Rastreio Auditivo Neonatal em Recém-Nascidos
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- Matheus Henrique Barata Estrela
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1 em Recém-Nascidos Neonatal Auditory Screening in Neonates Teresa Gabriel 1, Elsa Martins 2, Graciete Carvalho 2, Nuno Fontes 2, Maria José Ramos 3, Marco Peres 1, Ivo Moura 1, João Rêgo 4, Ana Guimarães 4, Filipe Freire 5 1 Médica/o interna/o de Otorrinolaringologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca 2 Audiologista do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca 3 Terapeuta da fala do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca 4 Assistente hospitalar do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca 5 Diretor do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca Resumo ARTIGO ORIGINAL / ORIGINAL ARTICLE Acta Pediatr Port 2017;48:14-18 Introdução: A surdez infan l é uma das anomalias congénitas mais frequentes. Em Portugal, foi desenvolvido o Grupo de Rastreio e Intervenção na Surdez Infan l, cujo principal obje vo é implementar um programa de rastreio nacional. Pretendeu-se analisar a população de recém-nascidos rastreados num hospital nacional do grupo I, no que concerne à presença de fatores de risco para surdez e resultados dos testes de rastreio. Métodos: Foram consultados os processos das crianças nascidas no hospital entre janeiro de 2010 e dezembro de Foram analisados os fatores de risco para surdez e os resultados dos testes de rastreio. Calculou-se a efe vidade do rastreio, assim como a taxa de referenciação para consulta de otorrinolaringologia. Resultados: No período de tempo estudado nasceram crianças. O programa de rastreio foi efetuado em recém- -nascidos. A efe vidade do rastreio foi de 98,7%. A taxa de referenciação para consulta foi de 2%. Não passaram o rastreio 402 crianças e possuíam fatores de risco para a surdez 354 crianças. Discussão: O programa de rastreio foi considerado efe vo e a taxa de referenciação foi inferior a 4%. Os principais fatores de risco incluíram muito baixo peso ao nascer, baixo índice Apgar e consumo de fármacos ototóxicos. Crianças com fatores de risco para surdez apresentaram maior probabilidade de desenvolver surdez sensorineural. Uma percentagem significa va de doentes com hipoacusia não apresentou fatores de risco iden ficáveis. Palavras-chave: Emissões Otoacús cas Espontâneas; Perda Audi va/diagnós co; Potenciais Evocados Audi vos do Tronco Encefálico; Rastreio Neonatal; Recém-Nascido; Testes Audi vos; Transtornos da Audição/diagnós co Abstract Introduc on: Childhood hearing loss is one of the most common significant congenital abnormali es. In Portugal, a na onal ac on group for childhood hearing loss, Grupo de Rastreio e Intervenção na Surdez Infan l (GRISI), has been established, which aims to implement a na onal screening program. This study analysed the popula on of newborns screened in a group I na onal hospital, with regard to the presence of risk factors for hearing loss and screening results. Methods: In this retrospec ve study, based on the clinical informa on and auditory test results of all children born between January 2010 and December 2015, the presence of risk factors for hearing loss and the screening results of each child were analysed. The effec veness of the screening program and the rate of referral for otolaryngology consulta ons were determined. Results: In the study period children were born. Screening was performed in newborns. Its effec veness was 98.7% and the rate of referral for otolaryngology consulta ons was 2%. Four hundred and two children did not pass the screening test. Three hundred and fi y- -four children had hearing loss risk factors. Discussion: The screening program was effec ve. The referral rate was less than 4%. The main risk factors for hearing loss were very low birth weight, low Apgar score and treatment with ototoxic medica on. Children with risk factors for hearing loss were more likely to develop sensorineural deafness. A significant percentage of pa ents with hearing loss had no iden fiable risk factors. Keywords: Evoked Poten als, Auditory, Brain Stem; Hearing Disorders/diagnosis; Hearing Loss/diagnosis; Hearing Tests; Infant, Newborn; Neonatal Screening; Otoacous c Emissions, Spontaneous Introdução A surdez infan l é uma das alterações sensoriais mais frequentes, afetando uma a três crianças em cada recém-nascidos. 1 A e ologia da surdez infan l engloba fatores hereditários e ambientais. Quanto aos fatores hereditários, pensa-se que possam corresponder a cerca de 50% de todos os casos de surdez congénita. Encontram-se descritas cerca de 600 síndromes e foram iden ficados 14 Acta Pediátrica Portuguesa
