Centro Cultural Vila Flor, Guimarães. Programa PROGRAM. Em parceria com.

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Giovanna Filipe Maranhão
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1 Centro Cultural Vila Flor, Guimarães Programa PROGRAM Em parceria com

2 6ª feira, 9 de outubro Friday, 9th October Sessão de abertura / Opening session Domingos Bragança (Presidente da Câmara Municipal de Guimarães, Portugal) Filipe Ribeiro (Conselho de Administração do Rui Cernadas (Vice-Presidente da Administração Regional de Saúde do Norte, Portugal) Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas, Portugal) 14h00 14h20 Boas-vindas a Guimarães Welcome to Guimarães Apresentação de Vídeo sobre o Ano das Doenças Lisossomais de Sobrecarga no Hospital da Senhora da Oliveira Video presentation on the Year of the Lysosomal Storage Diseases in Hospital da Senhora da Oliveira Mesa Manifestações cardíacas e renais da doença de Fabry: Particularidades da abordagem diagnóstica e terapêutica Session Cardiac and renal manifestations of Fabry disease: Particularities of the diagnostic and therapeutic management Painel de discussão / Pannel of discussion: Carla Lima / Sofia Jorge / Nuno Bettencourt / Emanuel Correia 14h20-14h40 14h40-15h00 15h00-15h20 15h20-15h40 15h40 16h00 16h00 16h30 Outcome renal na doença de Fabry Renal outcome on Fabry disease Carla Lima (Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar de Tondela e Viseu, Viseu, Portugal) Proteinúria na doença de Fabry: Papel da terapêutica no atraso da sua progressão Proteinuria on Fabry disease: Role of therapy in delaying its progression Sofia Jorge (Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal) Fibrose cardíaca na doença de Fabry: Qual o melhor método para detectar e qual o seu significado clínico? Cardiac fibrosis on Fabry disease: What is the best method to detect and what is its clinical meaning? Nuno Bettencourt (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal) Cardiomiopatia na doença de Fabry: Red flags para o seu diagnóstico Cardiomyopathy on Fabry disease: Red flags for its diagnosis Emanuel Correia (Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar de Tondela e Viseu, Viseu, Portugal) Intervalo para café Coffee-break

3 Programa PROGRAM Mesa Manifestações neurológicas da doença de Fabry: Um desafio diagnóstico e terapêutico Session Neurological manifestations of Fabry disease: A diagnostic and therapeutic challenge Painel de discussão / Pannel of discussion: Miguel Gago / Sónia Simões / Miguel Rodrigues 16h30 16h50 16h50 17h10 17h10 17h30 17h30 17h40 Manifestações cerebrovasculares da doença de Fabry: Devem ser indicação para terapêutica de substituição enzimática? Cerebrovascular manifestations of Fabry disease: Should they be an indication to enzyme replacement therapy? Miguel Gago (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Avaliação neuropsiquiátrica dos doentes de Fabry: Como efectuar e o que esperar? Neuropsychiatric evaluation of Fabry patients: How to perform and what to expect? Sónia Simões (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Como abordar a dor neuropática na doença de Fabry? How to manage neuropathic pain on Fabry disease? Miguel Rodrigues (Serviço de Neurologia, Hospital Garcia de Orta, Almada, Portugal) Conferência Novos e velhos biomarcadores na doença de Fabry Conference New and old biomarkers on Fabry disease 17h40-18h00 18h00 20h30 Novos e velhos biomarcadores na doença de Fabry New and old biomarkers on Fabry disease Francisco Laranjeira (Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal) Encerramento da sessão Closing session Jantar da reunião Meeting dinner Pousada Mosteiro de Guimarães

