa precoce Principais causas de morbidade e mortalidade > 50% apresentam deficiência visual ou auditiva 30-50% apresentam doenças cardíacas graves 10-20% apresentam malformações intestinais Outros: leucemia, tireóide, demência e doença présenil Page 3 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
4 Caractéristicas das Trissomias Trissomia do Cromossomo 18- Síndrome de Edward Retardo mental muito severo Atraso do crescimento Malformação generalizada Trissomia do Cromossomo 13- Síndrome de Patau Cerca de metade morre no 1º mês de vida Severa anormalidades no SNC Severo retardo de crescimento intrauterino Malformações do tubo neural (NTD) Espinha Bífida Anencefalia Malformação fetal Morte intrauterina Page 4 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
5 Evolução do Mercado de Risco Fetal 2001 US Free Beta - PAPPA NT + Osso Nasal+ 1 st trim Bioquímica 95% 95% Taxa de Detecção NT + 1 st trim Bioquímica + 2 nd trim Quadruplo NT + Idade Materna + PAPP-A + free ß-hCG 85% 95% Teste Quadruplo (Triplo + Inibina- A) NT + Idade Materna 75% 75% 1980 Teste Duplo Teste Triplo 65% 1970 Idade Materna 35% 1 st Trimestre 2 nd Trimestre % DR (Ratio de Deteção) a 5% FPR (Ratio Falso Positivo) Page 5 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
6 Por que monitorar?? Especificações Background Menu Protection notice / 2011 Siemens Healthcare Diagnostics Inc. April 2011 Page 6 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
7 RISCO FETAL : determina a probabilidade o para: Desordens Cromossômicas Trisomy- 21* Down s syndrome (1/600-1/800) Trisomy- 18* Edward s syndrome (1/1500-1/10554) Trisomy -13* Pateau s syndrome (1/4600-1/25000) Outras desordens Neural Tube Defects* (AFP /US screening) Outros defeitos podem ser sinalizados por um ou uma combinação de testes de rastreio efectivo. * Algorithms published Page 7 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
8 Quando realizar o Rastreamento do Risco Fetal? 1º trimestre : 2º trimestre : dias semanas Page 8 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
9 Parâmetros Bioquímicos 1 ª trimestre PAPP-A Free ß-hCG 2 º trimestre AFP Total hcg ou free ß-hCG u-estriol Inhibin-A Page 9 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
10 Teste de Rastreamento pelo Ultrassom CRL / CCN NT / TN Translucência Nucal Realizado na 11ª a 13ª semana e seis dias de gravidez Page 10 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
11 Teste de Rastreamento pelo Ultrassom Pesquisa do Osso Nasal Page 11 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
12 Os estudos de Risco Fetal combinam testes In Vivo e In Vitro Fluxo de Trabalho orientado via TI Detecção Precoce Diagnóstico In Vitro (IVD) Diagnóstico In Vivo (Imagem) Diagnóstico Definitivo Cuidado Contínuo Acompanhamento recomendado Preferivelmente no primeiro semestre Testes de βhcg - livre, ue3, PAPP-A*, AFP, βhcg Ultrasom - Translucência Nucal - Osso Nasal - Comprimento Cabeça-Nádega Amniocentese CVS Cordocentese Aconselhamento genético Page 12 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
13 PRISCA integra dados de diferentes fontes de diagnóstico para prover resultados consolidados sobre a Paciente Histórico e Dados Demográficos das Pacientes Resultados Bioquímicos Laboratoriais Medidas Ultrassonográficas Page 13 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
14 PRISCA integra dados de diferentes fontes de diagnóstico para prover resultados consolidados sobre a Paciente Idade da Gestante, Peso, Etnia, Hábitos Diabetes, IVF, Números de Fetos, Idade Gestacional Primeiro Trimestre: PAPP-A e Free Beta Segundo Trimestre: Estriol, AFP e HCG e Inibina A Translucência Nucal CCN (cabeça-nádega) Osso Nasal Page 14 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