2 125 genes associados a perda audi va. 2 Quanto aos fatores ambientais, que podem corresponder a até cerca de 25% dos casos, destacam-se infeções contraídas durante a gravidez sendo a mais comum a infeção por citomegalovírus (CMV), exposição a medicação ototóxica após o nascimento, muito baixo peso ao nascer, entre outros. 1,3,4 A iden ficação da e ologia da surdez nem sempre é possível, permanecendo incerta em cerca de 30% dos casos. Quando apurada, a causa da hipoacusia fornece dados acerca do prognós co da doença, incluindo a progressão da surdez e a necessidade de u lização futura de amplificação ou de implante coclear. Não obstante, a inves gação da causa não deverá protelar uma intervenção precoce. 2 Independentemente da e ologia, o impacto da perda audi va no desenvolvimento emocional, social, cogni vo, académico e da própria linguagem da criança, encontra-se bem documentado. Desta forma, o rastreio audi vo neonatal deve ser realizado a todos os recém- -nascidos (RN), antes da alta hospitalar, de modo a iden ficar precocemente todos os casos de surdez, de acordo com as recomendações do Joint Commi ee on Infant Hearing (JCIH). 1,2 Um aspeto a ter em conta é a inves gação de fatores de risco para surdez infan l. Os principais fatores ou indicadores de risco para surdez foram amplamente estudados e encontram-se documentados em várias publicações (Tabela 1). Historicamente, a primeira u lização dos indicadores de risco teve como principal obje vo iden ficar crianças cuja audição deveria ser avaliada, mas que se encontravam em áreas remotas, longe de ins tuições hospitalares, onde a avaliação da audição não era possível. O segundo obje vo da iden- ficação de crianças com fatores de risco foi sinalizar recém-nascidos que passavam no rastreio audi vo, mas que estavam em risco de desenvolver surdez tardia. O terceiro obje vo foi iden ficar crianças que pudessem ter passado no rastreio audi vo, mas que apresentassem formas ligeiras de surdez permanente. 2 Atualmente, recomenda-se o rastreio audi vo de todos os recém-nascidos e não apenas daqueles que apresentam fatores de risco. 1,5 Tabela 1. Fatores de risco para surdez infan l até aos 28 dias de vida, segundo a norma do GRISI 3 História familiar de surdez congénita Infeção congénita Anomalias craniofaciais Muito baixo peso ao nascer (inferior a gramas) Hiperbilirrubinemia associada a exsanguinotransfusão Medicação ototóxica por mais de cinco dias (aminoglicosídeos) Meningite bacteriana Índice de Apgar entre 0-4 no primeiro minuto ou 0-6 no quinto minuto Ven lação mecânica por mais de cinco dias Sinais ou sintomas associados a surdez de condução ou sensorineural Em Portugal, foi desenvolvido um grupo de intervenção nacional na área da surdez infantil, denominado Grupo de Rastreio e Intervenção na Surdez Infantil (GRISI), que inclui uma equipa multidisciplinar de profissionais constituída por otorrinolaringologistas, pediatras, enfermeiros, audiologistas e terapeutas da fala. O principal objetivo do GRISI é implementar um programa nacional de deteção e intervenção precoces na surdez infantil, através da utilização de métodos e técnicas estandardizadas. Tal como se verifica na norma do JCIH, a norma do GRISI recomenda que todos os recém-nascidos sejam rastreados até aos 30 dias de vida. Se for identificada perda auditiva, ela deverá ser documentada até aos 3 meses de idade e a intervenção deverá ser iniciada antes dos 6 meses de idade. 5,6 Os métodos utilizados no rastreio auditivo neonatal universal (RANU) são as otoemissões acústicas (OEA), habitualmente utilizadas na primeira fase e os potenciais evocados auditivos do tronco cerebral (PEA, automáticos e de diagnóstico) habitualmente utilizados na segunda fase do rastreio. Ambos os métodos pretendem identificar perda auditiva superior a 35 db. 7,8 Especial atenção é dada aos recém- -nascidos que são internados em unidades de cuidados intensivos neonatais, que devem realizar OEA complementadas por PEA, uma vez que a incidência de neuropatia auditiva é superior nestes casos, pelo que a criança poderá passar nas OEA, mas apresentar resultados anormais nos PEA. 1,2,9,10 Quanto aos indicadores de qualidade do programa de rastreio, este é considerado efetivo, quando pelo menos 95% de todas as crianças completaram o rastreio ao atingirem 1 mês de idade; o índice de falsos positivos não deverá ser superior 3% e a taxa de referenciação para consulta de otorrinolaringologia (ORL) não deverá ser superior a 4%. 