4 Sábado, 10 de outubro Saturday, 10 th October 09h00 09h10 Agenda da reunião Meeting agenda Conferência A doença de Fabry na perspetiva dos doentes Conference Fabry disease on the patients perspective 09h10 09h30 A doença de Fabry na perspetiva dos doentes Fabry disease on the patients perspective Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas, Portugal) Mesa Rastreio da doença de Fabry Session Fabry disease screening Painel de discussão / Pannel of discussion: Olga Azevedo / Paulo Gaspar /Andreas Gal 09h30 09h50 09h50 10h10 10h10 10h30 10h30 10h40 10h40 11h10 Rastreio de populações de alto risco: Efeito fundador da doença de Fabry em Guimarães Screening of high risk populations: Founder effect of Fabry disease in Guimarães Rastreio de doença de Fabry em populações de alto risco: Doentes em hemodiálise Fabry disease screening in high risk populations: Patients under hemodialysis Paulo Gaspar (Instituto de Biologia Molecular e Celular, Porto, Portugal) Rastreio de doença de Fabry: Como valorizar as variantes genéticas de significado indeterminado? Fabry disease screening: How to interpret the genetic variants of uncertain significance? Andreas Gal (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) Intervalo para café Coffee-break

5 Programa PROGRAM Mesa Prognóstico da doença de Fabry Session Fabry disease prognosis Painel de discussão / Pannel of discussion: Luís Lopes / Dominique Germain / Gábriel Miltenberger-Miltényi 11h10 11h30 11h30 11h50 11h50 12h10 12h10 12h20 12h20 14h00 Preditores de prognóstico cardíaco na doença de Fabry Predictors of cardiac prognosis on Fabry disease Luís Lopes (Serviço de Cardiologia, Hospital Garcia da Orta, Almada, Portugal) Inativação do cromossoma X como meio de estimar o prognóstico nas mulheres com doença de Fabry X chromosome inactivation as a mean to estimate prognosis on females with Fabry disease Dominique Germain (Division of Medical Genetics, University of Versailles-St Quentin en Yvelines, Versailles, France) Correlação genótipo-fenótipo na doença de Fabry Genotype-Phenotype correlation on Fabry disease Gábriel Miltenberger-Miltényi (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães e Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho, Braga, Portugal) Almoço Lunch Mesa Controvérsias na terapêutica da doença de Fabry Session Controversies on Fabry disease therapy Painel de discussão / Pannel of discussion: Patrício Aguiar / Vicente Torregrosa / Christoph Kampmann / Atul Mehta 14h00 14h20 14h20 14h40 14h40 15h00 Impacto clínico dos anticorpos anti-agalsidase Clinical impact of anti-agalsidase antibodies Patrício Aguiar (Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal) Terapêutica de substituição enzimática: Qual a dose apropriada? Enzyme replacement therapy: what is the appropriate dose? Vicente Torregrosa (Servicio de Nefrologia, Hospital Clínic, Barcelona, Spain) Efeitos a longo prazo da terapêutica de substituição enzimática Long term effects of enzyme replacement therapy Christoph Kampmann (Division of Cardiology, University Children s Hospital, Mainz, Germany)

6 15h00 15h20 15h20 15h40 15h40 16h10 Terapêutica de substituição enzimática: Quando começar e quando terminar? Enzyme replacement therapy: when to start and when to stop? Atul Mehta (Royal Free Hospital, Royal Free and University College School of Medicine, University College London, London, United Kingdom) Intervalo para café Coffee-break Mesa Doença de Fabry: Novos horizontes Session Fabry disease: New horizons Painel de discussão / Pannel of discussion: Laura Vilarinho / Dinah Duarte / Nuno Lamas 16h10 16h30 16h30 16h50 16h50 17h10 17h10 17h30 17h30 Rastreio neonatal de doença de Fabry: Prós e contras Newborn screening of Fabry disease: Pros and cons Laura Vilarinho (Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, Portugal) Terapêutica farmacológica na doença de Fabry: Presente e Futuro Pharmacological therapeutics in Fabry disease: Present and Future Dinah Duarte (Infarmed, Portugal) Utilização de human induced pluripotent stem cells (hipscs) para estudar doença de Fabry Using human induced pluripotent stem cells (hipscs) to study Fabry disease Nuno Lamas (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães e Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho, Braga, Portugal) Sessão de encerramento Closing meeting Álvaro Almeida (Presidente do Concelho Diretivo da ARS Norte, Portugal) Delfim Rodrigues (Presidente do Conselho de Administração do Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal) Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas, Portugal)

7 Sponsors Em parceria com Secretariado Cláudio Silva Telm:

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