Nome do Exame Acidose Tubular Renal-pesq. Mutações Ag Citomegalovírus (Quantif. p/pcr) Alfa Talassemia, Estudo Genético Amniocentese (2º.

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1 Nome do Exame Acidose Tubular Renal-pesq. Mutações Ag Citomegalovírus (Quantif. p/pcr) Alfa Talassemia, Estudo Genético Amniocentese (2º. Trimestre) Amniocentese (3º. Trimestre) Amniocentese Gemelar Amnioscopia intra-ovular ( fetoscopia) Angiocardiografia de radionuclídeos (ARN) Angiodacriocistografia Angiodinografia (Doppler vascular colorido) Angiografia da fossa posterior por cateterismo da umeral ou femoral Angiografia dos 4 vasos Angiografia medular Angiografia ovárica, testicular Angiografia percutânea da carótida Angiografia radiculo-medular Angiografia ultra-sónica com análise espectral cerebrovascular carotídea Angioscopia coronária Angioscopia fluoresceínica Aortoarteriografia periférica Aortografia Aortografia ou aortoarteriografia por cateterismo (Seldinger) Aortografia ou aortoarteriografia translombar Arco áortico (arteriografia) ARN 1ª passagem em repouso ARN de equilibrio com dobutamina ARN de equilibrio em repouso Artérias cerebrais Panarteriografia Arteriografia carotídea por cateterismo (Seldinger) Arteriografia carotídea por punção Arteriografia vertebral Arteriografias Arteriografias selectivas Arteriografias selectivas com dilatações arteriais Arteriografias selectivas com embolização Artroscopia Biópsia com pistola guiada por estereotaxia Biópsia endomiocárdica Biópsia guiadas por Tac Biópsia mamária com Mamotomo Biopsia Mediastino, Pulmão Biopsia Prostata, Rim 1

2 Biópsia Prostática >30 frascos Biópsia Prostática ecoguiada Biópsia sinovial fechada Biópsia Tiroide ecoguiada Broncoscopia com broncovideoscopia Carcinoma medular da tiroide-pesq. mutações gene Cardiomiopatia Dilatada-pesquisa mutação genes Cardiomiopatia hipertrófica pesquisa mutações gene Cardiomiopatias-estudo de painel de 46 genes de cardiomiopatias Cariót.pele/outros tec.sól, incl/cult-apenas tecidos hemato-onc Cariotipo da medula ossea c/pha Cariotipo da medula ossea s/pha Cariotipo de alta resoluçâo em fibro blastos Cariotipo de alta resolução em linfocitos com/sem PHA Cariótipo de Células Amnióticas Cariotipo de Sangue Periferico Cariotipo de vilosidades coriónicas Cariotipo em Produto Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura Carótida por punção directa (inclui angiografia cerebral) Cartografia de potenciais evocados auditivos Cartografia de potenciais evocados somatosensitivos Cartografia de potenciais evocados visuais Cartografia do P300 Cavernosometria Cintigrafia Cerebral com 123I-ioflupano(DaTSCAN) Cintigrafia Cerebral com Tálio 201 e SPECT Cintigrafia corporal com 131 I Cintigrafia corporal com IODO-131 Cintigrafia Corporal com Tálio 201 Cintigrafia da medula óssea Cintigrafia das glândulas lacrimais(dacriocintigrafia) Cintigrafia das paratiróides Cintigrafia de intervenção cardiaca(1231-mibg) Cintigrafia de ventilação + perfusão pulmonar Cintigrafia do Cortex Supra Renal Cintigrafia do cortex supra renal 131 I-Norcolesterol Cintigrafia do miocárdio (gspect,esf+rep) Cintigrafia do miocárdio(esforço/repouso) Cintigrafia esplénica Cintigrafia hepatobiliar Cintigrafia hepatoesplénica com colóides 2