2,5,11,12 Os principais objetivos do presente estudo foram caracterizar a população de recém-nascidos rastreados num hospital nacional do grupo I entre janeiro de 2010 e dezembro de 2015, no que respeita à presença de fatores de risco para a surdez infantil, assim como descrever o resultado dos exames de rastreio na população de crianças rastreadas e em particular no grupo de doentes com fatores de risco. Pretendeu-se estabelecer relação entre a presença de fatores de risco e o desenvolvimento de surdez sensorineural (SSN) e ainda descrever a efetividade do rastreio e a taxa de referenciação para consulta de ORL. Acta Pediátrica Portuguesa 15
3 Métodos Foi elaborado um estudo retrospe vo, baseado na informação clínica e nos exames de audição rela vos ao rastreio audi vo neonatal universal (RANU), realizados a todas as crianças nascidas num hospital nacional do grupo I entre janeiro de 2010 e dezembro de O rastreio audi vo foi elaborado por um grupo de três audiologistas vocacionados para a área da surdez infan l. Foram inves gados fatores de risco para surdez, bem como os resultados dos exames de audição. Foram calculadas a efe vidade do rastreio e a taxa de referenciação para consulta de surdez infan l. Os resultados foram esta s camente analisados com o programa informá co SPSS, versão 21 (IBM SPSS Sta s cs 21). Foi u lizado o teste de qui-quadrado para comparar grupos de crianças com fatores de risco e sem fatores de risco para surdez, no que respeita à presença ou ausência de SSN. Foi considerado um nível de significância de 0,05. Resultados Durante o período estudado, nasceram crianças (Tabela 2) e o rastreio audi vo foi efetuado em (98,7%). Em 287 crianças não foi possível efetuar o rastreio no hospital, devido a transferência para outra ins- tuição hospitalar (n = 197), ou a falta de comparência do doente ao exame marcado pelo audiologista (n = 90). A efe vidade do rastreio foi de 98,7%. Resultados dos testes de rastreio em todos os recém- -nascidos Quanto ao resultado dos testes audi vos, no total, crianças (98%) passaram no rastreio e 407 crianças (2%) não passaram. As crianças que não passaram no rastreio foram encaminhadas para consulta de ORL, verificando- -se uma taxa de encaminhamento de 2%. Verificou-se que 38 crianças (9%) que não passaram o rastreio apresentaram SSN, sendo que a proporção de crianças rastreadas que apresentou SSN, correspondeu a 2,1/1 000 ou 0,21% de todos os recém-nascidos. As restantes crianças que não passaram no rastreio apresentavam hipoacusia de condução com perda superior a 35 db e foram acompanhadas e tratadas em consulta de ORL de forma a prevenir atrasos de linguagem por privação de informação acús ca. Fatores de risco No que respeita à presença de fatores de risco, 354 recém-nascidos (2%) apresentaram indicadores posi vos para surdez. Os fatores iden ficados foram o muito baixo peso ao nascer em 283 crianças (80%), consumo de fármacos ototóxicos (vancomicina e/ou gentamicina) em 177 crianças (50%), ven lação mecânica superior a cinco dias em 81 crianças (23%), baixo índice de Apgar em 78 crianças (22%), sepsis precoce em 42 crianças (12%), meningite bacteriana em 14 crianças (4%), infeção congénita por CMV em 12 crianças (3%) e anomalias craniofaciais em três crianças (1%). Não foram iden ficados fatores de risco em crianças (98%). Resultados do rastreio no grupo dos doentes com fatores de risco Das 354 crianças apuradas com fatores de risco para surdez, 108 (30%) não passaram no rastreio. Destas, 80 crianças (74%) apresentavam hipoacusia de condução e 28 (26%) apresentavam SSN uni ou bilateral, de grau variado. Relação entre fatores de risco e SSN Tabela 2. Número de recém-nascidos em cada ano, efe vidade do programa de rastreio e taxa de referenciação para consulta de otorrinolaringologia Ano Número de RN nascidos Número de RN rastreados Efe vidade do rastreio audi vo (%) Índice de referenciação a consulta de ORL (N) Taxa de referenciação (%) ,9 89 2, , ,3 76 2, ,5 58 2, ,6 67 2, ,7 36 1,3 Total , ,3 ORL - Otorrinolaringologia; RN - recém-nascido; N número de crianças referenciadas para consulta de Otorrinolaringologia. 16 Acta Pediátrica Portuguesa