15 SCREENING IN VITRO PAPP-A, Free bhcg, AFP, HCG, u-e3 IN VIVO US (CRL,BPD,NT,Nasal Bone) DIAGNÓSTICO CVS Amniocentese Cordocentese Page 15 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
16 Quando realizar o Diagnóstico? CORDOCENTESIS AMNIOCENTESIS CVS AMNIOCENTESIS CVS CORDOCENTESIS Gestational age (wks) Page 16 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
17 Por que monitorar? Especificações do PRISCA Overview Mercado Protection notice / 2011 Siemens Healthcare Diagnostics Inc. April 2011 Page 17 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
18 PRISCA FORNECE A SOLUÇÃO AFP HCG Free b-hcg PAPP-A ue3 Demografia Testes Bioquímicos Ultrassom PRISCA Resultados De Risco Relatórios Page 18 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
19 Mais Vantagens do PRISCA Mais de laboratórios usam PRISCA com confiança. Pesquisa acadêmica bem estabelecida, experiência de campo mais de 10 anos. Apoiado pelas soluções Siemens de Imagem, IMMULITE e TI Apoio ao Cliente Visão In Vivo + In Vitro O valor do PRISCA é que ele nos dá resultados estatíscos de confiaça.. Dra. Ma Victoria de Olabarria Ruiz, UNILABS Madrid Page 19 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
20 PRISCA 5 Habilidade para entrar resultados de Inibina A para permitir o teste quádruplo Trissomia do 21 (Down) Trissomia combinada - 13/18 - screening no 1 st trimestre Cálculo de risco com translucência nucal & Idade Materna Cálculo de risco com PAPP-A ou Beta HCG livre Correção de risco considerando gravidez anterior com sindrome de Down Centro de medianas específicas NT Correção de risco quando o osso nasal estiver ausente Calcula o risco no 1 st /2 nd trimestre na data da amostra ou data do parto Os parâmetros específicos da população local para o cálculo do risco de T21. Inclusão de Banco de dados Compartilhados para controle de qualidade intralaboratorial Page 20 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
21 Por que Screening no 1º e no 2º Trimestre? 1º Trimestre : No início da gravidez (9-13 semanas) Precocidade do diagnótico - psicológicamente mais aceitável para a paciente Redução da perda fetal por procedimento invasivo Alta taxa de detecção quando a triagem bioquímico é associada á NT: Taxa de detecção para T21: 85% Falso positivo : 5% Redução do número de amniocentese 2º Trimestre: Fatores de correção bem estabelecidos Algorítimos bem estabelecidos Extensa base de dados Risco para a T21, T18 e DTN Estabilidade da amostra Page 21 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
22 Por que monitorar?? Especificações Overview Marcadores Protection notice / 2011 Siemens Healthcare Diagnostics Inc. April 2011 Page 22 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
23 PAPP-A Proteína Plasmática Associada a Gravidez Proteína glicosilada de alto peso molecular ( kDa) Secretada pela placenta Função Biológica desconhecida Existem outras fontes de secreção Podem ser mensurados fora de gravidez em mulheres jovens e menopausadas e homens saudáveis Detectável a partir de 28 dias após a concepção e aumenta logo após Baixa no primeiro trimestre em gravidez de Down (8-10 semanas) Page 23 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
24 AFP in maternal serum ng/ml weeks of pregnancy Page 24 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
25 u-estriol in maternal serum ng/ml weeks of pregnancy Page 25 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
26 Page 26 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
27 CUT 0FF Risco Elevado: Trissomia 21 = 1/250 Trissomia 18/13 = 1/100 Page 27 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
28 Page 28 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
29 Anatércia Blanco Assessoria Científica Siemens Healthcare Central de Suporte ao Cliente: Page 29 Elaborado por : Anatércia Blanco Setembro / 2012
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