3 Cintigrafia óssea de corpo inteiro(ci) Cintigrafia pulmonar Cintigrafias Cintigrama cardíaco com ácidos gordos e SPECT/TEC Cintigrama cerebral com SPECT/TEC Cintigrama corporal com receptores da somatostatina Cintigrama da medula óssea Cintigrama de distribuição do 131I-MIBG cardíaco Cintigrama de perfusão cerebral com SPECT/TEC Cintigrama do Esqueleto (corpo inteiro ou parcelares) Cintigrama hepático com globulos vermelhos marcados Cintigrama hepatobiliar com estimulação vesicular e quantificação Cintigrama intestinal com leucócitos marcados Cintigrama ósseo com estudo de perfusão de uma região (3 fases) Cintigrama pulmonar Cintigrama renal (DTPA; MAG3; HIPURAN) Cisternografia com com ÍNDIO-111 DTPA Cisternoventrículo cintigrafia Cistinose-pesquisa de mutações no gene Cistocintigrafia directa Cistoscopia Cistoscopia simples CMV (vírus citomegalo)-carga viral Coagulação por Laser Coledoscopia peroral Colestase intrahepática fam Colheitas Selectivas Hormonais (supra renais) Colheitas selectivas reninas (Renais) Colonoscopia Esquerda c/s Sedação Colonoscopia total Colonoscopia Total c/ Sedação Colonoscopia Total c/ Anestesia Condroscopia Coproporfíria Hereditária-pesq. mutações no gene Cordocentese CoreBiopsia mamária assistida por vácuo guiada por ecografia Cromossoma Y, Pesquisa de Lecção na Zona AZF Crossa aórtica e troncos supra-áorticos Crossografia áortica Culdoscopia Dacriocistografia por angiografia digital DAO (di-amino oxidase) 3

4 Def. dihidropirimidina desidrogenase-pq.mut.gene Def. glicose 6 fosfato desidrogenase-pq.mut.gene Def.Lecitina-Colest.Acetiltransferase-pq.mut.gene Deficiência em 21-Hidroxilase-pesq. de mutações Deficiência em Apoliproteína B-pesq.mut. gene Deficiência em Factor XIII-pesq. de mutações no gene Deficiência em Proteína S Deficiência Mevalonato Cinase-pesq.mutações gene Deficiência Pseudocolinesterase-pesq.mut.gene Deficiência receptor da vitamina D-pesq.mut.gene Dermatoscopia Digital computorizada Diabetes insipidus,forma renal-pesq.mut. gene Diagnóstico imuno-cito-químico Discografia Disgenésia Tubular Renal-pesq.mutações gene Dna Mycobacterium Tuberculosis Doença de Darier-pesq. de mutações no gene Doença de Fabry-pesq. de mutações no gene Doença de Osler-Weber-Rendu-pesq.mutações no gene Doença de Wilson-pesq. de mutações no gene Doença linfoproliferativa crónica-pesq. Genes Doença renal medular cística-pesq. mutações gene Doença Von Willebrand tipo 1, 2, 3-pesq.mut. gene Doença.Poliquística Renal Autossómica Dom-pq.mut.gene Doppler transcraniano Doppler Transcraniano c/teste do Soro Agitado E.N.G. computorizada Eco Doppler "Duplex Scan" Carótideo/Oftalmológico Eco Doppler "Duplex-Scan" carotídeo Eco Doppler peniano ECO PD - ABDOMINAL COM DOPPLER ECO PD - CAROTIDEA COM DOPPLER ECO PD - COM DOPPLER ECO PD OSTEOARTICULAR ECO PD - RENAL COM DOPPLER Ecocardiog. de sobrecarga Ecocardiog. em tempo real (bidim.) Ecocardiografia de contraste Ecocardiografia em tempo real (bidimensional) Ecocardiografia fetal Eco-Doppler Colorido "Triplex Scan" Ecoendoscopia 4