4 Tabela 3. Distribuição de acordo com a presença de fatores de risco de surdez sensorineural Surdez SN Sem Surdez SN Total Fatores de risco (n) Sem fatores de risco (n) Total (n) SN - sensorineural. No grupo de 38 doentes iden ficados com SSN, verificou-se que 28 (74%) apresentavam fatores de risco e 10 (26%) não apresentavam história clínica relevante (Tabela 3). No grupo das crianças com fatores de risco e SSN (n = 28), os fatores de risco apurados foram o muito baixo peso ao nascer em 16 doentes, consumo de ototóxicos em 11, ven lação por mais de cinco dias em duas crianças, baixo índice Apgar em 12, sepsis precoce em cinco, meningite bacteriana em três, infeções congénitas em nove e anomalias craniofaciais em dois doentes. A presença de mais do que um fator de risco foi verificada em 26 doentes. Crianças com fatores de risco iden ficáveis apresentaram maior probabilidade de sofrer SSN do que as crianças sem fatores de risco para surdez (p = 0,000). Discussão O estudo realizado permi u avaliar os resultados do programa de RANU implementado no hospital num período de cinco anos. De acordo com a norma do GRISI, a efe vidade do RANU neste hospital foi superior a 95% e a taxa de referenciação para a consulta de ORL foi inferior a 4%. A efe vidade do programa não seria possível sem o empenho diário de uma equipa mul disciplinar, dedicada à área da surdez infan l. Tão importante quanto a realização dos testes de rastreio, foi a me culosa anotação dos resultados, que facilitou o acesso aos dados do RANU. No que respeita aos resultados dos testes de audição, verificou-se que, no total, 98% dos recém-nascidos testados passaram no rastreio e apenas 2% não passaram. No grupo de doentes que não passaram o rastreio, apuraram-se 38 casos de SSN, o que corresponde a uma proporção de 2,1 em cada recém-nascidos, valor que está de acordo com a literatura consultada. Tal como documentado na literatura, a maior parte dos doentes que não passou no rastreio (80%) apresentou hipoacusia de condução. Estudos indicam que a principal causa desta alteração parece ser a o te sero-mucosa (OSM), que pode carecer de intervenção, especialmente nos casos de patologia coclear concomitante. O efeito da hipoacusia provocada pela OSM parece ser superior nos doentes com SSN, comparando com crianças que possuem função coclear normal, interferindo no processo de reabilitação audi va destes doentes. 2 Quanto aos fatores de risco para surdez, constatou-se que os principais fatores foram o muito baixo peso ao nascer e o consumo de fármacos ototóxicos, o que também está de acordo com os resultados consultados na literatura. 1,6 No grupo de doentes com fatores de risco, iden ficaram-se 28 casos de SSN, o que corresponde a 74% de todos os casos de surdez sensorineural iden ficados no presente estudo. Verificou-se que os doentes com fatores de risco para surdez apresentaram maior probabilidade de desenvolver SSN, quando comparados com os doentes sem fatores de risco iden ficáveis, dado que reforça a importância da inves gação destes fatores. O conhecimento da existência de fatores de risco comprovados para surdez, por parte de todos os profissionais de saúde, poderá incrementar um acompanhamento pré-natal mais cuidado, no sen do da prevenção de transmissão de infeções, inves gação da história familiar, ou diagnós co precoce de síndromes relacionados com surdez. No presente estudo verificou-se que 10 crianças apresentaram SSN, sem, contudo, possuírem fatores de risco iden ficáveis, o que corresponde a 26% de todas as crianças com SSN avaliadas. Desta forma, salienta-se a importância de um rastreio audi vo universal, não dirigido apenas aos grupos de risco. Se não vessem sido rastreadas, estas crianças poderiam não ser iden ficadas a tempo de se efetuar uma intervenção adequada. Tal como se verificou nos casos de hipoacusia de condução, todos os casos de SSN foram devidamente acompanhados em consulta de ORL. Os doentes com SSN foram intervencionados de acordo com o grau de perda audi va, avaliando-se a possibilidade de colocação de sistemas de amplificação ou implante coclear. O presente estudo demonstra que o programa de RANU implementado no hospital cumpriu os principais indicadores de qualidade mencionados pelo GRISI. Os autores consideram importante o conhecimento dos resultados do rastreio, uma vez que permite avaliar o trabalho efetuado e detetar aspetos em que possa ser melhorado. Acta Pediátrica Portuguesa 17
