GENÉTICA Prof.César Lima 1
Ramo da biologia que estuda: a natureza química do material hereditário; os mecanismos de transmissão do material hereditário; o modo de ação do material hereditário.
1/4 avós 1/4 avós 1/2 pai 1/2 mãe filho 1 3
Herança através de Partículas Gregor Mendel - 1822-1884 A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas Os fatores medelianos hoje são denominados de genes 4
Gene Segmento de DNA presente nos cromossomos O cromossomo é a fita de DNA condensada ( encurtada e enovelada) 5
Cariótipo Conjunto de cromossomos de uma espécie Genoma Conjunto de genes de uma espécie 6
Cariótipo Feminino Cariótipo Masculino 7
Conceitos Fundamentais - Terminologia Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo Genótipo Conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo responsavel por uma característica Eles são representados por letras Exemplo: para cor dos olhos: CC, Cc, cc 8
Conceitos Fundamentais - Terminologia Fenótipo É a expressão do genótipo no meio ambiente É a expressão do genótipo em interação com o meio FENÓTIPO = Genótipo + meio 9
46 cromossomos 23 pares Cromossomos homólogos São cromossomos idênticos quanto a forma e tamanho que possuem os mesmos genes Locus gênico - Lugar que o gene ocupa no cromossomo. 10
Cromossomos - seqüência linear de genes A B c D E a B c d E Genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogos são denominados genes alelos A é alelo de a 11
HOMOZIGOTO Indivíduo que apresenta alelos iguais (quanto ao poder de expressão) para um determinado par de genes BB, bb. HETEROZIGOTO Indivíduo que apresenta alelos diferentes (quanto ao poder expressão) para um determinado par de genes Bb. 12
Dominância e Recessividade Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa Obs: O alelo dominante é representado por letra maiúscula - A Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa Obs: O alelo recessivo é representado por letra minúscula - a 13
Genealogias Heredogramas São representações gráficas da herança de uma determinada característica genética em uma família. 14
SIMBOLOGIA Sexo masculino Sexo feminino Indivíduos afetados Sexo feminino com genótipo heterozigoto Casamento não consangüíneo 15
Casamento consangüíneo Irmandade Casamento sem descendentes ou Gêmeos univitelínicos 16
Gêmeos fraternos 17
1ªLei de Mendel Prof. César Lima 18
1ª Lei de Mendel Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta. 19
X Homem de olhos castanhos Mulher de olhos azuis AA X aa Gametas a a A Aa Aa A Aa Aa ou de olhos castanhos 20
X Homem de olhos castanhos Mulher de olhos azuis Aa X aa Gametas a a A Aa Aa a aa aa ou de olhos castanhos -50% ou de olhos azuis-50% 21
X Homem de olhos castanhos Mulher Mulher de de olhos olhos castanhos azuis Aa X Aa Gametas A a A AA Aa a Aa aa ou de olhos castanhos -75% ou de olhos azuis-25% 22
Determinação do Sexo O sexo é determinado pelos cromossomos Sexuais: X e Y ou : XX ou : XY 23
X XY XX Gametas X X X XX XX Y XY XY ou 50% 50% 24
X X D Y X D X d Gametas X D X d X D X D X X D X d Y X D Y X d Y daltônico 25
X X H Y X H X h Gametas X H X h X H X H X X H X h Y X h Y X h Y homofílico 26
Sistema ABO Grupos Sanguineos: Um caso de alelos múltiplos
Sistema Sanguineo-Aglutinação As hemáceas de tipos sanguineos diferentes, se aglutinam ( colam umas às outras) Causando obstrução os capilares sanguineos, o que poderá levar à morte. Na membrana das hemáceas do doador, existe uma substância antígeno, aglutinogênio No soro do receptor, existe uma substância anticorpo, aglutinina. 28
O O A A B B AB AB I A = I B > i Fenótipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Genótipos I A I A ou I A i I B I B ou I B i I A I B ii 29
X I A i I B i Gametas I B i I A I A I B 25% I A i 25% i I B i 25% ii 25% 30
Fator Rh Aglutinogênio específico Presente em algumas hemáceas humanas e no macaco da espécie Rhesus 31
Tipo Sanguineo Rh+ Rh- Genótipo RR Rr rr Aglutinogênio Rh 32
Rh + X Rh + Rr IRr B i Gametas R r R RR 25% Rr 25% r Rr 25% rr 25% ou 75% Rh + ou 25% Rh - 33 33
Doações no Sistema Rh Rh+ Rh Rh + Rh - 34
Eritroblastose Fetal Doença do recémnascido Hemáceas do feto sofrem destruição Mãe Mãe Rh- Rh - Anti-Rh No parto No parto 1ºFilho Rh+ 2ºFilho Rh+ Afetado 35