5 Ecoendoscopia + Punção/Biópsia Transendoscópica Ecoguiada Ecoendoscopia c/ Anestesia Ecografia 3D-4D Tri-gemelar (26-28 Semanas) Ecografia abdominal com Doppler Ecografia carotidea com Doppler Ecografia mamária - Biópsia assistida Ecografia morfológica fetal detalhada-gemelares Ecografia Obstétrica c/ fluxometria Ecografia osteoarticular Ecografia renal com Doppler Ecografia transesofágica em tempo real Ecografias com Doppler Electrococleografia Electrocorticografia Electromiografia de fibra única Electroneuronomiografia computarizada Endoscopia alta (Esofagogastroduodenoscopia) Endoscopia Fléxivel Enteroscopia Enteroscopia por Videocápsula ERA (incluindo BER e ECOG ou outra prova global) Esplenoportografia Est. de marc. moleculares amostras pré transplante (Quimerismo) ESTIM. MAGN. MOTORA COM CAPTACãO A NIVEIS DIVERSOS Estimulação programada e "pacing" a Estudo da condução do nervo frénico Estudo da permeabilidade de cateter Estudo da permeabilidade do epitélio pulmonar Estudo da permeabilidade intestinal (EDTA) Estudo da variacão R-R Estudo de cinética das plaquetas Estudo de distribuição corporal de 123I-mIBG Estudo de distribuição de 131I-MIBG Estudo de distribuição de leucócitos marcados Estudo de distribuição do 131I-MIBG Estudo de distribuição do lodo-colesterol Estudo de esvaziamento gástrico Estudo de perfusão de rim transplantado Estudo de perfusão do miocárdio em repouso e esforço com SPECT/TEC Estudo do Sono Pediatrico (RegPoligráfico + EEG até 8 horas) Estudo Doppler cardíaco fetal Estudo electrofisiológico completo com "pacing" 5

6 Estudo em biópsia testicular, pele, tecido de aborto Estudo de distribuição de gálio 67 Estudos de distribuição do 123I-MIBG Esvaziamento gástrico Exame Extemporâneo (cortes de congelação per-operatórios) Exame urodinâmico completo do aparelho urinário baixo Exame vestibular por electronistagmografia (E.N.G.) Exame vestibular sob Videonistagmografia (V.N.G.) Exames histológicos extemporâneos per-operatórios Exames realizados sob anestesia geral Exames ultraestruturais (microscopia electrónica) Factor V Leiden, Estudo Molecular Febre Mediterrânica familiar-pesq. mutações gene Fibrose Quistica (Mucoviscidose), Estudo Genetico Fibrosigmoidoscopia ou Rectossigmoidoscopia Flexível c/ Sedação Flebografias Flebografias selectivas Fleborrafia orbitária por punção da veia frontal Galactografia, cada lado Genética, pesquisas Genotipagem de HPV Genotipagem do P450 Genotipagem do vírus C da hepatite Glicogenose tipo 3-pesq. de mutações no gene Glicogenose tipo Ia-pesq. de mutações no gene Glicogenose tipo Ib-pesq. de mutações no gene HBV (vírus da hepatite B)-genotipagem HCV (Quantificação da virémia ou "carga viral") HCV (vírus da hepatite C)-genotipagem / RNA qualitativo Hemocromatose-pesq. de mutações em todo o gene Hiloscopia Hipercolesterolémia fam.clássica-pesq.mut.gene Hiperparatiroidismo familiar-pesq.mutações gene Hipertensão Pulmonar Primária-pesq.mut.gene Histeroscopia HIV 1 (Quantificação do ARN do vírus ou "carga viral") HIV 1, Resistencia aos Anti-Retrovirais Imunocintigrafia anti CEA Imunocintigrama com anticorpos monoclonais ISAC Laparoscopia diagnóstica Leucemia aguda-pesq.gene 6

7 Linfocintigrafia Linfocintigrafia para detecção de gânglio sentinela Linfocintigrafia simples Linfografias Linfoma: IgH Lipodistrofia Congénita-pesq. mutação no gene LNH Localização de lesão infra-clínica por ecografia Localização de lesão infra-clínica por estereotaxia Mamografia Biópsia Mamografia - Citologia Aspirativa Mapeamento intraventricula Marcação de Lesão Infraclínica Estereotáxica Mediastinoscopia cervical Mielografia Miocárdio não compactado pesq. mutações no gene Mody 2-pesquisa de mutações no gene Mody 3-pesquisa de mutações no gene Mody 5-pesquisa de mutações no gene Mutaçao BCR ABL t(9,22), Cromosoma de Philadelfia, Pesquisa Mutação FLT3 Mutações no gene de fusão BCR-ABL Nefroscopia percutânea Neoplasia Endócrina Multipla tipo1-pesq.mut.gene Neoplasia Endócrina Multipla tipo2-pesq.mut.gene Neutropénia congénita familiar-pesq. Mut. Gene Oncotech, Pesquisa de RNAm de HPV Osteoartrotrofia Hipertrófica-pesq. mut. Gene Osteodensitometria Osteodistrofia hereditária Albright-pq.mut.gene OsteoGen Perfil Genético de Osteoporose Painel 1 LLC Painel 1 MM Painel 1 SMD Painel 2 LLC Painel 2 MM Painel 2 SMD Painel 3 MM Pantografia por via arterial PCA 3 Perfil de Ácidos Gordos Ómega 3 e 6 nos Eritrócitos Pesq. de transcritos de fusão 7