5 O presente estudo, ao permi r a consciencialização da importância do RANU no hospital, foca a importância da existência de uma equipa vocacionada nesta área, cons tuída por audiologistas, médicos especializados e terapeutas da fala. Os resultados ob dos estão de acordo com a literatura consultada, no que concerne à proporção de doentes iden ficados com surdez, principais fatores de risco iden ficados e resultados dos testes de rastreio. Apesar de a maioria dos doentes com SSN ter apresentado fatores de risco para surdez, uma percentagem considerável de doentes com esta alteração não apresentou história clínica relevante. Os autores consideram que este dado reforça a necessidade de um rastreio universal, não centrado apenas nos doentes com fatores de risco, apesar destes indicadores não poderem ser, de todo, negligenciados. O QUE ESTE ESTUDO TRAZ DE NOVO A análise de uma população de recém-nascidos, no que concerne ao rastreio de patologia audi va. A verificação do cumprimento dos indicadores de qualidade do programa de rasteio audi vo neonatal universal (RANU), segundo a norma do GRISI (Grupo de Rastreio e Intervenção na Surdez Infan l), num hospital nacional do grupo. A constatação da importância do RANU, direcionado a todos os recém-nascidos e não apenas aos que apresentam fatores de risco para surdez. Conflitos de Interesse Os autores declaram a inexistência de conflitos de interesse na realização do presente trabalho. Fontes de Financiamento Não exis ram fontes externas de financiamento para a realização deste ar go. Proteção de Pessoas e Animais Os autores declaram que os procedimentos seguidos estavam de acordo com os regulamentos estabelecidos pelos responsáveis da Comissão de Inves gação Clínica e É ca e de acordo com a Declaração de Helsínquia da Associação Médica Mundial. Recebido: 30/08/2016 Aceite: 02/10/2016 Referências 1. Lesperance MM, Flint PW. Cummings pediatric otolaryngology. Philadelphia: Elsevier Saunders; American Academy of Pediatrics, Joint Commi ee on Infant Hearing. Year 2007 posi on statement: Principles and guidelines for early hearing detec on and interven on programs. Pediatrics 2007;120: Williamson WD, Demmler GJ, Percy AK, Catlin FL. Progressive hearing loss in infants with asymptoma c congenital cytomegalovirus infec on. Pediatrics 1992;90: Williamson WD, Desmond MM, LaFevers M, Taber LH, Catlin FI, Weaver TG. Symptoma c congenital cytomegalovirus: Disorders of language, learning and hearing. Am J Dis Child 1982;136: Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infan l GRISI. Recomendações para o rastreio audi vo neonatal universal (RANU). Acta Pediatr Port 2007;38: Monteiro L, Calado V. Como organizar um rastreio universal da audição neonatal. Rev Port ORL 2001;39: Morlet T, Ferber C, Pulet G, Sevin F, Duclaux R. Auditory screening in high-risk pre-term and full-term neonates using transient evoked otoacous c emissions and brainstem auditory evoked poten als. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998;45: Sena-Yoshinaga T, Almeida MG, Côrtes-Andrade I, Lewis DR. Triagem audi va neonatal com potencial evocado audi vo de tronco encefálico automá co: A u lização de diferentes tecnologias. Audiol Commun Res 2014;19: Jacobson JT, Jacobson CA, Spahr RC. Automated and conven- onal ABR screening techniques in high-risk infants. J Am Acad Audiol 1990;1: Widen JE, O Grady GM. Evoked otoacous c emissions in the evalua on of children. In: Robine e RM, Gla ke T, editors. Otoacous c emissions clinical applica ons. New York: Thieme; 2002.p Early iden fica on of hearing impairments in infants and young children. NIH Consensus Statement 1993;11: Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE. Gene c epidemiological studies of early- -onset deafness in the US school-age popula on. Am J Med Genet 1993;46: Confidencialidade dos Dados Os autores declaram ter seguido os protocolos do seu centro de trabalho acerca da publicação dos dados de doentes. Correspondência Teresa Gabriel teresagabriel86@gmail.com Hospital Fernando Fonseca IC 19, Venteira, Amadora 18 Acta Pediátrica Portuguesa
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