8 Pesquisa de gânglio sentinela (deslocação ao exterior) Pesquisa de hemorragia digestiva Pesquisa de Mutação JAK2 - V617F Pesquisa de mutações no gene CEBPA Pesquisa de Mutações no Gene MEN1 Pesquisa de perda de líquido cefalora-quidiano Pesquisa de refluxo biliogástrico Pesquisa de refluxo gastroesofágico Pesquisa por FISH PET colina PET-TC Pleuroscopia Porfíria Aguda Intermitente-pesq. mutações gene Porfíria Variegata-pesquisa de mutações no gene Portografia trans-hepática Posturografia dinâm Posturografia estática Potenciais evocados Potencias evocados auditivos Protrombina, Pesquisa da Variante 20210ª Prova da Clonidina com Doseamentos Hormonais Prova de esforço máxima Prova de Estim.Múltipla p/ TRH,LRH e Hipoglicémia Prova de provocação de espasmo coronário (ergonovina) Prova de Provoção oral PT Colangiografia Percutânea Trans-hepática (CPT) PT - Dilatação Biliar PT Pancreatografia e/ou colangiografia retrógrada (CPRE) Punção para citologia guiada por estereotaxia Quantificação de transcritos de fusão Quistografia gasosa, cada lado REFLEXO BULBOCAVERNOSO Reflexo de encerramento ocular (Blink Reflex) Registo poligráfico do sono nocturno em ambulatório Registo prolongado de EEG e Video Renograma Renograma com intervenção farmacológica (prova de captopril) Renograma simples(dpta) Renograma simples(mag3) Resposta simpatica cutânea Respostas de tronco cerebral 8

9 RESSONÂNCIA MAGNÉTICA Rigiscan Risco à toma de varfarina Síndrome de Barakat-pesq. de mutações gene Síndrome de Bartter tipo 1-pesq.mutações gene Síndrome de Bartter tipo 2-pesq.mutações gene Síndrome de Bartter tipo 3-pesq.mutações gene Síndrome de Brugada pesq.de mutações no gene Síndrome de Distiquíase-Linfedema-pesq.mut.gene Síndrome de Kallmann-pesq. de mutações no gene Síndrome de Marfan-pesq. de mutações no gene Síndrome de McCune Albright-pesq. mutações gene Sindrome Gilbert-nível II(sequenciação)-pesq.mut. gene Síndrome Gorlin-pesq. de mutações no gene Síndrome QT Longo pesq.mut.gene TAC (Tomografia Axial Computorizada) Teste A200 Teste de Latências Múltiplas Teste do promontório Tilt Test Teaching (Bateria de 5 Tilt Test + teaching ) Tipagem DNA/RNA, HPV Tomografia cerebral com 123I Ioflupano Tomografia cerebral com 99mTc ECD Tomografia Cerebral de Receptores de dopamina Tomografia de emissão computorizada (SPECT/TEC) Tomografia de Perfusão cerebral(hmpao/ecd) Tomografia hepática c/eritrócitos marcados Tomografia por Emissão de Positrões (PET-TAC) - 18F FDG Tomografia por Emissão de Positrões (PET-TAC)- 18F-Colina Tomografia por Emissão de Positrões (PET-TAC)-18F- Fluoreto Tomossíntese Mamária Traçado de sono em ambulatório Traçado diurno com provas de activação (HPP e ELI) + Traçado Poligráfico Tracado poligráfico Transito Esofágico Trombastenia de Glanzmann-pesq.mut.genes Troncos supra-áorticos por punção humeral Ureterorrenoscopia de diagnóstico Uretroscopia Videoendoscopia Digestiva Alta c/ Anestesia Videoendoscopia Digestiva Alta c/ Sedação Videoendoscopia Digestiva Alta e Colonoscopia c/s Anestesia 9

10 Videoenteroscopia de Duplo Balão Videoenteroscopia por Cápsula VIH1-teste genotipico de resistência aos antiretrovirais Vírus Hepatite B (VHB), Genotipagem 10

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